A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária,
que evolui com degeneração corporal e mental e que passa de uma geração a
outra com chance de acometer 50% dos filhos de pais ou mães doentes. As principais
características são o aparecimento de movimentos involuntários dos membros,
do tronco e da face, diminuição da capacidade intelectual e alterações no
comportamento e na personalidade.
Quando aparece?
A maioria das pessoas que possui o gene de Huntington em seu DNA manifesta os primeiros sintomas entre 35 e 45 anos de idade. Há também uma forma juvenil da doença que se desenvolve antes dos 20 anos.
A doença afeta de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil, não havendo diferenças entre sexo ou raça.
Os pacientes com doença de Huntington apresentam destruição de neurônios de uma parte do cérebro chamada núcleo estriado, que produz o neurotransmissor GABA. A redução da liberação deste neurotransmissor no sistema nervoso determina o aparecimento de movimentos involuntários irregulares e decadência mental progressiva.
A presença de um gene incomum que pode ser herdado da mãe ou do pai, o gene
de Huntington, determina o aparecimento da doença.
Sintomas
As marcas da doença são distúrbios do comportamento e Coréia, ou seja, aparecimento de abalos e movimentos involuntários, irregulares e bruscos, que ocorrem especialmente nos membros (mãos e antebraços), mas também no tronco e na face (careteamentos). O paciente tem dificuldade para falar, engolir e seu caminhar fica descoordenado. Depressão, apatia e irritabilidade são comuns.
Movimentos característicos de Coréia e com evolução crônica podem aparecer em outras condições, como esquizofrenia e Coréia senil, porém exames de sangue são capazes de detectar o gene alterado e fazer o diagnóstico.
A progressão da doença é muito variável em pacientes distintos. Em geral
ocorre perda progressiva de capacidade intelectual, impedindo eventualmente
atividades produtivas. Pode ocorrer dificuldade do paciente alimentar-se em
estágios mais avançados, levando a uma dependência progressiva de cuidados
por parte de terceiros.
Tratamento
Para controlar os movimentos coréicos, são utilizados fármacos como o haloperidol e indutores de sonolência que promovem maior repouso e alívio dos sintomas. Caso necessário, também se utiliza anti-depressivos tricíclicos. O aconselhamento genético é recomendável.
Fonte: www.ivdn.ufrj.br
A Doença de Huntington (DH ou HD) é uma doença neurodegenerativa que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coreicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos, situados, principalmente, no gânglio basal. A doença é hereditária e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.
A Doença de Huntington (DH ou HD) é uma doença neurodegenerativa que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coreicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos, situados, principalmente, no gânglio basal. A doença é hereditária e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma geração. A possibilidade de herança é de 50%.
A queixa inicial mais freqüente é a descoordenação e movimentos involuntários, embora alterações comportamentais possam preceder ou coincidir com o início dos movimentos. Pode também, raramente, apresentar rigidez generalizada. Manifesta-se, geralmente, entre 30 e 50 anos, contudo pode aparecer em qualquer idade.
A UPADH - União dos Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington é uma organização sem fins lucrativos que tem como objetivo dar apoio e orientação às famílias dos portadores de DH, bem como:
Tornar conhecida a doença.
Aproximar portadores, familiares, médicos e cientistas.
Estimular pesquisas.
Criar centros de atendimento especializado nas diversas regiões do Brasil.
Para alcançar seus objetivos, a UPADH está buscando angariar fundos através de sócios, colaboradores, órgãos governamentais e de fundações nacionais e internacionais que disponham de verbas para fins assistenciais.
A história começa com um modesto doutor chamado George Huntington. Nasceu em 1850 em um povoado de East Hampton, em Long Island, EUA, em que seu pai e avô haviam exercido a medicina antes dele. Depois de formado médico, Dr. Huntington decidiu estabelecer-se por sua conta em Pomeroy, Ohio.
Ele descreveu em suas memórias uma rara enfermidade que já seu pai e seu avô haviam reconhecido em alguns de seus pacientes. Recor-dava que, estando um dia com seu pai, vieram de repente duas mulheres, ambas altas, quase cadavéricas, que se arqueavam e contorciam, fazendo trejeitos. Ficou impressionado e quase sentiu medo. Que poderia significar?
A descrição de Huntington teve uma ampla difusão, porém a quantidade de informação realmente sólida sobre a enfermidade foi mínima até meados do século XX.
Faziam-se autópsias nos cérebros das vítimas da doença e certificava-se que estavam enormemente diminuídos "como melões podres". Foi a forma que os descreveu o Dr. Whittier (o médico que tratou dos últimos anos de vida de Woody Guthrie). Porém não se tinha nenhuma idéia clara sobre qual era a causa da morte das células cerebrais ou da forma em que determinadas células eram afetadas.
Uma área de investigação que despertou bastante interesse foi o seguimento genético das famílias afetadas pela enfermidade. Em 1916, os doutores C. P. Davenport e E. Muncie trataram a 962 doentes na Nova Inglaterra e foram capazes de classificá-los dentro de quatro famílias que chegaram a Salem e Boston no século XVII.
Em 1932, o Dr. P. R. Vessie realizou uma investigação mais profunda em uma dessas famílias: a doença provinha de três homens que chegaram à América em um barco chamado John Withrop em 1630, vindo do povoado de Bures, na Inglaterra. Vessie constatou que muitas mulheres descendentes desta família foram queimadas nas fogueiras durante o famoso Salem, consideradas como bruxas. Nos estudos hereditários observou-se que as famílias afetadas tinham tendência a ter grande número de filhos, alguns com condutas criminais (especialmente crimes sexuais), depressões e suicídios
Fonte: www.upadh.org.br
