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Porfíria

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As porfirinas são do grupo heterogêneo de doenças metabólicas, geralmente herdado, causada por deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme (componente de hemoglobina, parte essencial de células vermelhas do sangue).

É caracterizada pelo excesso de produção e acumulação de chamadas porfirinas e precursores como ALA ( delta ácido aminolevulínico ) e PBG. Em 1930 Hans Fischer descrito porfirinas de uma forma muito simples: “Estes são os compostos que tornam a grama verde e vermelho sangue”.

Sinais e sintomas
Existem dois principais tipos de manifestações clínicas características das porfirias, a aguda e a cutânea.

Porfiria aguda
As porfirias hepáticas com manifestações agudas afetam primariamente o sistema nervoso central resultando em:

Dor abdominal;
Vômitos;
Convulsões;
Alucinações;
Depressão;
Paranoia e;
Ansiedade.
Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, podem ocorrer também:

Obstipação (intestino preso);
Distúrbio da pressão arterial;
Taquicardia (coração acelerado);
Arritmias cardíacas (batimento irregular).
Em casos mais graves, pode ocorrer:

Distúrbio eletrolítico com hiponatremia (falta de sódio);
Paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória;
Distúrbio psicológico levando a tentativa de suicídio.
Esses sintomas são provavelmente causados pelo efeito tóxico dos precursores de porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).

Os ataques da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúricos, álcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibióticos), outros agentes químicos e certos alimentos. O jejum também pode desencadear os ataques, pela queda na glicemia.

Os pacientes com porfirias hepáticas (PCT, AIP, HCP, VP) estão em risco aumentado de terem carcinoma hepatocelular (câncer de fígado) e podem precisar de monitoramento. Outros fatores de risco típicos para o câncer de fígado não precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.

Porfiria cutânea

As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele resultando em[5]:

Fotossensibilidade (sensibilidade a luz);
Bolhas;
Necrose da pele e gengivas;
Prurido;
Edema (inchaço) e;
Crescimento de pelos em locais inusuais.
Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem, após exposição ao sol, tornar a urina vermelha, marrom escura ou púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas tornando-os avermelhados.

Diagnóstico

A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e exames bioquímicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do feedback, a produção reduzida de heme leva a um aumento na concentração de precursores, sendo que o PBG é um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina. Dessa maneira, sua concentração urinária está elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara deficiência de ALA dehidratase e em pacientes com saturnismo (intoxicação por chumbo) ou tirosinemia hereditária tipo I.

Para detectar a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques.

Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria. Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrário um resultado falso negativo pode ocorrer.

O que é

 

Porfíria é um grupo de distúrbios causados ​​por anormalidades nas etapas químicas que levaram à produção de heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, embora seja mais abundante no sangue, medula óssea e fígado. Heme é um componente de várias proteínas contendo ferro chamadas hemoproteínas, incluindo hemoglobina (A proteína que transporta oxigênio no sangue).

Os pesquisadores identificaram vários tipos de porfiria, que se distinguem por sua causa genética e seus sinais e sintomas. Alguns tipos de porfiria , chamadas porfirias cutâneas, afetam principalmente a pele. As áreas de pele expostas ao sol tornam-se frágeis e bolhas, o que pode levar a infecção, cicatrizes, alterações na coloração da pele (pigmentação) e aumento do crescimento do cabelo. Porfirias cutâneas incluem eritropoiética congênita Porfiria, protoporfiria eritropoiética, hepatoeritropoiética porfiria, e porfiria cutânea tarda.

Outros tipos de porfiria , chamadas porfirias agudas, afetam principalmente o sistema nervoso. Esses distúrbios são descritos como “agudos” porque seus sinais e sintomas aparecem rapidamente e geralmente duram um curto período de tempo. Episódios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, vômitos, constipação e diarréia. Durante um episódio, uma pessoa também pode sofrer fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações. Estes sinais e sintomas podem ser fatais, especialmente se os músculos que controlam a respiração ficam paralisados. Porfirias agudas incluem aguda intermitente porfíria e ALAD deficiência de porfiria . Duas outras formas de porfiria ,

As porfirias também podem ser divididas em tipos eritropoiéticos e hepáticos, dependendo de onde compostos prejudiciais chamados porfirinas e precursores de porfirina primeiro acumulados no corpo. Nas porfirias eritropoiéticas, esses compostos são originários da medula óssea. As porfirias eritropoyéticas incluem protoporfiria eritropoiética e porfiria eritropoyética congênita . Os problemas de saúde associados às porfirias eritropoiéticas incluem um baixo número de glóbulos vermelhos ( anemia) E ampliação do baço (esplenomegalia). Os outros tipos de porfirias são considerados porfirias hepáticas. Nestas desordens, as porfirinas e os precursores de porfirina originam-se principalmente no fígado, Levando a uma função hepática anormal e um risco aumentado de desenvolver câncer de fígado.

Os fatores ambientais podem influenciar fortemente a ocorrência e gravidade dos sinais e sintomas da porfiria . Álcool, tabagismo, certas drogas, hormônios, outras doenças, estresse e dieta ou períodos sem alimentos (jejum) podem desencadear sinais e sintomas de algumas formas do transtorno. Além disso, a exposição à luz solar piora o dano da pele em pessoas com porfirias cutâneas.

Fonte: es.wikipedia.com.org/ghr.nlm.nih.gov

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