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Genoma

 

 

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Tamanho

É espantoso o tamanho do genoma humano. O Projeto Genoma Humano e a Celera Genomics confirmaram que nosso DNA é composto porsucessão exata de 2,95 bilhões de pares de bases.

O que é o genoma

Cada célula dos seres vivos leva dentro de seu núcleo uma "biblioteca". Essa biblioteca tem cerca de 30 mil "livros", cada um deles com as informações necessárias para a preservação das características da espécie e para definir as características individuais, como a cor da pelagem, nos animais, ou da pele, nos seres humanos. Esses livros trazem ainda as informações certas para manter o corpo todo funcionando. A tal biblioteca seria o DNA e os livros seriam os genes. Todas essas informações capazes de produzir um ser humano são chamadas genoma.

Polêmica

O anúncio de que o ser humano possui cerca de 30 mil genes, e não cerca de 100 mil, como era previsto até há pouco, tem provocado contestações e dúvidas no meio científico. No Brasil, por exemplo, cientistas que participam do Projeto Genoma Câncer, realizado por mais de 25 laboratórios, afirmam que muito provavelmente esse número é bem maior. "Ainda não temos instrumentos adequados para saber o que há nos trechos vazios do DNA", diz Ana Maria Camargo, pesquisadora do Laboratório de Genética do Câncer, Instituto Ludwig, São Paulo.

Depois dos Estados Unidos, o Brasil é o que mais contribui com dados para o banco de genes internacional: nada menos que 1 milhão de seqüências.

Mesmo assim os cientistas brasileiros não ganharam crédito na divulgação do seqüenciamento do genoma humano.

Genes de menos

Ao contrário do que se pensava, o número de genes capazes de determinar nossas características como espécie e como indivíduos é bem menor. Antes dos resultados finais do seqüenciamento, os cientistas admitiam que o número de genes podia chegar a pouco mais de 100 mil.

Agora a contagem é outra: os cientistas do Projeto Genoma Humano concluíram que não passam de 31 mil e os cientistas da empresa Celera calculam entre 26 mil e 39 mil.

SURPRESAS DA GENÉTICA

Depois de dez anos de pesquisas e disputas colossais, cientistas do Projeto Genoma Humano e da companhia privada Celera Genomics conseguiram montar por completo o quadro de informações do código genético humano, o genoma. Na semana passada, publicaram nas duas maiores revistas científicas do mundo 95% do seqüenciamento do genoma. As descobertas foram impressionantes e colocaram em xeque muitos conceitos consagrados da genética.

Em resumo, os cientistas descobriram que os genes são apenas um rascunho ou uma receita tosca de como se fabrica um ser vivo. Eles contêm a matéria-prima de como fazer os tijolos da vida, as proteínas, mas não todas as instruções de como montá-los de modo que o resultado final seja um bebê humano saudável.

Um exemplo: estão contidas nos genes as instruções para que as células reprodutoras, uma vez fecundadas, se diferenciem e dêem origem a coração, pulmão, cérebro, músculos e todos os órgãos do corpo humano. Mas os genes não informam que a cabeça tem de ficar em cima dos ombros ou que os braços devem sair um de cada lado do tronco. Essa orientação espacial que permite ao embrião tomar a forma natural que conhecemos é dada por instruções bioquímicas no útero materno. Ou seja, os genes são quase tudo. Quando se imaginava que eram tudo.

Em parte isso se explica pelo número reduzido de genes. Os seres humanos têm cerca de 30.000, um terço do que se imaginava antes da conclusão do genoma.

É pouco gene para tanta diversidade. Só de proteínas diferentes no organismo, estima-se que existam entre 300.000 e 1 milhão. O código genético humano tem tantos genes quanto um pé de milho. A mosca drosófila tem 13.000 e um verme nematóide, 19.000. "Isso é uma facada no orgulho da nossa espécie. Como podemos continuar de cabeça erguida sabendo que temos apenas uns poucos genes a mais do que um verme?", disse Francis Collins, coordenador da equipe internacional do Projeto Genoma Humano. "Por outro lado, é apenas uma pista para buscar onde reside a complexidade que nos torna humanos." A pouca quantidade de genes humanos relativizou a importância dessa microestrutura descoberta pelo monge Gregor Mendel no final do século XIX. Quanto mais panorâmica a visão do genoma humano, mais clara a idéia de que o gene, sozinho, não faz milagres. "A noção de que um gene é igual a uma doença ou que produz uma proteína-chave está voando janela afora", afirmou Craig Venter, que liderou a pesquisa na Celera. O gene, sabe-se agora, é uma pequena parte de um imenso processo que envolve milhares de substâncias e reações orgânicas. Em sua avaliação, Venter antecipa o fracasso de muitas das técnicas de tratamento que começaram a ser testadas nos principais centros de pesquisa do mundo nos últimos anos. Trata-se das promissoras terapias genéticas, que prometem curar pessoas corrigindo defeitos em genes que não funcionam como deveriam. Para o cientista, o ser humano é muito complexo para ser controlado apenas pela alteração de um ou outro gene.

A complexidade estaria não na quantidade de genes que possuímos, mas sim na capacidade do organismo humano de combiná-los e transformar-se numa usina bioquímica produtora de proteínas. A missão de identificá-los, determinar sua localização, função e como interagem é o principal alvo dos geneticistas a partir de agora. Começa-se a discutir um grande projeto nos moldes do que acaba de ser concluído para estudar todas as proteínas responsáveis pelo funcionamento do corpo humano. Vai ser uma tarefa gigantesca, envolvendo enzimas, anticorpos e hormônios como a insulina, estruturas muito mais complexas que o próprio DNA.

Uma única proteína pode estar envolvida em mais de um processo, acumulando funções. Além disso, tarefas comuns como determinar secreção deste ou daquele hormônio podem envolver inúmeras proteínas.

Ou seja: é jogo matemático de probabilidades praticamente infinito. Os cientistas já têm uma idéia do que encontrarão pela frente. Como as células apresentam funções diferentes, cada uma sintetiza um conjunto de proteínas correspondentes a suas atribuições orgânicas. Cada um desses conjuntos, que podem chegar a ter 15.000 proteínas, é chamado de proteoma. "Devemos demorar pelo menos trinta anos para começar a compreender o funcionamento de tudo isso", acredita Marcelo Valle de Sousa, professor da Universidade de Brasília e coordenador do Centro Brasileiro de Serviços e Pesquisas em Proteínas.

Com a abertura da caixa de surpresas do genoma, foram confirmadas suspeitas que fazia muito tempo rondavam os laboratórios e provocavam arrepios nos geneticistas mais radicais. Voou pela janela, junto com o antigo conceito de gene, o determinismo genético, em que tudo pode ser explicado pelo que está escrito no DNA humano. Do mesmo modo como uma mutação em gene associado ao câncer não determina o desenvolvimento de um tumor, práticas de exercícios e uma dieta equilibrada podem evitar o aparecimento de doenças, apesar de anomalias genéticas. As influências ambientais são tão decisivas quanto o genoma no funcionamento do organismo. Com isso, distancia-se o sonho de um dia clonar seres humanos para conseguir cópias exatas. Por mais que se criem pessoas parecidas ou até idênticas geneticamente, elas reagirão sempre de maneira diferente aos estímulos externos e nunca terão personalidade, comportamento nem físico exatamente iguais.

Da mesma forma como genes não produzem seres idênticos, também não justificam as diferenças raciais. O resultado final do Projeto Genoma revelou que todos os seres humanos são 99,99% idênticos do ponto de vista biológico. A diferença entre um negro e um japonês, além da que enxergamos nos traços físicos, está apenas em uma letra trocada a cada conjunto de 1 000 entre todas que formam nosso código genético. São elas que determinam nossa individualidade e podem trazer informações sobre bases genéticas para criatividade, memória e coordenação motora. Para achar essas e outras explicações nos paradoxos do genoma, os cientistas terão de vasculhar áreas até hoje ignoradas. Terão de se debruçar sobre um amontoado de informações desconhecidas que se acreditava lixo sem utilidade nenhuma. A decifração do genoma respondeu a algumas questões. Mas, no processo, levantou outras ainda mais enigmáticas. Prova de que se fez boa ciência. Todas as grandes descobertas precedentes da humanidade abriram janelas e não fecharam portas à curiosidade.

O que havia na caixa-preta ...

Os cientistas que desvendaram os segredos da genética humana ficaram atordoados com as surpresas que brotaram de suas descobertas.

Veja algumas delas:

Ingredientes simples, receita complexa

Em vez dos 100.000 genes que se estimava haver em cada núcleo de célula humana, acharam-se apenas 30.000. Uma mosca tem pouco mais que um terço disso.

Conclusão: os Ingredientes dos seres vivos são poucos e simples. Complexa é sua estrutura.

Onde estão as raças?

Do ponto de vista genético, a diferença entre as raças é quase nula. Se o genoma fosse uma reportagem de duas páginas da revista VEJA, a diferença entre as duas raças mais distintas do planeta corresponderia à troca de apenas uma palavra.

Onde está o homem?

O DNA, a estrutura que parece uma escada, onde estão os genes, tem partes enormes que parecem absolutamente inúteis. Apenas 1% dos genes contém informações químicas que ajudam a definir um ser humano.

Fósseis dentro de nós

Pelo menos duas centenas de nossos genes são herdados dos seres unicelulares, primeiros seres vivos na face da Terra, nossos ancestrais há centenas de milhões de anos. Mais incrível: pelo menos um deles é responsável pela produção de proteínas ligadas às emoções.

O sonho da clonagem

O genoma é um rascunho do ser humano que ele ajudará a criar. Para clonar um ser humano não bastará copiar sua herança genética. As novas descobertas mostram que a tarefa será muito mais complexa. O ambiente externo pode ser mais cecisivo que os genes.

O maior de todos

Cientista descobriram o maior gene de que se tem notícia. É 100 vezes maior que um gene comum. Sua receita bioquímica copiada num rolo de papel de impressora de computador pode chegar a 150 metros. Provavelmente, esse gene carrega informações que formam o cérebro.

Agulhas no palheiro

A caça aos tipos de câncer com 100% de origem genética ficou teoricamente mais fácil. Em v ez de procurarem genes defeituosos entre 100.000 genes, os cientistas vão procurá-los entre apenas 30.000.

A cura vai demorar

Caiu por terra o sonho dos médicos de que cada gene defeituoso determinaria uma doença específica. As terapias genéticas vão demorar mais ainda. A maioria das doenças graves graves está ligada a uma cadeia de reações e à síntese de milhares de proteínas.

Gene do pó

O mapeamento dos genes vai ajudar a decifrar os mecanismos de vícios, como consumo de cacaína, opiáceos e cigarro. Metade da tendência dos indivíduos ao vício é genética.

Milho, nosso irmão

Se o número de genes fosse considerado uma forma de parentesco (não é), o homem faria parte da família do milho e da Arabidopsis thaliana, primeiro vegetal a ter o genoma dicifrado. Ambos tem aproximadamente 30.000 genes, como nós.

Onde está a diferença

O ser humano tem apenas 300 genes diferentes dos do camundongo. Os chimpanzés são primos ainda mais próximos. Mas, com as exceções de sempre, as diferenças entre os seres humanos, os roedores e os símios são claras. Como mostrou a conclusão do Projeto Genoma, os genes não são tudo.

A diferença está nas proteínas

A batata quente na mão dos cientistas agora é explicar por que os genes, afinal, não são lá assim tão decisivos para dar a forma final aos seres vivos.

Em linguagem científica o quebra-cabeça agora é esse: como podem 30.000 genes conter as instruções para a fabricação de até 1 milhão de diferentes proteínas co corpo humano? Por enquanto é um mistério tão grande tentar explicar por que, com as mesmas sete notas da escala musical, Mozart criou sons imortais e Carlinhos Brown apenas barulho.

TUDO ISSO NUMA EMBALAGEM TÃO PEQUENA

Nó apertado: Armazenamento em um nozinho equivalente a um quinto do mais infimo grão de poeira, o DNA tem informações em seus 3 bilhões de pares-bases capazes de encher 200 listas telefônicas de 500 páginas cada uma.
Fita cósmica:
Se todas as cópias de DNA contidas nos 100 trilhões de células do corpo humano fossem atadas umas às outra, teriam comprimento equivalente a 1.300 vezes a distância da Terra ao Sol.
Vastidão desolada: Pelo menos 750 milhões de pares-bases do DNA humano, ou um quarto do total, não passam de vastos desertos com pouquíssimos ou nenhum gene presente.
Campo desconhecido:
Dos 30.000 genes estimados, os cientistas identificaram apenas 15.000. Menos da metade desses tem sua função conhecida - ou seja, sabe-se que tipo de proteínas eles ajudam a produzir.

O que foi o Projeto Genoma Humano -compare essas idéias com as colusões expostas acima

Projeto científico internacional que empreende a mais completa pesquisa já realizada sobre a constituição genética do corpo humano e outros organismos simples.

O Projeto Genoma Humano iniciou-se formalmente em 1990, nos Estados Unidos, porém sua idealização é remontada a anos anteriores. Na década de 1980, a idéia do mapeamento completo do genoma humano é lançada pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos, durante um workshop promovido pela entidade, cujo tema tratava dos métodos de detecção de mutações. Apesar da evidente controvérsia gerada no meio científico internacional, o projeto teria início poucos anos depois, quando o Departamento de Energia norte-americano uniu-se ao Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos para patrocinar e coordenar a realização das pesquisas. O Instituto, até então, era chefiado por James Watson, biólogo norte-americano que, em conjunto com o físico inglês Francis Crick, descreveu a estrutura da molécula de DNA como uma dupla hélice, sendo premiado com o Nobel de Medicina de 1962.

Com um cronograma inicialmente previsto para 15 anos de pesquisas, o projeto teve como objetivo inicial o mapeamento detalhado da constituição genética humana, ou seja, o genoma humano, o conjunto de informações contidas nos genes humanos que determinam características hereditariamente adquiridas e transmitidas, desde a cor dos olhos, da pele e dos cabelos até a suscetibilidade do organismo a vários tipos de doenças. Em resumo, o objetivo do projeto consiste em determinar a localização, a estrutura química e a função de cada gene do organismo humano. Outras pesquisas orientam-se para o estudo da constituição genética de organismos mais simples. A razão para isso é que alguns genes com funções similares, porém presentes em diferentes espécies, mantiveram-se ao longo da evolução. Desta forma, o estudo destes genes servem como base de comparação para a identificação dos genes com funções similares encontrados tanto nestes organismos mais simples como no organismo humano.

Parte das controvérsias iniciais geradas com a idealização das pesquisas desenvolvidas pelo Projeto Genoma Humano apontava as próprias dificuldades envolvidas no processo do mapeamento genético. Acreditava-se que o grande volume de informações a ser obtido dificilmente seria interpretado de maneira coesa e, portanto, útil. Assim, muitos consideravam o projeto inviável e até mesmo irrealizável. Porém, o avanço do projeto ao longo dos anos não só mostrou que a coesão na interpretação de tantas informações era possível, como também possibilitou a inclusão de objetivos de maior alcance, como a pesquisa sobre o seqüenciamento do genoma humano. Logo, os objetivos finais propostos pelo projeto são a identificação dos cerca de 80.000 genes do DNA humano, a determinação das seqüências de 3 bilhões de pares de bases químicas que compõem o DNA humano, o armazenamento dos dados obtidos e o desenvolvimento de ferramentas de análise destes dados. Há ainda o chamado programa ELSI (Ethical, Legal and Social Issues - Aspectos Éticos, Legais e Sociais), que paralelamente aborda questões implicadas no conhecimento detalhado do comportamento da genética humana, sobretudo quanto aos possíveis desdobramentos da aquisição deste conhecimento tanto pela comunidade científica quanto por setores privados motivados por interesses econômicos.

O genoma humano forma o conjunto de informações e instruções genéticas inerentes à formação dos seres humanos. Tais informações e instruções estão armazenadas nas moléculas de DNA (deoxyribonucleic acid) - em português, a sigla às vezes utilizada é ADN, ou ácido desoxirribonucléico - presentes em todas as células que formam o organismo humano, constituindo 23 pares de cromossomos presentes no núcleo das células. Por sua vez, os cromossomos são constituídos de genes, cada qual destes sendo responsável por uma característica genética, ou um grupo de características, e pela síntese de proteínas, através das quais os genes exercem seus efeitos. Cada gene ocupa uma região, ou locus, nos cromossomos.

O DNA encontra-se extremamente compactado nas células: caso fosse esticado, formaria um filamento de quase 2 metros de comprimento.

As menores unidades que formam os genes do DNA são as bases químicas - ou nucleotídeos - que são divididos em quatro tipos: adenina, guanina, citosina e timina, respectivamente representadas, por convenção, pelas letras A, G, C e T.

Tais bases químicas são agrupadas em uma seqüência de pares ao longo do DNA. Ao todo, o genoma humano é constituído por 3,6x109 pares de bases. É justamente o mapeamento da seqüência destes pares de bases que constituiu um dos primeiros objetivos do Projeto Genoma Humano. Para tanto, o projeto coletou amostras genéticas de dezessete doadores. Tais amostras foram fragmentadas em porções minúsculas e inseridas em máquinas capazes de identificar e transcrever as bases químicas através de suas respectivas letras. Já este conjunto de informações obtido é armazenado e processado em computadores com a finalidade de restaurar a seqüência das bases. A próxima etapa é, a partir do material seqüenciado, identificar os genes e, ainda posteriormente, determinar suas atribuições e funções no conjunto do genoma humano.

A evolução do projeto ainda passou a contar com a adesão de vários países da Europa, Ásia e América do Sul, entre eles o Brasil, e ainda com as grandes inovações tecnológicas ao longo dos anos, sobretudo o advento dos modernos computadores, que passaram a possibilitar uma grande velocidade no processamento dos dados obtidos. Também a própria Internet, a rede mundial de computadores, contribui atualmente como um meio de comunicação bastante utilizado no intercâmbio científico entre pesquisadores do mundo todo.

Originalmente idealizado pela iniciativa pública, o Projeto Genoma passou também a enfrentar a concorrência do setor privado, que desenvolve pesquisas similares de mapeamento e seqüenciamento do genoma humano, porém voltado objetivamente a alguns genes específicos associados ao desenvolvimento de doenças. Desta forma, o cronograma original do Projeto Genoma Humano foi modificado, e a conclusão das pesquisas passou a ser prevista para 2003.

O desenvolvimento de um projeto similar pela iniciativa privada ampliou as discussões acerca das implicações sociais, legais e éticas do uso do conhecimento adquirido através do mapeamento e do seqüenciamento dos genes humanos.

Um dos aspectos mais discutidos é a possibilidade do patenteamento das próprias seqüências genéticas: assim, as aplicações possíveis através da aquisição destes conhecimentos passariam a constituir propriedade industrial exclusiva dos patrocinadores das pesquisas privadas sobre o genoma humano.

Algumas descobertas decorrentes destas pesquisas não tiveram seus detalhes revelados através de publicações periódicas especializadas justamente por questões contratuais entre cientistas e patrocinadores como, por exemplo, poderosas indústrias famarcêuticas. Porém, a tendência das organizações políticas internacionais é manter o genoma humano como patrimônio comum da humanidade, conforme a própria declaração já formalizada pela Unesco - Organização Educacional, Cultural e Científica das Nações Unidas. Em 14 de março de 2000, Bill Clinton, presidente dos Estados Unidos, e Tony Blair, primeiro-ministro do Reino Unido, declararam que as informações obtidas através das pesquisas do Projeto Genoma Humano devem ser mantidas abertas ao público e acessíveis a toda a comunidade científica, permitindo, no entanto, que as invenções decorrentes dos conhecimentos adquiridos através das pesquisas possam ser patenteadas.

As possibilidades abertas pelo Projeto Genoma Humano encerram conquistas científicas sem precedentes, com grandes impactos, por exemplo, nas áreas da biologia, da medicina e da biotecnologia. Na biologia, o aprofundamento dos conhecimentos sobre a genética humana ampliará o que sabemos sobre os organismos de todos os animais de maneira geral. Na medicina, através do conhecimento detalhado sobre a origem das doenças causadas por fatores genéticos - contadas atualmente em cerca de 11 mil ao todo -, combinado às informações sobre as influências ambientais, será possível determinar o grau em que um indivíduo, desde seu nascimento, estará propenso a contrair determinadas enfermidades ao longo da vida. Neste aspecto, a prática médica poderá voltar-se prioritariamente, no futuro, às técnicas preventivas. A produção de medicamentos será amplamente beneficiada, por exemplo, com a possibilidade da criação de formulações específicas de acordo com as características genéticas individuais, isto é, a criação de uma fórmula específica para um único indivíduo. Finalmente, será possível para a medicina efetuar substituições de genes defeituosos num organismo. Diz-se que o possível impacto do Projeto Genoma sobre a medicina poderá até mesmo aumentar a longevidade humana normal em alguns anos, questão que também implica em uma série de discussões éticas. Na área da biotecnologia, os resultados do Projeto Genoma poderão auxiliar, por exemplo, no combate a pragas que assolam as plantações e até mesmo na produção energética e no controle da poluição ambiental. Por exemplo, através de programas de pesquisa relacionados, em que se estudou o material genético em organismos mais simples, foi possível determinar o genoma de bactérias danosas às plantações. Em 13 de julho de 2000 a revista inglesa Nature publicou um artigo que anunciava o trabalho de mapeamento e seqüenciamento genético completo da bactéria Xylella fastidiosa, responsável pela praga conhecida como "amarelinho", que assola as plantações de laranja em São Paulo. Este trabalho, até então o único do gênero no hemisfério sul, atuando num campo quase sempre dominado pelos Estados Unidos ou por países europeus, foi concretizado através de um dos maiores investimentos já realizados em pesquisas científicas no Brasil.

Em junho de 2000 a imprensa internacional anunciava a identificação da quase totalidade do genoma humano. Isto significou, na verdade, que quase todos os genes dos cromossomos em humanos foram identificados e que as informações resultantes ainda teriam que ser desvendadas pelos pesquisadores. Para fazer uma analogia, o resultado até aquele momento limitou-se à obtenção de uma enciclopédia formada por centenas de volumes, da qual resta saber em que língua estaria escrita, qual o alfabeto utilizado nesta língua e de que forma traduzi-la.

Em 12 de fevereiro de 2001 duas importantes revistas científicas - Science e Nature - anunciam separadamente a publicação de cerca de 95% do seqüenciamento do genoma humano, constituindo então uma espécie de rascunho de informações. A revista inglesa Nature leva ao público os resultados obtidos pelo Projeto Genoma Humano, enquanto a norte-americana Science publica o seqüenciamento do genoma realizado pela empresa de biotecnologia Celera Genomics, que desenvolveu pesquisas similares à do Projeto Genoma, porém sendo um empreendimento de caráter privado. A simultaneidade das publicações caracteriza a grande concorrência entre os dois projetos. Mas, em acordo, as lideranças dos dois projetos realizaram simultaneamente a publicação dos seqüenciamentos obtidos. O feito é considerado por muitos como similar às grandes conquistas do homem, desde a invenção da roda até a chegada à Lua.

Porém, enquanto os resultados do Projeto Genoma Humano são integralmente divulgados, a Celera Genomics não tornou todas as seqüências disponíveis para o público, já que se trata de uma empresa privada que visa à comercialização do acesso às seqüências obtidas.

As conclusões obtidas no seqüenciamento pelos dois projetos caracterizam grandes porções sem genes no genoma humano - cerca de 25% do total -, ao passo que o número estimado de genes surpreende por se apresentar muito menor do que o anteriormente estimado. Acreditava-se na existência de 80 a 100 mil genes a serem estudados, mas os resultados do seqüenciamento baixaram as estimativas para 26 a 39 mil genes, segundo a Celera Genomics, e um máximo de 31 mil, segundo o Projeto Genoma Humano. Apenas cerca de 10 mil genes são conhecidos, portanto os números totais ainda permanecem como estimativas.

Afirmou-se que, na verdade, o número de pares de bases é irrelevante, significando que este número não é o fator que distingue os humanos de seres de outras espécies. É a forma como os genes são combinados entre si para formar proteínas que distingue os humanos de outros vertebrados. Ao contrário do que pode parecer, a baixa quantidade de genes é um fator que torna as pesquisas posteriores ainda mais complexas, pois assim a antiga idéia de que cada gene possui uma função específica parece perder força. Por outro lado, o grande número de regiões "vazias" do genoma humano torna as pesquisas mais complexas justamente por aumentarem as possibilidades de combinação entre as regiões relevantes, representadas pela presença de genes que sintetizam proteínas.

No Projeto Genoma Humano concluiu-se que apenas 3% do DNA é formado por regiões de genes atuantes na codificação genética e na síntese de proteínas.

Cerca de 46% do DNA são formados por seqüências repetidas de bases cujas funções, relevantes ou não, são até então desconhecidas, embora tais seqüências constituam uma característica dos genomas dos vertebrados superiores. O restante, logo sendo aproximadamente a metade do DNA, contém elementos como seqüências reguladoras, além de outros aspectos ainda desconhecidos. As grandes porções de DNA que não sintetizam proteínas, apesar de suas funções na maior parte desconhecidas, foram até então consideradas "lixo" genético.

Porém, estas porções podem fornecer informações preciosas sobre o processo evolutivo do homem: tais porções, em parte provavelmente herdadas de bactérias que transferiram suas informações genéticas às células humanas, seriam formadas de fragmentos de DNA e genes inativos em constante restruturação ao longo da evolução humana.

Por outro lado, confirmou-se outro aspecto já esperado pelos pesquisadores do projeto: as diferenças genéticas entre indivíduos da espécie são representadas por apenas 0,01% do DNA, ou seja, o material genético presente em diferentes indivíduos é 99,9% idêntico. Um dos aspectos que estarão ganhando destaque nas pesquisas sobre a identificação no genoma das diferenças genéticas entre indivíduos são os SNPs (single nucleotide polymorphism, ou polimorfismo em um único nucleotídeo). Trata-se da classe de variação de seqüências de DNA mais comum no genoma humano, ocorrendo de pessoa para pessoa em uma única base, em estimativa, a cada 1000 ou 2000 bases. A variação de uma única base, ou nucleotídeo, numa seqüência específica em dois indivíduos pode caracterizar uma diferença entre os dois organismos como, por exemplo, a produção ou não de uma proteína defeituosa. Assim, a identificação dos SNPs (pronunciado pelos cientistas como "snips") será útil para a medicina, que poderá ser capaz de produzir medicamentos específicos para cada indivíduo, de acordo com variações genéticas específicas em cada indivíduo. Da mesma forma, os SNPs também poderão fornecer material de estudo, por exemplo, sobre a própria diferenciação das habilidades individuais nos humanos. Afirma-se também que os SNPs podem representar mutações genéticas ancestrais que constituíram parte do processo evolutivo humano, significando que o estudo destas variações pode trazer algumas chaves para a reconstrução da história da evolução.

O "rascunho" do genoma humano obtido e publicado constitui uma etapa ainda inicial das pesquisas, que pretendem decifrar todas as informações sobre a constituição genética no organismo humano, além de identificar e determinar os segmentos relevantes, assim como suas funções e atribuições específicas. Logo, os resultados práticos provenientes destas pesquisas, como a cura de doenças originadas de problemas genéticos, ainda estão a algumas décadas à nossa frente.

Por enquanto, os resultados beneficiam apenas o próprio desenvolvimento e prosseguimento das pesquisas científicas, já que estas passam a contar com um vasto documento a ser analisado, onde a função de cada trecho relevante deverá ser descoberta. Após esta etapa, as pesquisas serão voltadas finalmente à aplicação prática, como os procedimentos para a cura de doenças causadas por problemas genéticos. Há previsões para a realização de testes de pelo menos dez doenças de origem genética em 2010. Caso as pesquisas tenham os resultados esperados, prevê-se que, por volta de 2030, os tratamentos médicos com base nos conhecimentos alcançados pelo Projeto Genoma estarão plenamente desenvolvidos e difundidos. Neste estágio, serão conhecidas inclusive as interações entre os genes e os fatores ambientais, e muitas doenças poderão ser previstas com grande antecedência, mesmo antes de seus sintomas aparecerem. Em outras palavras, o trabalho de "tradução" do genoma humano, o código da vida, só está começando.

Fonte: www.escolavesper.com.br

Genoma

Projeto Genoma Humano

As primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano (PGH) remontam à década de 1980 quando o Departamento de Energia dos EUA promoveu um workshop para avaliar os métodos disponíveis para detecção de mutações durante o qual divulgou a idéia de mapear o genoma humano. Neste mesmo período foi criado na França o Centre d’Etude du Polymorsphisme Humaine (CEPH - Centro de Estudos do Polimorfismo Humano). Este centro coleta amostras de sangue e tecidos de famílias extensas e tornou-se o principal fornecedor de material para a elaboração dos mapas de ligação realizados pelo Généthon.

A idéia de mapear o genoma levantou desde o princípio uma série de controvérsias. Para muitos pesquisadores tratava-se na época de um projeto irrealizável.

Para outros não havia sentido em mapear o genoma pois as infomações obtidas seriam desencontradas e não valeriam o esforço. Por outro lado, alguns pesquisadores viram naquela oportunidade a chance de transformar a biologia (e mais especificamente a genética) em big science, com direito a financiamentos gigantescos e divulgação ampla. O projeto foi lançado nos EUA quatro anos depois, patrocinado pelo NIH (National Institutue of Health) e pelo DOE (Department of Energy). A proposta era mapear todo o patrimônio genético do homem. Em seguida laboratórios da Europa, do Japão e da Austrália uniram-se ao projeto. Surgiu então um organismo de coordenação internacional chamado HUGO (Human Genome Organization), para sintonizar o trabalho e organizar o conhecimento adquirido em um banco de dados centralizado, o Genome Database. Seu presidente do HUGO, H. Van Ommen, afirmou em 1998 que a missão do HUGO era facilitar e coordenar a iniciativa global de mapear, sequenciar e analisar funcionalmente o genoma humano e promover a aplicação destes conhecimentos ao melhoramento da saúde humana. Na fase final de sua primeira missão o HUGO assume seu próximo papel para a disseminação das análises funcionais do genoma e o fornecimento de diretrizes responsáveis para as aplicações e implicações do genoma.

Desde os seus primeiros anos o projeto se caracterizou por um misto de otimismo exagerado, brigas entre os diferentes grupos participantes e notáveis avanços técnicos e científicos. Segundo Jordan (1993) o verdadeiro objetivo inicial do Projeto Genoma Humano não era o seqüenciamento, muito complexo, caro e trabalhoso, mas um mapeamento detalhado do genoma humano. No decorrer do processo os progressos tecnológicos foram tão grandes que propiciaram o seqüenciamento mesmo antes do prazo previsto. De qualquer forma mapeamento e não seqüenciamento foi a estratégia francesa. Os alemães foram sempre os mais reticentes quanto ao projeto. A verba destinada ao projeto foi de US$ 53 bilhões e o objetivo era mapear todos os genes e 3,6x109 pares de bases do genoma humano até 2005. Um percentual de 5% da verba foi destinado às questões éticas, sociais e legais, abordadas através do programa ELSI (aspectos éticos, legais e sociais).

Atualmente o projeto ocorre em escala mundial, inclusive com participação brasileira, envolvendo mais de 5000 cientistas em 250 laboratórios. Talvez a maior evidência da cooperação internacional seja o mapa de ligação elaborado pelo Généthon, laboratório francês mantido em parte por familiares de pacientes com miopatias.

Nem sempre esta cooperação é fácil. Problemas de financiamento do projeto e outras discussões como conflito de interesse entre os pesquisadores ameaçam constantemente a integração e levantam sempre a possibilidade de centralização da pesquisa. Para Shattuck (1998) uma análise isenta recomendaria revisões de procedimento, prioridades, financiamento e supervisão. Como um exemplo do que ocorre, pode-se citar a competição entre mais de 30 laboratórios durante a descoberta do X-Frágil em 1991. Finalmente, o artigo francês enviado a Science em 25/10/90 foi publicado em 15/02/91 e o artigo inglês enviado a Cell em 15/01/91 foi publicado em 22/02/91. Para Jordan (1995) o projeto devem evitar esse tipo de desperdício que resulta de um distanciamento excessivo dos pesquisadores em relação às conseqüências de seus trabalhos. Nesse sentido as associações de pacientes desempenham um papel essencial, confrontando os cientistas com a realidade quotidiana da doença bem como com as necessidades do doente e de sua família. É preciso compreender que o desenvolvimento científico também vive de dubiedades, mas como diz Garcia (1994) devemos lutar por meios que impeçam a má utilização do conhecimento e que diminuam a distância entre a bioética e o progresso científico.

Anexados ao Projeto Genoma Humano existem vários outros projetos genomas de organismos experimentais, como da mosca das frutas (Drosophila melanogaster) - já terminado, do camundongo (Mus musculus) e de um nematóide de vida livre (Caenorhabditis elegans), entre vários outros. Estes projetos servem de auxílio para o mapeamento de genes humanos. Além disso uma série de instrumentos e técnicas, como PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), YAC (Cromossomos Artificiais de Levedura), ABI (Seqüenciadores automáticos) CA repeats (repetições de dinucleotídeos utilizadas como marcadores de localização gênica), etc foram desenvolvidos a partir de necessidades do Projeto Genoma Humano e hoje são disponíveis para laboratórios de pesquisa e diagnóstico não envolvidos diretamente no mapeamento de genes.

O Brasil também tem dado sua cota de contribuição ao projeto. Além de iniciativas isoladas, como os diferentes genes clonados pelo laboratório da pesquisadora Mayana Zatz na USP, uma iniciativa conjunta da FAPESP, Instituto Ludwig, UNICAMP, EPM e Faculdade de Medicina da USP criou o Projeto Genoma Humano do Câncer. Este projeto utiliza o mesmo método de seqüenciamento (ORESTES) desenvolvido em São Paulo para o seqüenciamento de uma praga de lavouras, Xillela fastidiosa. Esta iniciativa demonstra a importância do projeto, capaz de congregar diferentes instituições, a necessidade de financiamento pesado e a possibilidade de utilização de metodologias desenvolvidas e testadas em organimos menores. Em março de 2000, o Instituto Ludwig solicitou o patenteamento de um oncogene.

Liderados por Luca Cavalli-Sforza um grupo de geneticistas lançou um projeto paralelo ao Projeto Genoma Humano, o Projeto da Diversidade do Genoma Humano, que pretende estudar e preservar a herança genética de populações humanas. Seus objetivos relacionam-se a estudos sobre as origens humanas e movimento de populações pré-históricas, adaptação a doenças e antropologia forense. Esses geneticistas preocupam-se que o “Genoma Humano” que está sendo decifrado pelo Projeto Genoma Humano não corresponde ao genoma humano de todos os indivíduos mas de uma parcela que está representada nas amostras. De fato, esse “Genoma Humano” não pertence a uma pessoa identificável mas é proveniente de várias amostras utilizadas principalmente em laboratórios ocidentais. Os defensores do PDGH advogam a favor das diferenças entre grupos humanos e contra o reducionismo do genoma a um tipo único. A importância de estudar grupos humanos específicos é reconhecida também por empresas de biotecnologia como a americana Coriell Cell que em 1996 anunciou na Internet amostras de DNA de índios brasileiros a venda. O fato gerou um debate entre cientistas brasileiros acerca do armazenamento de DNA dos indígenas e suas possíveis repercussões comerciais.

Os objetivos do Projeto Genoma Humano em saúde envolvem a melhoria e simplificação dos métodos de diagnóstico de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais.

Para Pena (1992) a problemática ELSI vai convergir na interação de três elementos: os pesquisadores que geram o novo conhecimento, a comunidade empresarial que transforma este conhecimento em produtos e a população que vai absorver e incorporar os novos conhecimentos em sua visão de mundo e suas práticas sociais, além de consumir os novos produtos.

Nesse sentido Clotet (1995) alerta para a responsabilidade científica, uma vez que os: cientistas devem imaginar as conseqüências morais da aplicação comercial de testes genéticos.

Os críticos do Projeto Genoma Humano argumentam que seus objetivos eram tratar, curar ou prevenir doenças. Para eles este é um longo caminho e por enquanto seu principal resultado são as companhias de biotecnologia comercializando kits diagnósticos. Para Zancan (1994) o mapeamento genético para detecção de doenças levanta ainda dúvidas sobre as suas conseqüências sociais, dada a distância que separa o diagnóstico das técnicas terapêuticas. Para ela é hora da comunidade acadêmica sair da discussão intra-muros e levar à sociedade suas preocupações quanto ao controle social das novas tecnologias biológicas, independentemente das regulamentações.

É preciso lembrar que a análise genética não é infalível e seus dados são com freqüência mal interpretados em virtude de uma tendência ideológica da qual os pesquisadores, participam mais ou menos inconscientemente: uma deriva que passa muito facilmente e depressa de uma observação centrada no estado de saúde atual de uma pessoa a um diagnóstico fundamentado exclusivamente na análise de seus genes (Jordan, 1995). Para Wilkie (1994) tamanha ênfase na constituição genética da humanidade pode nos levar a esquecer que a vida humana é mais do que a mera expressão de um programa genético escrito na química do DNA.

Todo ser humano tem uma identidade genética própria e, segundo a Declaração da Unesco, o genoma humano é propriedade inalienável de toda a pessoa e por sua vez um componente fundamental de toda a humanidade. Dessa maneira ele deve ser respeitado e protegido como característica individual e específica pois todas as pessoas são iguais no que se refere a seus genes, afinal unicidade e diversidade são propriedades de grande valor da natureza humana (Clotet, 1995). As informações advindas do projeto devem servir para proteger a vida e melhorar a saúde. Isto pode ser verdadeiro nos casos em que há uma antecipação do processo terapêutico pela antecipação da doença, entretanto é preciso tomar cuidado quanto aos aspectos prejudiciais deste processo (Clotet, 1995). Para Annas (19??) desde que os testes sejam voluntários e os resultados divulgados apenas com autorização do indivíduo, os testes baseados no Projeto Genoma Humano apresentam uma alteração de grau, não de gênero. Isso não é verdadeiro se considerarmos os testes preditivos.

Jordan (1995) acredita que "tomamos um caminho perigoso: ao invés de julgar um indivíduo pelo que ele é hoje, vamos indagar sobre seu status de doente em potencial (e quem não é?) para tratá-lo como deficiente antes do tempo e sem ter a certeza de que se tornará". Para ele isso significa definir a afecção pelo genótipo, pelo que está inscrito no DNA e não mais pelo fenótipo, pelo estado presente da pessoa.

Para Khoury (1999) uma rápida transição da descoberta do gene a integração na pratica clinica pode resultar no desenvolvimento e oferecimento prematuro de testes genéticos. Estudos epidemiológicos são necessários para validação de testes genéticos, monitorização de seu uso pela população e determinação da segurança e efetividade dos testes em diferentes populações. Ele propõe a criação de uma nova disciplina, a Epidemiologia do Genoma Humano (HuGE), combinando dados de epidemiologia genética e epidemiologia molecular. De maneira semelhante Pena (1994) sugere a substituição de um paradigma tipológico por um paradigma populacional. No primeiro existem os alelos normais, ideais, perfeitos e os que não o são. Já no segundo a variabilidade é composta por mutantes subótimos e lida com ambientes diversos. O fenótipo, portanto, é dinâmico e emerge da interação do genótipo como um todo (milhares de genes) com o infinitamente complexo ambiente. É a mudança do paradigma monogênico de determinismo genético (atraente e perigoso em sua simplicidade) pelo paradigma interativo epigenético não determinista.

Por outro lado os críticos argumentam que o Projeto Genoma Humano dissemina a idéia de panacéia com vocabulários expansivos, promessas e termos hiperbólicos, mesmo em documentos oficias - "o Graal da genética humana ...a resposta final do mandamento 'conhece-te a ti mesmo' " (W. Gilbert in Shattuck, 1998).

O Projeto Genoma Humano traz comparações com o Projeto Manhattan e o Projeto Appollo, e transformou a Biologia em big science, como a física, isto é, a noção de um conhecimento (ou ciência) imparável no sentido de controlar a natureza.

A imprensa leiga aproveitou a idéia e diariamente veicula as promessas do projeto, como: "Pensávamos que nosso destino permanecia nos astros. Agora sabemos que, em larga medida, o nosso destino está nos genes." Vários autores alertam para o de uma eugenia mais sutil, promovida pelo Projeto Genoma Humano ao fornecer instrumentos para testes (Shattuck, 1998; Annas). Alguns participantes do projeto, como James Watson acreditam que há um "potencial extraordinário para o melhoramento humano". A questão do melhoramento e da eugenia refere-se basicamente ao quanto se confere à genética na responsabilidade por condições multifatoriais. Assim mistura-se a identificação e tratamento de doenças genéticas com as outras causas de doença (álcool, drogas, pobreza,...), considerando-as todas de origem genética e divulgando a esperança de que um dia encontremos uma "solução genética" para estas condições de saúde. Supondo que realmente existam genes da inteligência, genes responsáveis por comportamento anti-social, genes alcoólatras e drogados, genes neuróticos, genes de infidelidade. A questão é, como coloca Ztaz (1994), o que se pode fazer com esse conhecimento? Clotet (1995) alerta para o fato de que não se deve utilizar estratégias genéticas para solução de problemas sociais, reconhecendo um risco potencial para o surgimento de um movimento eugênico baseado no conhecimento do genoma.

Ao mesmo tempo não devemos atribuir ao Projeto Genoma Humano mais importância do que ele realmente pode ter. Tome-se por exemplo a anemia falciforme, uma das doenças genéticas mais se conhecidas e a primeira a ter seu gene identificado. Chama a atenção o atraso das pesquisas e a pouca participação da genética na melhoria da condição de saúde dos pacientes e o PGH não vai mudar essa situação a curto prazo pois o conhecimento de um gene não é uma garantia de avanço terapêutico. Da mesma forma, a discriminação de seus portadores e os abusos que se fizeram no teste desta doença não foram decorrentes dos avaços do PGH (Wilkie, 1994).

De qualquer forma as questões éticas envolvidas continuam sendo motivo de debate, tanto no que diz respeito às informações obtidas quanto ao patenteamento de genes. Em 1991 o Congresso americano iniciou o exame de um projeto de lei dedicado à preservação das informações concernentes ao genoma humano (Human Genome Privacy Act). No ano seguinte a 44ª Assembléia da Associação Médica Mundial reunida na Espanha lançou a Declaração de Marbella, em que se declarou contra o patenteamento do genoma humano, solicitando garantias contra discriminação e diretrizes básicas para prevenir a estigmatização de populações em risco para doenças genéticas. Neste mesmo ano, James Watson pediu demissão do seu cargo de diretor do Projeto Genoma Humano por ser contra o patenteamento de genes.

A questão do patenteamento só foi resolvida em 1995 quando o HUGO publicou uma declaração condenando o patenteamento de seqüências sem função conhecida mas favorável ao patenteamento da descoberta das funções biológicas de novos genes ou suas aplicações. O argumento utilizado foi de que o custo do projeto é muito elevado e sua realização seria impossível sem o concurso de empresas privadas, as quais estão interessadas em obter exclusividade sobre suas descobertas. Essa atitude faz com que pesquisadores tenham que assinar contratos com empresas comprometendo-se a não divulgar seus resultados. Nesse caso a pesquisa científica deixa de ser objeto de discussão entre cientistas para tornar-se uma propriedade industrial, como ocorreu recentemente com o gene da asma.

Um grupo de pesquisadores anunciou na revista Science a localização de uma região candidata para o gene da asma porém não deu absolutamente nenhum detalhe a respeito da sua descoberta por motivos contratuais. Esses foram inclusive o motivo que os levou a divulgar a descoberta do locus candidato pois há uma exigência legal de comunicar aos acionistas da empresa que uma descoberta recente pode ter um possível impacto sobre a valorização das suas ações.

A preocupação com o patenteamento é tanta que motivou uma declaração da UNESCO em que é reafirmado que o genoma humano é propriedade inalienável da pessoa e patrimônio comum da humanidade. Segundo este mesmo documento o nosso DNA nos pertence, temos a propriedade e a posse mas desconhecemos o seu significado. Esse é justamente o objetivo do Projeto Genoma Humano, cujo final parece ter sido antecipado para 2003. Mas provavelmente o conhecimento completo dos 3,6x109 pares de bases do genoma humano não seja o fim, mas sim o início desse processo de compreensão. Que novas perspectivas sobre os seres humanos trará o seqüenciamento dos 3 bilhões de pares de bases do genoma humano? A função mais importante do projeto talvez seja a de transcender a si mesmo e nos ensinar, ou lembrar, que os genes e a genética não são a base fundamental da vida humana.

O Projeto Genoma Humano pode redefinir o nosso sentido de nosso próprio valor moral e descobrir um meio de afirmar, em face de todos os detalhes técnicos da genética, que a vida humana é maior do que o DNA de que brotou e que os seres humanos conservam um valor moral que transcende a seqüência de 3,5 bilhões de bases contidas no genoma humano (Wilkie, 1994)

Em 14 de março de 2000, o presidente norte-americano, Bill Clinton, e o primeiro ministro do Reino Unido, Tony Blair, apelaram para que tudo que diga respeito a decodificação do genoma humano seja mantido no âmbito público. Isto significa que todos os cientistas tenham acesso ao sequenciamento bruto do genoma humano. Os mandatários propuseram que os inventos possam ser patenteados e explorados economicamente.

O cientista e empresário Craig Venter, sócio da Celera Genomics Corporation, informou, em 06 de abril de 2000 que a sua empresa já concluiu o sequenciamento bruto do genoma de uma única pessoa. Em janeiro havia anunciado que este processo estava quase terminado. No próximo mes de maio esta companhia irá iniciar a ordenação dos dados obtidos. O Dr. Venter é contrário a divulgação pública e universal dos dados, defendendo a posição de que as sequencias, mesmo as que ainda não se conheçam as funções associadas, podem ser patenteadas.

Em julho de 2000 foi anunciado que os pesquisadores do Projeto Genoma Humano haviam sequanciado a quase totalidade do genoma humano. O anúncio foi feito na Casa Branca, pelo Presidente Bill Clinton. Na solenidade estavam presentes os pesquisadores do HUGO e o presidente da Celera. A imprensa mundial saudou o anúncio com grande empolgação. Houve uma compreensão inadequada do que estava sendo divulgado. Muitos jornais e revistas afirmaram que o genoma humano estava desvendado. A população ficou com a informação de que toda esta etapa estava vencida, quando sequer foi iniciada a totalidade de identificação de genes humanos em todos os cromossomos. O volume de interpretações corresponde ao de um texto de 800 volumes semelhantes ao de uma Bíblia, só que não se sabe em que idioma está escrito..

José Roberto Goldim

Úrsula Matte

Fonte: www.ufrgs.br

Genoma

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com os seguintes objetivos:

Identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano;
Determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano;
Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.

Como parte deste empreendimento, paralelamente estão sendo desenvolvidos estudos com outros organismos selecionados, principalmente microorganismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas seqüências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos freqüentemente leva a novas descobertas na biologia humana.

O que significa mapeamento e seqüenciamento do genoma?

O Projeto Genoma Humano tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas.

Para isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).

Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.

Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.

Quem participa do Projeto Genoma Humano (PGH)?

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia norte-americano. Só este órgão financia cerca de 200 investigadores separados nos EUA.

Em outros países, grupos de pesquisadores em universidades e institutos de pesquisa também estão envolvidos no Projeto Genoma.

Além destes, muitas empresas privadas grandes e pequenas também conduzem pesquisa sobre o genoma humano.

Que países estão participando do Genoma Humano (PGH)?

Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.

Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas.Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser obtidas através da HUGO (Human Genome Organization), que conta com cerca de 1000 membros de 50 países, para ajuda a coordenar a colaboração internacional ao projeto.

O Genoma

Como vimos, o genoma é responsável pelas características das espécies: o genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomos em suas células, ou seja, dois genomas completos por célula.

Estima-se que apenas 3% do genoma codifica uma proteína os outros 97% são denominados " Junk DNA ".

As primeiras propostas para se mapear o genoma humano surgiram em 1985, quando um grupo de cientista pretendiam detectar mutações em homens.

Com isso foi criado o Projeto Genoma Humano, que faz parte de um financiamento público. Mais tarde Craig Venter funda a empresa Celera Genomics, que faz parte de um financiamento particular e que tinha como um dos principais objetivos seqüênciar todo o genoma humano antes do projeto genoma humano.

Para fazer a pesquisa a Celera diz ter usado o DNA de pessoas anônimas e que estas não eram nem atores, políticos e muito menos de pessoas que tenham um intelecto assustador.

Os cientista dizem que não importa, de quem vem o DNA, pois todos têm o mesmo conjunto de genes, exceto pelo fato de alguns terem predisposição para algumas doenças e isso acarreta numa variação de pessoa para pessoa.

No dia 26 de junho de 2000 a Celera anunciou que havia seqüenciado 100% do genoma humano. Logo após a Celera já fez o pedido da patente de 6500 genes, mesmo tendo usado informações do Projeto Genoma Humano .

O grande problema da patente não é esse, e sim que se cada empresa tiver o direito a um gene ou genoma de alguma espécie, se outra empresa vier a desenvolver um medicamento que envolva o genoma da outra empresa, terá que pagar uma fortuna a ela para fabricar o remédio inviabilizando sua produção.

Até agora foram descobertos o genoma de mais de 33 espécies mostrando as nossas semelhanças moleculares resultantes da evolução.

Tudo isso gera uma grande polêmica discutida na Bioética. Como serão as regras desse jogo?

Quando os cientistas descobrirem a função de cada gene nos cromossomos essa questão da Bioética ficará ainda mais complicada. A predisposição para determinada doença poderá levar à uma discriminação.

Um exemplo disso aconteceu nos E.U.A. com Terri Seargent, de 43 anos, que foi despedida de um emprego, como gerente de escritório , apos o resultado positivo dos exames que detectaram uma doença genética que matou seu irmão. Nos últimos dias estamos acompanhando as decisões do uso de exames genéticos pelos seguros de saúde na Inglaterra.

Podemos concluir, que essa descoberta irá revolucionar o mundo. E nós, no Brasil, nos igualamos aos laboratórios de primeiro mundo ao mapearmos o genoma da bactéria Xylella, causadora do amarelinho desenvolvendo tecnologia própria e abrindo caminho para o genoma câncer, genoma da cana-de-açúcar e outros.

Medicina

O acesso a esse tipo de informação abre um amplo leque de possibilidades para a medicina, criando perspectivas de cura para doenças que hoje não dispõem de um tratamento eficaz.

Só que os últimos estágios dessa conquista da ciência acabaram tomando um direção bem pouco nobre.

Cientistas de renome internacional acabaram trocando acusações de desonestidade e ignorância.

De um lado, se reúnem cientistas que fazem suas pesquisas em instituições financiadas com dinheiro público e desejam que suas descobertas sejam utilizadas livremente, sem a cobrança de direitos autorais.

Eles fazem parte de um projeto que prevê o gasto de R$ 5,5 bilhões em em 12 anos, R$ 940 milhões dos quais apenas em pesquisas sobre o genoma humano.

Mercado

Do outro lado, ficam os cientistas financiados por empresas privadas, que acreditam que só as leis do mercado e o dinheiro das grandes empresas são capazes de fazer as pesquisas com o genoma humano chegarem a resultados com rapidez, agilizando a difusão de seus benefícios.

Um desses cientistas, Craig Venter, causou alvoroço em 1998, quando afirmou que conseguiria decodificar o genoma humano em três anos, gastando apenas um décimo do orçamento estimado para as pesquisas das instituições públicas.

Ele ainda pode cumprir essa promessa – em abril, Venter anunciou que todos os elementos químicos do DNA humano já haviam sido identificados, mas ainda era necessário colocá-los na ordem correta.

Propriedade

Colabora para o mau clima entre os pesquisadores a discussão a respeito de quem deve ficar com os direitos de uso dos pedaços do mapa genético que vão sendo decodificados todos os dias.

A verdade é que os proprietários desses códigos genéticos têm para acumular fortunas fabulosas com seu uso industrial.

A pergunta que muita gente faz é a seguinte: a utilização comercial seria uma forma de ampliar a eficiência da medicina ou uma maneira de lucrar com um bem que pertence a toda raça humana?

Os conhecimentos trazidos pela decodificação do código genético também levantam algumas questões de ética médica.

Por exemplo, se exames feitos ainda no útero da mãe mostrarem que uma criança sofre de uma doença genética que lhe vai matar em sua infância, quem decide se ela deve ou não ser abortada?

Determinismo

E também há quem argumente que essa história de mapa genético é exagerada, e na verdade a vida das pessoas é mais influenciada pelo ambiente onde elas vivem do que por seu DNA.

Mas a maioria dos cientistas concorda que esse primeiro "rascunho" do genoma humano será apenas a conclusão da etapa inicial das pesquisas sobre o assunto.

A analogia que se faz é a seguinte: os bilhões de elementos que estão sendo decifrados nada mais são do que as "letras".

Depois será preciso entender as "palavras" (que são os genes) e a "linguagem", que correspondem às funções que esses genes desempenham.

Uma coisa, porém, é certa: uma vez que a seqüência dos elementos do DNA tiver sido revelada, ela jamais se tornará secreta novamente.

"Essa seqüência estará nos computadores para sempre, o que torna o genoma humano um projeto de proporções bíblicas", diz o cientista John Sulston.

E, para melhor ou para pior, é certo também que o mundo jamais será o mesmo – para ninguém.

PROTEOMA

Proteoma é o conjunto de todas as proteínas que intervêm nos processos biológicos de uma espécie. E o objetivo agora, depois de se conhecer o genoma humano completo, assim como o de outros organismos também, é determinar a composição, estrutura, e funções de todas as proteínas do corpo para saber como elas interagem entre si.

Empresas e laboratórios públicos e privados já estão na corrida para entender o proteoma, embora este seja sem dúvida muito mais extenso e complicado que o genoma. Enquanto o DNA possui somente quatro bases nitrogenadas, as proteínas estão compostas de aminoácidos, dos quais existem 20 tipos diferentes. Além do mais, muitos genes podem ser editados de formas diferentes para produzir proteínas diferentes. Por outro lado, o DNA está localizado no núcleo de qualquer célula, o que facilita a sua obtenção e purificação, já muitas proteínas só estão presentes em alguns tipos de células, e somente em certas fases de seu desenvolvimento.

Por último, não basta enumerar a seqüência de aminoácidos que forma a proteína, porque tão importante quanto a seqüência é a estrutura tridimensional que ela possui, indo interferir decisivamente no papel que ela realiza.

PROCEDIMENTO PARA SE ENTENDER O PROTEOMA

Dado que as proteínas se fabricam a partir da informação contida no DNA, uma vez conhecido o gene fica fácil deduzir a seqüência de aminoácidos. É necessário determinar sua estrutura através da purificação da proteína e submete-la a cristalografia de raio x ou ressonância magnética nuclear.

Se utilizada a primeira técnica, exige-se que a purificação seja muito eficiente e que a proteína possa se cristalizar, mas oferece alguns dados duvidosos, já que bastão alguns dias para determinar sua estrutura tridimensional. Já a ressonância magnética nuclear é eficaz com proteínas de pequeno tamanho, ficando comprometido o processo a partir de 200 aminoácidos por proteína. Porém, tem a vantagem de que não exige a cristalização da amostra.

Essas técnicas podem se tornar muito úteis daqui a pouco tempo, basta que o proteoma se transforme no objetivo prioritário dos laboratórios do mudo todo.

Uma das maneiras de acelerar o processo de investigação, será "picar" as proteínas e estudar os pedaços por separado. A maior parte das proteínas estão compostas por fragmentos autônomos denominados "domínios" e que se repetem em outras proteínas.

Conhecer como funciona o proteoma é um processo complexo, porque na maioria das vezes a proteína não age sozinha realizando determinada tarefa, mas sim é uma interação entre elas que vai condicionar o processo. Uma forma de conhecer as funções das proteínas, é comparar-la a funções conhecidas, tanto na própria espécie, quanto em outras, já que a maior parte das proteínas se conservam em muitos organismos, mesmo que alguns se encontrem filogeneticamente distantes entre si.

Atualmente, já se tem umas 2.500 proteínas, de diferentes organismos e de estrutura inicial conhecida, diz Alfonso Valencia, pesquisador do Conselho Nacional de Biotecnologia do CSIC.

As dificuldades em se completar os proteomas não implica que o conhecimento que se está gerando não tenha aplicações práticas. Por exemplo, para os laboratórios farmacêuticos basta conhecer a função de uma proteína específica para poder explorar sua possível utilização na elaboração de determinado medicamento. Uma das maneirar consiste em comparar proteínas presentes em pessoas normais com pessoas que apresentam alguma patologia, por exemplo, a doença de Alzheimer. Em teoria os laboratórios teriam que encontrar essas diferenças nas proteínas e daí tentar desenvolver remédios capazes de bloquear a sua atividade patológica.

Fonte: www.biomania.com.br

Genoma

Quando nasce um ser humano, muitas prospecções podem ser feitas quanto ao seu futuro.

O futuro será determinado, naturalmente, pela maneira como ele vai gerir suas próprias ações, mas será grandemente influenciado pelo ambiente ao redor.

Sabe-se hoje, também, que muito do seu "destino" já está predisposto antes mesmo de seu nascimento.

O genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até aspectos de seu comportamento.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é ler e entender estas instruções. Em outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base genética do Homo sapiens, incluindo a base genética das doenças. De posse desse conhecimento, o objetivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso, algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livrá-lo de doenças e outros fatores limitantes.

O padrão genético da pequena Escherichia coli contém quase 5 milhões de pares de bases químicas. O do ser humano, algo em torno de 3 bilhões. Cada gene simplesmente corresponde a uma "frase" dizendo a cada célula como ela deve reunir os aminoácidos disponíveis, transformando-os em proteínas essenciais à estrutura e à vida do ser que os possui. Decifrar o código genético é saber ler através das dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano. Uma tarefa que tem se mostrado gigantesca e demorada, mesmo para os cientistas de nossa época, equipados com formidáveis computadores. Mas a célula, com sua intrínseca sabedoria, lê, entende e segue a mensagem do DNA como se isso fosse a mais trivial das tarefas.

Trinta e seis anos depois da descoberta da estrutura helicoidal da molécula do DNA, o laureado James Watson não poupou entusiasmo na tarefa de convencer seus interlocutores a concederem recursos para o Projeto Genoma Humano que, nos idos de 1989, estava para se iniciar:

"Vejo à nossa frente um extraordinário potencial para o melhoramento humano. Podemos ter à nossa disposição a ferramenta definitiva para o conhecimento de nós mesmos ao nível molecular... A hora de agir é agora."

"Conhece-te a ti mesmo", já dissera o grande Sócrates, certamente com inteira noção de quão gigantesca seria a tarefa. Mas também não poupou entusiasmo para convencer o gênero humano a arrebanhar recursos para esse empreendimento, cuja grande meta está muito além do nível molecular.

É longo o caminho que temos pela frente, em busca do autoconhecimento -- mais longo que uma viagem por terra, de Porto Alegre a Manaus.

Mas, de qualquer forma, esse Projeto Genoma que está sendo trilhado pelos cientistas já é um passo fascinante.

Fonte: br.geocities.com

Genoma

GENOMA E BIOLOGIA

Com o conhecimento até agora acumulado na Biologia, principalmente na questão da manipulação do DNA, será possível, no futuro próximo extinguir com todas as doenças que assolam à humanidade e com à fome no mundo.

Com o avanço adquirido na área da biologia molecular, na engenharia genética e na biotecnologia abre-se o caminho para uma enorme melhoria da qualidade de vida da humanidade: temas como DNA recombinante, clonagem, seres transgênicos, PCR, terapia gênica, projeto genoma e alimentos geneticamente modificados estão se tornando muito comum no nosso dia à dia, reforçando as nossas esperanças na cura de várias doenças, inclusive o câncer e na maior produção agrícola com o melhoramento genético vegetal , um importante passo para à erradicação da fome no mundo. Mas infelizmente há o outro lado da moeda, com o uso maléfico desse avanço para produção de armas biológicas ou usar á clonagem para -fabricar- um ser sob prévia encomenda, o que torna de grande relevância a Bioética, pois todo esse avanço na biologia deu ao homem toda à instrumentação para transformar o homem em deus - criação à sua imagem e semelhança. O genoma corresponde ao conjunto de genes que contém as informações de uma dada espécie.

Há mais de 10 anos atrás, a biologia teve conhecimento de um grande salto com as experiências de clonagem em seres humanos, quando foi divulgado no jornal "The New York Times", de 24 de novembro de 1993 que o pesquisador do Centro Médico da Universidade de George Washington - Jerry Hall, conseguira clonar embriões humanos a partir de células de um único embrião. Se esses embriões fossem transferidos para o útero de outra mulher, gerariam normalmente um clone, mas essa experiência foi interrompida oficialmente devido as severas críticas morais e éticas de alguns setores da sociedade, inclusive até do papado em Roma.

O DNA

O DNA ou ácido desoxirribonucléico é uma molécula no formato de dupla espiral, onde estão inseridos todos os milhares de genes que carregam toda a nossa informação hereditária e esta presente nos cromossomos que estão no interior do núcleo de todas as células. Diz-se que o DNA é a única molécula capaz de auto-duplicação, mas essa palavra não é muito adequada, pois o DNA não é auto-suficiente para fazê-lo. A duplicação do DNA, chamada de replicação, é catalizada pela enzima DNA polimerase. Durante a replicação, as duas cadeias separam-se pelo rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas, enquanto a enzima utiliza a seqüência de bases da cada cadeia como molde para a montagem de uma cadeia nova. Diante uma adenina, a enzima coloca o nucleotídeo timina e diante de uma citosina é colocada a guanina; sempre dizemos A com T e C com G.

Todas as células humanas (exceto os gametas) possuem 23 pares de cromossomos com enorme quantidade de DNA condensada que, se fosse desenrolada como de um novelo de lã, mediria aproximadamente 1,8 m de comprimento.

O DNA utiliza um tipo de alfabeto bioquímico com quatro letras (bases nitrogenadas) que são: A (adenina), T(timina), C (citosina) e G (Guanina) para codificar todas as nossas proteínas. Essas substâncias unem-se em pares específicos - Adenina com Timina e Citosina com Guanina, as barras que ligam os dois filamentos da dupla espiral, ou seja, são os degraus da escada retorcida. A combinação dessas letras é a base do código genético.

Um marco importante para à biologia é o ano de 1865, onde à genética teve seu início com os trabalhos de Gregor Mendel, um monge austríaco que, cruzando mais de 20 espécies de ervilhas, conseguiu estabelecer os princípios da hereditariedade, ele descobriu que um "fator" de dentro das células era responsável pela transmissão dos caracteres hereditários. Quase contemporâneo ao Mendel, um estudante de química Johann Friedrich Miescher, em 1869 "descobre" o DNA extraído do esperma e das células sanguíneas dos salmões; Mendel não tinha noção do DNA. Somente no século XX, o DNA é reconhecido como elemento essencial à vida.

No ano de 1953, James Watson e Francis Crick propuseram o modelo de dupla hélice do DNA: duas cadeias de nucleotídeos enroladas em espiral e ligadas entre si pelas bases nitrogenadas. Essa estrutura a explicação do processo de duplicação do material genético , através da separação das duas cadeia e a formação de cadeias complementares - e a fabricação de RNA, responsável pela síntese de proteínas, que permite controle total da atividade celular.

Porém a compreensão do nosso código genético ocorreu a partir de 1961, quando o norte americano Marshall Nieremberg, começou a decifrar o código produzindo uma cadeia de RNAm utilizando apenas a uracila, ou seja, uma seqüência de bases UUU ou seqüência de códons UUU que, em contato com extratos celulares da bactéria Escherichia coli, produzia um polipepitídeo formado exclusivamente pelo aminoácido fenilalanina. Niremberg concluiu que o códon UUU representava a fenilalanina, revelando assim, a primeira palavra do código genético (três bases uracila correspondem ao aminoácido fenilalanina).

Posteriormente, iniciou-se um trabalho conjunto para decifração dos outros 63 códons possíveis.

SOMOS TODOS FEITOS de PROTEÍNAS

Nos organismos vivos, as informações que comandam o funcionamento celular estão inscritas em moléculas de DNA. As letras do código genético são os 4 tipos de bases nitrogenadas já citadas aqui (A, T, C e G). As unidades de informação do código, comparáveis a palavras, são os genes, ou seja, a sequência dessas letras (ex.: ATTCGGAAT)- que determina uma função, por exemplo, a pigmentação da pele e do cabelo de alguma seqüência de bases específica, na qual esta inserido a informação para a fabricação da proteína melaniana, um pigmento de cor. Para se expressarem, ou seja - traduzida em proteínas, as informações inscritas no DNA precisam ser transcritas em moléculas de RNA, onde a síntese da mesma é catalizada pela enzima polimerase de RNA. As duas cadeias que compõem o DNA se separam e apenas uma delas orienta a formação de uma cadeia de RNA, para qual é transcrita a informação codificada no gene. Não existe timina no RNA, onde em seu lugar esta presente a base U (uracila). A maioria dos genes transcreve suas informações para o RNAm (mensageiro). Esta comanda a síntese de proteínas. O RNAm contém sua informações dispostas em trinca de bases, os códons (já citado). Cada códon corresponde a um aminoácido, e a sequência de códons determina a sequência de aminoácidos - a estrutura primária que a proteína terá, que forma o ser vivo na sua totalidade.

A ERA do DNA RECOMBINANTE

Pesquisadores da Universidade de Stanford - Stanley Cohen e H. Boyer, em 1974, combinaram o DNA de um anfíbio(sapo) com de uma bactéria (Escherichia coli) , produzindo o primeiro ser com DNA recombinante, quebrando a barreira genética entre espécies diferentes. A tecnologia do DNA recombinante só foi possível porque descobriu-se que muitas bactérias possuem enzimas com capacidade de cortar segmentos de DNA estranhos que casualmente penetram na célula bacteriana. São as chamadas Enzimas de Restrição ou endonucleases, que cortam moléculas de DNA em pontos específicos. Outro fator importante para à pesquisa é que as bactéria possuem plasmídeos (DNAs circulares) que são independentes do seu cromossomo. O plasmídeo é um DNA exportável, ou seja, pode se transferido de uma bactéria para outra, permitindo a transferência de genes.

A TÉCNICA do DNA RECOMBINANTE

Usando-se as enzimas de restrição (tesouras biológicas, ex.:ECO1) bacterianas, possibilitou-se o corte de dois DNAs diferentes e, sob ação de enzimas ligases, pode-se unir os segmentos resultantes e formar um DNA recombinante. A partir daí, teve início a Engenharia Genética ou Tecnologia do DNA recombinante.

Em 1975, ocorreu o encontro internacional em Asilomar (USA), onde um grupo de cientistas alerta para a necessidade de estabelecer regras gerais e de segurança para experimentos com o DNA recombinante.

Em 1976 foi criada a primeira empresa de engenharia genética (Genentech) desenvolveu-se a primeira proteína humana em uma bactéria geneticamente modificada usando-se a técnica do DNA recombinante e, em 1982, comercializada a primeira droga recombinante, a insulina humana. Um segmento de DNA do pâncreas humano foi cortado por uma enzima de restrição e inserido no interior de um plasmídeo da bactéria Escherichia coli, que foram unidos por uma ligase, aí temos um DNA recombinante e esse conjunto foi recolocado no interior da bactéria, então, o plasmídeo recombinante passou a insulina humana.

SERES TRANSGENICOS

Com o DNA recombinante, obviamente foi possível à produção de seres transgênicos, sendo que em 1982 foi desenvolvido o primeiro animal transgênico (camundondo) pelos os cientistas americanos Richard Palminter e Ralph Brinster, ambos da Universidade da Pensilvânia, que inseriram in vitro no laboratório fragmentos de DNA (genes) do hormônio de crescimento nos óvulos desses animais.

A TÉCNICA do PCR

Em 1986 é publicado um artigo do pesquisador americano Kary Mulis que descreve o método de PCR (reação em cadeia de polimerase, em inglês), que possibilita a obtenção rápida de milhões de cópias de um segmento específico de DNA. Até então, a clonagem molecular por meio de bactérias, apesar de eficiente, era um processo muito trabalhoso e demorado. A partir de um DNA a ser copiado, são utilizadas pequenas seqüências iniciadoras; enzima de DNA polimerase e nucleotídeos são empregados num mecanismo cíclico e automatizado. Esse processo trabalha com amostras mínimas de DNA, como por exemplo a que é extraído de sangue, esperma, ossos e até mesmo quem sabe de fósseis. Atualmente, a reação em cadeia de polimerase é realizada em equipamentos automatizados, sendo possível que em duas horas multiplicar a quantidade disponível de DNA por mais de um milhão.

Resumindo: Inicialmente, a solução contendo o DNA a ser clonado é aquecida por dois minutos. Com isso, ocorre desnaturação da molécula e as duas cadeias se separam. A seguir, nucleotídeos livres começam a se emparelhar com os complementares, em cada uma das cadeias recém-separadas. Por final, uma DNA polimerase resistente a altas temperaturas, obtida de bactérias que vivem em fontes termais, une esses nucleotídeos, formando, junto de cada cadeia antiga, uma nova cadeia complementar.

Com isso, surgem duas moléculas idênticas de DNA. O ciclo pode ser reiniciado, repetindo-se aproximadamente a cada seis minutos e meio.

ORGANISMOS TRANSGÊNICOS

Seres transgênicos são aqueles que possuem seu genoma modificado, através da inserção de genes provenientes de seres de outras espécies. Atualmente, para se obter um ser transgênico, o primeiro gene que interessa é devidamente identificado e, a seguir, multiplicado pela técnica do PCR. Posteriormente, através de uma metodologia apropriada, é inserido no animal ou planta que se deseja modificar; um exemplo clássico é a Humulin , a insulina humana derivada do DNA recombinante; plantas que emitem luz por inserção de genes da enzima luciferase (que produz a luz no inseto vagalume). Inúmeros são os vegetais geneticamente modificados na pesquisa científica no setor agrícola, onde algumas técnicas foram desenvolvidas e uma delas baseia-se na manipulação genética de uma bactéria, por exemplo, a Agrobacterium, pois a mesma consegue infectar várias outras plantas com os seus genes. Na questão dos vegetais, o primeiro alimento geneticamente modificado liberado para comercialmente pela FDA (USA) em 1994 é o tomate Flavr Savr e nos anos 90 temos a polêmica em torno da soja transgênica Roundup-Ready, resistente ao herbicida Roundup, produzido pela multinacional Monsanto, pois os cientistas se preocupam com eventuais efeitos danosos ao homem e ao meio ambiente. Os genes modificados da soja poderiam atingir outros vegetais, também alterando o seu genoma e podendo ter efeitos na cadeia alimentar. Os riscos aos humanos estariam relacionados a efeitos alergizantes e quem sabe em algum efeito á longo prazo.

CLONAGEM

As primeiras experiências bem sucedidas no campo da clonagem ocorreram na década de 50, quando se produziram anfíbios (sapos) a partir do enxerto de núcleos de células intestinais de girinos em óvulos anucleados. Na década de 60, ratos de laboratório foram clonados a partir de células embrionárias.

Em 1986, vacas e cabras foram clonadas através de células embrionárias indiferenciadas. Mas o grande salto em clonagem em mamíferos se deu em fevereiro de 1997, quando Ian Wilmut, do Instituto Roslin(Escócia), anunciou o nascimento do clone de uma ovelha Dolly. Ela foi concebida a partir de uma célula da glândula mamária de uma ovelha adulta, cujo o núcleo foi implantado em um ovócito anucleado de uma outra ovelha. O embrião resultante foi implantado no útero de uma terceira ovelha (mãe de aluguel). Assim, veio a Dolly e em 13 de abril de 1998 ela teve uma filha (Bonnie) por via natural, provando que o clone é capaz de se reproduzir e ser viável. Porém, Dolly morre em fevereiro de 2003 devido ao seu envelhecimento precoce, pois ela já nasceu com a mesma idade genética da ovelha de que foi clonada..

Dolly representa um grande salto na área médica, pois a partir da desdiferenciação a que foi submetido o núcleo da célula adulta que gerou Dolly, é possível proceder à pesquisas sobre a regeneração de tecidos cujas células não mais se dividem por mitose, como é o caso do sistema nervoso e muscular. Quem sabe vai ser possível clonar e produzir órgãos inteiros em laboratório e usá-los para transplante. Ou o uso das técnicas de clonagem para tratamentos médicos na clonagem terapêutica.

Em 1990, a terapia genética é utilizada pela primeira vez, com sucesso, numa menina de quatro anos com um tipo de deficiência no sistema imunológico chamado ADA.

PROJETO GENOMA HUMANO (PGH)

Talvez o mais ambicioso projeto científico da humanidade, iniciado em 1990 nos USA. Paralelamente ao estudo do genoma humano, inúmeros projetos de sequenciamento de outros seres vivos estão em andamento, sendo que em 1995, é obtida a primeira seqüência completa de um DNA de um organismo de vida livre, a bactéria Hemophilus influenzae. Em 1996, já temos um mapa completo do camundongo.

Em 1998, os pesquisadores John Sulston e Robert Waterstone sequenciaram o genoma do Verne C. elegans, o primeiro organismo multicelular a ter seu DNA transcrito. No primeiro trimestre de 2000 pesquisadores do consórcio público PGH e a empresa Celera, anunciam o término da fase do sequenciamento completo do genoma humano (publicado posteriormente em fevereiro de 2001), que fez a identificação dos 3,2 bilhões de pares de bases do DNA. Na realidade, isso é apenas a primeira parte trabalho, pois apenas 3% do genoma humano entra na constituição dos nossos 30.000 genes, e a outra fase consiste em localizar todos esses genes , determinar sua posição e, o mais importante à sua função, ou seja, o papel que desempenha no metabolismo celular. Os 97 % restante constituem o chamado DNA junk (DNA-lixo) - seqüência de genes sem função conhecida.

Sobre isso temos um trecho de um artigo que saiu na Folha de S. Paulo em agosto de 2003:

...Uma comparação de DNA humano com o de outras 12 espécies animais mostra que compartilhamos mais semelhanças genéticas do que se pensava e demonstra que as pessoas têm mais parentesco com um rato do que com um gato. A pesquisa também ajudar a reforçar a tese de que o chamado DNA-lixo ( ou junk-DNA) é tudo menos lixo.

Embora sua utilidade continue um mistério, ele deve realizar algo importante, porque se mantém idêntico em muita espécies. O estudo também apóia algo que esta ficando cada vez mais claro-que trechos do DNA chamados de genes são só uma pequena parte da história. A equipe de pesquisa NHGRI (Instituto Nacional de Pesquisa do genoma Humano), nos EUA, comparou o mesmo trecho de DNA em humanos, chipanzés, babuínos, gatos, cães, vacas, porcos, ratos, camundongos, galinhas, peixes de aquário (paulistinhas) e dois outros que são considerados iguarias no Japão, Fugu e Tetraodon. Em humanos, esse trecho é uma região genética muito estudada, que contém o gene CFTR. Quando sofre uma mutação, o gene provoca fibrose cística.Ele fornece evidência definitiva de que estamos mais próximos dos roedores do que dos carnívoros disse Eric Green, diretos científico do NHGRI e líder do estudo.

Fonte: www.geocities.com

Genoma

O Projeto Genoma tem por objetivo mapear todos os genes da espécie humana até o ano de 2025.

Os seus objetivos na área da saúde são: a melhoria e simplificação dos métodos de diagnóstico de doenças genéticas; a otimização das terapêuticas de doenças genéticas, e a prevenção de doenças multifatoriais.

Duas fundações uma de São Paulo (FAPESP) e uma americana (Ludwig) se juntaram para mapear o gene que seria do câncer, cada um contribuirá com 5.000.000 dólares para pesquisas nessa área este projeto baseia-se em descobrir e seqüênciar os genes que se expressam em tumores. Todas as descobertas feitas estarão disponíveis gratuitamente na internet.

Orçado em US$ 12 milhões, o projeto estuda a bactéria que ataca laranjais. O que é Genoma?

O genoma de um organismo seria seu “livro de instruções”, que contem todos os genes necessários para formação e manutenção da vida . Estes genes são feitos de DNA e se localizam em cromossomos ( um cromossomo possui vários genes). Apenas 3% de toda informação genética de um indivíduo consiste em genes, e dos 97% restantes apenas uma pequena parte serve para “dizer” a um gene quando ele deve se “ligar” ou ”desligar”. As informações contidas nos genes devem ser passadas para o RNA, que será futuramente lido pelos ribossomos que ajudará na sinterização de proteínas necessárias para a vida.

Quais as vantagens de conhecermos estes Genes?

Ao mapearmos todos os genes dos seres humanos saberemos com precisão a natureza de doenças genéticas, saberemos que genes são necessárias para a produção de milhares de proteínas e de alguns hormônios etc. Sendo assim, poderemos achar a cura para várias doenças genéticas consideradas hoje incuráveis (como o câncer), “cortando” o mal pela raiz (seja “desligando” certos genes, inibindo a produção de certas substâncias que podem fazer mal ao nosso organismo assim como podem, no caso da câncer, incentivar o crescimento desenfreado de células ou substituindo estes mesmos genes), um exemplo é um tratamento já começando a ser testado para pessoas com problemas cardíacos de entupimento de artérias em que o convencional tratamento por pontes de safena parece não funcionar, onde o cirurgião aplica no paciente algumas doses de um fluído contendo genes que incentivam a produção de vasos sanguíneas e depois de algumas semanas os pacientes criam novos vasos sanguíneas no seu coração repondo os antigos que estavam entupidos.

Porém as vantagens vão além da medicina, indo para o campo da agro-pecuária, por exemplo. Uma nova idéia de um grupo Inglês de cientistas é ao descobrirem os genes que fazem com que o leite humano seja leite humano, eles façam através da engenharia genética e usando estes novos conhecimentos, vacas que produzam leite com proteínas tipicamente humanas ( ou seja, leite humano) para que bebês possam ser amamentados com este leite até não precisarem mais de serem amamentados, crescendo então mais saudáveis.

Tudo bem... Então não existem desvantagens?

Existem os problemas éticos, pois com estas novas descobertas surgem muitas novas possibilidades que o homem de nós não estávamos preparados para lidar de imediato, por enquanto não existem que regulamentem a exploração destas descobertas, e estas novas descobertas, por enquanto, tem de ser encaradas como qualquer outras ou seja, se uma empresa descobrir um gene, por exemplo, esta empresa terá os “direitos” sobre este gene, ou seja ela pode patenteá-lo e explorá-lo como mercadoria e ainda terá o monopólio sobre este gene. Nos EUA, muitas indústrias farmacêuticas pagam muito caro todos os meses para a empresa privada ”Celera’sVenter” para ter acesso às novas descobertas sobre o genoma tanto humano quanto de outros seres para que esta mesma indústria possa produzir novos medicamentos. Por outro lado, as descobertas feitas por organizações do estado são divulgadas abertamente e de graça por toda a Internet, podendo ser aproveitadas por virtualmente qualquer pessoa, mas as descobertas feitas por organizações estatais demoram mais que as de empresas privadas e estas empresas geralmente exploram novos caminho que possam vir a render mais, como o mapeamento do genoma de feijão, que será muito vantajoso para os cultivadores que pagarão muito para obter estas informações.

Até pouco tempo atrás, médicos americanos usavam o sangue de seus pacientes para usar no projeto genoma, na tentativa de descobrir novos genes etc, sem a permissão dos mesmos pacientes, que nem sabiam do que estava ocorrendo, por exemplo; cientistas japoneses já usaram milhares de amostras de sangues para análises sem sequer informar os pacientes. E muitos acreditam que a tentativa de criar animais melhores por engenharia genética usando essas novas informações pode por em risco a biodiversidade, pois estes novos seres terão muitas diferenças dos mesmos e a longo prazo os originais podem ser substituídos por esse novos e “melhores” seres.

O pequeno número de genes identificados do cromossomo 21 (225 genes) e 22 (545 genes) obrigou os cientistas a organizar as estimativas em relação ao tamanho do genoma humano. Anteriormente, o número previsto oscilava entre oitenta mil e cento e quarenta mil genes. Atualmente pode não ultrapassar os quarenta mil. Com menos genes, o mapeamento do genoma humano pode terminar mais rápido.

Se dá a largada para o estudo aprofundado da genética no país. A cada dez copos de suco concentrado de laranja bebidos no mundo, oito são de suco brasileiro. Esse é o resultado de uma produção anual de pouco mais de um milhão de toneladas de suco, 47,8% do total mundial. Trata-se de um universo que fatura US$2 bilhões, gera receitas de exportação anual da ordem de US$1,6 bilhão e cria cerca de 400 mil empregos diretos e indiretos no Estado de São Paulo.

No entanto, todo esse poderio econômico está ameaçado por uma bactéria microscópica, a Xylella fastidiosa, causadora da clorose variegada de citros (CVC), doença conhecida como "praga do amarelinho", que hoje afeta gravemente 34% dos laranjais paulistas.

Devido ao risco que oferece a essa dinheirama toda, a bactéria, levada ao laranjal por cigarras, foi escolhida como objeto de estudo do Genoma-Fapesp, primeiro projeto de completo seqüenciamento genético de um organismo fora do eixo EUA-Europa-Japão. O estudo consumirá cerca de US$12 milhões, o maior financiamento já concedido até hoje, no Brasil, a um projeto científico. A bactéria é tecnicamente adequada às finalidades do projeto, além de ter incontestável importância científica, econômica e social.

Regis Romero

Fonte: www.aridesa.com.br

Genoma

O que é genoma?

O genoma (conjunto de genes de uma espécie) está contido na área da ciência denominada genética, que é responsável pelo estudo da reprodução, herança, variação e de aspectos relacionados à descendência.

Como surgiu o projeto?

As primeiras propostas para se mapear o genoma humano surgiram em 1985, quando um grupo de cientista pretendiam detectar mutações em homens.

Com isso foi criado o Projeto Genoma Humano, que faz parte de um financiamento público. Mais tarde Craig Venter funda a empresa Celera Genomics, que faz parte de um financiamento particular e que tinha como um dos principais objetivos seqüênciar todo o genoma humano antes do projeto genoma humano.

Para fazer a pesquisa a Celera diz ter usado o DNA de pessoas anônimas e que estas não eram nem atores, políticos e muito menos de pessoas que tenham um intelecto assustador.

Os cientista dizem que não importa, de quem vem o DNA, pois todos têm o mesmo conjunto de genes, exceto pelo fato de alguns terem predisposição para algumas doenças e isso acarreta numa variação de pessoa para pessoa.

No dia 26 de junho de 2000 a Celera anunciou que havia seqüenciado 100% do genoma humano. Logo após a Celera já fez o pedido da patente de 6500 genes, mesmo tendo usado informações do Projeto Genoma Humano.

O grande problema da patente não é esse, e sim que se cada empresa tiver o direito a um gene ou genoma de alguma espécie, se outra empresa vier a desenvolver um medicamento que envolva o genoma da outra empresa, terá que pagar uma fortuna a ela para fabricar o remédio inviabilizando sua produção.

Até agora foram descobertos o genoma de mais de 33 espécies mostrando as nossas semelhanças moleculares resultantes da evolução.

Tudo isso gera uma grande polêmica discutida na Bioética. Como serão as regras desse jogo?

Quando os cientistas descobrirem a função de cada gene nos cromossomos essa questão da Bioética ficará ainda mais complicada. A predisposição para determinada doença poderá levar à uma discriminação.

Um exemplo disso aconteceu nos E.U.A. com Terri Seargent, de 43 anos, que foi despedida de um emprego, como gerente de escritório , apos o resultado positivo dos exames que detectaram uma doença genética que matou seu irmão. Nos últimos dias estamos acompanhando as decisões do uso de exames genéticos pelos seguros de saúde na Inglaterra.

Podemos concluir, que essa descoberta irá revolucionar o mundo. E nós, no Brasil, nos igualamos aos laboratórios de primeiro mundo ao mapearmos o genoma da bactéria Xylella, causadora do amarelinho desenvolvendo tecnologia própria e abrindo caminho para o genoma câncer, genoma da cana-de-açúcar e outros.

Quem são os participantes?

O Brasil também participa do Projeto Genoma Humano, apesar da nossa tecnologia não ser muito avançada estamos investindo muito nesse projeto.

As principais iniciativas tomadas foram a da clonagem dos genes pelo laboratório da pesquisadora Mayana Zatz; o Projeto Genoma Humano do Câncer está em andamento graças a união da Fapesp, Instituto Ludwig, Unicamp, EPM e da Faculdade de Medicina da USP; o Genoma Cana pode levar o Brasil a liderar a pesquisa em genoma de plantas e o objetivo deste é desvendar o seqüenciamento genético da cana-de-açúcar, que foi apresentado pelos cientistas da Copersucar à FAPESP em 1998, e está sendo estudado até hoje e ainda o seqüenciamento de uma praga de lavoura de laranja chamada de Xylella fastidiosa.

O integrantes do Projeto Genoma do Câncer realizado no Brasil, pretendem identificar os genes associados aos tipos de câncer mais freqüentes no país, para que assim possam facilitar futuramente a cura do paciente com esta patologia.

A descoberta do seqüenciamento genético da praga Xylella fastidiosa que ataca os laranjais foi o principal motivo que levou o Brasil a se destacar com Projeto Genoma Humano, os grupos de pesquisa do país pela primeira vez trabalharam em cooperação, trocando dados em tempo real pela Internet até decifrar todas as 2,7 milhões de bases nitrogenadas desta praga.

O projeto da praga foi tão bem sucedido, que ganhou o reconhecimento internacional, sendo capa da revista britânica Nature e da Science (EUA.).

Isto é muito gratificante para o país, pois assim conseguimos provar que não é por ser de um país subdesenvolvido e de tecnologia atrasada, que não se pode realizar grandes projetos com êxito.

Quais os objetivos deste projeto?

O Projeto Genoma Humano (PGH) é um empreendimento internacional, projetado para uma duração de quinze anos. O mesmo teve início em 1990 com vários objetivos, entre eles identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano; determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esse dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Outro objetivo do PGH é descobrir todos os genes na seqüência de DNA e desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários fatores), no que diz respeito a saúde.

Porém, seu objetivo principal é construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resolução cada vez mais apuradas mas, para isto é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados e depois ordenar os mesmos de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos, ou seja, fazer o mapeamento.

Segundo Jordan (1993)- pesquisador envolvido no PGH - o verdadeiro objetivo inicial do PGH não era o seqüenciamento muito complexo, caro e trabalhoso porém, um mapeamento detalhado do genoma, só que, no decorrer do processo,os progressos tecnológicos foram tão grandes que propiciaram o seqüenciamento mesmo antes do prazo previsto. No entanto, alguns críticos do PGH argumentam que seus objetivos eram tratar, curar ou prevenir doenças, só que, para eles, este é um longo caminho e por enquanto seu principal resultado são as companhias de biotecnologia comercializando kits diagnósticos.

A grande importância do PGH é sua busca pelo melhoramento humano e a tentativa de tratar, prevenir ou até mesmo curar doenças genéticas com outras causas de doença (álcool, drogas, pobreza...), considerando-as todas de origem genética e divulgando que um dia encontremos uma "solução genética" para estas condições de saúde. Porém devemos lembrar que a análise genética não é infalível e seus dados são, com freqüência, mal interpretados devido a uma tendência ideológica da qual os pesquisadores participam quase que inconscientemente. Para o pesquisador Wilke (1994) tamanha ênfase na constituição genética da humanidade pode nos levar a esquecer que a vida é mais do que a mera expressão de um programa genético escrito na química do DNA . Ao mesmo tempo o professor José Roberto Glodim e a bióloga Úrsula Matte na publicação de um texto pela Internet dizem que "...não devemos atribuir ao PGH mais importância do que ele realmente pode.

Tome-se por exemplo a anemia falciforme, uma das doenças genéticas mais conhecidas e a primeira a Ter seu gene identificado. Chama a atenção o atraso das pesquisas e a pouca participação da genética na melhoria da condição de saúde dos pacientes e o PGH não vai mudar essa situação a curto prazo, pois o conhecimento de um gene é uma garantia de avanço terapêutico."

Alessandra Soares

Daiane Hansen

Fonte: educar.sc.usp.br

Genoma

Está praticamente inaugurada a nova era da medicina – que quase pode se tornar uma ciência exata.

Isto em conseqüência da finalização de um rascunho com mais de 90% dos 3 bilhões de letras do código genético humano, anunciado recentemente pela empresa Celera e pelo Consórcio público do Projeto Genoma Humano.

Fato que veio prometer uma nova era para a biomedicina considerada de precisão, embora os novos tratamentos para as velhas doenças ainda irão exigir várias décadas de pesquisa ou talvez um século de estudos.

O primeiro passo já foi dado e com esse conhecimento, cientistas podem, em teoria, desvendar os mecanismos moleculares de todas as aflições do corpo. Antes é preciso entender como o DNA é afetado pelas informações do ambiente em que interagem os organismos, do útero à sociedade.

Até o momento, pouquíssimos genes – as palavras de DNA contidas no genoma (coleção completa das informações necessárias para construir as várias partes do ser humano) – foram já identificados. Ainda mais raro são aqueles com as mutações que estão descritas com detalhes, as chamadas falhas da ortografia genética que de certa forma contribuem para o caos da bioquímica – que acredita estar por detrás de doenças temidas como o câncer, por exemplo.

De acordo com os estudos, os genes, que podem ser mais de 40 mil ou até um mais que 100 mil, são usados pelo corpo humano para produzir outro tanto de proteínas e vários sinais, que normalmente irão resultar no que podemos chamar ou dar o nome de saúde.

Efeitos

O BRCA 1 é um dos genes mais conhecidos. Ele é composto de 5.711 letras A, T, C e G (ver abaixo); cada letra representa uma substância de forma enfileirada na molécula, com o formato de uma escada torcida do DNA.

Com os estudos, mais de 500 tipos de mutações já foram descobertas no BRCA1. Os seus defeitos estão associados ao câncer de mama e de ovário, com uma hereditariedade sendo demonstrada em 60% dos casos.

Câncer - Crescimento anormal de um tecido celular, capaz de invadir outros órgãos a nível local ou à distância (metástases).

Embora estes estudos já tenham identificado 500 mutações, a ciência ainda não foi capaz de produzir uma cura, o que não se pode negar é a enorme contribuição para a melhoria dos diagnósticos. Na maioria dos casos, a informação genética ainda equivale a uma condenação mais precoce.

Esta nova revolução trouxe uma série de efeitos, tanto negativos como positivos. Entre os negativos, existe a previsão de aumento do número de abortos seletivos, como impedimento do nascimento de crianças com alguma predisposição para determinados tipos de doença (neste caso, nem sempre totalmente segura).

Além disso, espera-se de forma preocupante, a invasão de privacidade dos genes humanos. Por outro lado, novas perspectivas podem se abrir, como por exemplo, a criação de projetos de remédios em computador sob medida para a coleção individual de genes do paciente.

Entre os efeitos positivos é preciso destacar de imediato, a realização de diagnósticos precisos e daqui a algum tempo, novas possibilidades e até mesmo cura para principais doenças associadas a cada cromossomo com as síndromes de Down, de Tourette, de Prader-Willi, de Beckwith-Wiedamnn, de Cohen, de Alstrom, de Ulsher tipo 2, SCID (síndrome grave de imunodeficiência combinada), Mal de Alzheimer, Coréia de Huntington, cânceres do colo-retal e de mama do tipo 1, fenilcetonúria, hemocromatose, neurofibromatose tipo 2, as leucemias mielóide aguda e aguda do tipo C, doenças de Refsum e inflamatória do intestino do tipo 1 de Wilson, fibrose cística, distrofia muscular de Duchene (cromossomo X) e linfoma não-Hodgkin (cromossomo Y).

Imunodeficiência - Distúrbio do sistema imunológico que se caracteriza por um defeito congênito ou adquirido em um ou vários mecanismos que interferem na defesa normal de um indivíduo perante infecções ou doenças tumorais.

Linfoma - Doença maligna que se caracteriza pela proliferação descontrolada de linfócitos ou seus precursores. A pessoa com linfoma pode apresentar um aumento de tamanho dos gânglios linfáticos, do baço, do fígado e desenvolver febre, perda de peso e debilidade geral.

Possibilidade de discriminação

Se por um lado o Projeto do Genoma Humano pode dar a possibilidade de saber com 80% de certeza que uma criança vai nascer com esquizofrenia, por outro existe também a possibilidade deste trabalho ser usado para outros fins.

Cientistas norte-americanos já defendem uma legislação específica para proteger as pessoas de uma eventual discriminação sustentada em seus genes e mostram dúvidas quanto ao potencial das pesquisas genéticas; além disso, alertam aos governo e sociedades que estabeleçam políticas contra qualquer forma de discriminação genética.

Este tipo de prática, se não controlada, pode se tornar generalizada, sobretudo entre companhias de seguro de saúde, de vida e mesmo entre empregadores. A avaliação foi feita durante o terceiro Congresso Nacional de Bioética, em Porto Alegre, pelo norte – americano Ronald Green, membro da equipe do Projeto Genoma Humano internacional encarregada de discutir os aspectos éticos e os impactos sociais do projeto.

Vários pesquisadores advertem que a discriminação genética pode se transformar em um dos grandes problemas sociais do século 21, e que as companhias de seguros e as empresas poderiam ficar tentadas a usar de forma discriminatória os enormes avanços da pesquisa genética.

Representatividade das Letras

O DNA – ácido desoxirribonucléico é uma molécula em formato de uma escada torcida com dupla hélice, sendo composta por pares de bases nitrogenadas, as letras do código genético. O DNA é ainda a matéria-prima dos cromossomos. O gene é uma seqüência de letras A, T, C ou G – uma receita de proteína específica, com combinações de letras e variantes de genes que contribuem para a determinação das características individuais.

A letra A é a adenina, a C a citosina , a G é a guanina e a letra T, a timina, que são as chamadas bases nitrogenadas, sustâncias que funcionam como as unidades do código genético. Cada grupo de três codifica um determinado aminoácido, ingrediente básico das proteínas.

O genoma é formado por 23 cromossomos que somam cerca de 3 bilhões de letras. Como cada pessoa conta com um par de cada cromossomo, em todas as células humanas, exceto as células reprodutivas (óvulo e espermatozóide) existem 6 bilhões de letras.

O Projeto de Genoma Humano teve em sua primeira etapa, o seqüenciamento do DNA que consumiu quase uma década - fato que foi anunciado em junho de 2000, em conjunto pelos países líderes do projeto – Estados Unidos e Inglaterra, em Washington, com a participação de várias autoridades. Participam ainda do Projeto mais dezoito países.

Este trabalho se divide em duas partes: pública e privada.

Até agora o Projeto Genoma Humano público já gastou em torno de US$ 2,2 bilhões. A estimativa final de custos é de aproximadamente US$ 3,3 bilhões. Na parte privada, esta a empresa Celera Genomics Corporation que já gastou US$ 2 bilhões.

Na segunda parte do Projeto está previsto o estudo sobre o que cada gene faz, a compreensão de suas interações – um trabalho considerado maior que o seu seqüenciamento, ou seja, a sua ordenação, já que existem entre 40 mil a 100 mil genes no genoma humano.

Nos próximos meses, o projeto entrará em nova fase que será chamada de proteoma, que tem como objetivo descobrir e sistematizar a estruturas das proteínas codificadas pelo DNA.

Embora mais de 7 mil doenças já foram relacionadas aos genes e 350 delas contam como testes para diagnósticos, a grande expectativa da sociedade é a cura de várias doenças como o câncer e Aids, por exemplo e os trabalhos mais efetivos com a relação à terapia genética que tem a possibilidade de tratar e ou “curar” um gene defeituoso, ou até mesmo, a sua troca por um gene sadio.

Brasil

O Brasil não está trabalhando no seqüenciamento do genoma humano de uma maneira geral, mas está desenvolvendo o processo de identificação de genes ligados a doenças, como o câncer, por exemplo.

Trinta e dois laboratórios coordenados por seis centros de pesquisa em São Paulo, Ribeirão Preto e Campinas investigam desde maio, os genes dos tumores. Este trabalho é parte do projeto de Genoma Humano do Câncer, financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.

Ao ser lançado, o objetivo do projeto era conhecer, em dois anos, a composição (seqüência das bases químicas) de 500 mil seqüências genéticas de tumores.

Durante quase a metade do período, foram estabelecidas 390 mil seqüências – fato que levou a dobrar a meta e a verba, dando estabilidade e força para a pesquisa clínica. Após a revelação do genoma estrutural, o objetivo agora é estudar as proteínas cujas receitas se encontram nos genes – neste caso a parte estrutural do genoma do câncer.

A pesquisa clínica através de seus grupos vão colher o material e acompanhar os pacientes, como também será possível, encontrar marcadores da doença, tratamento mais indicado e até estabelecer métodos mais precisos de diagnóstico.

O projeto de Genoma Clínico do Câncer ainda está em fase de descrição e poderá encontrar no dia-a-dia dos hospitais e consultórios médicos, aplicações para descobertas feitas em laboratórios aprofundando assim, a compreensão do papel da genética na evolução da doença.

O projeto da Fapesp vai selecionar primeiramente em torno de 50 genes identificados pelo projeto Genoma Câncer. Os genes que serão selecionados estão entre os que codificam alguma proteína que tenha papel importante no desenvolvimento da doença, ou aqueles que não possuem função conhecida.

A análise da estrutura tridimensional deverá ser feita pelo Laboratório Nacional de Luz Síncroton, na cidade de Campinas, com os padrões gerados por este tipo de luz que ao incidir sobre a amostra, permitirá aos cientistas determinar a estruturas de várias moléculas. A Fapesp pretende ainda criar uma rede de informações entre os laboratórios participantes, como foi feito para os outros projetos genomas da Fundação.

Nos casos considerados clássicos de seqüenciamento ou leitura, como no caso da bactéria xylella (causadora da praga amarelinho), se busca as seqüências das letras A,C,G e T - que são parte do genoma. Já no caso de um projeto estrutural, a finalidade é determinar a forma tridimensional das proteínas que são consideradas os produtos finais contido nos genes. A partir disso, é possível investigar o seu funcionamento.

Bactéria

Organismo unicelular, capaz de auto-reproduzir-se. Existem diferentes tipos de bactérias, classificadas segundo suas características de crescimento (aeróbicas ou anaeróbicas, etc.), sua capacidade de absorver corantes especiais (Gram positivas, Gram negativas), segundo sua forma (bacilos, cocos, espiroquetas, etc.).

Algumas produzem infecções no ser humano, que podem ser bastante graves

Genomas completos

Até o momento 33 genomas já estão completos.

No ano de 1995 foram finalizados os genomas: Haemophilus influenzae, que infecta o homem e causa otite e infecções respiratórias. Infecções mais sérias como meningite, são causadas pela linhagem b e o genoma Mycoplasma genitalium -parasitas de plantas, humanos e outros animais, como insetos, ambos pelo Instituto TIGR, nos Estados Unidos.
Otite -
Infecção do ouvido. Pode se localizar no ouvido externo, ouvido médio ou interno. Seus sintomas são febre, dor, secreção purulenta drenada pelo conduto auditivo, diminuição da acuidade auditiva, vertigem, etc.
No ano de 96, foram finalizados os genomas:
Methanococcus jannaschii -primeiro genoma completo de um organismo autotrófico, ou seja, capaz de produzir seu próprio alimento, no Instituto TIGR; Mycoplasma pneumoniae - uma das bactérias com o menor genoma conhecido na Universidade de Heidelberg na Alemanha e o Synechocystis – bactéria que possui os genes necessários para realização da fotossíntese aeróbica - Instituto Kazusa DNA no Japão.
Em 1997, foram finalizados:
Archaeoglobus fulgidus - organismo que metaboliza enxofre a ter o seu genoma decodificado; Bacillus subtilis - bactéria usada na produção de enzimas industrialmente importantes pelo Consórcio Internacional; Borrelia burgdorferi -bactéria causadora da doença de Lyme, ainda não tem formas de prevenção, nos Estados Unidos; Encherichia coli – normalmente usada para a produção de proteínas e, no homem, pode causar a diarréia - na Universidade de Wisconsin; Helicobacter pylori - que habita o estômago humano e sua ação está associada à úlcera, no Instituto TIGR; Methanobacterium thermoautotrophicum - bactéria encontrada em ambientes com temperaturas elevadas pelo Instituto: Genome Therapeutics e Universidade Estadual de Ohio (EUA); Saccharomyces cerevisiae - levedura do pão – organismo dos mais usados em pesquisas de produção de proteínas pelo Consórcio Internacional.
Diarréia -
Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
No ano de 98 foram finalizados os genomas:
Aquifex aeolicus pelo Instituto Diversa, nos Estados Unidos ; Caenorhabditis elegans (verme - de cerca de 1 milímetro – um dos animais mais estudados pela ciência) pelo Centro Sanger no Reino Unido e Universidade Washington; Chlamydiatrachomatis -bactéria que produz diversas proteínas virulentas na Universidade da Califórnia em Berkeley e Universidade Stanford; Mycobacterium tuberculosis - bacilo causador da tuberculose, no Centro Sanger; Pyrococcus horikoshii – Centro de Biotecnologia do Japão; Rickettsia prowazekii - causadora do tifo epidêmico pela Universidade de Uppsala –Suécia; Treponema pallidum -causador da sífilis pelo Instituto TIGR.
Sífilis -
Doença transmitida pelo contato sexual, causada por uma bactéria de forma espiralada chamada Treponema pallidum. Produz diferentes sintomas de acordo com a etapa da doença. Primeiro surge uma úlcera na zona de contato com inflamação dos gânglios linfáticos regionais. Após um período a lesão inicial cura-se espontaneamente e aparecem lesões secundárias (rash cutâneo, goma sifilítica, etc.). Em suas fases tardias pode causar transtorno neurológico sério e irreversível, que felizmente após o advento do tratamento com antibióticos tem se tornado de ocorrência rara. Pode ser causa de infertilidade e abortos espontâneos repetidos
Em 1999, foram finalizados:
o Aeropyrum pernix pelo Centro de Biotecnologia do Japão; Chlamydia pneumoniae - bactéria que causa infecção respiratória e associada à aterosclerose, na Universidade da Califórnia em Berkeley e Universidade Stanford; Deinococcus radiodurans, pelo Instituto TIGR; Thermotoga marítima.
Neste ano, já foram finalizados:
Campylobacter jejuni -bactéria pode causar diarréia e, em casos raros, a síndrome de Guillain-Barre, que pode levar à morte pelo Centro Sanger; Chlamydia muridarum - bactéria que produz proteínas virulentas; Neisseria meningitidis - bactéria causadora de meningite e septicemia feito no InstitutoTIGR e Centro Sanger; Pyrococcus abyssi - Instituto: Genoscope na França; Ureaplasma urealyticum - ataca o trato urogenital humano pela Universidade do Alabama; Xylella fastidiosa- praga do amarelinho pela Rede Onsa no Brasil; Drosophila melanogaster- mosca-das-frutas pela Celera e Universidade da Califórnia em Berkeley, nos Estados Unidos.
Infecção -
Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
Síndrome -
Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
Meningite - I
nflamação das meninges. Sua causa mais freqüente é a infecção viral ou bacteriana. Podem produzir quadros graves caracterizados por dor de cabeça, febre, vômitos e fotofobia.

Fonte: boasaude.uol.com.br

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