PUBLICIDADE Doença de Menkes – Definição A síndrome de Menkes é uma condição recessiva ligada ao sexo caracterizada por convulsões e deterioração neurológica, anormalidades do tecido conjuntivo e cabelos crespos e grossos. Os homens afetados são frequentemente diagnosticados nos primeiros meses de vida e morrem na primeira infância. Doença de Menkes – …

PUBLICIDADE Úmero – Definição O úmero é o osso do braço humano, ou membro anterior, estendendo-se da escápula (omoplata) até o cotovelo. O úmero é o osso da parte superior do braço. A cabeça do úmero se articula com a escápula na articulação do ombro. Na extremidade inferior da diáfise, a tróclea se articula com a …

PUBLICIDADE Nervo Hipoglosso – Definição Nervo hipoglosso é o décimo segundo nervo craniano (XII), que supre os músculos da língua e, portanto, é responsável pelos movimentos de fala e deglutição. O nervo hipoglosso inerva todos os músculos extrínsecos e intrínsecos da língua, exceto o palatoglosso que é inervado pelo nervo vago. É um …

PUBLICIDADE Macrocitose – Definição Macrocitose é a presença de macrócitos no sangue. A macrocitose é uma característica de certas anemias (conhecidas como anemias macrocíticas), incluindo aquelas devidas à deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Macrocítico vem de palavras gregas que significam “célula grande”. Uma classe macrocítica de anemia é uma anemia (definida …

PUBLICIDADE Síndrome de Lennox-Gastaut – Definição A síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) é uma das formas mais graves de epilepsia (um distúrbio convulsivo) que se desenvolve em crianças geralmente entre um e oito anos de idade. É caracterizada por vários tipos de convulsões, atraso no desenvolvimento e distúrbios comportamentais, como habilidades sociais deficientes …

PUBLICIDADE Síndrome de Landau-Kleffner – Definição A síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma encefalopatia epiléptica relacionada à idade, em que a regressão do desenvolvimento ocorre principalmente no domínio da linguagem e as anormalidades eletroencefalográficas (EEG) estão localizadas principalmente nas regiões temporal-parietais. A síndrome de Landau-Kleffner é um distúrbio de afasia epiléptica caracterizado por comprometimento …

PUBLICIDADE Síndrome de Lamb-Shaffer – Definição A síndrome de Lamb-Shaffer é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fala pouco expressiva e características faciais dismórficas leves. Anormalidades esqueléticas variáveis adicionais também podem estar presentes. Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e atraso …

PUBLICIDADE Síndrome de Klippel-Trenaunay – Definição A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma condição congênita rara. A síndrome de Klippel Trenaunay é uma síndrome de malformação vascular cutânea envolvendo uma tríade de malformação capilar e venosa e hipertrofia dos membros. Esta é uma síndrome rara com um amplo espectro de achados clínicos que podem …

PUBLICIDADE Síndrome de Kleine-Levin – Definição A síndrome de Kleine-Levin é uma condição rara que faz com que uma pessoa durma por longos períodos de tempo. As pessoas diagnosticadas com síndrome de Kleine-Levin apresentam episódios em que dormem até 20 horas por dia e apresentam alterações em seu comportamento. A causa direta é desconhecida, …

PUBLICIDADE Síndrome de Isaac – Definição A síndrome de Isaac, também chamada de neuromiotonia, é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que seus nervos disparem demais, o que superestimula seus reflexos e músculos. A síndrome de Isaac (também conhecida como síndrome de Isaacs, síndrome de Isaacs-Mertens, neuromiotonia, síndrome de atividade de fibra …