Introdução
Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.
A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.
Definição
A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples, mas dorme e se alimenta normalmente. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. O mongolismo não é hereditário, e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família, a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo.
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.
Diferente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. A criança tem a S.D. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião.
Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores:
Anormalidade cromossômica
Distúrbios na gestação
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Diagnóstico da síndrome de Down
Os exames mais comuns, já na gravidez, são a ultra-sonografia e a amniocentese.
Na ultra-sonografia, examinam-se as características do feto (tamanho da criança, das pernas e braços e sua movimentação), observando-se se há indicação de problemas. No caso da Síndrome de Down, a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto, que é conseguida pela amniocentese. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down.
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.
Incidência
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
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Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome |
Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome |
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| Idade da mãe ao nascer a criança: |
Risco de nascer criança com Síndrome de Down |
Idade da mãe ao nascer a criança: |
Risco de nascer criança com Síndrome de Down |
| Menos de 35 anos |
0,1% |
Menos de 35 anos |
1,0% |
| De 35 a 39 anos |
0,5% |
De 35 a 39 anos |
1,5% |
| De 40 a 44 anos |
1,5% |
De 40 a 44 anos |
2,5% |
| Acima de 45 anos |
3,5% |
Acima de 45 anos |
4,5% |
Características
A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e
A mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.
Devida à trissomia do cromossomo 21 e ocorre com a freqüência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa, seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem, pois Lejeune, já em 1959, demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico. De acordo com a classificação de Denver, trata-se de um cromossomo do grupo G; porém, é impossível saber com certeza se trata do cromossomo 21 ou do 22, pois ambos são morfologicamente Idênticos. Em todo caso, deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolóides; por convenção, este cromossomo é considerado como sendo o 21. A identificação dos mongolóides, principalmente dos brancos, é fácil, pois a aparência dos pacientes é típica. A característica mais marcante é o retardamento mental, pois seu QI varia entre 15 e 50. Outras características são a face achatada, a existência de uma prega típica no canto dos olhos, a língua saliente e sulcada, a dentição irregular, as orelhas pequenas e deformadas. O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante.
A genitália é pouco desenvolvida; nos homens o órgão genital masculino é pequeno e há criptorquidismo e nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos; embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres mongolóides são férteis. Os dedos são, freqüentemente, curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mínimo; nas palmas das mãos é comum a existência de uma prega transversal denominada prega simiesca. A pele é flácida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos são frouxos causando uma marcha insegura; defeitos do coração são freqüentes. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência a infecções, a longevidade dos mongolóides costumava ser reduzida; hoje os cuidados médicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivência dos mongolóides.
Susceptibilidade
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores:
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente cretal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrintestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração retal, e doença de Hirschsprung.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. proximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
No recém-nascido não se nota o principal sintoma de mongolismo, ou seja, o retardamento mental. Peso inferior ao normal, orelha disforme, prega simiesca e outros achados na mão dos recém-nascidos são algumas indicações que recomendam a realização do exame citogenético.
Tratamento
Embora não haja cura para a Síndrome de Down (é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la), nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possível, outras enfermidades e tratando-as precocemente, quando necessário.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
Genética
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Além da trissomia 21 temos:
Mosaicismo
Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam 47 cromossomos em todas as células outras com 46, em algumas delas que é normal, isto ocorre geralmente em 1% das crianças e é considerado um erro em uma das primeiras divisões celulares, isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico, daí o termo mosaicismo.
Vários autores afirmam que crianças Síndrome de Down com mosaicismo apresentam traços menos acentuados e que seu desempenho intelectual é melhor do que a média para crianças com trissomia do 21.
Translocação
Em outros 3% a 4% de crianças com Síndrome de Down há um problema cromossômico um tanto diferente, que é a “translocação”.
Neste tipo de criança o número total de cromossomos nas células é 46, mas o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, então ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21, presentes em cada célula.
Assim, nessa situação, a diferença é que o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo “livre”, mas está ligado ou translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14, 21 ou 22, todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos.
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Conclusão
Saiba como lidar com as pessoas com Síndrome de Down!
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
No que se refere à inteligência e escolaridade, as condutas terapêuticas fizeram, também, grandes progressos. Hoje, muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho. Não podemos perder de vista, entretanto, que essas conquistas não estão ao alcance de todos os pacientes. Elas dependem, principalmente, de condições familiares propícias, do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem.
A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram, certamente, neste “padrão” estabelecido e são, portanto, rejeitadas sem muitos argumentos. Isso é conhecido como “pré” conceito, ou seja, a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão.
Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down:
Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down;
Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns, um indivíduo com síndrome de Down;
Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares. Estimular as relações sociais em atividades de lazer, como esportes, festas, atividades artísticas ou turísticas;
Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse “doente”. Respeitá-la e escutá-la.
Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down, mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais.
Fonte: www.coladaweb.com
"A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado".
A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.
O médico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro "Síndrome de Down - E agora, doutor?", escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com síndrome de Down. "Durante este estudo, descobri a importância dos profissionais de saúde se manterem atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas", explica. O livro conta a trajetória de Ruy, atual presidente da Up Down (Associação dos Pais e Filhos com síndrome de Down), de Santos, São Paulo, em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. Informações capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 mil portadores de síndrome de Down que vivem no Brasil.
De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomos. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.
A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles: trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down); translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de síndrome de Down). "É importante saber, que no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com a mesma síndrome", conclui Ruy.
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética. Sabe-se apenas que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez, como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).
Características da Síndrome de Down
Os indivíduos com síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a síndrome. A criança com síndrome de Down apresenta um desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras. Isto não pode ser determinado ao nascimento.
O comprometimento intelectual acarretado pela síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética. Pesquisas têm sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado ainda. É importante que uma criança com síndrome de Down participe, desde o maternal, de uma escola comum, pois será significativo para a sua sociabilização. E mais, a criança poderá seguir seu processo educacional nessa mesma escola, uma vez que a Constituição Federal garante esse direito. Tanto os profissionais, como a escola, deverão estar preparados para ter em suas salas de aula crianças com síndrome de Down.
Como Prevenir – Gestação Saudável
A probabilidade de se gerar um filho com síndrome de Down é maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a mãe se mantiver saudável durante a gestação, maiores são as chances de gerar um filho sem a doença. Recentes pesquisas sugerem que o ácido fólico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as chances de que uma criança nasça com a doença. No mínimo dois meses antes de engravidar, é recomendável que a mulher coma espinafre, quiabo e feijão branco, cheios desse nutriente.
Os pais devem fazer um aconselhamento genético, com especialista, quando já têm um filho com a síndrome de Down e pretendem ter mais filhos. Existem vários exames que podem informar, ainda durante a gravidez, se o feto tem síndrome de Down ou não, alguns com maior ou menor grau de confiabilidade.
Conheça as Causas dos Problemas Genéticos
O diagnóstico genético pré-natal avalia o risco de o casal ter um filho com algum problema. O risco depende muito do tipo de doença, isto é, se a doença é recessiva ou dominante. Dominantes são provocadas por genes AA ou Aa (sendo A um gene qualquer). Recessivas são aa. Além disso, existem doenças que só afetam o sexo masculino, ligadas ao cromossomo Y. Para avaliar o risco, é preciso entender se a doença é provocada por genes recessivos ou dominantes, explica Mayana Zatz, geneticista do Centro de Estudos do Genoma da USP (Universidade de São Paulo). Se a pessoa for portadora de um gene recessivo, ela não será afetada. Se tiver o filho com uma pessoa que também tem o mesmo gene recessivo, seu filho poderá receber dois genes recessivos e terá a doença. Nesse caso, o risco para o casal é de 25%. Na herança dominante, um gene é suficiente para a pessoa ter a doença. Nesse caso, o risco é de 50%. Em muitos casos, a pessoa pode ser portadora de uma doença, mas não apresentá-la. Portadores podem passar genes alterados para seus filhos. Se o pai e a mãe passarem o mesmo gene alterado para a criança, ela terá a doença. Em alguns casos, apenas um gene alterado é necessário para a criança ter a doença.
As doenças estão divididas em dois tipos: as que são relacionadas aos genes, que contêm o material genético, e aos cromossomos, que alojam os genes. Para fazer um paralelo, se um cromossomo é um vagão de trem, os genes são os passageiros. Mayana explica que há cerca de cem síndromes cromossômicas detectadas hoje e a mais conhecida é a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21. As doenças gênicas, associadas aos genes, são mais numerosas. Há cerca de 80 mil a 120 mil genes no corpo humano. "Se cada gene apresentar um problema, haverá esse número de doenças", diz Mayana. Para a geneticista, a grande maioria dos casais que teve um caso de doença genética na família não quer passar por essa experiência de novo. "Por isso, a procura de um aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal tem sido muito grande nesses casos", conclui Mayana.
Síndrome de Down Detectada mais Cedo
Uma combinação de exame de sangue com ultra-sonografia pode ser capaz de diagnosticar a Síndrome de Down no feto durante o primeiro trimestre de gravidez. Geralmente, os exames que detectam a doença são feitos no segundo trimestre. O estudo, desenvolvido nos NTD Laboratories, em Nova York, foi feito com dez mil mulheres. Quando apenas os exames de sangue foram utilizados, os cientistas só conseguiram identificar 63% dos fetos anormais. No caso da ultra-sonografia utilizada de forma isolada, foram detectados 74% dos casos. Já quando os dois exames foram feitos em conjunto, os cientistas conseguiram detectar 91% dos casos de Síndrome de Down. Os resultados dos testes foram melhores do que a média encontrada nos exames feitos no segundo trimestre de gravidez, que variavam de 76% a 89%.
Fonte: boasaude.uol.com.br
