PUBLICIDADE Síndrome de Riley-Day – Definição A disautonomia familiar, também conhecida como síndrome de Riley-Day, é uma desordem do sistema nervoso autônomo com um modo de herança autossômica recessiva. A redução e/ou a perda de fibras mielinizadas não mielinizadas e pequenas são encontradas, como redução da beta-hidroxilase da dopamina no sangue. A disautonomia …

PUBLICIDADE Síndrome de Apert – Definição O fechamento prematuro dos ossos do crânio levando à distorção facial com um crânio incomumente alto e fusão dos dedos das mãos e pés, conhecida como sindactilia, são as principais características da síndrome de Apert (SA). Outro nome para esse distúrbio é acrocefalissindactilia. A síndrome de Apert é …

PUBLICIDADE Neurofibromatose – Definição Neurofibromatose é uma doença autossômica dominante caracterizada por numerosos neurofibromas e por manchas na pele e muitas vezes por anormalidades de desenvolvimento. A neurofibromatose é uma doença genética na qual múltiplos tumores moles (neurofibromas) se desenvolvem sob a pele e em todo o sistema nervoso. Tumores de vários tamanhos podem …

PUBLICIDADE Má Circulação – Definição A má circulação pode ser definida como uma inadequação do fluxo sanguíneo para uma determinada área do corpo. O sistema de circulação do corpo é responsável por enviar sangue, oxigênio e nutrientes por todo o corpo. Portanto, quando o fluxo sanguíneo para uma parte específica é reduzido, …

PUBLICIDADE Hipoglicemia Reativa – Definição A hipoglicemia reativa é um distúrbio hipoglicêmico induzido por refeições relativamente incomum. A maioria dos pacientes com sintomas mediados por adrenérgicos tem um diagnóstico diferente de hipoglicemia reativa. Em muitos pacientes com esse autodiagnóstico, outros transtornos podem ser atribuídos como causa dos sintomas, principalmente doenças neuropsiquiátricas. O uso …

PUBLICIDADE Hipoglicemia – Definição A hipoglicemia é o açúcar no sangue anormalmente baixo, geralmente resultante de insulina excessiva ou dieta pobre. A condição chamada hipoglicemia é literalmente traduzida como baixo nível de açúcar no sangue. A hipoglicemia ocorre quando as concentrações de açúcar no sangue (ou glicose no sangue) caem abaixo de um nível necessário para suportar …

PUBLICIDADE Gêmeos Siameses – Definição Gêmeos Siameses são gêmeos monozigóticos cujos corpos estão unidos. A conexão pode ser leve ou extensa; pode envolver a pele e os músculos ou a cartilagem de uma região limitada, como a cabeça, o tórax, o quadril ou as nádegas, ou os gêmeos podem compartilhar um …

PUBLICIDADE Guilherme de Ockham Guilherme de Ockham, Frade Franciscano do século XIV, nascido em Ockham, é um dos últimos pensadores do período denominado Idade Média da chamada Escolástica. É também considerado entre os representantes o mais eminente da corrente filosófica denominada por nominalista. É, sem dúvida, um filósofo altamente controverso …

PUBLICIDADE Fenilcetonúria – Definição A fenilcetonúria (comumente conhecida como PKU) pode ser definida como um distúrbio metabólico raro causado por uma deficiência na produção da enzima hepática (fígado) fenilalanina hidroxilase (PAH). A fenilcetonúria (PKU) é a forma mais grave de uma classe de doenças referida como “hiperfenilalaninemia”, todas envolvendo níveis acima do normal (elevados) de …

PUBLICIDADE Acondroplasia – Definição Acondroplasia é uma forma comum de nanismo ou baixa estatura devido a uma mutação autossômica dominante (uma mutação em um dos primeiros 22 cromossomos “não sexuais”) que faz com que um indivíduo tenha baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma cabeça grande, e características faciais distintas, …