A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recémnascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimen tos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e a dos pais é de 35 anos - (De Grouchy & Turleau, 19781).
As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais; a placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única (Schinzel, 19844).
Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonía, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutáneo; diminuição de resposta a estímulos sonoros.
A seguir, apresentaremos as características fenotípicas comumente presentes nos pacientes com síndrome de Edwards
a) Crânio e Face
O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente (dolicocefálico); as fontanelas podem ser amplas e a microcefalia pode estar presente. A face é triangular com jesta alta e ampla. As fendas palpebrais são estreitas, o nariz é pequeno, a boca é pequena com palato ogival e há micrognatia. As orelhas são mal formadas e de implantação baixa, lembrando orelhas de fauno, isto é, desenroladas e com a parte superior em ponta.
O occipital proeminente, o micrognatismo e as orelhas de fauno constituem os sinais mais importantes da dismorfia crânio-facial presente na síndrome.
b) Tórax e Abdomem
Pescoço curto com excesso de pelo; esterno curto, mamilos pequenos; presença de hérnia inguinal ou umbilical, e/ou diastase dos músculos retos; pelvis estreita, limitação da abdução dos quadris.
c) Extremidades
Muito característico nessa síndrome é a criança manter os punhos cerrados, o segundo dedo recrobrindo o dedo médio e o quinto dedo recobrindo o quarto; as unhas são hipoplásicas. É comum o pé torto congênito; o calcanhar se apresenta proeminente, tendo o pé o formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço); o hálux apresenta-se encurtado e em flexão dorsal (Schinzel. 19844)
d) Órgãos genitais
É comum criptorquidia nos meninos e hipertrofia de órgão genital feminino com hipoplasia dos grandes lábios nas meninas.
c) Malformações
Um amplo espectro de malformações congênitas afetando cérebro, coração, rins e aparelho digestivo pode estar presente. Entre as malformações cardíacas, quase sempre responsáveis pelos óbitos dos recém-nascidos, a comunicação interventricular e a persistência do cretal arterial são as mais freqüentes. Tecido pancreático heterotópico eventração diafragmática, diveitículo de Meckel e diversos tipos de displasias renais são observados freqüentemente.
Achados citogenético
A análise cromossômica dos pacientes revela que a maioria tem a trissomia do cromossomo 18 (47, XV, + 18 ou 47, XX, + 18) presente em todas as células (Figura 2). Raras vezes observam-se casos de mosaicismos nos quais células normais e células trissômicas estão presentes. Em alguns pacientes foram descritos rearranjos estruturais envolvendo todo ou parte do cromossomo 18; só nessas situações é que a análise cromossômica dos pais do paciente se faz necessária para o cálculo do risco de recorrência. Na trissomia 18 universal ou com mosaicismo, o risco para os pais dó afetado de ter outra criança com a mesma síndrome é baixo, da ordem de 1%.
Achados dermatoglíficos
O estudo dás impressões digitais e palmares revela um excesso de padrão arco nas falanges distais (7 a 10 dedos), ausência de pregas interfalangianas, deslocamento do trirrádio palmar para posição t' ou t" e em cerca de 30% dos pacientes, pregas palmares transversas (simiescas)
Evolução
O prognóstico para os bebês que nascem com a síndrome de Edwards é ruim, já que a sobrevida para a maioria dos pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas (De Grouchy & Turleau, 19781), raramente ultrapassando o segundo ano de vida; os pacientes com mosaicismo podem viver mais tempo. Na literatura já foram relatados pacientes com 13,15 e 18 anos (revisão em Schinzel, 19844). A sobrevida parece estar relacionada com a gravidade das malformações congênitas (Goodman & Gorlin, 19773)
Os recém-nascidos exigem freqüentemente alimentação por gavagem, já que têm sucção pobre; podem apresentar crises de apnéia e não ganham peso. O atraso mental é profundo nos sobreviventes.
Diagnóstico diferencial
Recém-nascidos com a síndrome podem apresentar lábio leporino e/ou palato fendido (cerca de 25%), características presentes também na síndrome da trissomia 13 ou síndrome de Patau. Na forma fistal da artrogripose o posicionamento das mãos pode ser semelhante ao observado na trissomia 18. A sus peita diagnostica deve ser confirmada pelo estudo cromossômico.
Referências
1. DE GROUCHY, J.& TURLEAU, C. - Atlas de las Endermedades Cromossômicas. Barcelona, Marín, 1978.
2. EDWARDS,]. H. et al. - Añewtrisomic syndrome. Lancet 1:787, I960.
3. GOODMAN, R. M. & GORLIN, R. J. - Atlas of the Face in Genetic Disorders. 2nd. ed.. St. Louis, C. V.Mosby, 1977.
4. SCHINZEL, A. - Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Berlin, Wal ter de Gruyter, 1984
Célia Koiffmann
Claudette H. Gonzalez
Fonte: ww.pediatriasaopaulo.usp.br
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Algumas características dos portadores da síndrome de
Edwards
Fonte: www.ghente.org
