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Distonia

 

O que é

A distonia é um distúrbio neurológico do movimento, no qual a sustentação das contrações musculares causam torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais.

A doença pode ser hereditária ou causada por outros fatores, como relacionados com o nascimento ou outro trauma físico, infecção, envenenamento (por exemplo, envenenamento por chumbo ) ou a reação de drogas farmacêuticas, particularmente neurolépticos.

O tratamento é difícil e tem sido limitada a minimizar os sintomas do distúrbio.

História

O termo "distonia" foi usado pela primeira vez em 1911, por Hermann Oppenheim.

RESUMO

Esta revisão tem por finalidade abordar os principais estudos sobre distonias com intuito de fornecer novos conhecimentos. Partindo da citação história, procura-se definir e esclarecer a abordagem sintomática, sintetizando os aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e clínicos. Através do relato das diferentes etiologias, obtêm-se meios para realizar o diagnóstico diferencial, os meios de investigação e a terapêutica necessária para o tratamento das distintas manifestações distônicas, que são abordadas de uma maneira geral.

INTRODUÇÃO

Embora o termo torticollis spasmodique tenha sido empregado por Destarac, em 1901, ao descrever distonia cervical e pélvica em uma jovem, o mesmo somente foi introduzido no vocabulário médico em 1911, quando Hermann Oppenheim propôs o termo ‘distonia’ para descrever um distúrbio relacionado ao comprometimento do tônus muscular, o qual denominou dystonia musculorum deformans (1). Pode-se definir distonia como uma contração muscular anormal e sustentada dos músculos agonistas e antagonistas, com velocidade variável, ocasionando torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais do segmento comprometido (2). O movimento distônico de velocidade lenta pode se apresentar sob a forma de espasmos repetitivos quase clônicos, porém sem manifestações durante o sono. Em vigília, pode surgir de modo subentrante ou somente aparecer durante os movimentos voluntários (distonia de ação) ou em manutenção de atitude (distonia de atitude) (3).

EPIDEMIOLOGIA

Apesar da distonia ser conhecida desde o início do século passado, poucos estudos epidemiológicos têm sido encontrados na literatura. Isto talvez se deva à baixa morbidade quando comparada a outras doenças neurológicas, além de dificuldade no diagnóstico de alguns subtipos específicos de distonia relativamente raros.

Não está determinada, com precisão, a prevalência das distonias primárias. Ocorrem consideráveis variações conforme a fonte de pesquisa, o método de estudo empregado ou a origem étnica da população. Estudo multicêntico realizado na Europa evidenciou que a prevalência da distonia primária encontrava-se em torno de 152/1.000.000. Em relação às distonias focais, estas mostraram-se em 117/1.000.000, sendo 57/1.000.000 de distonia cervical, 36/1.000.000 blefarospasmo e 14/1.000.000 de câimbra do escrivão. As mulheres foram mais acometidas do que os homens em relação aos tipos de distonias e à idade (4). Tem-se observado existência de antecedentes familiares em alguns indivíduos afetados pela distonia focal, como no blefarospasmo (9,5%), câimbra do escrivão (5,5%) e distonia cervical (9,5% a 12%). Na maioria dos casos, há evidências de herança autossômica dominante com baixa penetrância (5). Estudo clínico com 135 participantes apresentando distonia, realizado no Brasil, encontrou 54% com distonia focal, 17,8% segmentar, 8,1% hemidistonia, 1,5% multifocal e 18,6% generalizada. A distonia secundária comprometia 26% dos participantes, e em 5,9% havia história familiar (6).

A associação entre as distonias focais e as discinesias, especialmente tremor, pode ser observada em alguns casos (5).

CLASSIFICAÇÃO DAS DISTONIAS

Em 1998, Fahn, Bressman e Marsden propuseram a classificação baseada na etiologia, aceita atualmente, e dividiram as distonias em quatro grupos: distonia primária, distonia-plus, distonia secundária e a distonia em doenças heredodegenerativas (2).

Na prática, as manifestações das distonias podem ser analisadas sob três aspectos: etiológico, idade de manifestação e distribuição corporal (2,7,8).

I. De acordo com a etiologia:

Primária ou idiopática:

A distonia é o único sinal presente, sendo que sua avaliação não revela uma causa extrínseca identificável, podendo ser de caráter familiar ou esporádico.

Existem vários genes relacionados às distonias primárias evidenciando seu caráter genético, destacando-se em jovens o gen DYT1 (8,9).

Secundária ou sintomática:

Nesta apresentação, as distonias podem estar associadas a algum déficit neurológico. De maneira prática, encontram-se relacionados, no Quadro 1, os fatores causais (7,8,9,10).

Quadro 1. Principais causas de distonia secundária

a. Anoxia perinatal;
b.
Kernicterus;
c.
Traumatismo cranioencefálico;
d.
Lesões medulares e periféricas;
e.
Doenças cérebro-vasculares;
f.
Esclerose múltipla;
g. Doenças metabólicas:
hipoparatireoidismo;
h.
Tumores do SNC;
i.
Paraneoplasias;
j.
Mielinólise central pontina;
k.
Substâncias tóxicas: monóxido de carbono, cianidro, manganês ou etanol;
l.
Drogas: antipsicóticos (haloperidol, trifluoperazina, clorpromazina), antieméticos (metoclopramida), anticonvulsivantes (fenitoína ou carbamazepina), bloqueadores de canais de cálcio (flunariziina, cinarizina)
m.
Doenças inflamatórias, infecciosas ou pós-infecciosas (síndrome de Reye, doença de Creu-tzfeldt-Jakob, infecção por HIV, entre outras)

Outras causas distintas destas doenças heredodegenerativas associadas à distonia têm como característica principal o envolvimento genético (2,9), como mostrado no Quadro 2.

Quadro 2: Doenças heredodegenerativas associadas à distonia

1. Autossômicas dominantes: coreia de Huntington, doença de Parkinson, atrofia dentatorrubropálido-luisiana, síndromes espinocerebelares, demência frontotemporal familiar; calcificação familiar dos gânglios da base
2. Autossômicas recessivas:
doença de Wilson, parkinsonismo juvenil (mutação PARKIN), neurodegeneração por acúmulo de ferro tipo I, ataxia-telangiectasia, deficiência de vitamina E, esfingolipidoses, doenças Niemann-Pick tipo C e D, lipofucscinose ceroide, homocistonúria, tirosinemia, doença de Hartnup
3. Ligadas ao X:
síndrome de Lesch-Nyhan, síndrome de Rett, doença de Pelizaeus-Merzbacher, X-linked distonia-parkinsonismo (Lubag, DYT3)
4. Mitocondriais:
MERRF, MELAS, doença de Leber
5. Múltiplas formas de dominância:
síndrome de Leigh, neuroacatocitose, hemocromatose
6. Heranças indefinidas ou esporádicas:
doença de Parkinson, paralisia supranuclear progressiva, atrofia múltiplo sistemas, degeneração gangliônica corticobasal

Distinguindo-se de algumas síndromes distônicas e diferentes das distonia primária de torção e doenças heredodegenerativas associadas à distonia, temos as distonias-plus.

Estas estão incluídas entre as síndromes distônicas com outras características neurológicas, além de distonia, em que os achados clínicos e laboratoriais não sugerem distúrbios com evidências de neurodegeneração, como as distonias com parkinsonismo (DYT5, DYT12) e a distonia mioclônica (DYT11) (2,9).

Algumas manifestações simulando sintomas encontrados na distonia podem ser encontradas. Dentre estas, podem ser citados os tumores de fossa posterior, a subluxação atlantoaxial rotacional, a síndrome de Sandifer, as lesões congênitas da musculatura cervical, a distonia psicogênica, a pseudodistonia, o torcicolo postural congênito, as malformações de Arnold-Chiari, a seringomielia e a síndrome de Stiff-Person (7,9).

II. De acordo com a idade de apresentação:

Podem surgir na infância ou na adolescência e na idade adulta, quando seu início ocorre após os 21 anos de idade.

Na prática, podem ser classificadas quanto ao início como:

Precoce: Com início antes dos 21 anos, sendo comuns as formas generalizadas.
Tardia:
Surge após os 21 anos comprometendo, inicialmente, a musculatura cervical e/ou craniana ou braço, com tendência a permanecer localizada em uma área restrita dos músculos adjacentes, caracterizando as formas focais ou segmentares.

III. De acordo com a distribuição corporal:

Focal: Afeta uma região isolada do corpo:

a. Olhos: blefaroespasmo
b. Boca:
distonia oromandibular
c. Laringe:
distonia espasmódica
d. Pescoço:
distonia cervical
e. Mão/braço:
distonia focal da mão

Segmentar: Envolve vários grupos musculares adjacentes:

a. Cranial: duas ou mais regiões da cabeça e região cervical
b. Axial:
tronco e região cervical
c. Braquial:
um braço e ombro, ou ambos os braços, região cervical e tronco
d. Crural:
uma ou ambas as pernas e tronco

Multifocal: Afeta duas ou mais partes não adjacentes:

a. Generalizada: combinação de distonia segmentar crural (uma ou ambas as pernas) e qualquer outra região corporal.
b. Hemidistonia:
comprometimento do hemicorpo (braço e perna ipsilateral).

Várias características clínicas podem ser úteis para diferenciar a distonia primária da secundária. Estudo comparando as manifestações distônicas evidenciou que a distonia focal era a mais frequente entre as distonias primárias, enquanto a hemidistonia encontrava-se presente apenas entre os casos sintomáticos.

Observou-se, ainda, a ocorrência de distonia em repouso, principalmente, nas distonias secundárias, sendo mais frequentes os movimentos clônicos espasmódicos nos casos primários (10).

ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS

Estudo, através de tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucosa, evidenciou, em repouso, aumento na atividade do núcleo lenticular contralateral na distonia de torção idiopática (11), assim como na hemidistonia idiopática e na distonia de torção idiopática assimétrica de predomínio hemicorporal (12).

Durante a realização de tarefas motoras, observou-se redução do fluxo sanguíneo cerebral no córtex motor e somestésico nas distonias primárias idiopáticas, além da porção caudal da área motora suplementar. Havia hiperatividade no córtex pré-motor e na região anterior à área motora suplementar (13).

A característica clínica fundamental das distonias é a contração involuntária, simultânea e excessiva dos músculos antagonistas, que podem aparecer ao repouso ou ao movimento.

Devido ao desequilíbrio entre mecanismos inibitórios e excitatórios nas distonias, provavelmente reduzindo a inibição, ocasionará aumento da excitabilidade no córtex motor primário, o que poderia explicar a excessiva contração muscular tônica, involuntária, que caracteriza semiologicamente e gera a distonia. Ocorre nesta dificuldade em focalizar os comandos musculares durante a realização de um movimento voluntário, ocasionando consequente recrutamento de músculos não desejados, utilizando-se assim os músculos antagonistas, os sinergistas posturais ou outros distantes. Este fenômeno de overflow e a cocontração podem ser devido a alterações na representação cortical de músculos adjacentes devido ao aumento da área de representação de cada um. A eletromiografia com eletrodo concêntrico de agulha revelou descarga contínua dos potenciais da unidade motora indiferenciáveis do recrutamento em contração muscular voluntária, o que pode distinguir as distonias de outras contrações musculares anormais de origem periférica tais como tetania, câimbra, atividade muscular contínua e miotonia, nas quais se encontram descargas de alta frequência. As contrações involuntárias podem aparecer em repouso, durante a realização de uma ação específica ou em ambas as situações (13).

Estudo por estimulação magnética transcraniana evidenciou aumento da representação na área cortical do músculo flexor radial do carpo em pacientes com distonia, especialmente nas distonias focais da extremidade superior, como a câimbra do escrivão. Embora mais ampla, sua localização era semelhante à encontrada nos controles (14).

ESTUDOS GENÉTICOS

Embora a contribuição da genética no desenvolvimento da distonia seja reconhecida há anos, a partir do final da década de 80 é que os estudos sobre as alterações cromossomiais e os genes na gênese das distonias se desenvolveram.

Um grande avanço para o entendimento da distonia primária foi a identificação de um gene (DYT1) na região q32-34 do cromossomo IX, em 1989, por Laurie J. Ozelius (15). Atualmente existem 15 loci associados à distonia (DYT1 a DYT15), e mutações genéticas subjacentes foram identificadas em seis destes loci (DYT1, DYT3, DYT5, DYT8, DYT11 DYT12)(7,9).

A distonia responsiva à L-dopa relaciona-se à presença do locus DYT5. De características autossômicas dominantes, é rara e conhecida como doença de Segawa ou distonia L-dopa responsiva. Manifesta-se, na maioria dos casos, por distonia de início focal em membros inferiores com variações diurnas e responde bem ao tratamento com baixas doses de L-dopa (16).

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico de distonia depende, consideravelmente, de boa a-namnese e exame neurológico, lembrando que a apresentação clínica, quando ignorada, pode conduzir a erro de diagnóstico. Deve-se estar atento a certas considerações clínicas durante a avaliação para um diagnóstico preciso.

Nas distonias secundárias, vários exames laboratoriais podem auxiliar no diagnóstico. Assim, deve-se ter em mente, de acordo com a suspeita clínica, a realização de exames laboratoriais (hemograma completo, velocidade de hemossedimentação, perfil bioquímico, dosagem de ceruloplasmina, dosagem de cobre no sangue e na urina de 24h, acantócitos no sangue, aminoácidos séricos, eletrólitos, lactato e piruvato). Os estudos genéticos devem ser realizados nas distonias primárias, principalmente, em jovens para identificação do gen DYT1. Os gens DYT6 e DYT7 devem ser pesquisados em adultos com história familiar. Nas distonias associadas ao parkinsonismo ligado ao cromossoma X, tem sido encontrado o DYT3; e à L-dopa responsiva, o DYT5, entre outras (7,8).

Outras investigações podem ser úteis no diagnóstico como o exame oftalmológico incluindo a lâmpada de fenda, a eletroneuromiografia com velocidade de condução, os potenciais evocados somatossensitivos, o eletroretinograma e a tomografia computadorizada e/ou a ressonância magnética de crânio (7,8). Estes últimos exames permitem avaliar lesões nos gânglios da base em alguns casos de distonia generalizada, focal ou hemidistonia.

Em pacientes com características clínicas de distonia, os exames eletrofisiológicos podem permitir a detecção de alterações subclínicas.

TRATAMENTO

O ideal para as distonias seria uma terapêutica que eliminasse a causa. Entretanto, como na maioria das vezes isto não é possível, tem-se como solução a utilização terapêutica para reduzir a intensidade dos sintomas.

Podem-se relacionar três abordagens principais para o tratamento sintomático: farmacológico, não farmacológico e cirúrgico.

FARMACOLÓGICO

O tratamento farmacológico das distonias é sintomático. Este pode ser através de drogas de ação sistêmica ou local. Para a primeira, deve-se iniciar a droga em baixas doses, aumentando-se de acordo com a resposta terapêutica. As medicações orais têm sido administradas com base na fisiopatologia das distonias, não havendo drogas especificamente desenhadas e, universalmente, benéficas. Os medicamentos para distonia não são curativos, tendo função de alívio sintomático.

Assim, pode-se utilizar associados ou não. O único tipo de distonia, que deve sempre responder a tratamento com medicações orais, é a distonia dopa-responsiva (distonia 5 – DYT5), causada por mutações genéticas para enzimas ou cofatores na síntese de dopamina.

Quando o teste genético não está disponível, recomenda-se iniciar, empiricamente, o tratamento com levodopa, principalmente em distonia nos membros. A distonia cervical com início na idade adulta não apresenta perfil para se beneficiar com a levodopa (16,17,18).

Esta é encontrada sob duas formas: a levodopa-benserazida e a levodopa-carbidopa, que deve ser iniciada com baixa doses de levodopa (50 a 100 mg/dia), aumentando-se a dose de acordo com a resposta clínica.

Embora as drogas anticolinérgicas sejam as mais efetivas para a distonia, apenas uma minoria se beneficia com elas. Devem ser iniciadas em baixas doses, aumentando-se muito lentamente para evitar efeitos colaterais como xerostomia, turvação visual, retenção urinária, confusão mental, alucinações, distúrbio do comportamento ou alteração da memória. É o agente anticolinérgico mais usado e tem eficácia comprovada em estudos controlados, principalmente, em pacientes com distonia generalizada, entretanto a presença de efeitos colaterais limita seu uso. O triexifenidil é o mais utilizado, seguindo-se do biperideno (19,20). O triexifenidil disponível em comprimidos de 2 e 5 mg pode ser utilizado em doses que variam de 5 a 20 mg/dia, divididas em três tomadas. Já o biperideno em comprimidos de 2 e 4 mg, em doses de 4 a 16 mg/dia, divididas em três tomadas.

Os agonistas gaba também podem ser utilizados, sendo os benzodiazepínicos, particularmente, efetivos na redução da exacerbação da postura distônica e contribuem na melhora da ansiedade. Utilizam-se o clonazepam em comprimidos de 0,5 e 2 mg em dose de 1 a 8 mg/dia e o diazepam em comprimidos de 5 e 10 mg, nas doses de 10 a 100 mg/dia. Outro muito utilizado é o baclofeno. Disponível em comprimidos de 10 mg, deve ser iniciado em doses de 20mg/dia, aumentando-se, progressivamente, até 80 mg/dia, em três tomadas. O baclofen intratecal tem sido usado com boa resposta terapêutica (17,18).

Entre as drogas de ação muscular que são mais adequadas para as distonias focais, tem-se a toxina botulínica. O uso de injeções subcutâneas ou intramusculares de toxina botulínica tem revolucionado o tratamento da distonia focal (17,18). Existem dois tipos de toxinas botulínicas (tipo A e tipo B) utilizadas na prática clínica. A dose a ser empregada varia de acordo com o tipo e o comprometimento corporal da distonia, havendo uma padronização para seu uso. Nas distonias generalizadas, a toxina botulínica está indicada para aqueles músculos que ocasionem transtornos severos. Sua melhor indicação é nas distonias segmentares e focais. No Brasil, a do tipo A é a mais utilizada, existente em duas apresentações (100 e 500UI), entretanto com equivalência distinta. A duração do efeito para ambos os tipos de toxina é de, aproximadamente, 3 a 4 meses. A orientação por eletromiografia (EMG) poderá ajudar na localização correta dos músculos onde se vai injetar a toxina botulínica para que haja um tratamento eficaz na distonia focal (19).

NÃO FARMACOLÓGICO

Várias técnicas fisioterápicas – tais como relaxamento, alongamento e exercícios físicos, além do biofeedback – podem colaborar com a terapêutica medicamentosa. Na distonia focal da mão, as técnicas de imobilização do antebraço e/ou da mão, seguindo-se treinamento motor, têm demonstrado resultados satisfatórios na recuperação motora da escrita e outras atividades tarefa-específicas (20,21,22).

A estimulação magnética transcraniana repetitiva de baixa frequência pode melhorar os sintomas em pacientes com distonia focal da mão, possivelmente por influenciar as alterações de inibição intracortical (15).

O apoio psicoterápico também é de grande importância para o tratamento desta doença.

CIRÚRGICO

A intervenção cirúrgica pode ser requerida para aqueles pacientes com distonia resistente à toxina ou não responsiva à outra intervenção farmacológica. Entre os procedimentos cirúrgicos para tratamento da distonia, incluem-se procedimentos esterotáxicos como a talamotomia e a palidotomia. A rizotomia e a miectomia estão indicadas em casos específicos, como nas distonias cervicais e blefaroespasmo. Complicações cirúrgicas da talamotomia podem ocorrer, incluindo distúrbios da fala e deglutição, principalmente, quando o procedimento é bilateral.

A Estimulação Cerebral Profunda do núcleo subtalâmico ou pálido tem sido empregada com bons resultados. A distonia primária, refratária a medicamentos são candidatos à estimulação cerebral profunda palidal. Entretanto, deve ser realizada antes da ocorrência de contraturas e deformidades fixas ou axiais (18,23).

MONITORAMENTO

A melhoria clínica e evolução da doença podem ser avaliadas através de escalas como a Escala de Avaliação para Distonia (Fahn-Marsden) antes de iniciar o tratamento e durante a evolução do mesmo.

João S. Pereira

REFERÊNCIAS

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Fonte: www.lampada.uerj.br

Distonia

A distonia é uma doença do sistema nervoso, cuja principal característica é o movimento involuntário dos músculos (espasmos), provocando movimentos e posições anormais de uma parte ou da totalidade do corpo. Há uma paragem repentina do movimento da pessoa, provocada pela contração involuntária, lenta e repetitiva do músculo.

A distonia tem várias denominações consoante o local afetado. Se for numa zona limitada do corpo como as mãos, pescoço ou olhos, é distonia focal. Em duas zonas juntas, como braço e mão, a distonia é segmentar; em metade do corpo é hemidistonia; se afetar todo o corpo é distonia generalizada.

Há dois tipos de distonia, a primária e a secundária. Na primeira, desconhece-se a causa, sendo parte das distonias primárias genéticas; na segunda, a causa é consequência de uma doença, acidente ou problemas no parto.

Causas As causas não são conhecidas (idiopáticas) em grande parte dos doentes. Há quem defenda ser devido ao funcionamento incorreto dos núcleos da base do cérebro, provocando contrações e movimentos involuntários nos músculos errados quando a pessoa está parada ou em movimento.

Também pode ser devida a uma hiperatividade de algumas áreas do cérebro, como o tálamo, córtex cerebral e gânglios basais.

A distonia crónica pode ter origem genética. A distonia também pode ser provocada numa situação grave de hipoxia (falta de oxigénio no cérebro), por alguns metais pesados, reação a alguns medicamentos (geralmente melhora com medicação injetável), por doenças ou acidentes que provoquem lesão em certas zonas do cérebro (distonia secundária).

As distonias focais afetam apenas uma zona limitada do corpo. Normalmente, os sintomas começam após os 30 anos e podem passar despercebidos.

Posteriormente, as contrações musculares são mais intensas e frequentes, manifestando-se também durante o repouso. Nesta altura, pode haver dor no músculo comprometido.

As cinco distonias focais mais frequentes são a blefarospasmo, distonia oromandibular, torcicolo espasmódico, disfonia espasmódica e cãibra do escrivão.

Distonia focal blefarospasmo Esta distonia afeta os músculos localizados na região peri-orbital, responsáveis pelo fechar das pálpebras. Na fase inicial, há um aumento do número de vezes do piscar os olhos, irritação dos olhos e maior sensibilidade á luz (fotofobia). O uso de óculos de sol alivia o desconforto da luz. O stress agrava a doença.

Com a evolução da doença, há aumento da frequência e intensidade no piscar os olhos, e por fim surgem espasmos musculares que provocam dificuldade na abertura dos olhos. Pode afetar um olho e posteriormente o outro. Surge grande dificuldade em ver, podendo levar o doente a ficar incapacitado para executar algumas tarefas do dia-a-dia.

Distonia oromandibular Os espasmos estão localizados na região inferior da cara (boca, língua e mandíbula). Há dificuldade na abertura e/ou encerramento da boca, no mastigar, engolir e articulação das palavras.

Torcicolo espasmódico É o mais frequente e afeta os músculos que sustentam o pescoço. Pode ser em um ou ambos os lados e afetar mais do que um músculo. As alterações da postura são ao nível da cabeça e pescoço, podendo haver rotação, desvio para qualquer um dos lados, para a frente ou trás ou 2 combinados.

O stress e cansaço aumentam a intensidade da distonia, mas melhora com o repouso e a posição horizontal.

Disfonia espasmódica Há comprometimento dos músculos das cordas vocais provocando dificuldade ou incapacidade na articulação das palavras e saída de som perceptível. Os espasmos musculares involuntários são ao nível das pregas vocais, laringe e faringe. Encontra-se muitas vezes conjuntamente, disfonia em outros músculos faciais.

A voz pode sair com cortes ou tipo sussurro.

Cãibra do escrivão Inicialmente, os movimentos involuntários do membro superior surgem ao realizar uma tarefa repetitiva como escrever (escrivão) ou tocar música (músico). Com a evolução da doença, a alteração pode surgir durante o repouso.

Distonia segmentar

Os músculos não são restritos a uma zona, mas sim a duas juntas. A mais comum é a que atinge os músculos peri- orbitais (distonia blefarospasmo) e os da face (distonia oromandibular). Afeta músculos de ambas.

Hemidistonias

Os músculos afetados são sempre do mesmo lado do corpo. Pode surgir em qualquer faixa etária. As lesões no núcleo da base costumam ser do lado oposto da zona da manifestação da distonia.

Distonias generalizadas

São as mais raras das anteriores. Os sintomas surgem de forma lenta mas progressiva. Podem surgir na infância, com contrações em um ou ambos pés ao andar e posteriormente também em repouso.

A distonia vai afetando outros músculos do corpo, provocando grandes dificuldades na marcha. Pode ser necessária ajuda para as atividades do dia-a-dia.

Sinais e Sintomas

Inicialmente são suaves, podendo passar despercebidos, mas com a evolução da doença aumentam de frequência e intensidade. Diferem conforme o músculo afetado.

Tremores Cãibra

Deterioração da escrita

Dificuldade ou incapacidade para agarrar em objetos (caneta, flauta ou tacos de golfe)

Tratamento

Como não se sabe ao certo qual a causa da doença, torna-se difícil tratar a causa da doença. Por este motivo, o tratamento é destinado ao alívio dos sintomas.

O tratamento pode ser feito com medicamentos, com a toxina botulínica ou cirúrgico.

O tratamento farmacológico, ajuda a controlar os movimentos e a reduzir as contrações. É mais eficaz nas distonias generalizadas da criança.

A toxina botulínica impede a contração muscular porque paralisa os músculos implicados. Esta toxina é injetada nos músculos afetados. É mais eficaz nas distonias focais e segmentares do adulto. Este tratamento é feito em média de 3 em 3 meses, de forma a não haver regressão dos sintomas.

O tratamento cirúrgico é destinado aos doentes que não beneficiam com os anteriores. A cirurgia retira ou faz lesão cirúrgica dos nervos ou órgãos necessários.

Pode ser colocado cirurgicamente um neuroestimulador recarregável, que controla grande parte das contrações involuntárias.

Maria Oliveira

Fonte: www.conhecersaude.com

Distonia

Genética das Distonias

RESUMO

As síndromes distônicas apresentam uma grande variabilidade clínica e genética. Hoje, existe uma tendência crescente à classificação genética das formas hereditárias de distonia.

O avanço das técnicas de biologia molecular vem permitindo o mapeamento genético e alguns tipos de distonia já tiveram os seus respectivos genes identificados, como a distonia primária ligada ao DYT1 e a distonia doparresponsiva.

Apresentamos uma breve revisão sobre os aspectos clínicos e genéticos de algumas formas hereditárias de distonia, enfatizando aquelas nas quais a distonia apresenta-se como sintoma único ou predominante.

Distonia é uma síndrome caracterizada por movimentos involuntários provocados por uma contração muscular sustentada, levando à torção, a movimentos repetitivos ou a posturas anormais. Os movimentos podem acometer qualquer parte do corpo, incluindo as musculaturas axial, cranial e dos membros1.

O termo distonia foi utilizado pela primeira vez por Oppenheim, em 1911, ao descrever uma doença iniciada na infância e caracterizada por espasmos musculares tônicos e clônicos em diferentes partes do corpo. À essa doença ele deu o nome de “distonia muscular deformante”2. Prefere-se, hoje, nomear essa entidade como “distonia de torção primária”, pois o fenômeno não tem origem muscular como Oppenheim supunha. Na prática, o termo distonia tanto tem sido utilizado para nomear o tipo de movimento anormal (sinal clínico) como para caracterizar a síndrome na qual esses movimentos anormais predominam.

As distonias representam um grupo de doenças com grande variabilidade clínica e genética. Uma das formas de classificação é a etiológica, dividindo-as em distonias primárias, quando não encontramos outras alterações neurológicas, além da distonia, e nem identificamos um fator causal, e distonias secundárias, quando podemos encontrar outros sintomas, além da distonia, ou identificamos um fator causal. Ambos os grupos podem ou não apresentar história familiar. O recente avanço das técnicas de biologia molecular vem permitindo uma caracterização genética mais precisa de alguns tipos hereditários de distonia. Hoje, sabemos que muitos casos esporádicos podem apresentar uma base genética. Atualmente, existe uma tendência à classificação genética das distonias.

Apresentamos, a seguir, uma revisão de algumas formas hereditárias de distonia. Enfocamos particularmente aquelas que apresentam a distonia como sintoma único ou predominante.

As distonias primárias constituem um grupo geneticamente heterogêneo, embora possa ocorrer sobreposição dos fenótipos. Clinicamente, podem ser classificadas, de acordo com a idade, como de início precoce (na infância ou na adolescência) ou tardio (na idade adulta). As formas que se iniciam na infância tendem a ter um início focal em um dos membros, evoluindo posteriormente para a forma generalizada. Já as de início na idade adulta tendem a ser mais localizadas no segmento crânio-cervical e apenas uma pequena porcentagem dos pacientes evolui com generalização.

A distonia primária de início precoce, ligada ao gene DYT1, apresenta herança autossômica dominante, com maior prevalência entre os judeus Ashkenazi e com uma penetrância estimada entre 30% e 40%3. Esses quadros ligados ao gene DYT1 são os que Oppenheim descreveu no início do século 20. Entre as distonias hereditárias, representa a forma mais comum e também a mais grave.

Em relação à idade, apresenta uma distribuição bimodal; a maioria dos casos tem início na infância (pico de incidência aos 9 anos) e alguns casos têm início tardio (pico de incidência aos 45 anos)4. As crianças com fenótipo típico apresentam distonia inicialmente no membro inferior ou superior e progridem para a forma generalizada em um período de cinco anos, aproximadamente.

Em geral, a musculatura crânio-cervical é poupada. Raramente, inicia na idade adulta e, nesse caso, a distonia concentra-se, predominantemente, no segmento crânio-cervical e não há uma tendência tão grande à generalização. A mutação no gene DYT1 do cromossomo 9q34 foi identificada recentemente5.

Trata-se de uma deleção de 3 pares de base (GAG), levando à perda da codificação de um ácido glutâmico próximo ao terminal carboxila da proteína torsina A.

Essa nova proteína identificada ainda não tem função bem estabelecida. Ela liga-se ao ATP e assemelha-se à superfamília das proteínas do choque térmico e às proteases Clp. Apresenta homólogos nos nematodes, nos ratos, nos camundongos, na Drosophila, no peixe-zebra e no homem. Estudos realizados com cérebros de indivíduos normais mostram que a torsina A apresenta uma grande expressão nos neurônios dopaminérgicos da substância negra pars compacta, locus ceruleus, no núcleo denteado cerebelar, nas células de Purkinje, na base da ponte, em vários nos núcleos talâmicos, nos núcleos pedúnculo-pontinos e nos oculomotores, na formação hipocampal e no córtex frontal6. Foi demonstrada também uma intensa imunorreatividade da torsina A nos corpúsculos de Lewy, no cérebro de pacientes com doença de Parkinson, comprovada por análise anatomopatológica7. Atualmente, propõe-se que os testes genéticos sejam realizados apenas nos indivíduos cujo início do quadro deu-se antes dos 26 anos (com ou sem história familiar) ou em indivíduos com início dos sintomas após essa idade, desde que tenham história familiar positiva para distonia8.

A distonia de torção com início na idade adulta (tipo misto/DYT6) foi descrita em famílias Menonitas e os estudos de ligação apontam para um lócus na região 8p21-q22 9. Difere da forma ligada ao DYT1 por ter um início mais tardio (média de 18,9 anos) e por acometer predominantemente a musculatura crânio-cervical, já no início da doença. As formas que se iniciam com distonia em um dos membros geralmente evoluem com o acometimento crânio-cervical posteriormente, ao contrário da distonia ligada ao DYT1, que acomete menos freqüentemente essa musculatura. Também difere da forma ligada ao DYT7, na qual o envolvimento dos membros é raro. Parece seguir um padrão de herança autossômica dominante com baixa penetrância, mas o papel que esse gene pode ter nos casos esporádicos da doença só poderá ser determinado após o mapeamento do mesmo.

Leube et al. realizaram um estudo de ligação com uma família que apresentava distonia de torção focal com início na idade adulta (DYT7), de herança autossômica dominante, e encontraram relação com um lócus na região 18p10. A maioria dos membros afetados dessa família apresentava torcicolo espasmódico e um deles apresentava disfonia espasmódica. A idade de início variou entre 28 e 70 anos e os sintomas distônicos permaneceram focais ao longo de 9 anos de acompanhamento.

Outras 18 famílias européias com quadro clínico semelhante foram estudadas e uma relação com o lócus 18p foi encontrada em 15 delas11.

Ainda não está bem estabelecido se existe uma forma autossômica recessiva da distonia primária de início precoce (DYT2). Alguns casos foram descritos em famílias que apresentavam consangüinidade; o início seria mais precoce e a evolução mais grave que na forma autossômica dominante DYT112. Alguns autores acreditam que nessas famílias a herança seja autossômica dominante com baixa penetrância13.

Uma forma rara de distonia idiopática autossômica dominante (DYT4) foi descrita em uma família australiana14. A distonia inicia-se entre 13 e 37 anos e quase todos os casos apresentam disfonia como a manifestação inicial da doença. Alguns parentes desses indivíduos distônicos eram portadores da doença de Wilson, mas não foi encontrada uma ligação dessa forma de distonia com o lócus da doença de Wilson. O lócus do DYT4 ainda não foi mapeado.

A discinesia paroxística não-cinesigênica familiar (DYT8) caracteriza-se por ataques súbitos de movimentos distônicos ou de movimentos coréicos com duração de segundos a minutos, tendo como fatores precipitantes o consumo de álcool, de café ou de tabaco, a fome ou a fadiga. Não são desencadeados pelo movimento e raramente respondem às drogas antiepilépticas.

Muller et al. observaram que esse quadro de distonia se assemelha à chamada coreoatetose/ espasticidade episódica (DYT9), ligada ao lócus 1p15.

A diferença é que, nesta última, os ataques podem ser precipitados pelo exercício físico e alguns pacientes também podem apresentar ataxia episódica e paraplegia espástica, tanto durante quanto entre os ataques de discinesia. Fink et al. realizaram estudos de ligação em 28 membros de uma família afetada pela discinesia paroxística não-cinesigênica e estabeleceram uma relação com o cromossomo 2q33-q35; o padrão de herança é autossômico dominante16. Observaram, também, que outras patologias neurológicas paroxísticas, como as paralisias periódicas hipo e hipercalêmica, devem-se a mutações em genes de canais iônicos e que um cluster de genes de canais de sódio está localizado na região distal do cromossomo 2.

Os ataques de distonia/coréia são breves na discinesia paroxística cinesigênica familiar (DYT10), podem ocorrer diariamente, são desencadeados pelo movimento e respondem bem às drogas antiepilépticas. Estudos em uma família japonesa com padrão de herança autossômica dominante mostraram ligação com o lócus 16p11.2-q12.117.

Entre as distonias secundárias, uma das mais características é a distonia doparresponsiva (DYT5) descrita por Segawa18. Caracteriza-se pelo início na infância, com distonia em um dos membros, evoluindo para distonia generalizada dentro de 5 anos, em média.

Os sintomas costumam piorar ao longo do dia e melhorar com o sono. Alguns casos podem cursar com sinais parkinsonianos. O que distingue essa síndrome das formas de distonia-parkinsonismo, com início na infância, é a sua dramática resposta a baixas doses de levodopa, sem o aparecimento de discinesias tardias pela droga. A maioria dos casos apresenta herança autossômica dominante, com penetrância estimada em 31%.

O sexo feminino tende a ser acometido com maior freqüência que o masculino. Na forma autossômica dominante da doença, encontramos mais de um tipo de mutação no gene da GTP ciclo-hidrolase I, no cromossomo 14q19,20. A forma autossômica recessiva da doença, mais rara, está ligada à mutação no gene da tirosina hidroxilase no cromossomo 1121. Ambas as formas irão determinar um distúrbio na síntese de dopamina.

A distonia de torção ligada ao cromossomo X (DYT3) é encontrada em algumas famílias das ilhas Panay, nas Filipinas22. A herança é recessiva, acomete predominantemente o sexo masculino (só há relato de um caso no sexo feminino), a idade de início varia de 12 a 56 anos, alguns pacientes inauguram o quadro com blefaroespasmo, há tendência em evoluir para distonia generalizada com o passar dos anos e podem surgir sinais parkinsonianos até mesmo antes da distonia. O lócus foi identificado na região Xq13.123.

Em 1993, foi descrita uma forma familiar de distonia denominada distonia-parkinsonismo de início rápido24.

O padrão de herança é autossômico dominante e a doença afeta indivíduos entre 14 e 45 anos. É peculiarm, nessa síndrome, seu quadro de início relativamente súbito com distonia e parkinsonismo, algumas vezes se instalando rapidamente, em horas ou em semanas e, a partir de então, o curso passa a ser lento. A terapia dopaminérgica não é eficaz nesses casos. O lócus genético ainda não foi determinado.

Como vimos, houve um grande avanço no conhecimento da genética molecular das síndromes distônicas, particularmente nos últimos 5 anos. O diagnóstico genético preciso das diversas formas de distonia irá possibilitar uma maior compreensão sobre os mecanismos fisiopatológicos dessas doenças, podendo levar ao desenvolvimento de terapêuticas mais eficazes do ponto de vista sintomático e até mesmo preventivo e curativo.

Patrícia Maria de Carvalho Aguiar

Henrique Ballalai Ferraz

Referências

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Fonte: www.unifesp.br

Distonia

O que é

A distonia caracteriza-se pela paragem brusca do movimento («congelação») no meio de uma ação, devido a contrações musculares involuntárias, lentas, repetitivas e sustentadas; também podem aparecer posições anormais, rotações e movimentos de torção do tronco, de todo o corpo ou somente de uma parte do mesmo.

Distonia
Distonia: Atitude característica da pessoa afetada

Causas

A distonia parece ser consequência de uma hiperatividade em várias áreas do cérebro (os gânglios basais, o tálamo e o córtex cerebral).

A origem da distonia crónica é genética; a distonia que não tem a sua origem numa anomalia genética pode ser produto de uma falta grave de oxigénio no cérebro, ocorrida no nascimento ou depois do mesmo. A distonia pode também ser causada pela doença de Wilson (uma perturbação hereditária), por certos metais tóxicos ou por um icto. Às vezes, a distonia pode dever-se a uma reação inabitual a medicamentos antipsicóticos. Nesses casos, a administração de difenidramina injetável ou em cápsulas costuma controlar rapidamente o episódio.

Sintomas

A cãibra daquele que escreve pode ser uma forma de distonia. O sintoma pode consistir numa cãibra involuntária e real da mão enquanto se escreve, mas pode também manifestar-se como uma deterioração da escrita ou uma incapacidade para agarrar a esferográfica, na zona da cãibra. Às vezes, a cãibra daquele que escreve é o único sintoma da distonia. No entanto, 50 % das pessoas que sofrem dela desenvolvem tremor num ou em ambos os braços e algumas vezes manifestam distonia generalizada com compromisso de todo o corpo. Algumas distonias são progressivas (os movimentos tornam-se mais evidentes com o tempo). As contracturas musculares intensas podem forçar o pescoço e os braços a adoptarem posturas estranhas e incómodas.

Os jogadores de golfe que sofrem espasmos musculares podem, na realidade, ter distonia. Igualmente os músicos afetados de espasmos estranhos nas mãos e nos braços, o que os impede de interpretar, podem ter distonia.

Tipos de distonia

Na distonia de torção idiopática (de causa desconhecida) os episódios iniciam-se entre os 6 e os 12 anos de idade. No início, os sintomas podem ser tão ligeiros como a cãibra daquele que escreve, e a distonia ocorre geralmente num pé ou numa perna. Pode limitar-se ao tronco ou a um membro, mas às vezes afeta todo o corpo e inclusive pode obrigar a criança a estar confinada a uma cadeira de rodas. Quando esta distonia de torção idiopática se inicia na idade adulta, geralmente começa nos músculos da cara ou dos braços e não costuma progredir para outras partes do corpo.

O blefarospasmo é um tipo de distonia que consiste num pestanejar involuntário e repetitivo que obriga a pálpebra a fechar-se. Às vezes afeta, primeiro, um olho e, finalmente, o outro. Habitualmente, inicia-se como um pestanejar excessivo, uma irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz brilhante. Muitas pessoas com blefarospasmo encontram forma de manter os olhos abertos através de bocejos, cantando ou abrindo a boca amplamente, mas, à medida que a perturbação evolui, estes métodos tornam-se menos eficazes. A consequência mais grave do blefarospasmo é a deterioração da visão.

O torcicolo é uma distonia que afeta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás. A disfonia espasmódica afeta a musculatura que controla a articulação da linguagem; as pessoas com esta perturbação apresentam também tremores noutras partes do corpo. Os espasmos dos músculos laríngeos podem impedir totalmente a articulação da linguagem ou dar lugar a uma voz forçada, balbuciante, rouca e chiante ou confusa e ininteligível.

Tratamento

O tratamento para esta perturbação é limitado. Os fármacos utilizados frequentemente são os anticolinérgicos, como o tri-hexifenidilo, que costumam ser úteis, mas também produzem efeitos secundários, como sonolência, boca seca, visão esfumada, enjoo, obstipação, dificuldades em urinar ou tremores, especialmente nas pessoas de idade. Um dos tratamentos preferidos de maior êxito é a injecção local de botulina (uma toxina bacteriana que paralisa os músculos) no interior dos grupos musculares afetados.

Fonte: www.manualmerck.net

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