Introdução
A síndrome de Down é uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos - pedaços do DNA (ácido desoxirribonucléico) - que contém as informações genéticas do corpo humano. Normalmente uma pessoa tem um par de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, possuindo 47 cromossomos no total, e não 46 como é esperado. A doença também é chamada Trissomia do par 21.
A síndrome de Down incide em 1 a 3% da população mundial e em 1 para cada 700 a 800 nascimentos.
A descrição da síndrome de Down foi feita pelo médico inglês Langdon Down, que pela primeira vez a identificou em 1866, classificando-a como Mongolismo (termo hoje abandonado).
Segundo o aspecto genético, existem três tipos de Síndrome de Down:
a) Trissomia pura
Ocorre quando existe um cromossomo extra no par 21 em todas as células da pessoa. Existe um total de 47 cromossomos, ao invés de 46 (como o esperado).
b) Translocação
Neste caso há a trissomia, mas não necessariamente no par 21, pode estar em outros pares (no 22 ou no 14, por exemplo).
c) Mosaicismo
Só algumas das células da pessoa têm a trissomia, ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomos.
O quadro clínico inclui:
Características físicas:
Face arredondada ou achatada
Cabeça pequena e plana na parte de trás (Braquicefalia)
Excesso de prega de pele na nuca
Olhos inclinados
Cabelos lisos, finos e esparsos
Dobras de pele extras nos cantos dos olhos (Epicanto) em 50% dos casos
Pele seca
Cutis marmorata (tom mais pálido)
Manchas de Brushfield (semelhantes a raios de uma estrela vistos na pupila)
Baixa estatura
Mãos e pés pequenos
Prega simiesca nas mãos
Aumento da distância entre o hálux (1° dedo do pé)
e o 2º dedo
Ponte nasal achatada
Nariz pequeno, achatado e em sela
Boca pequena e língua grande
Orelhas pequenas e com lóbulos pequenos ou ausentes
Pescoço curto.
Características Mentais:
Algum grau de incapacidade mental
Desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento (embora
uma ampla variação seja vista)
Desenvolvimento motor menor que o esperado para a idade
Déficits auditivos
Ataques epiléticos e epilepsia não são raros.
Síndromes Associadas:
Problemas congênitos do coração em 50% dos casos
Maior incidência de Leucemia
Maior propensão às infecções e a problemas imunológicos
Problemas de pele freqüentes
Anormalidades intestinais
Problemas oculares (olhos)
Baixos níveis de hormônio da tiróide (Hipotiroidismo)
Problemas nos ossos com instabilidade postural
Baixo ganho de peso na infância.
Diagnóstico
Freqüentemente se suspeita da síndrome de Down ao nascimento. O diagnóstico normalmente é confirmado por um teste chamado Exame do Cariótipo, que irá comprovar o cromossomo extra e o número total de cromossomos (47), como resultante da trissomia do cromossomo 21.
Exames adicionais podem ser feitos, incluindo Radiografias do tórax, Ecocardiograma e Eletrocardiograma, para diagnosticar problemas do coração, presentes em aproximadamente 50 por cento dos casos.
Às vezes, a síndrome de Down é suspeita durante a gravidez através dos resultados dos exames de sangue. Se estes resultados são anormais, exames adicionais para ajudar no diagnóstico da síndrome de Down serão solicitados.
Prevenção
Não há nenhuma maneira de se prevenir a síndrome de Down. Apesar das chances de gerar um bebê com Síndrome de Down serem maiores à medida que a mulher envelhece (principalmente após os 35 anos de idade), cerca de 80% dos bebês que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens.
Normalmente são solicitados exames adicionais às mães acima de 30 anos de idade para triagem da síndrome de Down no feto.
Alguns pesquisadores sugerem que um pai mais velho também aumenta o risco de Down.
Pais que já têm uma criança com síndrome de Down têm mais probabilidade de ter outra criança com o mesmo problema em gravidezes futuras. O exame de cariótipo dos pais pode ajudar a determinar esse risco.
Tratamento
Não há nenhuma maneira de se corrigir a anormalidade genética que causa a síndrome de Down. Porém, muitos dos problemas clínicos e de desenvolvimento associados à síndrome de Down podem ser tratados, melhorando o desenvolvimento infantil e aumentando a qualidade e a expectativa de vida da pessoa.
Muitos profissionais podem ser envolvidos nos cuidados médicos, avaliando e planejando o curso de tratamento para a criança com síndrome de Down, incluindo fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Tratamento cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas cardíacos ou gastrintestinais.
A fisioterapia com educação especial integrada ajudam as crianças com síndrome de Down a aprimorar a maior parte de suas habilidades e a alcançar seu pleno potencial. Crianças com síndrome de Down normalmente respondem muito bem à excitação essencial, aos exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às atividades para ajudar em seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de Down na prática da convivência social e acadêmica e nas habilidades físicas que podem lhes permitir atingir um nível muito elevado de eficiência e independência
Qual médico procurar?
A maioria dos casos de síndrome de Down são diagnosticados logo após o nascimento, pois a aparência do bebê logo a identifica. Se há suspeita de que uma criança tem síndrome de Down e não foi feito o diagnóstico deve-se procurar o (a) pediatra imediatamente e depois fazer o acompanhamento com um neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Se você tem perguntas sobre o risco de ter uma criança com síndrome de Down, procure um pediatra para se orientar.
Prognóstico
A síndrome de Down dura o resto da vida.
As perspectivas futuras de uma pessoa com síndrome de Down variam de acordo com o acompanhamento médico e as condições, favoráveis ou não, de desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos médicos melhoraram grandemente a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down e a maioria consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.
Fonte: www.policlin.com.br
O que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias
causadas por aberrações cromossômicas.
O que são cromossomos?
São minúsculas estruturas que contém o código
genético que controla e orienta a divisão celular, além
do seu crescimento e função. As nossas células possuem
46 de cromossomos.
Como obtemos nossos cromossomos?
Nossos cromossomos nos são dados por nossos pais; cada um deles nos
dá pelo óvulo e pelo espermatozóide 23 cromossomos e
da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos.
Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células
com conteúdo genético idêntico.
Como ocorre a Síndrome de Down?
Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
OBS: observar 3 cópias do cromossomo 21
Existem tipos diferentes de Síndrome de Down?
Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:
a) Trissomia simples
Um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.
b) Translocação
É causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado
em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação
o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material
cromossômico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as características
da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de
Down. >
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomos.
Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivíduo terá a Síndrome
de Patau, se for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards;
estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome
de Down tendo características próprias.
É possível prevenir a Síndrome de Down?
No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").
A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe
social, e em todos os países. Não existe relação
entre alimentação ou doenças com a Síndrome de
Down. A única relação reconhecida é a idade materna:
80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães
com idade superior a 35 anos.
É possível o diagnóstico precoce da Síndrome de
Down?
Sim. A pesquisa para identificar a Síndrome de Down pode ser feita entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando-se a ultra-sonografia nêste período é realizada a medida de um espaço líquido na nuca fetal, chamada de “translucência nucal" e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher o sangue materno e dosar hormonios como o PAPP-A e free Beta hCG, que quando associados à medida da Translucência nucal aumenta a sensibilidade para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%. Pode-se, também nêste período fazer a Amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou Biópsia de vilo corial (placenta), ambos procedimentos invasivos que possibilitarão a análise do cariótipo fetal (“mapa genético do feto”).
A escolha do método caberá ao médico assistente ou à quem este designar, após cuidadosa e minuciosa explicações ao casal. Vale lembrar que qualquer dos métodos invasivos mostrará o cariótipo (“mapa genético”) da criança que por si só demonstrará ou não a existência de anomalias cromossômicas.
Fonte: somdiagnosticos.info
