Holoprosencefalia (23,9 a 66%)
Outras: malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.
Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central.
Malformações Cardíacas (80%)
Defeito de septo ventricular, dextrocardia ...
Malformações de Membros
Polidactilia (60-80%)
Malformações Genitourinárias
Útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...
Malformações Gastrointestinais
Anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...
Malformações Dermatológicas
Anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...
Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos prévios
Translocação equilibrada
Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna
Risco de recorrência em portador de translocação Robertsoniana
equilibrada 2% - é maior quando translocação materna
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
clique para ampliar
Fonte: genetica.ufcspa.edu.br
