PUBLICIDADE Síndrome de Alport – Definição A síndrome de Alport é uma doença hereditária dos rins que afeta principalmente os homens, causando sangue na urina, perda de audição e problemas oculares. Eventualmente, diálise renal ou transplante podem ser necessários. A síndrome de Alport é uma doença que danifica os pequenos vasos sanguíneos nos rins. …

PUBLICIDADE Insulinoma – Definição Um insulinoma é um tipo de tumor benigno produtor de insulina das células beta nas ilhotas de Langerhans do pâncreas. O tumor secreta muita insulina, o que faz com que o açúcar no sangue caia para níveis baixos. Os sintomas incluem sudorese, desmaio e outras características de hipoglicemia. O insulinoma é …

PUBLICIDADE Displasia Tanatofórica – Definição É a displasia esquelética letal mais comum seguida pela osteogênese imperfeita tipo II. A displasia tanatofórica é provavelmente o nanismo letal neonatal mais comum, com incidência estimada de 0,2 a 0,5 por 10.000 nascimentos. Displasia Tanatofórica – O que é A displasia tanatofórica é uma anormalidade esquelética fatal que é considerada …

PUBLICIDADE Doença de Canavan – Definição A doença de Canavan é uma leucodistrofia pediátrica rara causada por mutações inativadoras do gene da aspartoacilase (ASPA), localizadas no cromossomo humano 17p13.2 e codificando para a proteína ASPA. A doença de Canavan, que ocorre quando o corpo produz quantidades inferiores ao normal de uma proteína chamada aspartoacilase, …

PUBLICIDADE Doença de Bright – Definição A doença de Bright é uma inflamação crônica dos vasos sanguíneos nos rins com proteínas, especificamente albumina, na urina. Existem vários distúrbios que levam à doença de Bright. Com nada mais sofisticado do que uma vela e uma colher de prata, o médico inglês Richard Bright (1789-1858) descobriu …

PUBLICIDADE Síndrome de Ramsay Hunt – Definição A síndrome de Ramsay Hunt, ou herpes zoster oticus, ocorre quando o vírus varicela-zoster (cobreiro) é reativado e se espalha para os nervos faciais próximos ao ouvido interno. O vírus varicela-zoster é o mesmo vírus que causa varicela e herpes zoster. O tratamento para …

PUBLICIDADE Colesteatoma – Definição O colesteatoma é um saco revestido de pele contendo detritos de células mortas da pele que crescem do tímpano para o osso mastóide. A menos que seja tratada (por mastoidectomia), pode levar a infecção ao cérebro, causando meningite ou abscesso cerebral. O colesteatoma é um crescimento anormal da pele ou …

PUBLICIDADE Hipofosfatemia – Definição Hipofosfatemia é definida como um nível sérico de fosfato adulto inferior a 2,5 mg/dL. O nível normal de fosfato sérico em crianças é consideravelmente maior e 7 mg/dL para crianças. A hipofosfatemia é uma anormalidade laboratorial relativamente comum e geralmente é um achado incidental. A hipofosfatemia é o termo usado para …

PUBLICIDADE Mielopatia – Definição A mielopatia é uma lesão na medula espinhal devido à compressão severa que pode resultar de trauma, estenose congênita, doença degenerativa ou hérnia de disco. A medula espinhal é um grupo de nervos alojados dentro da coluna vertebral que percorre quase todo o seu comprimento. Quando qualquer parte da medula espinhal fica …

PUBLICIDADE Síndrome de Waterhouse-Friderichsen – Definição A síndrome de Waterhouse-Friderichsen é definida como insuficiência da glândula adrenal devido a sangramento nas glândulas supra-renais, geralmente causada por infecção bacteriana grave. Normalmente, o patógeno é Neisseria meningitidis ou meningococo. A infecção bacteriana leva a hemorragia maciça em uma ou (geralmente) ambas as glândulas supra-renais. …