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Síndrome de Prader Willi

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O que é a Síndrome de Prader Willi?

síndrome de Prader-Willi é uma condição em que um indivíduo sente um forte sentimento de fome, mesmo quando o alimento foi consumido recentemente. A condição está presente no nascimento e pode começar a se manifestar já na idade de um ano. Devido às intensas dores da fome, as crianças da síndrome de Prader-Willi são muito mais propensas à obesidade do que as suas homólogas. Como resultado, eles são muito mais propensos a desenvolver doenças físicas que são um resultado direto da obesidade.

Há uma série de sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi que são evidentes no início. Muitas crianças que sofrem com a condição terão características faciais como os olhos em forma de amêndoa, uma boca que se vira para baixo e um lábio superior que é visivelmente magro. O mau tônus muscular é outro dos sintomas mais comuns da síndrome de Prader-Willi, e é exibido pelos joelhos e os cotovelos sendo largamente estendidos a maior parte do tempo, em vez de assumir uma posição fixa quando o bebê está agitado ou brincando.

Síndrome de Prader Willi

À medida que a criança envelhece, outros sintomas aparecerão. Os desequilíbrios hormonais geralmente estão presentes, resultando em desenvolvimento lento de órgãos sexuais. A falta de tônus muscular torna-se mais pronunciada, enquanto as dores da fome aumentam em freqüência e gravidade. A criança pode ter problemas para dormir, desenvolver problemas comportamentais severos e possivelmente ter problemas para aprender e falar. A miopia também pode se desenvolver, e a cor da pele pode ser visivelmente mais leve do que a do resto da família.

Existem vários tipos de tratamento da síndrome de Prader-Willi que podem ajudar a aliviar muitos dos sintomas. Os tratamentos hormonais podem ajudar a restaurar um padrão de crescimento normal, permitindo que o corpo da criança amadureça a uma taxa semelhante à de outras crianças de sua idade. Comer uma dieta que é baixa em calorias, mas alta em proteínas, fibras e vários nutrientes essenciais também pode ajudar a manter o equilíbrio físico e emocional, o que provavelmente ajudará no controle de problemas comportamentais. Em alguns casos, o aconselhamento contínuo também ajudará a criança a gerenciar a doença e a desfrutar de um nível de interação social relativamente normal com outras crianças.

Deve-se ter cuidado para utilizar o exercício e uma dieta adequada, a fim de manter a condição à distância quando a criança entra na adolescência e depois na idade adulta. Dependendo da gravidade da condição, a injeção de hormônios sexuais pode ser necessária para desencadear o crescimento normal e o início da puberdade. Enquanto os sintomas podem diminuir ao longo do tempo, eles raramente desaparecem completamente. Os adultos que têm a síndrome de Prader-Willi às vezes fazem uso da terapia de drogas suas vidas inteiras para lidar com a doença.

Descrição

síndrome de Prader-Willi é uma condição genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, esta condição é caracterizada por tônus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento fraco e desenvolvimento tardio.

Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que leva a excessos crônicos (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi, particularmente aquelas com obesidade, também desenvolvem diabetes tipo 2 (a forma mais comum de diabetes).

As pessoas com síndrome de Prader-Willi geralmente têm deficiência intelectual ligeira a moderada e dificuldades de aprendizagem. Os problemas comportamentais são comuns, incluindo explosões de temperamento, teimosia e comportamento compulsivo, como a escolha na pele. Anormalidades do sono também podem ocorrer. Características adicionais desta condição incluem características faciais distintivas, como uma testa estreita. Olhos em forma de amêndoa e uma boca triangular; baixa estatura; e mãos pequenas e os pés . Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi têm pele incomum e cabelos claros. Ambos machos afetados e fêmeas afetadas têm órgãos genitais subdesenvolvidos. A puberdade é atrasada ou incompleta, e os indivíduos mais afetados não podem ter filhos (inférteis).

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi podem variar entre os indivíduos. Os sintomas podem mudar lentamente ao longo do tempo desde a infância até a idade adulta.

Bebês

Sinais e sintomas que podem estar presentes desde o nascimento incluem:

Pobre tom muscular. Um sinal primário durante a infância é um tom muscular fraco (hipotonia). Os bebês podem descansar com os cotovelos e joelhos vagamente estendidos em vez de fixados, e eles podem se sentir flexíveis ou como bonecas de pano quando eles são mantidos.

Características faciais distintas. As crianças podem nascer com olhos amendoados, um estreitamento da cabeça nas têmporas, uma boca abaixada e um lábio superior fino.

Pobre reflexo de sucção. Os bebês podem ter um reflexo de sucção fraco devido à diminuição do tônus muscular. A má sugação torna a alimentação difícil e pode resultar na falta de prosperidade.

Geralmente má capacidade de resposta. Um bebê pode parecer invulgarmente cansado, responder mal à estimulação, ter dificuldade em acordar ou ter um grito fraco.

Múltiplos órgãos genitais. Os machos podem ter um pequeno órgão genital e escroto. Os testículos podem ser pequenos ou não descendentes do abdômen para o escroto (criptorquidismo). Nas fêmeas, o órgão genital e os lábios podem ser pequenos.

Primeira infância até a idade adulta

Outras características da síndrome de Prader-Willi aparecem durante a primeira infância e permanecem ao longo da vida, exigindo um manejo cuidadoso.

Esses recursos podem incluir:

Ansiedade alimentar e ganho de peso. Um sinal clássico da síndrome de Prader-Willi é um desejo constante de comida, resultando em ganho de peso rápido, começando por volta dos 2 anos de idade. A fome constante leva a comer com frequência e a consumir grandes porções. Podem desenvolver-se comportamentos incomuns de busca de alimentos, como acumular alimentos ou comer alimentos congelados ou mesmo lixo.

Órgãos reprodutores subdesenvolvidos. Uma condição chamada hipogonadismo ocorre quando órgãos sexuais (testículos em homens e ovários em mulheres) produzem pouco ou nenhum hormônio sexual. Isso resulta em órgãos sexuais subdesenvolvidos, puberdade incompleta ou atrasada e em quase todos os casos, infertilidade. Sem tratamento, as mulheres podem não começar a menstruar até os 30 anos ou nunca podem menstruar, e os homens podem não ter muito cabelo facial e suas vozes podem nunca se aprofundar completamente.

Menor crescimento e desenvolvimento físico. A subprodução do hormônio do crescimento pode resultar em baixa altura do adulto, baixa massa muscular e alta gordura corporal. Outros problemas endócrinos podem incluir a subprodução de hormônio da tireóide (hipotireoidismo) ou insuficiência adrenal central, o que evita que o corpo responda adequadamente durante o estresse ou infecções.

Compromisso cognitivo. A deficiência intelectual leve a moderada, como problemas com pensamento, raciocínio e resolução de problemas, é uma característica comum da desordem. Mesmo aqueles sem deficiência intelectual significativa têm algumas dificuldades de aprendizagem.

Desenvolvimento do motor atrasado. Toddlers com síndrome de Prader-Willi geralmente atingem marcos em movimentos físicos – por exemplo, sentado ou caminhando – depois do que outras crianças fazem.

Problemas de fala. A fala muitas vezes é adiada. A má articulação das palavras pode ser um problema contínuo na idade adulta.

Problemas comportamentais. Crianças e adultos às vezes podem ser teimosos, irritados, controladores ou manipuladores. Eles podem dar berrinches, especialmente quando negados os alimentos e podem não tolerar mudanças na rotina. Eles também podem desenvolver comportamentos obsessivos compulsivos ou repetitivos, ou ambos. Outros distúrbios de saúde mental, como ansiedade e colheita de pele, podem se desenvolver.

Distúrbios do sono. Crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi podem ter distúrbios do sono, incluindo interrupções do ciclo normal do sono e uma condição em que as pausas de respiração durante o sono (apnéia do sono). Esses distúrbios podem resultar em sonolência diurna excessiva e piorar os problemas de comportamento

Outros sinais e sintomas. Estes podem incluir pequenas mãos e pés, curvatura da coluna vertebral (escoliose), problemas de quadril, fluxo de saliva reduzido, miopia e outros problemas de visão, problemas que regulam a temperatura corporal, alta tolerância à dor ou falta de pigmento (hipopigmentação) causando cabelo, Os olhos e a pele estão pálidos.

Causas

síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética, uma condição causada por um erro em um ou mais genes. Embora os mecanismos exatos responsáveis pela síndrome de Prader-Willi não tenham sido identificados, o problema está nos genes localizados em uma região específica do cromossomo 15.

Com a exceção dos genes relacionados às características do sexo, todos os genes vêm em pares – uma cópia herdada de seu pai (gene paterno) e uma cópia herdada de sua mãe (gene materno). Para a maioria dos tipos de genes, se uma cópia é “ativa” ou expressa, a outra cópia também é expressa, embora seja normal que alguns tipos de genes atuem sozinhos.

A síndrome de Prader-Willi ocorre porque certos genes paternos que devem ser expressos não são por um desses motivos:

Não faltam genes paternos no cromossomo 15.
A criança herdou duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhum cromossomo 15 do pai.
Há algum erro ou defeito nos genes paternos no cromossomo 15.

Na síndrome de Prader-Willi, um defeito no cromossomo 15 interrompe as funções normais de uma porção do cérebro chamada hipotálamo, que controla a liberação de hormônios. Um hipotálamo que não está funcionando corretamente pode interferir com processos que resultam em problemas de fome, crescimento, desenvolvimento sexual, temperatura corporal, humor e sono.

Na maioria dos casos, a síndrome de Prader-Willi é causada por um erro genético aleatório e não é hereditária. Determinar qual defeito genético causou a síndrome de Prader-Willi pode ser útil no aconselhamento genético.

Fonte: www.wisegeek.org/ghr.nlm.nih.gov/www.mayoclinic.org

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