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Síndrome de Lennox-Gastaut – Definição A síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) é uma das formas mais graves de epilepsia (um distúrbio convulsivo) que se desenvolve em crianças geralmente entre um e oito anos de idade. É caracterizada por vários tipos de convulsões, atraso no desenvolvimento e distúrbios comportamentais, como habilidades sociais deficientes e …

Síndrome de Landau-Kleffner – Definição A síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma encefalopatia epiléptica relacionada à idade, em que a regressão do desenvolvimento ocorre principalmente no domínio da linguagem e as anormalidades eletroencefalográficas (EEG) estão localizadas principalmente nas regiões temporal-parietais. A síndrome de Landau-Kleffner é um distúrbio de afasia epiléptica caracterizado por comprometimento grave …

Síndrome de Lamb-Shaffer – Definição A síndrome de Lamb-Shaffer é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fala pouco expressiva e características faciais dismórficas leves. Anormalidades esqueléticas variáveis adicionais também podem estar presentes. Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e atraso na …

Síndrome de Klippel-Trenaunay – Definição A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma condição congênita rara. A síndrome de Klippel Trenaunay é uma síndrome de malformação vascular cutânea envolvendo uma tríade de malformação capilar e venosa e hipertrofia dos membros. Esta é uma síndrome rara com um amplo espectro de achados clínicos que podem se …

Síndrome de Kleine-Levin – Definição A síndrome de Kleine-Levin é uma condição rara que faz com que uma pessoa durma por longos períodos de tempo. As pessoas diagnosticadas com síndrome de Kleine-Levin apresentam episódios em que dormem até 20 horas por dia e apresentam alterações em seu comportamento. A causa direta é desconhecida, mas …

Síndrome de Isaac – Definição A síndrome de Isaac, também chamada de neuromiotonia, é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que seus nervos disparem demais, o que superestimula seus reflexos e músculos. A síndrome de Isaac (também conhecida como síndrome de Isaacs, síndrome de Isaacs-Mertens, neuromiotonia, síndrome de atividade de fibra muscular …

Síndrome de Gorlin – Definição A síndrome de Gorlin é uma doença genética rara. Aumenta o risco de um tipo de câncer de pele chamado carcinoma basocelular. Também pode causar cistos na mandíbula ou pequenas amolgadelas nas mãos ou nos pés. Com tratamento adequado, as pessoas com síndrome de Gorlin normalmente vivem uma vida …

Intertrigo – Definição O intertrigo é uma dermatite inflamatória superficial que ocorre entre duas superfícies da pele que estão em contato. É causada por fricção e suor. Intertrigo é a inflamação das dobras da pele. Tende a ocorrer em áreas quentes e úmidas do corpo, onde duas superfícies da pele se esfregam ou …

Impetigo – Definição Impetigo é uma infecção bacteriana muito localizada contagiosa da pele. Atinge principalmente crianças e idosos. Existem dois tipos, bolhosa e epidêmica. Ectima é uma forma mais grave de impetigo com feridas que afetam uma camada mais profunda da pele. Muitas vezes deixa cicatrizes e descoloração da pele. Impetigo – O que …

Hepcidina – Definição A hepcidina é um hormônio que regula como seu corpo usa o ferro. Ele controla a quantidade de ferro disponível para as funções essenciais do corpo, como produzir hemoglobina e glóbulos vermelhos. Também limita a quantidade de ferro disponível para o seu corpo usar, para que suas células não …