A incidência da Síndrome de Edward ou Trissomia do 18 é estimada em cerca de 1 caso para cada 3.000 nascimentos.
A expressão clínica da síndrome pode passar despercebida no período pós-natal imediato. O comprometimento intelectual e o atraso do desenvolvimento motor, por exemplo, são diagnosticados somente entre o 3º e 6º mês.
Sobreposição dos dedos das mãos, pés com grande convexidade plantar e fissura palpebral são outros dos sintomas, que, juntamente com a presença excedente do cromossomo 18 no cariótipo, auxiliam no diagnóstico de pacientes portadores.
MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.
CARIÓTIPO FEMININO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18.
47,XX,+18
CARIÓTIPO MASCULINO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18.
47,XY,+18
Fonte: www.chromoscitogenetica.com.br
A síndrome de Edwardsou trissomia 18,é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. Seus resultados foram publicados e registrados na literatura no ano de 1960.
Estes sintomas têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos,com prevalência no sexo feminino. Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 sejam letais e resultem em abortos espontâneos ainda durante a gravidez.
Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas existem registros ded casos de adolescentes com 15 anos portadores.
Hipertonia (característica típica);
Olhos pequenos;
Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lábio leporino;
Maxilares recuados;
Esterno curto;
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplásticas;
Acentuada má formação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor.
O diagnóstico se realiza entre a 12ª e a 20ª semana de gravidez mediante técnicas ultrassonograficas, mediante a presença de qualquer malformação que se presuma em aberração cromossômica.
Se confirma o diagnóstico mediante amniocentese,cordocentese ou biópsia do tecido placentário.
Devido a alta taxa de mortalidade pós –natal desta enfermidade genética, não existe um tratamento fechado.
O trabalho clínico se restringe ao dignóstico prematuro. Para supervisionar a gravidez de forma adequada e preparação psicológica dos pais para uma eventual morte perinatal, ou iminente retardo mental e as incapacidades físicas dos casos sobreviventes.
Fonte: www.coletivozonanorte.com.br
