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Mutações Genéticas

MUTAÇÃO E SELEÇÃO NATURAL: FATORES EVOLUTIVOS?

INTRODUÇÃO

De acordo com a teoria da evolução, a vida na terra começou com a evolução da célula, a partir da qual se desenvolveram os organismos mais simples. Estes deram origem aos organismos mais complexos. Todos os novos genes e novas informações surgiram por mutação e recombinação. As mutações ocorrem ao acaso. A maioria delas são deletérias e diminuirão a adaptação dos organismos ao meio ambiente. Novas combinações do material genético são formadas através da recombinação de genes que ocorre na meiose, durante a reprodução sexuada. A seleção natural elimina as mutações deletérias e preserva as combinações disponíveis que estão melhor adaptadas ao ambiente.

Pode-se então perceber que, segundo a teoria da evolução, a mutação e seleção natural constituem-se nos principais fatores evolutivos. Mas será que elas somente seriam capazes de, a partir de organismos unicelulares, originar toda a grande variedade de seres vivos que temos hoje?

MECANISMOS EVOLUTIVOS

Existem quatro explicações normalmente oferecidas para a variação observada dentro de uma espécie e entre espécies diferentes: influências ambientais, mutação, recombinação e seleção natural.

Influências ambientais

Respostas a diferentes fatores ambientais podem produzir diferenças entre indivíduos, mas isso não ocorre devido a novos genes, mas sim devido à expressão de genes que já estavam presentes. Por exemplo, os abetos Englemann existentes nas Montanhas Rochosas atingem 25 metros na altitude de 2700 metros, mas apresentam formas anãs grotescas na altitude de 3000 a 3300 metros. A variação ambiental não afeta a linhagem, isto é, se as sementes forem plantadas em outro ambiente, as plantas se desenvolverão de acordo com o novo ambiente, e não com o velho.

Mutação

A mutação pode ser definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos:

Mutação gênica ou mutação de ponto

São alterações muito pequenas que não afetam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições ou deleções de nucleotídeos na molécula de DNA.

Mutação cromossômica ou aberração cromossômica

São mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número, seja a estrutura dos cromossomos.

As aberrações cromossômicas podem ser:

1. Numéricas: envolvem alterações no número cromossômico. Estas podem ser subclassificadas em euploidias e aneuploidias.

Euploidias - um indivíduo ou célula diplóide normal tem dois genomas (2n). Euplóides são células ou organismos nos quais o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.).

Aneuploidias - neste tipo de modificação, o número de cromossomos do genoma fica alterado, formando complementos somáticos que são múltiplos irregulares do genoma característico da espécie. Assim, o indivíduo tem cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos.

2. Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Podem ser subclassificadas em:

Deficiência ou deleção - é a perda de uma porção maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.

Duplicação - é o produto da presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.

Inversão - ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subsequente soldadura do fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida.

Translocação - ocorre quando os fragmentos de um cromossomo são transferidos para outro cromossomo não homólogo.

O fenômeno da mutação é um componente da maior importância do modelo evolucionista. Este precisa pressupor algum mecanismo que produza o processo ascendente requerido em termos de complexidade, que caracteriza o modelo em sua dimensão mais ampla. E a mutação é supostamente este mecanismo.

Porém, alguns fatos experimentais sobre as mutações devem ser considerados:

1. As mutações são feitas ao acaso, e não dirigidas.

Não há forma alguma de controlar as mutações, para fazer com que elas produzam as características que possam ser necessárias. A seleção natural precisa simplesmente aproveitar-se do que der e vier.

2. As mutações são raras.

A freqüência estimada da maioria das mutações nos organismos superiores é de uma em dez mil a uma em um milhão por gene por geração.

3. A maioria das mutações é deletéria.

As aberrações cromossômicas geralmente têm efeitos bastante drásticos sobre os indivíduos que as possuem. Com relação às aberrações numéricas, as alterações fenotípicas produzidas pela adição ou subtração de um cromossoma (aneuploidia) são tão drásticas que tornam estes tipos de aberrações praticamente sem importância na evolução. Euploidias são muito raras em animais, mas em vegetais podem originar novas espécies. As aberrações cromossômicas estruturais também podem ter efeitos bastante graves. Pequenas deficiências podem comprometer substancialmente a viabilidade de seus portadores. Já as duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as deficiências. Segundo alguns autores, as duplicações fornecem um meio de introduzir novos genes numa população. Estes novos genes poderiam sofrer mutação sem causar grandes danos ao organismo, pois as enzimas indispensáveis estão sendo sintetizadas pelo gene não alterado.

A maioria das milhares de mutações gênicas estudadas é deletéria e recessiva. É altamente improvável que uma mutação possa ser construtiva. Mudanças casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente perturbarão o sistema. Por exemplo, mutações nos genes das moscas das frutas podem causar perda ou redução das asas, mudanças na cor dos olhos e outras. O fato de que as mutações são normalmente neutras ou deletérias contradiz o ponto de vista de que as mutações constituem um mecanismo para o avanço de uma espécie.

Apesar de que a maioria das mutações torna os organismos menos eficientes, sendo assim desvantajosas, existe a possibilidade de desenvolver novas características desejáveis através da indução de mutações, principalmente em plantas. Por exemplo, já foram obtidos mutantes de cevada que apresentam aumento na produção, resistência a doenças causadas por fungos, caule mais rijo, aumento no conteúdo de proteínas e sementes sem casca.

Algumas mutações são neutras, ou seja, não diminuem a sobrevivência das espécies.

Para que uma espécie se torne mais complexa, é necessário mais que uma simples mutação em um gene: são requeridos novos genes. Mas adicionar simplesmente um novo gene pode não funcionar. Genes não trabalham isolados. Ao contrário, o conjunto de genes de um organismo trabalha junto para produzir o organismo. Um novo gene precisa interagir apropriadamente com todos os outros genes para que o organismo sobreviva. Além disso, vários novos genes seriam necessários para produzir uma nova estrutura e um organismo mais complexo. Cada novo gene requereria um gene regulador. Além disso, cada novo gene teria que operar em um determinado momento no desenvolvimento para que a nova estrutura se desenvolvesse corretamente. Não parece razoável esperar que mesmo um novo gene apareça por acaso, quanto mais diversos genes altamente coordenados trabalhando juntos para produzir uma nova estrutura.

Recombinação

Recombinação é a mistura de genes que ocorre durante a meiose, para formação dos gametas. Essa recombinação é responsável pela singularidade de cada indivíduo de uma mesma espécie. A probabilidade de que dois indivíduos da mesma irmandade sejam iguais é praticamente zero.

Seleção natural

Segundo a teoria da evolução, a mudança começa com o material genético fornecido por mutações casuais e recombinação. A seleção natural é o processo chave que age sobre a casualidade da mutação e seleciona as características apropriadas para melhorar a adaptação dos organismos. A maioria das mutações é deletéria, mas a seleção natural é efetiva em eliminar as mutações mais destrutivas e preservar as benéficas. Consequentemente o efeito resultante é para cima, melhorando a adaptação ao ambiente, e consequentemente levando à produção de novos genes, novas adaptações e mesmo novos sistemas de órgãos.

Um exemplo de seleção que ocorre em condições naturais é o do melanismo industrial. Um dos exemplos clássicos envolvendo mudanças causadas por seleção natural é o que se refere ao aumento de formas melânicas em populações de mariposas. Na mariposa Biston betularia, até a primeira metade do século XIX, a única forma conhecida era branco acinzentada, salpicada de pontos pretos. Exemplares escuros eram encontrados muito raramente. Em Manchester, Inglaterra, a primeira referência de um exemplar escuro data de 1848. Entretanto, em 1895, aproximadamente 98% dos exemplares coletados eram escuros. O que aconteceu para ocasionar essa mudança? Com a industrialização crescente de várias regiões inglesas, a fuligem produzida pelas fábricas enegreceu lentamente muros e troncos de árvores.

Num ambiente sem fuligem, as mariposas claras confundem-se melhor com os troncos das árvores, que são cobertos por liquens. Ao contrário, as de cor escura são enxergadas pelos pássaros, predadas mais facilmente e têm menores chances de transmitirem seus genes a seus descendentes. Quando, porém, o ambiente fica enegrecido pela fuligem, a situação se inverte: as mariposas escuras se escondem melhor dos predadores, sobrevivem e se reproduzem com maior freqüência do que as claras. A cor escura, neste caso, acaba por predominar na população. Hoje já se sabe que a cor da mariposa é hereditária e depende de um par de genes, sendo a variedade escura condicionada por um gene dominante.

As observações da seleção natural, ao invés de mostrarem que ela é capaz de produzir mudança genética ilimitada, revelam os seus limites potenciais para mudança. No caso das mariposas descrito anteriormente houve apenas uma alteração na freqüência do gene para cor.

Outra observação da seleção natural mostra o seu potencial limitado para mudanças. Os famosos tentilhões de Darwin, localizados nas Ilhas Galápagos, são classificados em treze espécies colocadas em dois gêneros, e são sempre usados como exemplo de seleção natural e irradiação adaptativa. Estes tentilhões, em lugar de apresentar fortes argumentos a favor de um mecanismo para grandes mudanças, são uma ilustração de mudança limitada. Apesar de os tentilhões serem diferentes entre si com relação aos seu bicos e plumagens, eles são muito semelhantes internamente, e realmente não são muito diferentes um do outro. As várias espécies de tentilhões foram capazes de se estabelecer graças à sua habilidade de encontrar e preencher um nicho ecológico vazio.

O criacionismo sugere que a mutação e seleção natural não são capazes de produzir um aumento na complexidade originando novos genes e órgãos. Elas só são capazes de mudar os animais dentro das restrições de seu potencial genético original. A seleção natural age também como um freio, para eliminar muitos dos indivíduos que foram enfraquecidos pelas mutações e assim diminuir as forças destrutivas que se originam da mutação.

Essa interpretação da seleção natural feita pelo criacionismo não é realmente uma idéia nova ou radical, e não vai contra os dados disponíveis. Muitos cientistas não criacionistas se questionam se a seleção natural pode realmente fazer algumas das coisas que a teoria da evolução afirma que ela faz. Eles não sugerem que os animais foram criados, mas que o processo tradicional da mutação de ponto e seleção natural não é o processo que gera mudança evolutiva significativa. O criacionismo reconhece que a seleção natural é uma força significativa, mas sugere que ela não é capaz de gerar novas estruturas significativas, e que não há outro mecanismo evolutivo que possa fazer isso.

Mesmo que a mutação ou a recombinação realmente pudessem produzir algo verdadeiramente novo, para que sobre isso a seleção natural agisse, essa novidade quase certamente seria rapidamente eliminada. Uma nova característica estrutural ou orgânica que conferisse uma vantagem verdadeira na luta pela existência - por exemplo, uma asa para um animal anteriormente terrestre, ou um olho para um animal até então sem olhos - seria inútil ou até mesmo prejudicial, enquanto não estivesse plenamente desenvolvido.

Não haveria razão para que a seleção natural favorecesse uma asa incipiente ou um olho incipiente ou qualquer outra característica incipiente. Indivíduos com órgãos incipientes sem utilidade estariam em desvantagem, e poderiam ser eliminados pela seleção natural. Não obstante, de alguma forma, se o modelo evolucionista é válido, as asas "evoluíram" em quatro ocasiões diferentes ( em insetos, répteis voadores, aves e morcegos) e olhos "evoluíram" independentemente pelo menos três vezes. Salisbury comentou este fato notável como se segue: "A minha última dúvida refere-se à chamada evolução paralela...

Até algo tão complexo como o olho apareceu várias vezes, por exemplo, nas lulas, nos invertebrados e nos artrópodes. Já é suficientemente difícil prestar esclarecimento acerca da origem de tais coisa uma vez, mas o pensamento de produzi-los várias vezes, de acordo com a teoria da evolução, faz com que a minha cabeça gire." Além disso, um órgão não precisa apenas estar completo: ele precisa trabalhar em harmonia com outros órgãos. Que vantagem haveria se um olho pudesse ver um inimigo se aproximando mas se não houvesse conexões nervosas para produzir uma resposta?

CONCLUSÃO

Mutação e seleção natural são fatores que podem gerar diversidade em populações naturais, levando provavelmente, aliadas a outros fatores, à formação de novas raças e espécies, ou seja, mudança genética limitada. Mutação e seleção natural podem modificar informações, mas elas não podem criar novas informações. Portanto, estes fatores nunca poderiam levar a um aumento de complexidade, indispensável para a teoria da evolução. E não existe nenhum mecanismo genético plausível que possa levar a este aumento de complexidade.

BIBLIOGRAFIA

BRAND, L. R. & GIBSON, J. An interventionist theory of natural selection and biological change within limits. Origins, 2: 60 - 82, 1993.
CARVALHO, H.C. Fundamentos de Genética e Evolução. 3a ed. Rio de Janeiro, Livraria Atheneu, 1987. 556 p.
GARDNER, E. J., SIMMONS, M. J. & SNUSTAD, D. P.. Principles of Genetics. 8a ed. New York, John Wiley & Sons, 1991. 649 p.
GIBSON, L. J. Are there limits to change in species? Geoscience Research Institute.
MARSH, F. L. Variação e fixidez entre os seres vivos - um novo princípio biológico. Folha Criacionista, 21: 17 - 24, 1979.
MORRIS, H. M. O enigma das origens: a resposta. Belo Horizonte, Editora Origens, 1995. 265 p.
SALLISBURY, F. B. Doubts about the Modern Synthetic Theory of Evolution. American Biology Teacher, setembro de 1971, p. 338.
WEBSTER, C. L. A scientist's perspective on creation and the flood. Loma linda, Geoscience Research Institute, 1995. 28 p.

Fonte: origins.swau.edu

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MUTAÇÃO GÊNICA

Mutação é uma alteração súbita e herdável na estrutura do material genético. Esta alteração pode levar a uma mudança correspondente no fenótipo do indivíduo.

As mutações são fontes extremamente importantes de variabilidade genética nas populações, pois fornecem novas informações genéticas. A recombinação – mistura de genes paternos durante a meiose por meio de crossing over -, que é outra fonte de variabilidade, apenas rearranja informações genéticas já existentes em novas combinações.

Sem a mutação, todos os genes ocorreriam apenas em uma forma, pois não existiriam alelos. Portanto, os organismos não seriam capazes de evoluir e adaptar- se às mudanças ambientais. Tradicionalmente, as mutações envolvem alterações na molécula de DNA, podendo ocasionar mudanças no fenótipo. No entanto, as alterações cromossômicas numéricas e estruturais também podem induzir alterações fenotípicas herdáveis.

Simplificadamente, uma mutação gênica ocorre em decorrência de substituições em pares de bases. Tais substituições originam mutações pontuais.

Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada. Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo.

Esse é o caso da hemoglobina na anemia falciforme e da insulina na diabete, em que um aminoácido da proteína foi trocado devido à substituição de um par de bases de um gene. Além disso, a substituição do par de bases pode mudar o códon original para um códon finalizador, resultando em término precoce da síntese de uma proteína.

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Sempre que bases forem adicionadas ou deletadas, ocorre uma mudança de matriz de leitura, alterando a composição dos aminoácidos de toda a proteína.

Por outro lado, devido à redundância do código genético, nem todas as alterações de pares de bases levam a um aminoácido alterado na proteína. Logo, quando as mutações não promovem efeitos no fenótipo são chamadas de mutações silenciosas. Elas podem ser identificadas através da comparação de seqüências de pares de bases entre genes normais e mutantes.

Exemplo de mutação pontual >> Anemia Falciforme ou Siclemia:

Causada por uma alteração na cadeia ß da hemoglobina, decorrente da substituição de uma adenina por uma timina (transversão) no sexto códon do gene. Através dessa mutação pontual, o códon GAA transforma-se em GTA, provocando substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia polipeptídica. Essa simples substituição de nucleotídeos e de um único aminoácido na cadeia polipeptídica leva a hemoglobina a assumir uma configuração espacial diferente, que causa a deformação das hemáceas. A hemoglobina alterada em forma de foice é denominada hemoblobina S (de sickle cell anemia).

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1) Mutação somática:

Aquela que ocorre em genes de células somáticas. Portanto, permanece restrita ao indivíduo que a porta, não sendo transmitida aos descendentes através dos gametas.

Exemplo:

Heterocromia de íris:

Condição na qual as duas íris são de cores distintas ou apenas uma porção da íris é de cor diferente do restante.

Se ambas as íris apresentarem coloração distinta, a mutação ocorreu na primeira célula que originou as demais. Caso a mutação surja em um estágio mais avançado do desenvolvimento da íris, o indivíduo apresenta apenas uma mancha em uma das íris.

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2) Mutação germinativa:

Aquela que ocorre em células que originam gametas, sendo portanto natureza sem uma causa aparente. Podem ser devidas a erros na replicação do DNA ou a mutagênicos químicos e físicos.

Exemplo:

Carneiros da raça Ancon:

O primeiro registro de mutação germinativa dominante em animais domésticos foi feito por Seth Wright em 1791. Wright notou um carneiro com pernas incomumente curtas no rebanho de carneiros de sua fazenda. Ocorreu a ele que seria vantagem ter um rebanho inteiro de carneiros com essa característica, pois impossibilitaria que os animais pulassem os baixos muros de pedra de sua vizinhança em New England. Wright, então, cruzou seu novo carneiro de pernas curtas com 15 ovelhas na estação seguinte. Nasceram 15 carneiros dos quais 2 tinham pernas curtas. Estes foram cruzados, dando origem a uma nova linhagem na qual a característica expressava-se em todos os indivíduos.

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I) AGENTES FÍSICOS:

Temperatura:

O aumento da temperatura promove a quebras das ligações entre os átomos.

Radiações:

Incluem radiações ionizantes de alta energia, tais como raios X, raios gama, nêutrons, e partículas beta e alfa, bem como radiação não-ionizante de baixa energia, luz ultravioleta, cada uma induzindo mutações por sua ação sobre o DNA.

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