PUBLICIDADE Fosfolipidose – Definição A fosfolipidose é um acúmulo intracelular excessivo de fosfolipídios e drogas, que normalmente é reversível após a descontinuação do tratamento medicamentoso. A fosfolipidose é um distúrbio generalizado de fosfolipídios com grandes depósitos, derivados do surfactante alveolar, nos alvéolos pulmonares. Fosfolipidose – O que é Fosfolipidose é uma condição caracterizada por um …

PUBLICIDADE Síndrome de Marshall – Definição A síndrome de Marshall é um distúrbio, doença, genético autossômico dominante raro, causado por mutações no gene COL11A1, que afeta igualmente homens e mulheres. É causada por uma anormalidade no colágeno, que é uma parte fundamental do tecido conjuntivo. Os principais sintomas podem incluir uma face …

PUBLICIDADE Síndrome de Angelman – Definição A síndrome de Angelman é um distúrbio neurogenético grave que compartilha sintomas e características semelhantes aos associados a outros distúrbios, incluindo autismo, paralisia cerebral e síndrome de Prader-Willi. A síndrome de Angelman é uma condição de neurodesenvolvimento rara e complexa que causa atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, deficiências …

PUBLICIDADE Síndrome de Aarskog – Definição A síndrome de Aarskog é um distúrbio dos genes. Isso causa um problema em como certas áreas do corpo se desenvolvem. As características mais comuns que são afetadas incluem altura, face, mão e genitais. A síndrome de Aarskog é um distúrbio hereditário que causa uma aparência distinta da …

PUBLICIDADE Síndrome de Felty – Definição A síndrome de Felty é uma complicação da artrite reumatoide de longa data. É caracterizada por neutropenia idiopática persistente e frequentemente (>90% dos pacientes) por esplenomegalia. A síndrome de Felty é definida pela presença de três condições: artrite reumatoide, aumento do baço (esplenomegalia) e contagem anormalmente baixa …

PUBLICIDADE Síndrome de Capgras – Definição Às vezes conhecida como síndrome do impostor, a síndrome de Capgras é uma condição psicológica em que uma pessoa acredita que alguém que conhece foi substituído por um impostor. A síndrome de Capgras é um delírio relativamente raro de identificação negativa no qual o paciente acredita que um …

PUBLICIDADE Síndrome de Bloom – Definição A síndrome de Bloom é um distúrbio genético raro caracterizado principalmente por baixa estatura e uma predisposição a vários tipos de câncer. Está sempre associada a uma diminuição da estabilidade dos cromossomos que pode ser observada por técnicas laboratoriais de citogenética. A síndrome de Bloom é um transtorno …

PUBLICIDADE Progeria – Definição A progeria é uma condição muito rara na qual todos os sinais da velhice aparecem e progridem em uma criança, de modo que a “senilidade” é atingida antes da puberdade. Uma pequena mutação genética causa a doença. A progeria causa sinais de envelhecimento, como calvície e pele enrugada. A condição …

PUBLICIDADE Síndrome de Freeman-Sheldon – Definição A síndrome de Freeman-Sheldon é uma desordem genética rara que afeta os ossos, musculosa, boca, face, mãos e pés. A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença genética muito rara caracterizada por uma boca pequena e enrugada, que dá a aparência de uma pessoa assobiando. Por esse motivo, a síndrome …

PUBLICIDADE Síndrome de Pierre Robin – Definição A síndrome de Pierre Robin é defeito congênito raro da face caracterizado por micrognatia, pequenez anormal da língua, fissura palatina e ausência do reflexo de vômito e, algumas vezes, acompanhado de defeitos oculares bilaterais, glaucoma ou descolamento de retina A síndrome de Pierre Robin é uma doença …