A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre no começo da gravidez e resulta em um retardo no desenvolvimento mental e motor do bebê.
No interior das células do nosso organismo estão os cromossomos (estruturas que revelam os caracteres hereditários do indivíduo, tais como a cor da pele, a cor do cabelo, a altura etc). Em cada célula existem 46 cromossomos (23 de procedência paterna e 23 de procedência materna), agrupados em 23 pares. Já a pessoa com síndrome de Down apresenta 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra está localizado no par 21.
A pessoa com síndrome de Down pode apresentar diversas características peculiares, quais sejam: diminuição do tônus muscular, frouxidão de ligamentos, menor estatura, excesso de pele na região da nuca, orelhas pequenas e com baixa implantação, mãos e pés pequenos, língua saliente, achatamento da ponte nasal e da parte posterior da cabeça, boca e dentes diminuídos e pálpebras oblíquas e estreitas.
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética. No entanto, é sabido que alguns fatores podem aumentar a sua incidência, como nos casos em que um dos pais já tenha filho nascido com essa síndrome, ou quando uns deles apresente desordens cromossômicas, ou até mesmo em gestações que aconteçam depois dos 35 anos.
Vale salientar que as pessoas com síndrome de Down precisam do mesmo zelo clínico que as outras; algumas situações, contudo, requerem atenção especial. Parte das pessoas com essa síndrome possuem, por exemplo, deficiências de audição, doenças do coração, problemas de visão, anomalias intestinais, pneumonias de repetição, deficiência de hormônios da tireóide e problemas ortopédicos freqüentes.
Ademais, é importante que as pessoas com síndrome de Down sejam estimuladas precoce e adequadamente. Nesse sentido, merece destaque a necessidade de acompanhamento fisioterapêutico visando a favorecer, em especial, o desenvolvimento mental e motor, de modo a propiciar mais longevidade e melhor qualidade de vida.
Fonte: www.wgate.com.br
Pode-se diagnosticar a Síndrome de Down no bebê antes do seu nascimento. A síndrome de Down é uma anomalia nos cromossomos que ocorre em 1,3 de cada 1000 nascimentos. Por motivos que ainda se desconhecem, um erro no desenvolvimento da célula, leva à formação de 47 cromossomos em lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso, muda levemente o desenvolvimento regular do corpo e o cérebro. É um dos defeitos genéticos de nascimento mais comuns.
Afeta todas as raças e a todos os níveis econômicos igualmente. Não existe cura para a Síndrome de Down e tão pouco é possível prevení-la. Em nenhum caso, a S.D. pode atribuir-se a algo que fizeram ou deixaram de fazer os pais.
Em que se diferencia uma criança com Síndrome de Down?
As pessoas com S.D têm mais semelhanças que diferenças
com as pessoas com desenvolvimento regular. Por outro lado, existe uma grande
variedade de personalidade, estilos de aprendizagem, inteligência, aparência,
obediência, humor, compaixão, compatibilidade e atitude entre
os bebês com S.D.
Fisicamente, uma criança com Síndrome de Down pode ter olhos
amendoados, e orelhas pequenas e ligeiramente dobradas na parte superior.
Sua boca pode ser pequena, o que faz que a língua pareça grande.
O nariz também pode ser pequeno e achatado no meio. Alguns bebês
com S.D. têm um pescoço curto e as mãos pequenas com dedos
curtos. São crianças com uma inteligência social excepcional.
Problemas de saúde especiais
Entre 30 e 50 por cento dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos. Alguns defeitos são de pouca importância e podem ser tratados com medicamentos, mas há outros que requerem cirurgia. Todos os bebês com S.D. devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, um médico que especializado nas doenças de coração das crianças, e submetidos a um ecocardiograma durante os 2 primeiros meses de vida para permitir o tratamento de qualquer defeito cardíaco que possam ter.
Entre 10 e 12 por cento dos bebês com S.D. nascem com mal formações
intestinais que requerem ser corrigidas cirurgicamente. Mais de 50 por cento
tem alguma deficiência visual ou auditiva. Entre os problemas visuais
mais comuns se encontram o estrabismo, a miopia, a hipermetropia e a catarata.
A maioria dos casos podem ser tratados com óculos, com cirurgia ou
outros métodos. Deve-se consultar a um oftalmólogo pediátrico
durante o primeiro ano de vida da criança. As crianças com síndrome
de Down podem ter deficiências auditivas por causa da presença
de líquido no ouvido médio, de um defeito nervoso ou de ambas
as coisas. Todas as crianças com S.D. devem ser submetidas a exames
de visão e audição de forma regular para permitir o tratamento
de qualquer problema e evitar problemas no desenvolvimento da fala e de outras
habilidades. As crianças com a síndrome têm maiores probabilidades
de sofrerem problemas de tireóide e leucemia. Também tendem
a resfriar-se muito e contrair bronquite e pneumonia. As crianças com
este transtorno devem receber cuidados médicos regulares, incluindo
as vacinas infantis.
Podem ir à escola
Em geral, as crianças com Síndrome de Down podem fazer a maioria das coisas que qualquer criança pequena pode fazer, tais como falar, caminhar, vestir-se e aprender a ir ao banheiro. No entanto, geralmente aprendem mais tarde que as outras crianças. As crianças com S.D. podem ir à escola. Existem programas especiais a partir da idade pré-escolar que ajudam as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades o melhor possível.
Além de beneficiar-se da intervenção precoce e da educação especial, muitas crianças conseguem integrar-se completamente nas aulas para crianças normais. O futuro dessas crianças é muito mais promissor do que poderia ser. Muitos deles aprenderão a ler e escrever e participarão de diversas atividades próprias da infância, tanto na escola como na sua vizinhança.
Mesmo havendo programas de trabalho especiais desenvolvidos para adultos com Síndrome de Down, muita gente afetada por esse transtorno é capaz de trabalhar regularmente. Hoje em dia, a quantidade de adultos com síndrome de Down que vivem quase independentes, em casas comunitárias, cuidando de si mesmas, participando nas tarefas do lar, fazendo amizades, fazendo parte das atividades recreativas e trabalhando na sua comunidade, é cada vez maior.
As pessoas com Síndrome de Down podem se casar?
Alguns jovens com síndrome de Down casam-se, ainda que isso ocorra raramente. Com raras exceções, os homens com síndrome de Down não podem gerar filhos. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem 50 por cento de probabilidade de conceber um filho com síndrome de Down, mas muitas gravidezes com fetos afetados, perdem-se naturalmente.
Quem corre maior risco de ter um bebê com Síndrome de Down?
Os casais que já tenham tido um bebê com síndrome de Down, as mães e pais cujo cromossomo 21 foi reacomodado e as mães com mais de 35 anos de idade, são as que correm maior risco. O risco de Síndrome de Down aumenta com a idade, desde aproximadamente uma em cada 1.250 crianças para uma mulher de 25 anos de idade, uma em cada 952 na idade de 30, uma em cada 378 na idade de 35 e uma em cada 106 na idade de 40 anos. No entanto, pelo menos 70 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres menores de 35 anos de idade, já que as mulheres mais jovens têm muitos mais bebês.
Pode-se diagnosticar a Síndrome de Down antes que o bebê nasça?
Sim. A análise pré-natal, mediante a amniocentese ou uma prova mais nova, chamada amostragem das vilosidades coriônicas, ou CVS (do Inglês), permitem diagnosticar a síndrome de Down ou , com mais frequência, confirmar que esteja ou não presente. Como ambos procedimentos implicam num pequeno risco de infecção ou perda do feto, geralmente se oferecem somente àquelas mulheres cujas probabilidades de ter um bebê com defeitos de nascimento cromossômicos ou de outro tipo, são maiores que o normal. Um médico pode sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher obtém um resultado anormal na prova de alfafetoproteína (AFP), uma análise de sangue que se realiza cerca da semana 16 da gravidez. Esta prova pode detectar a presença da Síndrome de Down em aproximadamente 35 por cento dos casos. Uma versão mais nova está sendo testada, que mede a AFP e também os níveis de hormônios da gravidez, podendo, aparentemente, detectar cerca de 60 por cento dos casos. No entanto, essa análise de sangue não serve para diagnosticar a síndrome de forma conclusiva, já que somente se tratam de análises preliminares que indicam a necessidade de uma amniocentese. Em termos gerais, as probabilidades de conceber outro bebê com síndrome de Down em cada gravidez posterior são de 1 por cento, mais o risco próprio da mãe segundo sua idade. No entanto, se o primeiro filho apresenta translocação da síndrome de Down, as probabilidades de ter outra criança com síndrome de Down aumentam enormemente.
Em geral, quando se suspeita que um bebê tem síndrome de Down, o médico toma uma mostra de seu sangue para realizar uma análise cromossômica (chamada cariótipo). Esta análise serve para determinar se o bebê tem síndrome de Down e para identificar a anomalia cromossômica correspondente. Esta informação é importante na determinação do risco que correm os pais em futuras gravidezes. O médico poderá enviar os pais a um especialista em genética que pode explicar os resultados desta análise detalhadamente e indicar quais são os riscos que podem se repetir este fenômeno em outra gravidez.
Fonte: br.guiainfantil.com
