O conhecimento da composição genética de populações é importante para o estudo da evolução. Pode-se conhecer a composição genética de uma população calculando as freqüências de genes e de genótipos que a compõem.
Vamos aprender, então, a calcular essas freqüências e como elas podem ser empregadas nos estudos sobre evolução.
A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:
Genótipo |
N° de indivíduos |
| AA | 3600 |
| Aa | 6000 |
| aa | 2400 |
| Total | 12000 |
A freqüência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:
Freqüência = n°. total desse gene
de um gene n°. total de genes
para aquele locus
A freqüência do gene A é :
3600 indivíduos AA -> n°
de genes A = 7200
6000 indivíduos Aa
-> n° de genes A = 6000
Total de genes A
= 13200
O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois, se o número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão.
f(A) = n° total de
genes A = 13200 = 0,55
n° total de genes
24000
para esse locus
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:
f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%
Nessa população, as freqüências dos genes A e a são, portanto, respectivamente:
f(A) = 55% f(a) = 45%
A freqüência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:
n° de indivíduos com um
Freqüência =
determinado genótipo
genotípica n° de indivíduos
da
população
As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:
AA = 3600 =
0,30
12000
Aa = 6000 =
0,50
12000
aa = 2400
= 0,20
12000
No exemplo dado, o número de indivíduos e a distribuição dos genótipos quanto a um determinado par de alelos são conhecidos. A partir dessa população, ou de qualquer outra, pode-se estimar a freqüência genética e genotípica da geração seguinte, com base no teorema e na fórmula de Hardy-Weimberg, cuja utilização apresenta certas restrições.
Este teorema, formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg, tem o seguinte enunciado:
Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
Este teorema, então, só é válido para populações:
Infinitamente grandes
Com cruzamentos ao acaso
Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutação, seleção natural e migrações.
Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições.
A importância do teorema de Hardy-Weimberg para as populações naturais está no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes.
Desse modo, é possível estimar freqüências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compara-las comas obtidas na prática. Se os valores observados são significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a população estão equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo.
Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma população com as características por ele pressupostas. Nessa população, chamaremos de p a freqüência de gametas portadores do gene A e de q a freqüência de gametas portadores do gene a.
Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as freqüências genotípicas em cada geração serão:
AA: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:
p X p²
Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:
q X q = q²
Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:
p X q = pq
Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:
q X p = qp
Essa relação pode ser representada do seguinte modo:
Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar:
(a+b)² = A² + 2ab = b²
Chamando de p a freqüência de um gene e de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:
A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:
p² + 2pq + q² = 1
OU
p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1
EXEMPLO 1
Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas:
p= freqüência do gene B = 0,9
q= freqüência do gene b = 0,1
Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:
Frequência genotípica
Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida constante ao longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a população não se encontra em equilíbrio genético e , portanto, está evoluindo.
A freqüência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se essa população estiver em equilíbrio genético.
EXEMPLO 2
A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a freqüência de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o aspecto fenotípico.
Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é derteminada por gene recessivo?
Pela fórmula de Hardy-Weimberg:
p² + 2pq + q² = 1
onde:
A freqüência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6.
Sabendo disto, podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo:
Logo, a freqüência genotípica é:
MM = 0,36 = 36%
Mm = 0,48 = 48%
mm = 0,16 = 16%
Fonte: www.biologia-ar.hpg.ig.com.br
ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO
Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias.
Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir:
| Genótipos | Nº de indivíduos | Freqüência |
| AA | n1 | D = n1/n |
| Aa | n2 | H = n2/n |
| aa | n3 | R = n3/n |
| Total | n | 1 |
n = n1 + n2 + n3
D + H + R = 1,0
As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por
meio das expressões:
f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H
p + q = 1,0
Como exemplo, será considerada a seguinte população:
| Genótipos | Nº de indivíduos | Freqüência |
| AA | 200 | D =0,2 |
| Aa | 400 | H = 0,4 |
| aa | 400 | R = 0,4 |
| Total | 1000 | 1 |
A partir destes valores, obtém-se:
p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6
FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA
Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a freqüência
gênica de uma população:
Processos Sistemáticos
São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto
em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático
a seleção, migração e mutação.
Processos Dispersivos
São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da
freqüência mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo
é considerado a oscilação genética ou amostragem.
EQUILÍBRIO
DE HARDY-WEINBERG
Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração
e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso
("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual
ao quadrado da freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento
ao acaso, permanece inalterada.
Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências
D, H e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a,
respectivamente.
Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir:
| Cruzamento em Po | Freqüência | Pop1 - AA | Pop 1 - Aa | Pop 1 - aa |
| AA x AA | D² | D² | - | - |
| AA x Aa | 2DH | DH | DH | - |
| AA x aa | 2DR | - | 2DR | - |
| Aa x Aa | H² | H²/4 | H²/2 | H²/4 |
| Aa x aa | 2HR | - | HR | HR |
| aa x aa | R² | - | - | R² |
| Total | 1,0 | (D+ ½H)²=p² | 2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq | (R+ ½H)²=q² |
sendo, portanto,
f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q
A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)²
AVALIAÇÃO
DE EQUILÍBRIO
Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio
numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não
está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis.
Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir:
| Genótipos | Num. Observado | Freqüência |
| AA | 100 | 0,6756 |
| Aa | 28 | 0,1891 |
| aa | 20 | 0,1351 |
Com os dados disponíveis, estimam-se
as freqüência gênicas, como descrito a seguir:
f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299
No equilíbrio espera-se a freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q²
para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa.
Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir:
| Genótipos | Observado | Esperado no Equilíbrio |
| AA | 100 | 87,78 |
| Aa | 28 | 52,35 |
| aa | 20 | 7,80 |
Como se dispõe de três classes fenotípicas,
com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se
a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados,
tem-se:
x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20
- 7,80)²]/7,80 = 32,08
o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados
não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população
não se encontra em equilíbrio.
ALELOS
MÚLTIPLOS
Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos)
o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso.
Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo
quadrado da freqüência dos alelos da geração original.
Assim, considerando n alelos (Aj,
com j=1 ...n com freqüência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades:
Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]²
Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas
três alelos: A1, A2 e A3 com freqüência p, q e r , respectivamente.
Os possíveis genótipos e as respectivas freqüência genotípicas são dados as seguir:
| Genótipos | Nº de indivíduos | Freqüência Genotípica |
| A1A1 | N11 | P11 = N11 / N |
| A1A2 | N12 | P12 = N12 / N |
| A1A3 | N13 | P13 = N13 / N |
| A2A2 | N22 | P22 = N22 / N |
| A2A3 | N23 | P23 = N23 / N |
| A3A3 | N33 | P33 = N33 / N |
As freqüências gênicas podem ser obtidas
através das expressões:
f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2
f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2
f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2.
Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes freqüências genotípicas:
| Genótipos | Freqüência |
| A1A1 | p² |
| A1A2 | 2pq |
| A1A3 | 2pr |
| A2A2 | q² |
| A2A3 | 2qr |
| A3A3 | r² |
| Total | 1.0 |
GENES
LIGADOS AO SEXO
Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário
que as freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais.
Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas:
| Machos | XAY | XaY |
| Freqüência | p | q |
| Fêmeas | XAXA | XAXa | XaXa |
| Freqüência | p² | 2pq | q² |
Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).
Fonte: www.ufv.br
