Síndrome de Patau (síndrome de Bartholin-Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1)
descrita em 1657 por Bartholin
identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por Patau em 1960
41% morrem dentro do primeiro mês de vida; 69%, dentro dos 6 meses; cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário
incidência é de 1:8 000 a 1:12 000 nascidos vivos
Habitualmente estão presentes:
baixo peso de nascimento
anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia
defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
surdez
fenda palatina e lábio leporino
anormalidades no controle da respiração
malformações das mãos
anomalias dos genitais
malformações encefálicas são comuns e, usualmente, severas
deficiência mental severa é a regra
epilepsia, freqüentemente tipo espasmos infantis com hipsarritmia, é comum
malformações esqueléticas, oculares, cardíacas e abdominais são habituais
incidência aumenta com a crescente idade materna e é habitualmente causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou mosaicismo
foram descritos casos com mosaicismo com quadro atenuado e maior sobrevida
infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são comuns
surdez é comum
hidronefrose e hidroureter são achados freqüentes
anormalidades do baço, pâncreas, sistema reprodutivo e hérnia umbilical são freqüentes
Fonte: www.schwartzman.com.br
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissomia no cromossomo 13 -- ou seja -- quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente.
Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Má formação do coração da criança
Retardo mental
Palato fendido
Vivem normalmente até os 6 meses.
Fonte: pt.wikipedia.org
