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Miastenia

O que é a miastenia gravis?

A miastenia gravis é uma doença neuromuscular auto-imune crônica caracterizada por vários graus de fraqueza dos músculos esqueléticos (voluntários) do corpo. O nome de miastenia gravis, que é latim e grego em sua origem, significa literalmente "fraqueza muscular sepultura." Com as terapias atuais, no entanto, a maioria dos casos de miastenia gravis não são tão "grave" como o nome indica. Na verdade, a maioria dos indivíduos com miastenia gravis têm uma expectativa de vida normal.

A principal característica da miastenia gravis é a fraqueza muscular que aumenta durante períodos de atividade e melhora após períodos de descanso.

Certos músculos, como os que controlam o movimento dos olhos e das pálpebras, a expressão facial, mastigação, fala e deglutição são frequentemente, mas nem sempre, envolvido na desordem. Os músculos que controlam a respiração e os movimentos do pescoço e dos membros também podem ser afetados.

O que causa a miastenia gravis?

A miastenia gravis é causada por um defeito na transmissão de impulsos nervosos aos músculos. Ocorre quando a comunicação normal entre o nervo e músculo é interrompida na junção neuromuscular, o local onde as células nervosas conectar com os músculos que controlam. Normalmente, quando os impulsos percorrem o nervo, as terminações nervosas liberam uma substância neurotransmissor chamado acetilcolina. A acetilcolina viaja a partir da junção neuromuscular, e se liga a receptores de acetilcolina, que são ativados e gera uma contração muscular.

Na miastenia grave, bloco anticorpos, alterar ou destruir os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular, o que impede a contração do músculo ocorra.

Esses anticorpos são produzidos pelo sistema imunitário do próprio corpo. Miastenia gravis é uma doença auto-imune porque o sistema imunitário, que normalmente protege o corpo contra organismos estrangeira-se ataca erroneamente.

O que é a função do timo em miastenia gravis?

A glândula timo, que se situa na zona do tórax debaixo do esterno, desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema imunitário no início da vida.

As suas células formam uma parte do sistema imunitário do corpo normal. A glândula é um tanto grande de recém-nascidos, cresce gradualmente até a puberdade, e depois torna-se menor e é substituída por gordura com a idade. Em adultos com miastenia gravis, a glândula timo continua grande e é anormal.

Ele contém certos grupos de células do sistema imunológico indicativos de hiperplasia linfóide, uma condição geralmente encontrado apenas no baço e gânglios linfáticos durante uma resposta imune ativa. Alguns indivíduos com miastenia gravis desenvolver timoma (tumores da glândula timo).

Timomas são geralmente benignos, mas podem tornar-se maligno.

A relação entre o timo e miastenia grave ainda não está completamente compreendida. Os cientistas acreditam que a glândula timo pode dar instruções incorretas para o desenvolvimento de células do sistema imunológico, resultando em auto-imunidade e na produção de anticorpos do receptor de acetilcolina, estabelecendo assim o cenário para o ataque na transmissão neuromuscular.

Quais são os sintomas de miastenia gravis?

Apesar de miastenia gravis podem afetar qualquer músculo voluntário, os músculos que controlam o movimento dos olhos e das pálpebras, a expressão facial, e deglutição são mais freqüentemente afetados. O início do transtorno pode ser súbito e sintomas muitas vezes não são reconhecidos imediatamente como miastenia gravis.

Na maioria dos casos, o primeiro sintoma notável é a fraqueza dos músculos oculares. Em outros, a dificuldade na deglutição e fala arrastada podem ser os primeiros sinais. O grau de fraqueza muscular envolvida na miastenia gravis varia muito entre os indivíduos, que vão desde a forma localizada limitada aos músculos oculares (miastenia ocular), para uma forma grave ou generalizada em que muitos músculos, às vezes incluindo aqueles que respirar-se o controle afetados. Os sintomas, que variam em tipo e gravidade, podem incluir uma caída de uma ou ambas as pálpebras (ptose), visão turva ou visão dupla (diplopia), devido à fraqueza dos músculos que controlam os movimentos oculares, marcha instável ou bamboleante, uma mudança na expressão facial , dificuldade em engolir, falta de ar, dificuldade de fala (disartria), e fraqueza são os braços, mãos, dedos, pernas e pescoço.

Quem fica com miastenia gravis?

Miastenia gravis ocorre em todos os grupos étnicos e ambos os sexos. É mais comumente afeta as mulheres adultas jovens (menos de 40 anos) e homens mais velhos (mais de 60), mas pode ocorrer em qualquer idade.

Em miastenia neonatal, o feto pode adquirir proteínas imunitárias (anticorpos) de uma mãe afetada com miastenia gravis. Geralmente, os casos de recém-nascidos portadores de miastenia gravis são temporários e os sintomas da criança geralmente desaparecem dentro de 2-3 meses após o nascimento.

Outras crianças desenvolvem miastenia gravis indistinguível de adultos. Miastenia gravis em jovens é incomum.

Miastenia gravis não é diretamente herdado nem é contagiosa. Ocasionalmente a doença pode ocorrer em mais de um membro da mesma família.

Raramente, as crianças podem apresentar sinais de miastenia congênita ou síndrome miastênica congênita. Estas não são as desordens auto-imunes, mas que são causadas por genes defeituosos que produzem proteínas anormais em vez daqueles que normalmente produziria acetilcolina, acetilcolinesterase (a enzima que degrada a acetilcolina), ou o receptor de acetilcolina e de outras proteínas presentes ao longo da membrana muscular.

Como é miastenia gravis diagnosticada?

Como a fraqueza é um sintoma comum de muitas outras doenças, o diagnóstico de miastenia gravis é muitas vezes falha ou atraso (às vezes até dois anos) em pessoas que sofrem de debilidade leve ou naqueles indivíduos cuja fraqueza é restrita a apenas alguns músculos.

Os primeiros passos de diagnóstico de miastenia gravis incluir uma revisão da história médica do indivíduo, e exames físico e neurológico. O médico olha para recuperação de movimentos dos olhos ou fraqueza muscular, sem qualquer alteração na capacidade do indivíduo de sentir as coisas. Se o médico suspeitar de miastenia gravis, vários testes estão disponíveis para confirmar o diagnóstico.

Um teste de sangue especial pode detectar a presença de moléculas do sistema imunológico ou os anticorpos do receptor de acetilcolina. A maioria dos pacientes com miastenia grave têm níveis destes anticorpos anormalmente elevada. Recentemente, um segundo anticorpo, denominado anti-almíscares anticorpo foi encontrado em cerca de 30 a 40 por cento dos indivíduos com miastenia grave, que não possuem anticorpos contra receptores de acetilcolina. Este anticorpo também podem ser testados em relação à do sangue. No entanto, nenhum destes anticorpos está presente em alguns indivíduos com miastenia grave, mais frequentemente em pacientes com miastenia gravis ocular.

O teste edrofônio usa a administração intravenosa de cloreto de edrofônio para aliviar muito brevemente fraqueza em pessoas com miastenia gravis. A droga bloqueia a degradação (destruição) da acetilcolina e, aumenta temporariamente os níveis de acetilcolina na junção neuromuscular. Outros métodos para confirmar o diagnóstico incluem uma versão do estudo da condução nervosa que testa para o músculo específico "cansaço" pela estimulação nervosa repetitiva. Este teste registra enfraquecimento respostas musculares quando os nervos são repetidamente estimulado por pequenos pulsos de eletricidade. Estimulação repetitiva de um nervo durante um estudo da condução nervosa podem apresentar diminuição gradual do potencial de ação muscular devido à transmissão nervo-músculo-prejudicada.

Eletromiografia de fibra única (EMG) também pode detectar a transmissão nervo-músculo-prejudicada. EMG mede o potencial elétrico das células musculares quando as fibras musculares individuais são estimulados por impulsos elétricos. As fibras musculares em miastenia grave, assim como outras doenças neuromusculares, não respondem bem à estimulação elétrica repetida em comparação aos músculos de indivíduos normais.

Imagiologia de diagnóstico do tórax, por meio de tomografia computadorizada (TC) ou a imagiologia por ressonância magnética (MRI), podem ser utilizadas para identificar a presença de um timoma.

Teste de função pulmonar, que mede a força respiração, ajuda a prever se a respiração pode falhar e levar a uma crise miastênica.

Como é tratada a miastenia gravis?

Hoje em dia, a miastenia gravis, geralmente pode ser controlada. Existem várias terapias disponíveis para ajudar a reduzir e melhorar a fraqueza muscular.

Medicamentos usados para tratar o transtorno incluem anticolinesterásicos, como a neostigmina e piridostigmina, que ajudam a melhorar a transmissão neuromuscular e aumentar a força muscular. Podem também ser usadas drogas imunossupressoras, tais como a prednisona, azatioprina, ciclosporina, micofenolato de mofetil, tacrolimus e. Estes medicamentos melhoram a força muscular por suprimir a produção de anticorpos anormais. Seu uso deve ser cuidadosamente monitorado por um médico, pois pode causar efeitos colaterais importantes.

Frequentemente anormal em indivíduos com miastenia grave), reduz os sintomas em alguns Timectomia, a remoção cirúrgica da glândula do timo (o qual é indivíduos sem timoma e pode curar algumas pessoas, possivelmente por re-equilibrar o sistema imunológico. Timectomia é recomendado para pessoas com timoma.miastenia grave incluem plasmaférese, um procedimento em que soro contendo os anticorpos Outras terapias utilizadas para o tratamento de anormais é removido do sangue, enquanto as células são substituídos e altas doses de imunoglobulina intravenosa, o que modifica temporariamente o sistema imunitário através da infusão de anticorpos a partir de sangue doado. Estes tratamentos podem ser utilizados para ajudar indivíduos durante períodos especialmente difíceis de fraqueza.determinar qual é a melhor opção de tratamento para cada indivíduo, dependendo da gravidade da Um neurologista vai fragilidade, a qual músculos são afetados, e a idade do indivíduo e de outros problemas de saúde associados.

Quais são as crises miastênica?

A crise miastênica ocorre quando os músculos que controlam a respiração enfraquecem a ponto de que a ventilação é inadequada, criando uma emergência médica e requer um respirador para ventilação assistida. Em indivíduos cujos músculos respiratórios são fracos, crises que geralmente pedem imediatamente um médico, pode ser desencadeada por uma infecção, febre ou uma reação adversa a medicamentos.

Qual é o prognóstico?

Com o tratamento, a maioria dos indivíduos com miastenia pode melhorar significativamente a sua fraqueza muscular e levar uma vida normal ou quase normal.

Alguns casos de miastenia gravis podem entrar em remissão, temporária ou permanentemente e fraqueza muscular pode desaparecer completamente, de modo que a medicação pode ser descontinuada. Estáveis, remissões completas e duradouras são o objetivo da timectomia e pode ocorrer em cerca de 50 por cento dos indivíduos que se submetem a este procedimento. Em alguns casos, a severa fraqueza da miastenia gravis pode causar insuficiência respiratória, o que requer cuidados médicos de emergência imediata.

Qual pesquisa está sendo feita?

Dentro do governo Federal, do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), um dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), o principal responsável por conduzir e apoiar pesquisas sobre doenças do cérebro e do sistema nervoso, incluindo miastenia gravis.

Muito foi aprendido sobre miastenia gravis nos últimos anos. Os avanços tecnológicos têm levado a um diagnóstico mais rápido e preciso, e terapias novas e melhoradas têm uma melhor gestão da doença. Há uma maior compreensão sobre a estrutura e função da junção neuromuscular, os aspectos fundamentais da glândula do timo e da auto-imunidade, e a própria doença. Apesar destes avanços, no entanto, ainda há muito a aprender. Os investigadores estão a tentar aprender o que faz com que a resposta auto-imune em miastenia gravis, e para melhor definir a relação entre a glândula timo e miastenia gravis.

Outras drogas estão a ser testados, quer sozinhos ou em combinação com terapias com drogas existentes, para ver se eles são eficazes no tratamento da miastenia grave. Um estudo examina o uso de terapia com metotrexato em indivíduos que desenvolvem sintomas e sinais da doença durante o tratamento prednisona. A droga suprime a atividade das células do sangue que causa inflamação. Outro estudo é investigar a utilização de rituximab, um anticorpo monoclonal contra as células B que produzem anticorpos, para ver se ela diminui certos anticorpos que causam o sistema imune para atacar o sistema nervoso.

Os investigadores também estão determinando se eculizumab é segura e eficaz no tratamento de indivíduos com miastenia gravis generalizada, que também recebe várias drogas imunossupressoras.

Outro estudo de procura ainda mais a compreensão da base molecular da transmissão sináptica no sistema nervoso. O objetivo deste estudo é ampliar o conhecimento atual da função de receptores e aplicar esse conhecimento para o tratamento da miastenia gravis.

Timectomia também está sendo estudada em pacientes portadores de miastenia gravis que não têm timoma para avaliar o benefício a longo prazo do procedimento cirúrgico pode ter sobre o tratamento médico sozinho.

Um estudo envolve a recolha de amostras de sangue para verificar se o sistema imunológico é a produção de anticorpos contra os componentes do sistema nervoso e muscular. Os pesquisadores também esperam para saber se estes anticorpos contribuir para o desenvolvimento ou agravamento de miastenia gravis e outras doenças do sistema nervoso.

Os investigadores também estão a analisar a segurança ea eficácia do transplante de células-tronco hematopoiéticas autólogas para tratar refratária e severa miastenia gravis. Os participantes deste estudo receberão vários dias de tratamento, utilizando as drogas immumosuppressant ciclofosfamida e globulina antitimócito antes de ter algumas de suas células do sangue periférico colhido e congelado. As células do sangue, mais tarde, ser descongelada e administrada por via intravenosa nos respectivos indivíduos, cujos sintomas serão monitorados durante cinco anos.

Fonte: www.ninds.nih.gov

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Miastenia gravis, a doença da fraqueza

Fraqueza muscular, falta de ar, cansaço excessivo, dificuldade para mastigar e engolir, visão dupla e pálpebras caídas. Essas condições tão diferentes – e muitas vezes comuns no dia a dia da maioria da população que vive sob uma intensa rotina de estresse – podem ser sinais de miastenia gravis.

Como esses sintomas não aparecem em conjunto, os primeiros indícios do surgimento dessa doença autoimune podem passar despercebidos durante anos, até o agravamento do quadro. “O diagnóstico não é tão simples de ser feito, já que os sintomas aparecem e desaparecem espontaneamente e podem até se manifestar de forma descontinuada”, explica o Dr. Marcelo Annes, neurologista do Einstein. Uma característica importante é a fraqueza com fadiga após uma atividade mais intensa e melhora após o repouso. “É uma condição que pode ser confundida com outras doenças como neuropatias, doenças musculares, esclerose lateral amiotrófica e até mesmo esclerose múltipla e acidente vascular cerebral”, afirma o Dr. Denizart Santos Neto, neurologista da Unidade Semi-Intensiva do Einstein.

A miastenia gravis é uma resposta incorreta do sistema imunológico, que cria anticorpos contra os receptores de acetilcolina, substância liberada nas junções neuromusculares, causando uma interrupção da comunicação entre nervos e músculos. A principal musculatura atingida é a estriada, presente em quase todo o corpo. A fraqueza pode acometer todo o corpo, quando é chamada de generalizada – ocorre em 80% dos casos –, ou afetar somente os músculos oculares.

Em geral, a doença tem dois picos de incidência: a primeira entre os 20 e 30 anos, quando é mais comum em mulheres, na proporção de 3 para 1; e depois dos 50 anos, quando passa a ser prevalente de forma semelhante em ambos os sexos.

O diagnóstico da miastenia gravis baseia-se em critérios clínicos, ou seja, história compatível (relatos de períodos de fraqueza), além de testes laboratoriais e resposta positiva aos medicamentos anticolinesterásicos, que, após injeção, agem nos receptores neuromusculares, prevenindo a deterioração da substância acetilcolina e levando à melhora da força. “Realizamos alguns exames, como pedir para que o paciente feche os olhos com muita força e depois tente abri-los. Em geral, a pessoa com a doença tem dificuldade em realizar esse movimento. Também há pouca tolerância ao calor, então, ao colocar uma bolsa gelada sobre os olhos, por exemplo, a fraqueza melhora”, exemplifica o Dr. Denizart. Testes mais específicos também podem ser solicitados, como um exame de sangue que pesquisa a presença de anticorpos responsáveis por essa condição.

Para afastar a possibilidade de outras doenças e definir o diagnóstico com precisão, os médicos irão analisar ainda a resposta neurofisiológica da pessoa. “Realizamos o teste da estimulação repetitiva, que faz parte da eletroneuromiografia, quando é avaliada a junção neuromuscular. Induzimos laboratorialmente a fraqueza e vamos acompanhando a resposta do corpo. Quanto mais fraqueza, mais o resultado é positivo. E quanto mais acometida a pessoa está, maior a positividade”, esclarece Dr. Denizart.

No entanto, nas formas oculares da miastenia gravis, mais da metade dos casos tem resultado negativo nesse tipo de teste. Quando isso acontece, é realizado outro exame, a eletromiografia de fibra única – método que detecta o bloqueio ou a demora na transmissão neuromuscular, feito por meio de uma agulha especial com um pequeno eletrodo na ponta –, mais sensível e específico, capaz de identificar aqueles que não deram positivo no primeiro rastreamento.

A miastenia gravis raramente é fatal, mas tem complicações graves, como a insuficiência respiratória, já que a fraqueza pode atingir também o diafragma, músculo fundamental no processo de inspiração e expiração. Episódios como esse precisam de atenção redobrada, ventilação mecânica e, possivelmente, internação em unidades de atendimento semi-intensivo.

Além disso, segundo dados do Ministério da Saúde, 70% dos pacientes apresentam um aumento do timo, órgão localizado próximo ao coração e aos pulmões, responsável por promover a maturação de linfócitos e órgãos linfoides, como o baço, e, aproximadamente, 10% dos pacientes podem ter timoma, tumor incomum ligado a esse órgão.

Tratamento

Dado que a doença não tem cura, existem duas frentes para o tratamento da miastenia gravis: a medicamentosa e a cirúrgica. O objetivo é estabilizar as possíveis crises, reduzir a progressão da doença e melhorar a força do paciente. “Tratamos a parte relacionada à imunidade com o uso de imunossupressores e/ou corticoides. E do ponto de vista físico, com anticolinesterásico, que aumenta a força”, diz Dr. Marcelo. Dependendo da situação, é possível realizar também a cirurgia de retirada do timo (timectomia), principalmente se ele estiver com o tamanho aumentado ou houver suspeita de tumor.

Nas situações mais graves, com insuficiência respiratória, chamadas de crises miastênicas, duas terapias são altamente eficazes: a plasmaferese e a imunoglobulina. A primeira é um processo semelhante a uma filtragem de parte do sangue (o plasma) para retirar elementos que possam estar causando a doença. A segunda é como inserção de anticorpos para alterar o sistema imunológico por algum período.

Futuro

Importantes centros de pesquisa buscam novas terapias e até mesmo a cura para a miastenia gravis. A publicação médica mais recente sobre o tema, feita pela equipe de um dos mais conceituados centros de tratamento norte-americano, o John Hopkins Medicine, relata bons resultados com a utilização da terapia genética. Os cientistas conseguiram suprimir a resposta imunológica incorreta que desencadeia a doença. A pesquisa ainda está sendo feita em ratos, mas é um grande avanço não somente no combate a essa condição, mas também a outras doenças autoimunes.

Fonte: www.einstein.br

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O que é miastenia grave?

A miastenia grave (miastenia gravis) é uma doença crônica caracterizada por fraqueza muscular e fadiga rápida quando o músculo é exigido.

Esse cansaço tende a aumentar com o esforço repetitivo e a diminuir com o repouso. Daí o nome, que significa fraqueza muscular grave. É causada por uma súbita interrupção da comunicação natural entre nervos e músculos.

Sintomas comuns

A miastenia grave afeta mais comumente os músculos da face, como os do globo ocular, causando muitas vezes visão dupla, ou os das pálpebras, causando ptose (“olhos caídos”), ou ainda o masseter, que comanda o maxilar, causando dificuldades na fala e na mastigação.

Deve-se procurar um neurologista sempre que houver qualquer fraqueza ou fadiga muscular progressiva e sem causa aparente.

Os sintomas variam de doente para doente, sendo os mais comuns:

Queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose);
Desdobramento das imagens ou visão dupla (diplopia);
Fraqueza dos músculos que mobilizam os globos oculares (estrabismo);
Dificuldade em falar, com voz nasalada (disfonia);
Dificuldade em engolir, com regurgitação dos líquidos pelo nariz (disfagia);
Fraqueza nos músculos da mastigação e tendência para ter a boca aberta;
Fraqueza nos músculos do pescoço com queda da cabeça para a frente;
Fraqueza dos músculos dos membros superioes e/ou inferiores;
Fraqueza dos músculos das pernas com dificuldade para subir degraus ou andar;
Fraqueza dos músculos dos braços com dificuldade para elevar os braços para pentear, barbear ou escrever;
Fraqueza dos músculos respiratórios, o que representa um perigo significativo.

A fraqueza muscular pode se desenvolver durante dias ou semanas ou até mesmo manter-se no mesmo nível durante longos períodos de tempo (anos).

A severidade da doença varia de doente para doente e, no mesmo doente, pode variar ao longo do dia.

A fraqueza tende a agravar-se com o exercício e para o fim do dia e, em geral, melhora parcialmente com o repouso.

Esforço físico, exposição ao calor, estados infecciosos, alterações emocionais e uso de alguns medicamentos como antibióticos, analgésicos ou relaxantes, podem piorar a sintomatologia.

Atualmente, o tratamento para controlar os sintomas e a evolução dessa doença crônica pode assegurar aos pacientes vida praticamente normal.

Se foi feito o diagnóstico de miastenia grave, é extremamente importante estar preparado para procurar um pronto-socorro no caso de uma crise miastênica.

Se os músculos que controlam a respiração forem afetados, em decorrência de uma infecção respiratória, até mesmo uma pequena falta de ar pode rapidamente se transformar numa emergência, necessitando ajuda médica imediata.

Entenda melhor a miastenia grave

A miastenia grave – e a fraqueza muscular que a acompanha – é conseqüência de uma falha na comunicação entre neurônios e músculos. Essa falha na comunicação pode ser resultado de vários fatores, como o ataque de anticorpos ou ainda a falta de algumas proteínas não sintetizadas devido a mutações genéticas. Para entender a causa dessa falha de comunicação, primeiro é necessário compreender como que uma ordem para movimentar qualquer parte do corpo caminha do cérebro para os músculos.

Como o músculo funciona

1. Para que um determinado músculo funcione, o cérebro emite um impulso elétrico que viaja por uma rede de neurônios até chegar à fibra muscular.

2. O neurônio não chega a encostar no músculo. Para transmitir o sinal, a célula nervosa libera uma substância (a acetilcolina), que “viaja” pelo espaço entre o terminal do neurônio e a fibra muscular (chamado de junção neuromuscular) e se liga a receptores no músculo. Esse processo chama-se sinapse.

3. Para interromper o processo, o organismo sintetiza uma enzima, a acetilcolinesterase, que “quebra” a molécula de acetilcolina, fazendo com que as substâncias resultantes retornem ao neurônio para reiniciar o processo.

Miastenia grave adquirida

No caso da miastenia grave adquirida (auto-imune), anticorpos atacam e bloqueiam os canais receptores dos músculos, impedindo que a acetilcolina se ligue a eles.

No tratamento, alguns medicamentos (por exemplo, o Mestinon) inibem a síntese da enzima acetilcolinesterase, impedindo assim a “quebra” da molécula de acetilcolina e aumentando a probabilidade de ligação com os receptores musculares.

Outros inibem o sistema imunológico (Prednisona, Imuran), evitando o ataque dos anticorpos aos receptores musculares.

Miastenia grave congênita

Há vários tipos de miastenia grave congênita.

Dependendo do gene ou dos genes que sofreram mutações, pode haver falhas na síntese de acetilcolina no terminal nervoso (chamada de miastenia congênita pré-sináptica); falhas na síntese de acetilcolinesterase (miastenia congênita sináptica); ou ainda na formação e/ou funcionamento dos canais receptores dos músculos (miastenia congênita pós-sináptica).

1. Miastenia gravis congênita pré-sináptica

A acetilcolina, responsável por levar o sinal de estímulo do nervo ao músculo, é sintetizada nos terminais nervosos e estocada em pequenas vesículas (bolsas). Quando há falhas na síntese dessa proteína, as fibras musculares não são devidamente estimuladas. A 3,4-Diaminopiridina, uma nova droga ainda em testes e não disponível no Brasil, pode estimular a síntese de acetilcolina. Em muitos casos, o Mestinon também é indicado.

2. Miastenia gravis congênita sináptica

Ocore quando há falhas na síntese da enzima acetilcolinesterase. Esta enzima é a responsável por “quebrar” a molécula de acetilcolina, fazendo com que a estimulação do músculo cesse. Quando o organismo não consegue produzi-la, acontece uma superestimulação das fibras musculares e sua destruição.

3. Miastenia gravis congênita pós-sináptica – Canais rápidos

Acontece quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito pouco tempo, dificultando ou impedindo a transmissão do sinal pela acetilcolina e, por conseqüência, subestimulando as fibras musculares.
Também neste caso, 3,4-Diaminopiridina e Mestinon podem ser indicados.

4. Miastenia gravis congênita pós-sináptica – Canais lentos

Em contrapartida, quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito tempo, acontece uma superestimulação das fibras musculares pelo excesso de ligações com a acetilcolina, o que acaba por destruí-las.
O tratamento é feito com quinidina ou fluoxetina, drogas conhecidas por bloquear os canais receptores.

Diagnóstico

O ponto chave para o diagnóstico de miastenia grave é a presença de fraqueza muscular que aumenta com o esforço e diminui com o repouso.

Alguns testes podem confirmar a presença da doença, saiba quais.

O diagnóstico da Miastenia Grave é difícil e, em alguns casos, demorado

O ponto chave para o diagnóstico de miastenia gravis é a presença de fraqueza muscular que aumenta com o esforço e diminui com o repouso.

Alguns testes podem confirmar a presença da doença:

1. Exame clínico

Se você apresenta fraqueza muscular ou cansaço súbito, consulte um neurologista. O exame clínico, que inclui teste de reflexos, de força e de tônus muscular, pode dar pistas importantes sobre a presença ou não de algum distúrbio neurológico. O exame avalia ainda o tato, visão, postura, coordenação e equilíbrio, entre outros aspectos.

2. Análise de sangue

Através de exame específico podem ser detectados os anticorpos que atacam os receptores musculares – anticorpos anti-acetilcolina ou MuSK. Estes anticorpos são detectados pelo exame em cerca de 80% dos casos de miastenia grave.

3. Tomografia computadorizada do tórax

É feita para se avaliar o timo, uma pequena glândula que produz anticorpos e muitas vezes pode estar associada à presença de miastenia grave auto-imune.

4. Eletroneuromiografia (EMG)

É um exame que avalia a intensidade das contrações musculares, induzidas por um choque elétrico de baixa intensidade. Avalia também a atividade elétrica de músculos em repouso e em atividade, através da introdução de um eletrodo em forma de agulha muito fina na fibra muscular. Muitas vezes, é um dos testes mais conclusivos.

5. Testes genéticos

Alguns tipos de miastenia gravis (os tipos congênitos, ou de nascença) são causados por genes defeituosos. Embora genes causadores de alguns dos tipos da doença já tenham sido identificados, os cientistas ainda trabalham para a completa identificação. Mesmo assim, muitas distrofias musculares podem ser detectadas com o teste genético.

6. Biópsia de tecido muscular

Consiste na análise em microscópio de tecido muscular, normalmente retirado do bíceps por meio de uma microcirugia. Esta análise pode revelar fibras musculares atrofiadas características da miastenia gravis, além de outras desordens de ordem neuromuscular.

Eletroneuromiografia

É um exame que avalia a intensidade das contrações musculares, induzidas por um choque elétrico de baixa intensidade. Avalia também a atividade elétrica de músculos em repouso e em atividade, através da introdução de um eletrodo em forma de agulha muito fina na fibra muscular. Muitas vezes, é um dos testes mais conclusivos.

Classificação de Osserman

Osserman propôs uma classificação clínica em 1971 para definir a gravidade da miastenia grave.

A escala classifica os pacientes da seguinte forma:

A   Remissão dos sintomas.
I Ocular Ptose (pálpebras caídas), diplopia(visão dupla ou borrada).
IIa Generalizada leve Envolvimento ocular e de extremidades, sem sinais bulbares proeminentes.
Comprometimento dos músculos cranianos, das extremidades inferiores e do tronco, sem acometimento dos músculos respiratórios.
IIb Generalizada moderada-grave Sinais oculares ou bulbares, envolvimento variável da musculatura apendicular, sem crises presentes.
Ptose palpebral, diplopia, disartria, disfagia, debilidade dos músculos das extremidades e intolerância a exercícios físicos.
III Aguda fulminante Sinais generalizados com envolvimento bulbar proeminente, com crises presentes; alteração dos músculos respiratórios que pode requerer o uso de ventilação mecânica.
IV Grave de instalação tardia

Fonte: www.abrami.org.br

Miastenia

O que é Miastenia?

Esta é uma doença auto-imune muscular causado por um bloqueio da transmissão dos impulsos nervosos de nervos para o músculo, na junção do nervo com o músculo.

Normalmente, isto é através de uma transmissão de acetilcolina mediador químico (A / C).

Na miastenia grave, a transmissão é má, como resultado de uma doença do sistema imunitário, o paciente produz anticorpos anti-receptores de acetilcolina.

Causas e fatores de risco

A causa desta doença rara é desconhecida, mas, provavelmente, de origem auto-imune. Pode ocorrer em qualquer idade e duas vezes 3 mulheres.

Encontrada em 22% dos casos, um tumor da glândula timo (benigno ou maligno) associado. O HLA-B8 é freqüentemente associada com a forma do jovem, HLA-A3 e B7 na forma mais tarde.

Outras associações são lupus freqüente, artrite reumatóide, doenças da tireóide com auto-anticorpos (tireoidite, doença de Graves), anemia perniciosa.

De anticorpos muscular, anti-timo são muitas vezes realçado. Nenhum fator familiar significativa foi encontrada.

Sinais de doença

O início geralmente é insidioso. Possível encontrar fatores, tais como cirurgia, infecções, estresse emocional, gravidez, uso excessivo de disparo.

A doença é caracterizada por fatigabilidade anormal do músculo após o exercício, especialmente marcado ou no fim do dia. Piorando, os resultados da doença no início da paralisia no esforço desaparecer em repouso. Um déficit permanente pode ser incompleta em alguns músculos, mas piora com o esforço e melhorar o resto são claras.

Alguns músculos são mais afetadas do que outras:

Os músculos extra-oculares (diplopia: visão dupla);

Levantador da pálpebra superior (queda da pálpebra ou ptose assimétrica);

O orbicular dos olhos (fechamento dos olhos);

Os músculos da face são (amimie);

A mastigação (distúrbios alimentares e incapacidade de fechar a boca do cartaz pendurado fazendo com que o paciente a colocar a mão sob o queixo para apoiar a mandíbula);

Músculos faringo-laríngeo (distúrbios da deglutição com dispnéia durante as rotas de alimentos falsos, voz e articulação, voz nasonnée);

Os músculos do pescoço (baixo carro da cabeça);

Músculos raízes membros.

Comentários e análises

O teste farmacológico envolve a injeção intravenosa prostigmina (ou Tensilon), que suprime a anormalidades clínicas e de ECG durante algumas horas, o que confirma o diagnóstico.

Anticorpos acetilcolina Antirécepteurs são encontrados nos músculos e no soro anti-estriado.

Equilíbrio imunológico é praticado em busca de outros anticorpos e uma possível doença auto-imune associada.

O eletromiograma ritmo de senso mostra anormalidades típicas.

Tomografia computadorizada de tórax está à procura de um tumor do timo.

A evolução da doença

É impulsionada por remissões com mais ou menos o total, medicamentos, melhorando os sintomas, mas não influenciar o curso da doença.

Muitas vezes há um agravamento dos sintomas durante os primeiros meses de gestação, durante a menstruação, no puerpério durante infecções intercorrentes (gripe etc ...), na sequência de cirurgia com anestesia geral durante de exercícios musculares, nos casos de fadiga geral, insônia, refeições ricas em carboidratos e álcool ...

O principal risco de ordem respiratória: distúrbios da deglutição que podem causar asfixia comida para os brônquios.

Tratamento

A remoção de um tumor do timo quando dá resultados excelentes em 50% dos casos. Na ausência de excisão do tumor do timo parece melhorar o prognóstico a longo prazo, em 70 a 80% dos casos, como a maioria dos autores é que eles praticam cedo.

O tratamento médico é baseada principalmente na fármacos anti-colinesterase que inibem a degradação enzimática da acetilcolina (acetilcolinesterase) e aumentando a quantidade de acetilcolina na sinapse neuromuscular.

Os medicamentos utilizados são: neostigmine ou Prostigmin o Mestinon e Mytélase. Eles são utilizados isoladamente ou em combinação com doses distribuídas ao longo do dia.

Esses produtos têm efeitos muscarínicos por vezes irritantes: perda de apetite, cólicas, diarréia, hipersecreção brônquicas e salivares, bradicardia (diminuição da frequência cardíaca).

Potássio sérico (níveis de potássio no sangue) deve ser monitorizada regularmente.

Cuidado com a overdose, um dos primeiros sinais é o aparecimento de fasciculações e cãibras. Os efeitos colaterais são acentuadas sudorese, salivação, hipersecreção brônquica. Overdose pode causar bloqueio de despolarização cardíaca com distúrbios respiratórios (crise miastênica aguda).

Alguns medicamentos podem causar descompensação e são contra-indicados:

Curare, procainamida, lidocaína, morfina;

Quinidina, quinina;

Benzodiazepínicos, barbitúricos, tranqüilizantes;

Propranolol;

Os antibióticos aminoglicosídeos (gentamicina, etc ...), polimixina, colimycin;

Quaternário de amônio.

Se distúrbios respiratórios (engolir, tosse ineficaz, dificuldade respiratória), a transferência é necessária a reanimação (ventilação assistida traqueostomia).

Outros tratamentos são prescritos às vezes:

O Synacthen e corticosteróides;

imunossupressores (ciclofosfamida, Imurel);

Plasmaferese no impulso agudo;

Os sais de potássio, diuréticos poupadores de potássio (Aldactone);

Contracepção oral (se aumento pré-menstrual formulário);

A irradiação do timo quando timectomia impossível.

Na gravidez, a criança pode apresentar no nascimento com grave ou leve, que pode durar uma vida gravis. Na maioria das vezes, no entanto, miastenia neonatal, dura apenas algumas semanas e desaparece espontaneamente.

Fonte: www.doctissimo.fr

Miastenia

1. Conceito

Doença incomum da transmissão neuromuscular, de origem auto-imune, com produção de anticorpos contra os receptores de Acetilcolina (Ach), caracterizado por fadiga muscular excessiva e fraqueza, de caráter flutuante. Não há transmissão hereditária.

2. Epidemiologia

Prevalência na população geral: 1/10.000
Incidência 2 vezes maior em mulheres, principalmente na 2ª e 3ª décadas.
A incidência nos homens fica na quita e sexta década de vida.
Cerca de 10% dos pacientes apresentarão outros distúrbios auto-imunes, como hipo ou hipertireoidismo, anemia

3. Etiologia e Fisiopatologia

A causa da MG é auto-imune, com a produção de auto-anticorpos contra os receptores nicotínicos da Acetilcolina na placa motora.
Estes anticorpos se ligam principalmente a região alfa do receptor, atuando de duas maneiras: eles se ligam próximos ao sítio de ligação da Ach, trabalhando como um “antagonista” do neurotransmissor, impedindo sua ligação ao receptor. Além disso, levam a desconfiguração espacial do receptor, destruindo-o.
Como não chega Ach no receptor, as fibras musculares não se despolarizam, por isso se tem a fraqueza e fadigabilidade do músculo.

4. Apresentação Clínica

A MG pode ser classificada em:

Forma ocular (Grau 1): Esta é a forma de apresentação inicial mais freqüente da MG (50-60%), levando ao acometimento da musculatura extra-ocular, queixando o paciente de diplopia e ptose. Este acometimento tende a ser assimétrico, flutuante ao longo do dia, com reflexos pupilares preservados). 80 a 90% dos casos que iniciam com forma ocular desenvolvem fraqueza generalizada em 2 anos. Depois disso, se não generalizar, é muito improvável que o farão.

Forma generalizada, progressiva, sem alterações respiratórias (Grau 2): Podem ter início com a forma ocular e evoluir para fraqueza generalizada. Ainda, podem ter início com comprometimento da faringe e músculos da mastigação, referindo que não tem força para acabar de comer uma refeição. A voz pode tornar-se anasalada e ter regurgitação nasal (igual qdo toma coca-cola e ela sai pelo nariz, hehehe)

Forma generalizada, rápida, com lesão respiratória (Grau 3): a instalação é súbita, já com acometimento da mm respiratória, com hipoventilação e insuficiência respiratória, podendo ser necessária ventilação mecânica.
OBS: As 2 primeiras formas, com o passar do tempo podem evoluir para o Grau 3, recebendo o nome de Grau 4.
Topografia seletiva de acometimento muscular: face, olhos, língua e garganta.

5. Diagnósticos Diferenciais

Esclerose Múltipla: estes pacientes além do quadro ocular apresentam palidez do disco óptico, alteração de sensibilidade, sinais cerebelares e de trato córtico-espinhal.

Tumores de tronco cerebral: geralmente acompanhado com alteração facial, tem sintomas de hipertensão intra-craniana, hiperreflexia e sinal de Babinski.

Embolismo vértebro-basilar: os pacientes apresentam diplopia, disartria e fraqueza de início súbito, como na MG.

6. Propedêutica

Os testes iniciais são feitos com injeção de anticolinesterásicos, que aumentam a disponibilidade da Ach na junção neuro-muscular. Podem gerar como efeitos colaterais bradicardia, assistolia, sialorréia e lacrimejamento. Cuidado com pacientes cardiopatas.

Teste neostigmina (Prostigmina) = injeção subcutânea de 1,5 mg. Ocorre alívio dos sintomas em 10 a 15 min. Após 30 minutos da aplicação, associar Sulfato de atropina 0,6 mg para controle dos sintomas muscarínicos.

Teste de edrofônio (Tensilon)
I.V. de 10 mg: alívio em 20-30 seg
I.M. de 2-3 mg
OBS: durante a crise miastência, ocorre alívio dos sintomas. Já em pacientes com MG em uso de altas doses dos inibidores da acetilcolinesterase, pode haver piora do quadro miastêncio. Nestes casos, o teste não altera as condições do paciente.

Rx, TC ou RM de Tórax: são importantes nos pacientes com MG, pois 10 a 15% dos pacientes apresentam timoma. A timectomia está indicada em todos os casos de timoma.

Eletroneuromiografia (ENMG): o principal sinal eletrofisiológico é a diminuição da resposta elétrica após estímulos repetitivos.

7. Tratamento (pessoal, vou volocar o tto que a Sheila passou)

Emergência: crise deglutição e respiratórias: 2 ampolas Prostigmina subcutânea ou IM

Diariamente: Piridostigmina 0,6 a 1,5 g/dia

Neostigmina: 15 mg VO 4x/dia, aumentar até 180 mg/dia

Edrofônio (Tensilon) = 10 mg IV ou 25-50 mg IM e dose-teste 2-3 mg IV
Sulfato de efedrina: 12 mg com cada dose de neostigmina (potencializa ação)

Em casos que o paciente não responda bem aos inibidores, ou necessitem de altas doses para controle, pode se associar corticóides em altas doses (100 mg/dia), por 1 a 2 meses, para remissão do quadro.

A timectomia é um tratamento-padrão em pacientes com menos de 60 anos e MG generalizada. A cirurgia induz remissão em até 60% dos pacientes, com melhora clínica em 6 a 12 meses. Porém, naqueles pacientes com anticorpos circulantes a timectomia não é eficaz.

Imunossupressores (azatioprina) e Plasmaférese.

Fonte: www.geocities.com

Miastenia

A principal característica da miastenia gravis é a fraqueza muscular decorrente de distúrbios nos receptores de acetilcolina localizados na placa existente entre os nervos e os músculos. Isso interfere na transmissão do impulso nervoso e provoca o enfraquecimento dos músculos estriados esqueléticos.

A doença pode manifestar-se em qualquer idade, mas acomete mais as mulheres do que os homens, entre 20 e 35 anos. Depois dos 60 anos, essa relação se inverte.

Há duas formas de miastenia: a autoimune, ou adquirida, e a congênita. Na auto-imune, a resposta imunológica se volta contra os componentes da placa motora responsável pela transmissão do estímulo nervoso que faz o músculo contrair. Na congênita, os anticorpos produzidos pela mãe passam pela placenta e atingem o feto.

Não se conhecem as causas da miastenia gravis. Em alguns pacientes, há relação entre a doença e tumores do timo, uma glândula ligada ao sistema imunológico e que produz anticorpos.

Sintomas

Fadiga extrema

Fraqueza muscular

Dificuldade para mastigar e engolir

Falta de ar

Voz anasalada

Pálpebras caídas (ptose palpebral)

Visão dupla (diplopia).

Em geral, os sintomas variam de intensidade no decorrer de um mesmo dia e pioram com esforço físico, agitação, infecções e altas temperaturas.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico fundamenta-se na história do paciente e é complementado pelo exame de eletroneuromiografia com estimulação nervosa repetitiva e pela dosagem dos anticorpos contra os receptores da acetilcolina.

O uso de uma injeção de prostigmina, substância que ajuda a recuperar a força muscular por algum tempo, pode ser útil para confirmar a suspeita da enfermidade.

Tratamento

Ainda não existe cura para a miastenia gravis, mas existem medicamentos que favorecem a permanência da acetilcolina na junção neuromuscular e outros que reduzem a produção de anticorpos contra os receptores da acetilcolina. Os cortiscosteroides e os imunossupressores são também recursos farmacológicos utilizados no tratamento dessa moléstia.

A plasmaferese (troca de plasma) tem-se mostrado útil em alguns casos, mas apresenta o inconveniente de produzir efeitos de curta duração. Os resultados da retirada do timo são discutíveis.

Recomendações

Portador de miastenia pode levar vida praticamente normal, desde que respeite algumas limitações e tome os remédios nas doses indicadas

Dirigir automóveis, especialmente à noite, é uma atividade não recomendada para esses pacientes

Situações críticas de fraqueza muscular com comprometimento respiratório exigem internação hospitalar imediata

Nos grandes centros, há hospitais públicos que oferecem tratamento de qualidade para a miastenia.

Fonte: drauziovarella.com.br

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