O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. Os indivíduos que sofrem deste síndrome apresentam um conjunto de características fenotípicas, que incluem estatura elevada ( pernas longas e tronco curto), hipogonadismo, ginecomastia, reduzida pilosidade corporal, disfunção sexual, desordens ao nível da linguagem e infertilidade. O cariótipo mais frequente nesta patologia é 47, XXY e calcula-se que afecte 1 a cada 500 indivíduos do sexo masculino. As variantes do síndrome de Klinefelter são mais raras e caracterizam-se pela presença de múltiplos cromossomas X ou Y, como por exemplo 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY. A sintomatolgia expressa-se com diferentes graus de intensidade consoante o número de cromossomas adicionais que o indivíduo apresenta. Podem ainda existir casos de indivíduos têm um genótipo Klinefelter que nunca é detectado.
A alteração cromossómica associada a esta patologia pode ser causada pela não disjunção cromossómica na meiose, dando origem a células reprodutivas deficientes ou ser devida a um erro durante a divisão celular nos primeiros estadios do desenvolvimento fetal. Neste último caso, algumas células do indivíduo virão a ter o cariótipo 46,XY e outras o cariótipo 47, XXY, originando uma situação de mosaicismo.
Este síndrome raramente é detectado no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional leva à produção de quantidades insuficientes de testosterona. Visto esta hormona ser responsável pelo aparecimento dos caracteres sexuais secundários durante a puberdade, é nesta altura que a sintomatologia associada ao síndrome de Klinefelter se torna evidente. Muitos dos sintomas são comuns a outras patologias, pelo que o diagnóstico definitivo só pode ser feito por determinação do cariótipo.
No que se refere ao tratamento, este consiste essencialmente na administração de testosterona a partir da puberdade e ao longo da vida adulta. Esta terapia reduz a expressão fenotípica da patologia, mas não previne a infertilidade. Também se pode recorrer à cirurgia para corrigir a ginecomastia. Caso se registem desordens ao nível da linguagem pode ser feita terapia da fala.
Os indivíduos que sofrem deste síndrome têm uma esperança média de vida normal, no entanto apresentam risco aumentado de vir a sofrer de cancro da mama, de acidentes vasculares cerebrais, de doenças pulmonares, osteoporose e taurodontismo.
O único factor de risco conhecido para a ocorrência desta patologia é idade materna avançada.
Fonte: www.ff.ul.pt
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY.
Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características multas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, orgão genital pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico os
pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente
diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais
profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo.
Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
Fonte: www.mundovestibular.com.br
A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez pelo doutor Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY; 10% são mosaicos (46,XY ou 47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm a síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.
Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes decteta-se a anormalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas
Fonte: pt.wikipedia.org
