Nível baixo ou normal baixo de FSH relativamente à testosterona
Nível baixo ou normal baixo do LH relativamente à testosterona
Nível baixo de testosterona
A síndrome de Kallmann clássica é distúrbio congênito herdado como traço recessivo ligado a X que se manifesta como hipogonadismo pré-puberdade com incidência de cerca de 1 em 10.000 nascidos do sexo masculino. Estão presentes baixos níveis de testosterona devido a um comprometimento da liberação de LH e FSH em decorrência de deficiência variável de GnRH. LH e FSH são liberados em resposta priming que vem após a estimulação com GnRH. O gene no cromossomo X para a síndrome de Kallmann clássica e anosmia associada foi identificado e clonado. Também existem variantes autossômicas recessivas e autossômicas dominantes de hipogonadismo hipogonadotrópico e são denominadas hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático.
Classicamente, a síndrome de Kallmann se associa a anosmia em decorrência do desenvolvimento defeituoso do trato olfatório no cérebro. Os neurônios contendo GnRH se originam no trato olfatório em desenvolvimento e, portanto, não se desenvolvem apropriadamente nesta síndrome. Este desenvolvimento defeituoso do trato olfatório pode ser diagnosticado por RM. Em alguns casos, estão presentes outros defeitos, tais como disfunção cerebelar, fenda palatina e surdez congênita. Pode ocorrer criptorquidia porque as gonadotropinas contribuem para a descida testicular normal. Os testículos pré-púberes em pacientes com a síndrome de Kallmann tendem a ser maiores que nos pacientes com a síndrome de Klinefelter e são apropriados para a idade até a puberdade, enquanto estiverem presentes quantidades iniciais normais de tecido germinativo. Pode estar presente desenvolvimento púbere parcial em pacientes com defeitos parciais; desta forma, a síndrome de Kallmann pode ser difícil de distinguir de atraso da puberdade até os anos da adolescência. Uma vez identificado o paciente com a síndrome de Kallmann, outros familiares em risco (com base no modo de herança) devem ser avaliados, se possível.
Outras Síndromes RelacionadasAs síndromes hipogonadotrópicas congênitas associam-se a hipogonadismo secundário e a outros achados somáticos. A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipogonadismo, baixa estatura, retardo mental, hipotonia ao nascimento e obesidade. A síndrome de Laurecen-Moon-Bardet-Biedl é traço autossômico recessivo caracterizado por retardo mental, retinite pigmentosa, polidactilia e hipogonadismo. Estas síndromes podem ser devidas a uma deficiência hipotalâmica de GnRH.
Síndrome do Eunuco FértilHipogonadismo hipogonadotrópico em pacientes que tenham secreção modesta de FSH e deficiência seletiva de LH é conhecido como a síndrome do eunuco fértil. A fertilidade pode estar presente em alguns destes pacientes.
Distúrbios HipofisáriosHipogonadismo hipogonadotrópico adquirido pode indicar a presença de insuficiência hipofisária ou um tumor hipofisário. A menos que a razão para o defeito hipofisário esteja clara, estão indicados estudos por imagens da hipófise para determinar se está presente uma tumor da hipófise. Tumores hipotalâmicos, tumores metastáticos, granulomas, abscessos e hemocromatose também podem ser descobertos.
Hiperprolactinemia é causa em potencial de hipogonadismo hipogonadotrópico e em geral se manifesta com baixa libido e impotência. Deve ser determinado um nível de prolactina em homens com hipogonadismo hipogonadotrópico. Altos níveis de prolactina geralmente se associam a um prolactinoma, porém certos medicamentos também podem causar hiperprolactinemia.
Também pode ocorrer hipogonadismo hipogonadotrópico por doença hipofisária com distúrbios granulomatosos e infiltrativos, trauma craniano com ou sem transecção da haste, irradiação e hipofisite.
Fonte: www.uronews.org.br
A afecção do hipogonadismo hipogonadotrópico em geral se associa aos seguintes achados:
Nível baixo ou normal baixo de FSH relativamente à testosterona
Nível baixo ou normal baixo do LH relativamente à testosterona
Nível baixo de testosterona
A síndrome de Kallmann clássica é distúrbio congênito herdado como traço recessivo ligado a X que se manifesta como hipogonadismo pré-puberdade com incidência de cerca de 1 em 10.000 nascidos do sexo masculino. Estão presentes baixos níveis de testosterona devido a um comprometimento da liberação de LH e FSH em decorrência de deficiência variável de GnRH. LH e FSH são liberados em resposta priming que vem após a estimulação com GnRH. O gene no cromossomo X para a síndrome de Kallmann clássica e anosmia associada foi identificado e clonado. Também existem variantes autossômicas recessivas e autossômicas dominantes de hipogonadismo hipogonadotrópico e são denominadas hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático.
Classicamente, a síndrome de Kallmann se associa a anosmia em decorrência do desenvolvimento defeituoso do trato olfatório no cérebro. Os neurônios contendo GnRH se originam no trato olfatório em desenvolvimento e, portanto, não se desenvolvem apropriadamente nesta síndrome. Este desenvolvimento defeituoso do trato olfatório pode ser diagnosticado por RM. Em alguns casos, estão presentes outros defeitos, tais como disfunção cerebelar, fenda palatina e surdez congênita. Pode ocorrer criptorquidia porque as gonadotropinas contribuem para a descida testicular normal. Os testículos pré-púberes em pacientes com a síndrome de Kallmann tendem a ser maiores que nos pacientes com a síndrome de Klinefelter e são apropriados para a idade até a puberdade, enquanto estiverem presentes quantidades iniciais normais de tecido germinativo. Pode estar presente desenvolvimento púbere parcial em pacientes com defeitos parciais; desta forma, a síndrome de Kallmann pode ser difícil de distinguir de atraso da puberdade até os anos da adolescência. Uma vez identificado o paciente com a síndrome de Kallmann, outros familiares em risco (com base no modo de herança) devem ser avaliados, se possível.
Outras Síndromes RelacionadasAs síndromes hipogonadotrópicas congênitas associam-se a hipogonadismo secundário e a outros achados somáticos. A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipogonadismo, baixa estatura, retardo mental, hipotonia ao nascimento e obesidade. A síndrome de Laurecen-Moon-Bardet-Biedl é traço autossômico recessivo caracterizado por retardo mental, retinite pigmentosa, polidactilia e hipogonadismo. Estas síndromes podem ser devidas a uma deficiência hipotalâmica de GnRH.
Síndrome do Eunuco FértilHipogonadismo hipogonadotrópico em pacientes que tenham secreção modesta de FSH e deficiência seletiva de LH é conhecido como a síndrome do eunuco fértil. A fertilidade pode estar presente em alguns destes pacientes.
Distúrbios HipofisáriosHipogonadismo hipogonadotrópico adquirido pode indicar a presença de insuficiência hipofisária ou um tumor hipofisário. A menos que a razão para o defeito hipofisário esteja clara, estão indicados estudos por imagens da hipófise para determinar se está presente uma tumor da hipófise. Tumores hipotalâmicos, tumores metastáticos, granulomas, abscessos e hemocromatose também podem ser descobertos.
Hiperprolactinemia é causa em potencial de hipogonadismo hipogonadotrópico e em geral se manifesta com baixa libido e impotência. Deve ser determinado um nível de prolactina em homens com hipogonadismo hipogonadotrópico. Altos níveis de prolactina geralmente se associam a um prolactinoma, porém certos medicamentos também podem causar hiperprolactinemia.
Também pode ocorrer hipogonadismo hipogonadotrópico por doença hipofisária com distúrbios granulomatosos e infiltrativos, trauma craniano com ou sem transecção da haste, irradiação e hipofisite.
Fonte: www.drashirleydecampos.com.br
