Anomalias cromossômicas, é decorrente ou de uma mutação no cromossomo, ou na divisão celular, quando na anáfase 1 da meiose os cromossomos não são corretamente distribuídos no final da divisão.
As mutações podem ser gênicas, na qual um apenas um loco gênico é afetado, ou podem ser cromossomicas e estruturais essas agem no cromossomo como um todo alterando tudo, ou pior em um lote inteiro de cromossomos !!!
Isto pode ocorrer tanto em um único cromossomo, perdendo fragmento do mesmo, invertendo a sequencia de bases nitrogenadas, aumentando o número de genes e mais algumas formas...
E não se esqueça uma mutação nem sempre representa um desastre... Pode até mesmo salvar uma especie (se esta ocorrer nos gametas, pois só assim garante os herdeiros também a assumirão..
Fonte: br.answers.yahoo.com
A síndrome de Edward ou trissomia 18,"' é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.
As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
Fonte: pt.wikipedia.org
