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Genética das Populações

 

O que é

A genética das populações é uma ferramenta útil para o estudo da evolução e quantificação como a evolução funciona.

Ela enfatiza a contar as frequências alélicas e genotípicas para entender como as frequências fenotípicas em uma mudança da população ao longo do tempo.

Os modelos podem ser construídos que incorporam os efeitos variados de seleção, deriva genética, migração, etc.

Por exemplo, com a genética da população, você pode perguntar:

Quanto tempo levaria para um determinado alelo a ser fixado dada uma certa força seletiva para isso?
Quão forte migração do alelo alternativa para a população teria que ser para contrariar os efeitos da seleção e manter o alelo alternativo na frequência original?

O que é a genética populacional?

Genética das populações estuda a composição genética das populações, olhando se o material genético permanece constante e que mudanças genéticas ocorreram dentro das populações ao longo do tempo.

Estas variações podem ser causadas por alterações ambientais, as alterações randome de uma geração para a seguinte, a migração ou mutações genéticas.

Ao estudar o padrão dessas mudanças e seus efeitos sobre as características genéticas em diferentes populações, os pesquisadores estão construindo uma imagem da evolução humana, incluindo rotas de migração em todo o mundo e as relações entre pessoas vivas hoje.

Estudo

Realiza o estudo das variações das frequências gênicas de uma população

Permite reconhecer a ocorrência de evolução em uma população

Evolução: Consiste na mudança gênica de uma população.

De acordo com a análise da variação ou não da frequência gênica, podemos constatar a ocorrência ou não de uma evolução.

Se uma população mantém constante sua frequência gênica ao passar das gerações é sinal de que ela não está em evolução, ou seja, não está sofrendo a ação de fatores evolutivos. Caso uma população tenha uma alteração da frequência gênica ao passar das gerações, é sinal que fatores evolutivos estão atuando sobre ela, assim, pode-se concluir que trata-se de uma população em processo evolutivo.

Ex1:

Geração 1: 30% de genes A e 70 % de genes a
Geração 2:
30% de genes A e 70% de genes a
Geração 3: 30% de genes A e 70% de genes a

Ao ser feita a análise das diferentes gerações constata-se que não há variação na frequência dos genes analisados (A e a), isso é sinal de não ocorrência de fatores evolutivos e, consequentemente, não ocorrência de evolução da população. A população permanece em equilíbrio ao passar das gerações.

Ex2:

Geração 1: 30% de genes A e 70% de genes a
Geração 2: 35% de genes A e 65% de genes a
Geração 3: 40% de genes A e 60% de genes a

Ao ser feita a análise das diferentes gerações constata-se que as frequências gênicas (A e a) variam ao passarem as gerações, isso é sinal que esta população está sofrendo a ação de fatores evolutivos, assim sendo, é uma população em processo evolutivo. A população não está em equilíbrio ao passar das gerações.

Conclusão:

PARA SE DETERMINAR SE UMA POPULAÇÃO ESTÁ EM EVOLUÇÃO OU NÃO É NECESSÁRIO O CÁLCULO DA FREQUENCIA GÊNICA AO PASSAR DAS GERAÇÕES E CONSTATAR-SE VARIAÇÃO OU NÃO.

CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA

Para se determinar a variação da frequência gênica em uma população deve-se partir do princípio de que a população está em equilíbrio.

Deve-se considerar que toda população apresenta um conjunto gênico (pool gênico), que está sujeito a modificações, caso sofram a ação de fatores evolutivos.

O cálculo da frequência gênica segue o princípio de equilíbrio proposto por Hardy e Weinberg.

Princípio de Hardy e Wenberg:

“Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorram ao acaso e em que não haja seleção natura, mutações e migrações, as frequências gênicas permanecem constantes de uma geração para a outra”.

Nota: Observe que segundo tal princípio as populações devem permanecer constantes ao passar das gerações, pois não está sofrendo a ação de fatores evolutivos.

Calculando as frequências gênicas e de genótipos:

Suponha uma população em equilíbrio com dois genes alelos autossômicos, A e a.

Considere p a frequência do gene A e q a frequência do gene a.

Não havendo outro alelo neste lócus, a soma das frequências desses genes é igual a 1 (100%).

p + q = 1

Os indivíduos de sexo masculinos dessa população produzem espermatozóides contendo o gene A ou a e os de sexo feminino, óvulos A ou a, assim temos as possíveis fecundações ao acaso:

SPTZ ÓVULO GENÓTIPO
AA 
Aa 
aA 
aa 

Sendo p a frequência de A e q a frequência de a, temos:

Genótipos  Frequência 
AA  p.p = p² 
Aa  p.q = pq 
aA  q.p = pq 
Aa  q.q = q² 

Como a soma das frequências dos genótipos é igual a 1 (100%), podemos dizer que ela é dada pelo desenvolvimento do binômio (p + q)²= 1, ou seja:

p2 + 2pq + q² = 1

p2 = frequência de AA
2pq = frequência de Aa
q² = frequência de aa

Exemplo 1: Em certa população 16% dos indivíduos são aa. Qual a porcentagem e indivíduos Aa nessa população?

Considere:

frequência de A = p
frequência de a = q

Então: aa = p² = 16% ou 0,16, assim, a frequência de a = 0,4 (raiz quadrada de 0,16)

Como p + q = 1; A frequência de A será 0,6

Assim, a frequência de heterozigotos = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 ou 48%

Pode-se calcular a frequência de AA:

AA = p² = 0,6 x 0,6 = 0,36

Exemplo 2: Em uma população, a frequência de indivíduos afetados por uma certa anomalia determinada pelo gene recessivo a, é de 25%. Determine a frequência de indivíduos heterozigotos nessa população.

Freq (aa) = 0,25; então q² = 0,25 ; q = 0,5.

Como p + q = 1 => p = 1 – p => p = 1 – 0,5 => p = 0,5
Freq (Aa) = 2pq => 2 x 0,5 x 0,5 = 0,5 ou 50%
Freq (AA) = p² = 0,5 x 0,5 => p² = 0,25

Indivíduos normais = p² + 2pq = 0,5 + 0,25 = 0,75 ou 75%

Fonte: www.geocities.com

Genética das Populações

VARIABILIDADE E ADAPTAÇÃO: AS BASES GENÉTICAS DA TEORIA DA EVOLUÇÃO

Universalidade da variação

Para se compreender a evolução é necessário conhecer os princípios da genética de populações. Isto porque a taxa de mudanças evolucionárias na população depende da taxa de diversidade genética (heterozigose), tal que uma baixa variabilidade restringe as opções evolucionárias de uma espécie, e o contrário favorece a adaptação positiva dos organismos ao meio.

Muitas pessoas não estão familiarizadas com a relação entre evolução e genética de populações, contudo, isto se deve à uma idéia super-dimensionada do que seja evolução. Com efeito, evolução não trata de um aperfeiçoamento, uma direção em relação ao melhor, isto é, não tem um sentido moral, social ou mesmo cosmológico (não devemos associar evolução à complexidade). Na verdade, trata-se apenas de um mecanismo natural de adaptação, que faz com que as espécies possam melhor se adaptarem a modificações do ambiente em função de sua variabilidade.

A Teoria da Evolução é hoje essencialmente o que Darwin estabeleceu ainda no século XIX. Ele postulou que as espécies teriam se originado de um ancestral comum diversificando-se através de mutações ao acaso, com as espécies melhores adaptadas sendo naturalmente selecionadas, prevalecendo por terem maior vigor reprodutivo e, consequentemente, passando esta vantagem às suas descendências. Embora Wallace tenha chegado a uma conclusão semelhante, coube a Darwin ser o pioneiro na Teoria da Evolução porque ele tornou esta empresa o seu projeto científico até o fim de sua vida, e criou o método hipotético-dedutivo (testar uma hipótese através de observações para confirmá-la posteriormente por dedução). Na época de Darwin prevalecia apenas o método indutivo-conclusivo.

Pouco depois, Mendel demonstrou que a herança era determinada por elementos discretos (genes), que segregavam independentemente nas gerações, confirmando a segunda parte da teoria de Darwin.

NOTA 1: nem sempre um caractere hereditário é determinado por um único gene, pois, podemos tê-lo determinado por um conjunto de genes agrupados, os supergenes. Também um efeito fenotípico determinado por um gene pode ser modificado por outros genes situados em outros loci, o que é conhecido como epistase; ou ainda um gene pode afetar mais de um caractere (efeito pleiotrópico).

Posteriormente, a variabilidade randômica observada por Darwin como uma lei natural básica foi identificada a modificações estáveis nos genes que, então, eram transmitidas às gerações seguintes. Chamou-se à este efeito mutação.

As mutações gênicas mais sérias são aquelas decorrentes de uma adição ou perda de uma base, alterando toda a sequência do DNA a partir do ponto em que ela ocorre. Geralmente estas mutações são letais, outras vezes elas são corrigidas por uma adição após uma perda, ou vice-versa.

Mutações também ocorrem por rearranjos cromossômicos que podem tornar certas combinações de genes mais adaptativas e mais fáceis de serem mantidas nas populações. Elas se dão por deleção, duplicação, inversão e translocamento. Juntas, as mutações gênicas (pontuais) e as cromossômicas contribuem em grande parte para a variabilidade das espécies.

Evolução e variabilidade

A Teoria Sintética da Evolução relaciona evolução à dinâmica na frequência de genes. Uma espécie evolui quando seu pool de genes muda e a espécie passa a exibir um nível mais elevado de adaptação em um nicho ecológico.

Tomemos o exemplo clássico da mariposa Biston betularia.

Antes da era industrial, a variante clara desta mariposa predominava nos bosques ingleses, sendo difícil sua detecção pelos predadores, já que se confundia com as cascas das árvores cobertas de liquens (tronco claro). Com a industrialização, a fuligem enegreceu essas árvores e as mariposas claras eram agora bastante visíveis pelos predadores, o que levou à uma queda drástica na sua população. Ao mesmo tempo, a mariposa negra, até então pouco frequente, passou a predominar, pois, pousada sobre as cascas enegrecidas das árvores, não eram percebidas pelos seus predadores (antes, pousada nas árvores com a casca clara, eram facilmente percebidas).

Este fenômeno ficou conhecido como “melanismo industrial”.

Temos aqui uma alteração dinâmica na frequência de genes: redução drástica da frequência do alelo “asa clara” e aumento significativo na frequência do alelo “asa escura”. Vemos, então. que a população evoluiu agora para uma condição altamente adaptativa, fixando-se em uma nova variante genética selecionada naturalmente pelo meio. O meio exerceu uma “pressão seletiva” sobre o pool de genes selecionando aqueles mais adaptados, e a consequência de tudo isto foi uma alteração na frequência dos alelos responsáveis pela cor da asa. Este fenômeno é a Seleção Natural, e o resultado é Evolução.

As frequências gênicas de uma população se alteram pela ação de três mecanismos básicos: mutação, introgressão (migração de uma população para outra da mesma espécie) e seleção.

Recapitulemos brevemente cada um deles:

A figura abaixo ilustra o melanismo industrial. Se você fosse um predador comedor de mariposas, qual delas você enxergaria mais facilmente?

Genética das Populações

a) Mutação

As mutações originam-se de forma espontânea ou induzida (isto é, por ação de agentes químicos ou radiações). As mutações espontâneas são as mais comuns e ocorrem universalmente por modificação, perda ou adição de um nucleotídeo durante a replicação dos genes no processo reprodutivo. Como estes erros acidentais ocorrem numa frequência muito baixa (exemplo, uma substituição de nucleotídeos em cada dez mil replicações do mesmo gene), eles serão transmitidos à descendência igualmente em frequência muito abaixa. Além disso, 24% do código genético é redundante, o que reduz ainda mais esta frequência.

As mutações podem ser benéficas (adaptativas), prejudiciais (ou deletérias, incluindo as letais) e neutras (sem efeito). Mutações deletérias são mais frequentes, mas tendem a serem eliminadas da população por reduzirem a adaptabilidade da espécie ao seu meio. Por outro lado, mutações benéficas são mais raras e tendem a melhorar a adaptação do organismo, tal que sua frequência tende a aumentar nas gerações seguintes. Uma mutação pode também mudar um alelo dominante em recessivo, ou originar um alelo inteiramente novo.

Apesar de ser a maioria das mutações deletéria e, consequentemente, eliminadas, elas poderão vir a se tornar acidentalmente favoráveis diante de uma mudança inesperada do meio, tornando-se um gene dominante na nova população.

Existe outro fenômeno que favorece eventos mutacionais que é a duplicação de genes. Se uma duplicação ocorre num gene importante (isto é, duas ou mais cópias de um mesmo gene num só cromossomo), uma mutação no segmento duplicado não reduzirá necessariamente a adaptação do organismo porque este ainda teria a cópia funcional do original. Com isto, o gene mutante pode originar um novo gene semelhante em função ao original, gerando famílias multigênicas. Muitos genes importantes tais como os genes da hemoglobina e da mioglobina humanas, os genes do estado semente e da fotossíntese em plantas, são organizados desta forma.

b) Migração

Do ponto de vista sociológico, migração é a incorporação de indivíduos de um gruo populacional em outro, porém, do ponto de vista genético, só existe migração se esta incorporação está associada à introdução de novos alelos na população receptora (alelos são variantes de um gen que determina um determinado caráter e ocupam o mesmo locus cromossômico). Isto só acontecerá quando os migrantes acasalarem-se com indivíduos da população à qual se incorporam. Dizemos então que houve um fluxo de genes, cujo efeito será o de aumentar a variabilidade dentro da população ao mesmo tempo que impede o isolamento genético da população (um mecanismo que pode levar à origem de uma nova espécie). O fluxo de genes para dentro de uma população é importante porque aumenta a variabilidade necessária para que a população possa sobreviver se o meio vier a sofrer alguma mudança significativa.

c) Seleção

Mutações ocorrem aleatoriamente resultando em variantes que podem ou não ser melhores adaptadas ao meio. Os melhores adaptados terão seus alelos dominando na população por ação contínua da seleção natural. Embora as mutações, migração e seleção produzam a alterações nas frequências de genes de uma população é, porém, a seleção natural a única força que aciona a evolução.

Darwin resumiu a sua Teoria da Evolução nas seguintes palavras: "Variação é uma característica das populações naturais e cada população produz mais progênie que seu ambiente pode sustentar. As consequências desta superprodução é que aqueles indivíduos com melhor adaptação genética para o ambiente produzirá descendência que terá melhor chance de competir nesse ambiente. Assim, a geração subsequente terá uma elevada predominância desta descendência e a população terá evoluído".

Podemos agora recordar os elementos básicos da Teoria da Evolução formulada por Darwin:

1. Muitos indivíduos produzem descendência (princípio do crescimento geométrico);
2. Esta descendência cresce em proporção geométrica (Lei de Malkthus);
3. Cada geração exibe variação fenotípica e a transmite hereditariamente (princípio da geração com variação e transmissão dos caracteres adquiridos);
4. Os indivíduos com caracteres hereditários que lhes conferem melhor adaptação ao ambiente terão maior chance de sobrevivência sobre os demais (princípio da evolução ou adaptação);
5. Quando ocorre isolamento reprodutivo, uma nova espécie se formará (princípio da especiação).

Especiação

Conceituamos como espécie um grupo de populações que se reproduz produzindo descendência fértil com as mesmas características de seus pais.

Consequentemente, uma espécie tem um fluxo de genes que faz todos os seus descendentes terem um pool de genes comuns. Ora, à medida que a evolução progride, pode acontecer que o fluxo de genes eventualmente seja interrompido entre uma população em particular e a sua espécie como um todo. Esta população, agora geneticamente isolada por uma razão qualquer, experimenta mudanças na frequência de genes até chegar o momento em que divergirá significativamente da espécie de onde saiu, evoluindo agora como uma nova espécie.

A figura abaixo mostra a especiação de alguns cereais a partir de um tronco comum:

Genética das Populações

A especiação ocorre porque os mecanismos de isolamento reprodutivo impedem duas populações de reproduzirem-se entre si. Esta barreira reprodutiva pode resultar do isolamento de uma parte da população por alguma barreira física (especiação alopátrica), pelo preenchimento de um nicho ecológico não ocupado previamente pela espécie (especiação parapátrica), ou ainda por uma mutação que ocorre numa parte da população (criando um polimorfismo) que impede a reprodução entre esta e o todo (especiação simpátrica).

DINÂMICA DOS GENES EM POPULAÇÕES E EVOLUÇÃO

Variabilidade das populações

Quanto maior a variabilidade genética numa população, maior a chance desta sobreviver às mudanças inesperadas no seu ambiente vital. O leopardo africano é uma espécie que tem pouca variabilidade genética, pois, seu hábito de caça é restrito a um habitat muito limitado. Os leopardos são muito próximos geneticamente, e esta baixa variabilidade é perigosa para a espécie, pois, se o ambiente em que vivem naturalmente sofrer alguma mudança importante, a população pode não ter variabilidade suficiente para lidar com esta mudança e, consequentemente, rapidamente se extinguir. Para se compreender como uma espécie evolui, predomina, diversifica-se ou se extingue, precisamos conhecer as leis que regem a distribuição das frequências de seus genes dentro da população.

Uma população é definida geneticamente pela soma das frequências de seus genes (ou seus alelos), uma medida que dá o grau de variabilidade ou heterozigose da população. Isto pode variar numa mesma espécie se ela se forma populações em diferentes habitats. Deste modo, precisamos conhecer as características genéticas de uma população e expressá-la em termos de frequências. Se queremos expressar isto como frequência de alelos, sabendo que um gene tem pelo menos dois alelos (p. ex., um recessivo e um dominante). Chama-se a variedade alélica de polimorfismo genético.

Considere, p. ex., o grupo sanguíneo MN. Dois alelos M e N se combinam no locus correspondente ao grupo sanguíneo respectivo para dar os seguintes genótipos: MM, MN e NN.

Suponha agora que em uma população humana de uma determinada cidade encontramos as seguintes frequências de genótipos:

 

Genótipo No de indivíduos Frequências genotípicas
MM 3672 MM = 3672 x 100 = 60%

          6120

MN 1224 MN = 1224 x 100 = 20%

         6120

NN 1224 NN = 1224 x 100 = 20%

       6120

Total 6120  

A população consiste, pois, em 12.240 (6120 X 2) alelos, e para determinar as frequências alélicas contamos o número de alelos M ou N e dividimos pelo número total de alelos.

Por convenção, representamos a frequência de M por p e de N por q, tal que:

1. Frequência do alelo M, p = [(2 x 3672) + 1224]/12.240 = 0,70
2. Frequência do alelo N, q = [(2 x 1224) + 1224]/12.240 = 0,30

Note que p + q = 1, ou seja, para dois alelos segregando independentemente, a soma de suas probabilidades é igual a um (ou 100%). Já vimos que quando dois ou mais alelos estão presentes dizemos que o gene é polimórfico. A população que estamos examinando é polimórfica porque temos dois alelos segregando e a frequência do alelo mais frequente é menor que 0,99.

Para calcular as frequências alélicas a partir dos percentuais genotípicos procedemos da seguinte forma:

1. Vemos pelo quadro acima que as proporções gênicas são 60%MM, 20%MN e 20%NN, o que dá as proporções: 0,60MM + 0,20MN + 0,20NN = 1;

2. a proporção de alelos, considerando a ocorrência de dois alelos diferentes para o mesmo caractere, será, para M,

 

0,60+0,60+0,20 = 0,70

2

e para N,

0,20+0,20+0,20 = 0,30

    2

Também, a frequência de alelos pode ser deduzidas a partir de estudos moleculares, isto é, identificação dos produtos gênicos (proteínas). Por exemplo, considere que os alelos M e N podem ser detectados através de marcadores moleculares, p. ex., M expressa uma proteína de 7,0 kb e N uma de 4,5 kb. Na população analisada bioquimicamente, descobre-se indivíduos com somente uma banda de 7,0 kb, outros com somente uma banda de 4,5 kb, e outros com ambas as bandas (recorde-se que indivíduos com uma única banda tem realmente duas cópias daquela banda, pois, contém dois alelos MM ou NN). No hipotético gel de eletroforese abaixo encontramos os seguinte resultados (os números de indivíduos correspondentes às respectivas bandas são dados acima das mesmas).

Genética das Populações

As frequências alélicas de cada banda podem ser determinadas como já ensinado: p é a frequência do fragmento 7,0 kb, p = [(2)(0,60) + 0,20]/2 = 0,70; e q é a frequência do fragmento 4,5 kb, q = [(2)(0,20) + 0,20]/2 = 0.30.

A Lei de Hardy-Weinberg

O conceito unificador da genética de populações é a lei de Hardy-Weinberg (assim denominada segundo os nomes dos pesquisadores que a descobriram independentemente). A lei diz que 1. se a população é suficientemente grande, 2. os acasalamentos se dão ao acaso, 3. o ambiente permanece estável por longo tempo (isto é, não há pressões seletivas) e 4. as forças evolucionárias (introgressão, mutação) não estão atuando sobre a população, então as frequências dos genes transmitidos ao longo das gerações permanecem estáveis, ou seja, em equilíbrio. Vamos examinar esta questão mais de perto.

Considere a população acima cujas proporções genotípicas são 0,60MM + 0,20MN + 0,20NN = 1, que dá as seguintes frequências alélicas: p(M) = 0,70 e q(N) = 0,30. Imaginemos agora que esta população comece a acasalar aleatoriamente entre si, e para saber qual será a proporção de genótipos na segunda geração, precisamos partir da lei de Mendel considerando a segregação independente dos alelos nos gametas e, em seguida, a proporção dos óvulos fecundados.

Isto se mostra no quadro abaixo:

Genética das Populações

As frequências genotípicas na segunda geração será 0,49MM + 0,42MN + 0,09NN = 1.

A frequência de alelos (algumas vezes referida como “pool de genes”) será a seguinte:

Para M,

p = 0,49+0,49+0,42 = 0,70

     2

e para N,

q = 0,09+0,09+0,42 = 0,30

      2

Como se vê, a mesma frequência gênica se mantém e se propaga para as outras gerações (Lei de Hardy-Weinberg). Em geral, se p é a frequência do alelo A e q (=1-p) é a do alelo a, a combinação de gametas A e a produzirá zigotos na proporção dada pela expansão do quadrado binomial p+q2 = p2+2pq+q2, onde p2 é a proporção de AA, 2pq é a de Aa e q2 a de aa. Para três alelos a frequência do equilíbrio genótipico é dada por (p+q+r)2 e assim por diante.

Estes dois princípios da lei de Hardy-Weinberg (as frequências gênicas regidas pela equação binomial e transmissão dos alelos na mesma frequência) tem sido experimentalmente demonstrados como válidos e formam a base sobre a qual toda genética de população e genética evolucionária foram construídas.

Desvios da Lei de Hardy-Weinberg: Evolução e Extinção de Espécies

A lei de Hardy-Wienberg define um equilíbrio tipo steady–state (ou equilíbrio estacionário) para os genes de uma espécie. Como as populações nem sempre estão em equilíbrio, estas frequências tendem a se alterar e é isto que impulsionará a evolução. Neste sentido, a evolução segue os mesmos princípios dos sistemas dinâmicos fora do equilíbrio.

Espécies mudam e evoluem, portanto, como resultado de desvios da lei de Hardy-Weinberg, e a principal razão para isto é que 1. nem todas as populações são muito grandes e 2. nem todos os cruzamentos são ao acaso.

Vejamos:

Quando uma população é muito pequena, um desvio, mesmo que pequeno, nas proporções originais de genes, pode resultar na alteração da frequência de um alelo ou mesmo em sua perda irreversível, consequentemente, há aqui uma ameaça real à existência da população ou da espécie. Este fenômeno, chamado antigenic drift, não ameaça populações grandes. Para se entender isto, considere que jogamos 1.000 moedas simultaneamente. Cada moeda tem cara e coroa (considere isto como dois alelos de um mesmo gene) que são independentes (considere isto como segregação independente dos alelos), e neste grande número de moedas a tendência de termos 50% de cara e 50% de coroa é observada (p = q = 0,5). Em outras palavras, o “pool de genes” (aqui representado como os “alelos” cara e coroa) se mantém na proporção esperada, pois, graças ao fato de a população ser grande (aqui representada no número de moedas) os alelos tendem a permanecer na mesma proporção (50:50) sem variação significativa (ex.: 51:49, 52:48, 50,5:49,5). Contudo, se a população for muito pequena, os efeitos randômicos ou flutuações aleatórias podem ser críticos.

Suponha que agora jogamos apenas 10 moedas: os efeitos aleatórios ainda são importantes aqui, e não é garantido termos 50:50 ou mesmo 60:40 caras e coroas. Um resultado de 70:30, 80:20 ou mesmo 90:10 pode, de fato, acontecer com poucas moedas jogadas ao acaso, e esta alteração na frequência por flutuações randômicas torna-se significante em relação à adaptabilidade e sobrevivência da população, ou mesmo resultar no isolamento genético dela em relação ao conjunto de sua própria espécie (especiação), ou na eliminação acidental de um dos alelos. De qualquer forma, esta dinâmica é instável e, portanto, de efeitos imprevisíveis, ainda mais se levarmos em conta um efeito de restrição, que discutiremos em seguida.

O desvio mais comum na Lei de Hardy-Weinberg é que nem todas as espécies se acasalam ao acaso. Preferências de acasalamento tende a aumentar dramaticamente a proporção de homozigose (baixa diversidade) na população. Nos grupos em que predominam o comportamento de harém, a maioria das fêmeas são fecundadas por um mesmo indivíduo, e nas espécies territoriais alguns machos contribuem com mais genes que os demais. Acasalamento randômico é aquele que segue proporcionalmente as mesmas frequências de genes na população. Seja o exemplo anterior das frequências gênicas 0,60MM, 0,20MN e 0,20NN, então esperaríamos que 36% dos indivíduos MM acasalassem entre si (0,60x0,60x100). Se um desvio significante desta proporção está ocorrendo, para este ou outros genótipos, então concluímos que não está havendo acasalamento ao acaso. Na população humana, pelo menos em relação aos grupos sanguíneos, acasalamento ao acaso parece estar ocorrendo, pois, as pessoas não selecionam seu parceiros sexuais em função do tipo sanguíneo. Por outro lado, outros caracteres, tais como inteligência ou tamanho, parecem ser escolhidos, e para estes caracteres a população não parece acasalar ao acaso, o que não exclui as escolhas ao acaso para outros caracteres genéticos.

Outro desvio da lei de Hardy-Weinberg é a ocorrência de variantes fenotípicas (morfos) para um mesmo genótipo determinadas pelo meio (variância ambiental).

Isto dá coeficientes de sobrevivência diferentes e a seleção natural forçosamente irá atuar na seleção de morfos.

Finalmente, em contraste com a lei de Hardy-Weinberg (em que um alelo não é favorecido sobre o outro), a presença de variação em uma população pode ser mantida por seleção natural, particularmente nos casos em que esta atua em um determinado genótipo sendo os outros no mesmo locus eliminados. É o caso da anemia falciforme, onde o caráter homozigótico é letal, mas o caráter heterozigótico não. Nas regiões endêmicas para malária, o caráter heterozigótico para anemia falciforme (que resulta numa forma de anemia mais branda, não letal) ocorre em grande proporção, isto porque confere a tais indivíduos maior resistência à esta doença infecciosa. Nas regiões onde imigrantes com este caráter se estabeleceram há tempos e não há malária, a frequência de heterozigóticos cai drasticamente, permanecendo em baixa proporção, talvez devido a recorrência de mutações reversas. Da mesma forma, a esquizofrenia é mantida numa proporção em torno de 1% na população geral, como o caráter bipolar e certos transtornos de personalidade. Temos aqui a manutenção de um genótipo em frequência baixa, talvez preservado por mutação reversa, passada a condição ambiental em provavelmente estes genótipos conferiam alguma vantagem adaptativa.

Redução de variabilidade

A variabilidade genética (heterozigose) de uma população pode diminuir por variadas razões ameaçando a sobrevivência da espécie. Isto pode se dar por acasalamentos consanguíneos, diminuindo a fecundidade da espécie, aumentando sua mortalidade e os defeitos congênitos. Para populações animais um tamanho limite de 50 indivíduos resultará em extinção por rápido declínio da heterozigose, e acima de 100 a possibilidade de sua preservação aumenta satisfatoriamente. O efeito negativo dos acasalamentos consanguíneos, contudo, só é importante em populações reduzidas a um pequeno número de indivíduos. Da mesma forma, hibridização de tais populações com animais oriundos de outros locais diferentes pode resultar em uma progênie não adaptada ao presente local e assim também haverá extinção.

Outro mecanismo de perda de variabilidade é por redução da frequência de mutações espontâneas. Isto é importante em populações pequenas e isoladas onde nem todos os indivíduos acasalam entre si. A perda de diversidade neste caso ocorre numa taxa aproximada de ½ N por geração.

Em populações animais isto será significativo se o número limite é em torno de 500 indivíduos, mas o problema é solucionado por migração de indivíduos de outras regiões, mesmo que sejam poucos.

Temos também o “efeito de vizinhança”: as espécies, mesmo as migratórias, comumente se reproduzem na região em que nasceram, mas muitas delas não se reproduzem, sendo o tamanho efetivo da descendência menor que o esperado. Nas populações territoriais com harém esta redução de heterozigose por redução do tamanho efetivo da população é ainda mais drástica. A solução nestes casos é trocar alguns indivíduos de populações diferentes para evitar a extinção.

Finalmente temos o “efeito gargalo” (“bottleneck”), que é a redução do tamanho efetivo de uma população que sofre muita variação quando está em crescimento ativo. É comum observar-se um efeito gargalo em espécie colonizadoras invadindo um novo habitat, que é também conhecido como “efeito de fundação”. Isto é comumente observado em pragas e ervas daninhas. Muitas variantes genéticas desaparecem restando somente algumas delas, provavelmente porque a maioria destas mutações não são adaptativas, favorecendo apenas ao espalhamento da espécie e abrindo caminho para os mais adaptados.

EVOLUÇÃO É TAMBÉM UMA QUESTÃO DE DIREITO?

Depois que os ecologistas convenceram os governos da importância da biodiversidade para a manutenção dos ecossistemas, discute-se agora até que ponto um ecossistema pode ser alterado sem afetar significativamente sua função. Isto é importante, já que agora a exploração de recursos e assentamentos de populações são prioridades em muitos governos, ao mesmo tempo que isto deve ser feito de forma planejada e calculada de modo a minimizar o impacto ambiental. No âmbito desta questão, discute-se duas hipóteses acerca do real papel das espécies na manutenção e estabilidade dos ecossistemas.

A primeira hipótese é conhecida como “hipótese dos arrebites”. Compara-se aqui um ecossistema com um avião cujos arrebites da fuselagem estão se soltando durante o vôo fazendo a nave perder estabilidade até que, por fim, cai. Os arrebites simbolizam as espécies e o avião o ecossistema. Portanto, nesta hipótese, o pool de genes (o conjunto das espécies) do ecossistema é o que também o conserva o ecossistema.

A segunda hipótese é conhecida como “hipótese dos passageiros”. Compara-se um ecossistema novamente a um avião em pleno vôo, mas agora parte-se do princípio que somente o piloto e sua tripulação são necessários para mantê-lo voando, sendo os passageiros supérfluos. Nesta hipótese, portanto, boa parte das espécies de um ecossistema é supérflua, e somente algumas espécies são necessárias à conservação e manutenção do ecossistema. Aqui temos uma fração do pool de genes como necessária à existência do ecossistema.

Se bem seja difícil provar qual das duas hipóteses é a mais certa, ou ainda uma terceira, o fato é que o pool de genes em um dado ambiente é algo valioso a ser protegido. Atualmente, somente genomas são protegidos por patentes legais, mas não tarda o momento em que o direito ambiental deverá legislar sobre pools genéticos de ecossistemas e determinar a quem cabe a guarda deste patrimônio do qual, certamente depende a sobrevivência do planeta em que vivemos.

Argumentos morais e éticos para o direito das espécies e do ambiente tornando criminosa qualquer ação humana contra isso, estão sendo também considerados como matéria do direito legal. Filósofos como Anthony Regan, defendem que os animais e as plantas devem ser tratados com respeito porque tem vida própria e, portanto, valores independentes do interesse de quem quer que seja. Outros filósofos, como Christopher Stone, defendem que entidades tais como árvores, lagos, etc, teriam estatutos legais como as corporações e deveriam ser tratadas como pessoas para certos propósitos. Assim, como corporações podem processar ou serem processadas, e os interesses delas seriam representados legalmente por uma pessoa real, contudo, perdem tal direito se constituem ameaça à vida humana ou aos bens.

Fernando Portela Câmara

Referências Bibliográficas

Freire-Maia N – Teoria da evolução: de Darwin à teoria sintética, EDUSP, São Paulo, 1988.
Haldane JBS – The cost of natural selection, Journal of Genetics, 55: 511-524, 1957
Hanson EO – Understanding evolution, Oxford University Press, UK, 1981
Kettlewell HBD – The phenomenon of industrial melanism, Annual Review of Entomology, 6: 245-262, 1961
Maynard-Smith J – Mathematical ideas in biology, Cambridge University Press, 1968

Fonte: www.microbiologia.ufrj.br

Genética das Populações

ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO

Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela frequência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias.

Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir:

Genótipos Nº de indivíduos Frequência
AA n1 D = n1/n
Aa n2 H = n2/n
aa n3 R = n3/n
Total n 1

n = n1 + n2 + n3

D + H + R = 1,0

As frequências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões:

f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H
p + q = 1,0

Como exemplo, será considerada a seguinte população:

Genótipos Nº de indivíduos Frequência
AA 200 D =0,2
Aa 400 H = 0,4
aa 400 R = 0,4
Total 1000 1

A partir destes valores, obtém-se:

p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6

FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA

Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a frequência gênica de uma população:

Processos Sistemáticos

São aqueles cuja alteração na frequência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, migração e mutação.

Processos Dispersivos

São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da frequência mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a oscilação genética ou amostragem.

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da frequência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada.

Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas frequências D, H e R, respectivamente. As frequências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente.

Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir:

Cruzamento em Po Frequência Pop1 - AA Pop 1 - Aa Pop 1 - aa
AA x AA - -
AA x Aa 2DH DH DH -
AA x aa 2DR - 2DR -
Aa x Aa H²/4 H²/2 H²/4
Aa x aa 2HR - HR HR
aa x aa - -
Total 1,0 (D+ ½H)²=p² 2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq (R+ ½H)²=q²

sendo, portanto,

f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q

A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)²

AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO

Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis.

Tendo-se informações sobre as frequências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir:

Genótipos Num. Observado Frequência
AA 100 0,6756
Aa 28 0,1891
aa 20 0,1351

Com os dados disponíveis, estimam-se as frequência gênicas, como descrito a seguir:

f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299

No equilíbrio espera-se a frequência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa.

Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir:

Genótipos Observado Esperado no Equilíbrio
AA 100 87,78
Aa 28 52,35
aa 20 7,80

Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados, tem-se:

x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08

o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio.

ALELOS MÚLTIPLOS

Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da frequência dos alelos da geração original.

Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com frequência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades:

Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]²

Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com frequência p, q e r , respectivamente.

Os possíveis genótipos e as respectivas frequência genotípicas são dados as seguir:

Genótipos Nº de indivíduos Frequência Genotípica
A1A1 N11 P11 = N11 / N
A1A2 N12 P12 = N12 / N
A1A3 N13 P13 = N13 / N
A2A2 N22 P22 = N22 / N
A2A3 N23 P23 = N23 / N
A3A3 N33 P33 = N33 / N

As frequências gênicas podem ser obtidas através das expressões:

f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2
f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2
f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2.

Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes frequências genotípicas:

Genótipos Frequência
A1A1
A1A2 2pq
A1A3 2pr
A2A2
A2A3 2qr
A3A3
Total 1.0

GENES LIGADOS AO SEXO

Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais.

Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas:

Machos XAY XaY
Frequência p q

 

Fêmeas XAXA XAXa XaXa
Frequência 2pq

Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior frequência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior frequência de defeitos entre os homens (q > q²).

Fonte: www.ufv.br

Genética das Populações

O conhecimento da composição genética de populações é importante para o estudo da evolução. Pode-se conhecer a composição genética de uma população calculando as frequências de genes e de genótipos que a compõem.

Vamos aprender, então, a calcular essas frequências e como elas podem ser empregadas nos estudos sobre evolução.

Frequências gênicas e genotípicas

A determinação da frequência gênica e da frequência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:

Genótipo
N° de indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
Total 12000

A frequência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:

Frequência   =  n°. total desse gene
              de um gene       n°. total de genes

para aquele locus

A frequência do gene A é :

3600 indivíduos    AA -> n° de genes A =   7200
    6000 indivíduos    Aa -> n° de genes A =   6000  
                                    Total de genes A = 13200

O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois, se o número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão.

f(A) = n° total de genes A13200 = 0,55
          n° total de genes      24000
           para esse locus     

f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

Para calcular a frequência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:

f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%

Nessa população, as frequências dos genes A e a são, portanto, respectivamente:

f(A) = 55% f(a) = 45%

A frequência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:

                            n° de indivíduos com um
        Frequência    =        determinado genótipo   
   genotípica         n° de indivíduos da
                               população

As frequências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:

 

AA =   3600 = 0,30
12000

Aa 6000 = 0,50
12000

aa =   2400  = 0,20
12000

No exemplo dado, o número de indivíduos e a distribuição dos genótipos quanto a um determinado par de alelos são conhecidos. A partir dessa população, ou de qualquer outra, pode-se estimar a frequência genética e genotípica da geração seguinte, com base no teorema e na fórmula de Hardy-Weimberg, cuja utilização apresenta certas restrições.

O teorema de Hardy-Weimberg

Este teorema, formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg, tem o seguinte enunciado:

Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Este teorema, então, só é válido para populações:

Infinitamente grandes
Com cruzamentos ao acaso
Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutação, seleção natural e migrações.

Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições.

A importância do teorema de Hardy-Weimberg para as populações naturais está no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes.

Desse modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compara-las comas obtidas na prática. Se os valores observados são significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a população estão equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo.

Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma população com as características por ele pressupostas. Nessa população, chamaremos de p a frequência de gametas portadores do gene A e de q a frequência de gametas portadores do gene a.

Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as frequências genotípicas em cada geração serão:

AA: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:

p X p²

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:

q X q = q²

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:

p X q = pq

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:

q X p = qp

Essa relação pode ser representada do seguinte modo:

Genética das Populações

Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar:

(a+b)² = A² + 2ab = b²

Chamando de p a frequência de um gene e de q a frequência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:

Genética das Populações

A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:

p² + 2pq + q² = 1

OU

p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1

Exemplos de aplicação da fórmula de Hardy-Weimberg

EXEMPLO 1

Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes frequências gênicas:

p= frequência do gene B = 0,9
q= frequência do gene b = 0,1

Pode-se estimar a frequência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

Genética das Populações
Frequência genotípica

Se a população estiver em equilíbrio, a frequência será sempre mantida constante ao longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a população não se encontra em equilíbrio genético e , portanto, está evoluindo.

A frequência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se essa população estiver em equilíbrio genético.

EXEMPLO 2

A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a frequência de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o aspecto fenotípico.

Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a frequência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é derteminada por gene recessivo?

Pela fórmula de Hardy-Weimberg:

p² + 2pq + q² = 1

onde:

Genética das Populações

Como

Genética das Populações

A frequência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6.

Sabendo disto, podemos estimar a frequência genotípica do seguinte modo:

Genética das Populações

Logo, a frequência genotípica é:

MM = 0,36 = 36%
Mm = 0,48 = 48%
mm = 0,16 = 16%

Fonte: www.biologia-ar.hpg.ig.com.br

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