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Epistasia

 

 

Epistasia recessiva

O termo “Epistasia” em “português” quer dizer sobrepujar, sobrepor.

O termo Epistasia em genética pode ser entendido como: um alelo mutante, de um determinado gene, mascara (sobrepuja) a expressão de um outro gene.

O termo Epistasia em bioquímica pode ser entendido como: o produto de um gene mutado, que está mais a frente numa via bioquímica, será o responsável pelo fenótipo.

O que é

É um tipo de interação gênica em que um certo gene dito epistático de um certo locus inibe o efeito dos genes de um outro locus dito hipostático.

A diferença entre epistasia e dominância é que essa ultima trata-se apenas de inibição entre genes alelo.

Epistasia

A epistasia é dita dominante quando o gene epistático (inibidor) for dominante.

Como exemplo, temos a cor da pelagem dos cães: o gene B, que determina cor preta e o gene b, que determina cor marrom. O gene I inibe a manifestação da cor e seu alelo i permite a manifestação da cor.

Quando cruzamos cães diíbridos obtêm-se os seguintes resultados:

Epistasia

Epistasia

Nota-se que ocorreu uma variação da proporção fenotípica clássica de 9:3:3:1 para 12:3:1.

A epistasia é dita recessiva quando o gene epistático for recessivo.

Como exemplo, temos a coloração dos pêlos em ratos: o gene C é responsável pela produção do pigmento preto e seu alelo c, em homozigose, não produz pigmentos (albinismo). O gene A produz pigmentos amarelos e seu alelo a, não. Assim, os ratos com o genótipo C-A- produzem simultaneamente os pigmentos pretos e amarelos, ficando com a cor acinzentado (aguti). Não existem ratos amarelos ccA-, pois cc é epistático sobre o locus A, determinando a ausência de pigmentos (albinismo).

O cruzamento entre dois ratos cinzas diíbridos dá o seguinte resultado:

Epistasia

Nota-se um variação na proporção fenotípica de F2 para 9:3:4.

Thiago Duarte

Fonte: www.colegiointeractivo.com.br

Epistasia

Epistasia é quando o efeito de um gene depende da presença de um ou mais genes modificadores '' (o fundo genético).

Da mesma forma, mutações epistáticas têm efeitos diferentes em combinação do que individualmente.

Ele foi originalmente um conceito de genética, mas agora é utilizado em bioquímica, genética de populações, biologia computacional e biologia evolutiva.

Origina-se, devido a interações, quer entre os genes, ou dentro delas levando a efeitos não-aditivos.

Epistasia tem uma grande influência na forma de paisagens evolutivas que leva a consequências profundas para a evolução e evolucionariedade de traços .

Interação Genética

Interação Genética é o fenômeno denominado interação gênica consiste o processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam, conjuntamente, um único caráter. 

Como exemplo de interação gênica não epistática, vamos considerar a forma das cristas em galinhas, que pode manifestar-se com quatro fenótipos diferentes: ervilha, rosa, noz e simples. 

Vários cruzamentos entre essas aves permitiram concluir que o caráter em questão depende da interação entre dois pares alelos: R e E. Cada um desses pares apresenta um gene que atua como dominante (R ou E) em relação ao seu alelo recessivo (r ou e).

Os experimentos demonstraram o seguinte tipo de interação:

Crista ervilha: manifesta-se na presença do gene E, desde que não ocorra o gene R.
Crista rosa:
manifesta-se na presença do gene R, desde que não ocorra o gene E.
Crista noz:
manifesta-se quando ocorrem os gene E e R.
Crista simples:
manifesta-se na ausência dos genes E e R.

Epistasia

Assim, podemos considerar os seguintes genótipos para os quatro fenótipos existentes:

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
crista ervilha EErr ou Eerr
crista rosa eeRR ou eeRr
crista noz EERR, EERr, EeRR ou EeRr
crista simples eerr

A epistasia constitui uma modalidade de interação genética na qual genes de um par de alelos inibem a manifestação de genes de outros pares. Note que o chamado efeito epistático é semelhante aquele observado na dominância completa entre dois genes alelos; na epistasia, porém, a dominância manifesta-se entre genes não alelos. Dá-se o nome de genes epistáticos aos que impedem a atuação de outros, denominados hipostáticos.

Consideremos o tipo de galinhas da raça Leghorn, um exemplo clássico de epistasia. Nessas aves existe um gene C, dominante, que condiciona plumagem colorida.

Logo, os indivíduos coloridos devem ter genótipos CC ou Cc. Ocorre, porém, que existe um gene dominante I, epistático em relação a C. Assim, para possuir plumagem colorida, uma ave tem que ser portadora do gene C e não pode conter o gene I.

Observe a tabela abaixo:

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
plumagem colorida Ccii ou Ccii
plumagem branca CII, CCIi, CcII, cclI, ccli, ccii

Epistasia e interação genética

Situação em que um gene de um determinado locus influencia a expressão fenotípicas de outro gene num locus diferente. O gene cujo fenótipo é expresso, denomina-se gene epistático, enquanto que o correspondente ao fenótipo alterado ou suprimido se designa hipostático. A existência destas interações génicas conduz a alterações na proporções mendelianas esperadas. Epistasia e interação génica referem-se, no entanto, a diferentes aspectos do mesmo fenómeno. A primeira mais comummente utilizada em genética populacional debruça-se sobre as propriedades estatísticas do fenómeno, enquanto que a segunda estuda as interações bioquímicas entre os genes.

A Epistasia é expressão de um gene num locus, afeta a expressão de outro gene noutro locus.

Exemplo: Fenótipo Bombay – o gene H afeta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz enzima necessária à ligação dos antigénios A e B à superfície das hemácias, pelo que apresenta fenótipo O, qualquer que seja o seu genótipo.

Fonte: biotravel.com.br

Epistasia

Epistasia, é interpretada como sendo a interação entret diferentes genes não alélicos.

Trata-se de quando dois ou mais genes influenciam uma característica e um deles apresenta um efeito bloqueador no fenótipo.

Quando isso ocorre, é dito que o alelo é epistático, aquele que bloqueia, em relação ao outro gene bloqueado, ou hipostático (Figura 1). 

Epistasia
Figura 1: Esquema mostrando diferentes pontos onde podem ocorrer epistasia.

 

Suponha que o produto dessa via metabólica seja um pigmento responsável pela coloração de uma flor, se o precursor e o intermediário dessas vias são compostos sem cor, somente as plantas portadoras do alelo dominante de cada gene (P e F) terão flores coloridas.

Assim os genes que controlam a síntese de enzimas envolvidas nas diferentes etapas de uma mesma via metabólica, não serão funcionalmente independentes. Tais genes não produzirão as proporções clássicas da segregação mendeliana (9:3: 3:1).

Interações Epistáticas

Quando se verifica epistasia de dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes de pai diíbridos será menor que quatro. Há seis tipos de proporções epistaticas observadas.

Epistasia Dominante

Quando o alelo dominante é epistático sobre o outro locus, por exemplo, o alelo A produz um fenótipo independentemente das condições alélicas do outro locus (Figura 2). Os genótipos (A_B_ e A_bb) apresentam o mesmo fenótipo. Somente quando o locus epistático é homozigoto recessivo (aa) é que o alelo do locus suprimido é capaz de se expressar. Assim, os genótipos (aaB_ e aabb) produzem 2 fenótipos distintos.  Dessa forma A é epistático sobre B e bb transformando a proporção clássica 9:3:3:1 em 12:3:1.

Epistasia
Figura 2: Via metabólica onde A e epistático inibindo a expressão de B, e a produção da substancia A alterando o fenótipo final esperada.

A presença do alelo dominante A no locus A, resultará no acúmulo da substância A (precursora), indiferentemente do genótipo do locus B. sendo assim, somente na presença do homozigoto recessivo haverá expressão do locus, e B sendo ele homozigoto recessivo (bb), haverá acúmulo da substancia A e na presença de um dominante a substancia B será produzida, o que originará três diferentes fenótipos, de acordo com a substancia que se acumulou no organismo.

Exemplo: A cor do bulbo da cebola é determinada por epistasia dominante, onde o alelo V determina a cor vermelha, o alelo v a cor amarela. Esses alelos sofrem interação do alelo I, que inibe a cor, e ii (homozigose recessiva), permite a coloração (Figura 3).

Epistasia

Epistasia
Figura 3: Representação daas proporçõrç~es genotípica e fenotípica, em relação a coloração do bulbo das cebolas.

Epistasia Recessiva

Se o genótipo homozigoto recessivo (aa) suprime a expressão do alelo do locus B, diz-se que o lócus A exibe epistasia recessiva sobre o locus B, assim o genótipo (aa- -)vai sempre produzir um fenótipo, suprimindo a expressão de (B e bb), que apenas se expressarão na presença do alelo dominante A. Os genótipos (A_B_ e A_bb) produzirão dois fenótipos diferentes. A proporção clássica de 9:3: 3:1 transforma-se em 9:3: 4 (Figura 4).

Epistasia
Figura 4 : Via metabólica em que o gene na condição homozigoto recessivo (aa) e epistático para (bb e B).

O genótipo homozigoto recessivo para o locus A, impede a produção da substância A, havendo o acúmulo da substância precursora e impedido a reação que transforma a substância A em substância B e dessa forma, suprimindo a expressividade do gene do locus B.

Exemplo (Figura 5): A pelagem no cão labrador é de terminada por epistasia recessiva, onde o alelo B determina o pigmento preto, bb determina o pigmento marrom, A determina a deposição de pigmentos, aa não determina a deposição do pigmento, originando a coloração dourada ou caramelo.

Epistasia

Epistasia

Epistasia
Figura 5: Diferentes coloração (preta, marrom e dourada) na raça de cachorros labrador

 

Genótipo B_A_ bbA_ B_aa ou bbaa
Fenótipo preto Marrom Dourada
Proporção fenotipica 9 3 4

Genes Duplos com Efeito Acumulativo

Se a condição dominante (homozigota ou heterozigota), estiver presente em qualquer um dos locus, porém não em ambos A_bb ou aaB_), produzirão o mesmo fenótipo, porém quando houver dominância em ambos os locus ao mesmo tempo (A_B_), os efeitos deles se acumularão e produzirão um novo fenótipo. A proporção clássica 9:3: 3:1 ficará da seguinte maneira 9:6:1.

Exemplo (Figura 6): Há três diferentes fenótipos para a forma da abóbora determinados por genes dominantes duplos, com efeito acumulativo, sendo que na ausência de dominância, ambos os locus são homozigotos recessivos (aabb), quando então, ela assume a forma alongada. Na presença de um alelo dominante em um dos locus (A_bb ou aaB_), a abóbora seria esférica, e na presença de ambos os dominates (A_B_) o efeito se acumulam e a abóbora se torna discóide.

Epistasia
Figura 6: diferentes formas da abóbora.

 

Genótipo A_B_ A_bb ou aaB_ aabb
Fenótipo Discóide Esférica Alongada
Proporção fenotipica 9 6 1

Genes Dominantes Duplos

Os alelos dominantes de ambos os locus, produzem o mesmo fenótipo sem o efeito acumulativo, os genótipos (A_bb, aaB_ e A_B_) produzirão um mesmo fenótipo, enquanto o homozigoto recessivo para os dois locos (aabb) produzirão outro fenótipo. A proporção 9:3: 3:1, torna-se 15:1 (Figura 7).

Epistasia
Figura 7: Via metabólica onde ambos os genes dominantes A e B são epistático mas sendo
que a substância precursora e substância intermediaria (substancia A) resultam no mesmo fenótipo.

Na presença do dominante no locus A há o acúmulo da substância A (precursora), e o dominante no locus B causa o acúmulo da substância B, ambas produzem o mesmo fenótipo. Somente na presença de homozigotos recessivos para os dois locus A e B é que ocorrerá o fenótipo diferente.

Exemplo (Figura 8): O fruto da planta crucífera – Bolsa de pastor - apresenta duas formas: triangular e estreita, observadas na proporção de 15:1 que quando na presença de um alelo dominante em um ou ambos os locos, 0c0rre a produção de frutas triangulares (A_B_, A_bb e aaB_); enquanto o genótipo homozigoto recessivo para os dois locus (aabb), produz frutos estreitos.

Epistasia
Figura 8: Formatos triangular e estreito do fruto da planta crucífera "Bolsa de Pastor".

 

Genótipo A_B_ ou A_bb ou aaB_ Aabb
Fenótipo Triangular estreito
Proporção fenotipica 15 1

 

Genes Recessivos Duplos

Quando os alelos homozigotos recessivos de ambos os locus são epistáticos em relação ao dominante do outro locus produzirão um fenótipo distinto na presença de qualquer homozigoto recessivo (aaB_; A_bb; aabb). Os alelos dominantes, quando presentes juntos (A_B_), produzirão outro fenótipo, transformando a proporção clássica 9:3:3:1, em 9:7 (Figura 9).

Epistasia
Figura 9: Via metabólica ambos os genes recessivos (a e b) quando presentes em dose dupla são epistático aos genes B e A
.

A presença de um homozigoto recessivo em algum dos locus, impede a produção das enzimas causando o acúmulo da substância precursora de acordo com o gene, produzindo fenótipos distintos.

Exemplo (Figura 10): Coloração das flores de ervilhas determinada pela epistasia dos genes recessivos duplos.

Epistasia
Figura 10: Diferentes cores (púrpura OU branco) da flor de ervilhas

 

Genótipo A_B_ A_bb ou aaB_ ou aabb
Fenótipo Flor de cor púrpura Flor de cor branca
Proporção fenotipica 9 7

Dominante Recessivo

Quando o alelo dominante do locus A e o homozigoto do recessivo do locus B são epistáticos ao homozigoto recessivo do locus A e ao dominante do locus B, os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzem o mesmo fenótipo, e o genótipo aaB_ produz outro fenótipo diferente. A proporção clássica 9:3:3:1, é aterada para fica 13:3 (Figura 11).

Epistasia
Figura 11: Via metabólica onde o os alelos A e bb são epistático.

O alelo A e alelo b quando em homosigoze, inibem a produção das respectivas enzimas A e B causando o acúmulo da substância precursora, e ambas as substância expressam o mesmo fenótipo.

Exemplo (Figura 12): A cor da plumagem de uma galinha será branca na presença dos alelos A e bb. Os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzirão galinha brancas e genótipo aaB_ produzirá galinha coloridas.

Epistasia
Figura 12: Genótipos e fenótipos em relação a coloração da plumagem de galinhas. branca e colorida.

 

Genótipo A_B_ ou A_bb aabb aaB_
Fenótipo branca colorida
Proporção fenotipica 13 3

Fonte: geneticavirtual.webnode.com.br

Epistasia

O termo "epistática" foi usado pela primeira vez em 1909 por Bateson ( 1 ) para descrever um efeito de mascaramento em que uma variante ou alelo em um locus que impede que a variante em outro lugar de manifestar o seu efeito.

Definição

O mascaramento do efeito fenotípico de alelos para um gene de alelos de um outro gene. Um gene é dito ser epistática quando a sua presença inibe o efeito de um gene em um outro lugar. Genes epistáticos são às vezes chamados inibindo genes por causa de seus efeitos sobre outros genes que são descritos como hipostática.

Epistasia Recessiva

A epistasiaocorre quando a presença de um alelo inibe a ação de outro. O alelo com efeito inibidor é chamado de epistático, e o alelo inibido é chamado de hipostático.

Existem dois tipos de epistasia:

Epistasia Dominante
Espistasia Recessiva
: quando o alelo epistático é recessivo. Para ter efeito é necessário estar em dose dupla (aa).

Na epistasia recessiva o gene recessivo reprime a ação do gene dominante.

Exemplo:

Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem:

Aguti.
Preto
Albino

Epistasia

Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles.

Vamos separar os locos para entender o fenômeno: o loco que determina a cor da pelagem foi batizado como A.

Quando o genótipo do indivíduo for A_(este traço pode significar A ou a), ele apresentará a cor agutie quando for ao indivíduo terá os pêlos pretos. O outro loco apenas controla a expressão do loco A. Sempre que o genótipo do indivíduo for P_,ele apresentará o fenótipo determinado por A, e quando o genótipo for p, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A.

Repare que a única "função" do loco P é controlar a expressão de A. Assim, só é possível saber o genótipo de um indivíduo para o loco Pse ele for albino, e neste caso, será impossível predizer o genótipo para alelo A.

Epistasia

Este é um exemplo clássico de Epistasia.

Neste caso ela é chamada de Epistasia Recessiva, já que ocorre quando o loco epistático exerce influência sobre o outro ao ocorrer em homozigose recessiva.

Qual o resultado esperado para a prole obtida no cruzamento de macho branco homozigoto recessivo com uma fêmea preta homozigota?

Resposta:

Epistasia
100 % dos filhotes compêlos pretos.

Gabriele Pinho

Rafael Gutierrez

Joaquim Marques

Letícia Souza

Matheus Pezzotta

Fonte: pt.scribd.com

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