Mongolismo, Síndrome de Down e Trissomia 21, é essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. A criança com Síndrome de Down tem algumas características físicas diferentes das outras crianças. Um bebê, com a Síndrome de Down é pouco ativa, molinha, o que chamamos de ‘HIPOTONIA’.
A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. A Síndrome de Down não é contagiosa, ela não é causada por nenhum micróbio. Ela é produzida por uma alteração que já está presente no início do desenvolvimento do bebê.
Existem várias teorias quanto à causa da Síndrome de Down, mas até hoje pouco se conhece com certeza. Algumas conclusões indicam que o mongolismo é causado por uma alteração dos cromossomos.
Cromossomos são partículas muito pequenas que existem dentro do espermatozóide (a célula sexual do homem) e também dentro do óvulo (a célula sexual da mulher) e são responsáveis, por exemplo: a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estômago e o cérebro.
No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo se juntam, formando o ovo, que é o começo de uma nova vida. Normalmente existem 23 cromossomos no espermatozóide e 23 cromossomos no óvulo. O ovo vai, portanto receber 46 cromossomos. Nos casos de S.D. a criança nasce com 47 cromossomos; possui um cromossomo, 2% a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Este erro não está sob controle de ninguém. A célula fica com um cromossomo de numero 21 e mais do que deveria, e não se sabe ainda por que isso acontece.
Há sinais físicos que acompanham em geral a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.
Os principais sinais físicos ao recém nascido são:Hipotonia muscular:
O que se responsabiliza por importante parte do retardo do desenvolvimento motor.
Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada.
Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas de raça amarela, por ex: os japoneses.
Boca
Dentes pequenos, língua protusa (para fora da boca), palato elevado.
Mãos
Grossas e curtas, prega única na palma das mãos.
Crânio
Occipital achatado.
Há outros sinais físicos, mas varia de bebê para bebê.
A S.D. é relativamente freqüente: de cada 550 bebês que nascem, um tem síndrome. Atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de 100mil brasileiros com S.D.
Qualquer casal pode ter um filho com S.D., não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto a chance de nascer um bebê com S.D. é maior quando a mãe tem mais de 40 anos (aproximadamente).
Algum problema ocorrido durante a gravidez não pode causar a síndrome; no inicio da gestação quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá S.D. ou não. Portanto nada que ocorra durante a gravidez como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome.
Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez causa a S.D.
Como ainda se conhece pouco sobre a Síndrome de Down, é importante que as mães muito jovens ou as de mais de 35 anos evitem a gravidez.
Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez e que detectam algumas alterações do feto. Dentre eles, a AMINIOCENTESE é a amostra do Vilo Corial são exames usados para o estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21 que causa a S.D. pode ser detectada no pré-natal.
Doenças Associadas com maior freqüência à Síndrome de Down.
Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos;
Desenvolvimento anormal do intestino
Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas.
Problemas de visão e audição.
Problemas odontológicos.
É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado.
O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, em dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.
A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessárias maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.
Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.
Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito da atenção que se dão às crianças.
Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular seus esforços. Ajude a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terão para enfrentar o futuro.
A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, freqüentar festas, etc.
“Quando a criança com deficiência tem problemas de comportamento, em geral, é porque existe falta de compreensão dos pais ou das pessoas que vivem com ela. Quando se sente aceita e compreendida, é uma criança feliz”.
Fonte: www.brasilescola.com
Uma criança portadora da Síndrome de Down.
A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, das quais a trissomia do cromossomo 21 é a mais representativa (no contexto da medicina, uma não-disjunção, pela qual esta síndrome é também conhecida), causando graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis. Esta doença genética deve o seu nome a John Langdon Haydon Down, o médico britânico que a descreveu.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961.
Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores do síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é superior a 60. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translocações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpazés e ratos.
A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down.
O material extra poderá ser proveniente de uma Translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das Síndromes de Down observadas. É também conhecida como "Síndrome de Down familiar".
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com Síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção n.º de células doentes/n.º de células sãs , tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de Síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Muito raramente, uma região do Cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
Fonte: pt.wikipedia.org
