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Síndrome do Triplo X

 

O que é o triplo síndrome X?

Síndrome do triplo X, também chamada trissomia X ou 47, XXX, é caracterizada pela presença de um cromossoma X adicional em cada uma das células de uma fêmea. Embora as mulheres com esta condição pode ser mais alto do que a média, esta mudança cromossômica característica não causa características físicas incomuns. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X têm um desenvolvimento sexual normal e são capazes de conceber filhos.

Triplo X síndrome está associada a um aumento do risco de dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento da fala e linguagem. Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras (como sentar e andar), o tônus ??muscular fraco (hipotonia) e dificuldades comportamentais e emocionais também são possíveis, mas estas características variam muito entre as meninas e as mulheres afetadas. Convulsões ou anormalidades renais ocorrem em cerca de 10 por cento das mulheres afectadas.

Quão comum é a síndrome do triplo X?

Esta condição ocorre em cerca de 1 em 1.000 meninas recém-nascidas. Cinco a 10 meninas com síndrome do triplo X são nascidos nos Estados Unidos a cada dia.

Quais são as mudanças genéticas relacionadas com a síndrome do triplo X?

As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos, conhecidas como X e Y, são chamados de cromossomos sexuais, porque eles ajudam a determinar se uma pessoa vai desenvolver características sexuais masculinos ou femininos. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X (46, XX) e os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y (46, XY).

Triple X resultados síndrome de uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células de uma fêmea. Como resultado do cromossoma X extra, cada célula tem um total de 47 cromossomas (47, XXX) em vez do 46 habitual. Uma cópia extra do cromossomo X é associado com estatura alta, problemas de aprendizagem e outros recursos em algumas meninas e mulheres.

Algumas mulheres com síndrome do triplo X têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células. Este fenômeno é chamado de 46, XX/47, XXX mosaicismo.

Leia mais sobre o cromossomo X .

Pode síndrome do triplo X ser herdada?

A maioria dos casos de síndrome do triplo X não são herdadas. A alteração cromossómica geralmente ocorre como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulos e espermatozóides). Um erro na divisão celular chamado disjunção pode resultar em células reprodutoras com um número anormal de cromossomas. Por exemplo, uma célula de óvulo ou espermatozóide pode ganhar uma cópia extra do cromossomo X como resultado da não-disjunção. Se uma dessas células atípicas de reprodução contribui para a composição genética de uma criança, a criança terá um cromossomo X extra em cada uma das células do corpo.

46, XX/47, XXX mosaicismo também não é hereditária. Ela ocorre como um evento aleatório durante a divisão celular no desenvolvimento embrionário precoce. Como resultado, algumas das células de uma pessoa afetada têm dois cromossomos X (46, XX), e outras células têm três cromossomos X (47, XXX).

Quais os outros nomes que as pessoas usam para a síndrome do triplo X?

Síndrome do Triplo X
Trissomia X
47, XXX
Síndrome XXX

Fonte: ghr.nlm.nih.gov

Síndrome do Triplo X

Triplo síndroma X (também conhecida como trissomia X) é uma forma de cromossómica variação caracterizada pela presença de um extra cromossoma X em cada célula de uma fêmea humana . A condição ocorre apenas em mulheres. Mulheres com síndrome do triplo X tem três cromossomos X, em vez de dois. O cariótipo lê XXX, 47. Uma forma de mosaico também ocorre onde só uma percentagem de célula do corpo contém XXX enquanto o restante transportar XX. O grau em que um indivíduo é afectado pela condição dependerá da proporção de XXX XX para todo. A condição é também conhecido como triplo-X, X trissomia, síndrome XXX, e 47, XXX aneuploidia. Resultados Triplo X durante a divisão de células reprodutivas de um pai e ocorre uma vez em cada 1.000 nascimentos do sexo feminino. Ao contrário da maioria de outras condições cromossômicas (como a síndrome de Down), normalmente não há diferença distinguível a olho nu entre mulheres com triplo X e do resto da população feminina.

Causa

Triplo X síndrome não é herdada, mas geralmente ocorre como um evento durante a formação de células reprodutivas ( óvulo e espermatozóide ). Um erro na divisão celular chamado não-disjunção pode resultar em células reprodutivas com cromossomos adicionais. Por exemplo, um oócito ou células de esperma pode obter uma cópia extra do cromossoma X, como resultado da não disjunção. Se uma dessas células contribuem para a composição genética de uma criança, a criança terá um cromossomo X extra em cada uma de suas células. Em alguns casos, a trissomia X ocorre durante a divisão celular, no início embrionário de desenvolvimento.

Algumas mulheres com síndrome do triplo X têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células. Esses casos são chamados de 46, XX/47, XXX mosaicos .

Sintomas

Porque a vasta maioria de fêmeas Triple X nunca são diagnosticados, pode ser muito difícil fazer generalizações acerca dos efeitos da síndrome. As amostras que foram estudados eram pequenos e podem ser não-representativo ou tendenciosa.

Devido à lyonization, inativação, e formação de um corpo de Barr em todas as células do sexo feminino, apenas um cromossoma X é activo em qualquer altura. Assim, Triple síndrome do X na maioria das vezes tem apenas efeitos leves, ou não tem efeitos incomuns em tudo. Os sintomas podem incluir estatura alta; cabeça pequena (microcefalia); dobras verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (epicanto); atraso no desenvolvimento de certas habilidades motoras, de fala e de linguagem; dificuldades de aprendizagem, como a dislexia, ou tônus muscular fraco. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, com algumas mulheres que estão sendo mais afetados que outros. Raramente há quaisquer anomalias físicas observáveis em fêmeas Triple X, além de ser mais alto do que a média.

Meninas com síndrome de Triplo X estão em risco aumentado de desenvolvimento de linguagem atrasada, anormalidades EEG, coordenação motora, problemas e distúrbios do processamento auditivo-e escoliose. Elas tendem a mostrar um crescimento acelerado até a puberdade. A falência ovariana prematura parece ser mais prevalente em mulheres, mas as mulheres mais Triplo X parecem ter fertilidade normal. Triple X fêmeas são mais propensos a lutar com problemas de personalidade e psicológicos, e baixa auto-estima, mas estes respondem bem ao tratamento. Triple X meninas estão em maior risco de maus resultados acadêmicos na escola, e alguns podem precisar de educação especial. Às vezes, eles podem sofrer de ansiedade e ser muito tímido, e isso pode afetar suas relações com os colegas de escola. Eles parecem se sentir muito melhor depois de sair da escola. Eles se beneficiam muito de um ambiente familiar estável. No entanto, muito mais pesquisa é necessária para compreender os efeitos dessa condição.

Primeiro Caso

O relatório publicado pela primeira vez de uma mulher com um 47, XXX cariótipo foi por Patricia A. Jacobs , et al. no Hospital Geral Ocidental em Edimburgo, na Escócia , em 1959. Ele foi encontrado em uma mulher alta de 5 pés e 9 polegadas (176 cm), £ 128 (58,2 kg) de 35 anos, que teve falência ovariana prematura , aos 19 anos, sua mãe foi aos 41 anos e seu pai era de 40 no momento de sua concepção.

Diagnóstico

A grande maioria das mulheres Triple X nunca são diagnosticados, a menos que se submetem a testes para outras razões médicas mais tarde na vida. X triplas podem ser diagnosticadas por um teste de sangue, que é capaz de olhar para cromossomas de uma pessoa (cariótipo).

Síndrome do triplo X pode ser diagnosticada no pré-natal através de amniocentese ou biópsia de vilo corial . Na Dinamarca , entre 1970-1984, 76% dos diagnosticados no pré-natal fetos com triplo-X foram abortadas. Entre 1985-1987 este número caiu para 56%. Com informações melhorado o número de abortos diminuiu. A experiência na Holanda demonstra que durante o período 1991-2000 de 33% (18/54) dos casais que foram confrontados com um diagnóstico pré-natal de 47, XXX eleito para abortar. Se a informação equilibrada é fornecido para os futuros pais, pré-natal, a incidência de demissão voluntária (aborto) é reduzida.

Fonte: en.wikipedia.org

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