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QUESTION 1 You have a hybrid Exchange Server 2016 organization. Some of the mailboxes in the research department are hosted on-premises. Other mailboxes in the research department are stored in Microsoft Office 365. You need to search the mailboxes in the research department for email messages that contain a specific keyword in the message body. What should you do? A. From the Exchange Online Exchange admin center, search the delivery reports. B. Form the on-premises Exchange center, search the delivery reports. C. From the Exchange Online Exchange admin SY0-401 exam center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. D. From the Office 365 Compliance Center, create a new Compliance Search. E. From the on-premises Exchange admin center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. Correct Answer: E QUESTION 2 You have an Exchange Server 2016 organization. You plan to enable Federated Sharing. You need to create a DNS record to store the Application Identifier (AppID) of the domain for the federated trust. Which type of record should you create? A. A B. CNAME C. SRV D. TXT Correct Answer: D QUESTION 3 Your company has an Exchange Server 2016 200-310 exam Organization. The organization has a four- node database availability group (DAG) that spans two data centers. Each data center is configured as a separate Active Directory site. The data centers connect to each other by using a high-speed WAN link. Each data center connects directly to the Internet and has a scoped Send connector configured. The company's public DNS zone contains one MX record. You need to ensure that if an Internet link becomes unavailable in one data center, email messages destined to external recipients can 400-101 exam be routed through the other data center. What should you do? A. Create an MX record in the internal DNS zone B. B. Clear the Scoped Send Connector check box C. Create a Receive connector in each data center. D. Clear the Proxy through Client Access server check box Correct Answer: AQUESTION 4 Your network contains a single Active Directory forest. The forest contains two sites named Site1 and Site2. You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains two servers in each site. You have a database availability group (DAG) that spans both sites. The file share witness is in Site1. If a power failure occurs at Site1, you plan to mount the databases in Site2. When the power is restored in Site1, you Cisco CCNP Security 300-207 exam SITCS need to prevent the databases from mounting in Site1. What should you do? A. Disable AutoReseed for the DAG. B. Implement an alternate file share witness. C. Configure Datacenter Activation Coordination (DAC) mode. D. Force a rediscovery of the EX200 exam network when the power is restored. Correct Answer: C QUESTION 5 A new company has the following: Two offices that connect to each other by using a low-latency WAN link In each office, a data center that is configured as a separate subnet Five hundred users in each office You plan to deploy Exchange Server 2016 to the network. You need to recommend which Active Directory deployment to use to support the Exchange Server 2016 deployment What is the best recommendation to achieve the goal? A. Deploy two forests that each contains one site and one site link. Deploy two domain controllers to each forest. In each forest configure one domain controller as a global catalog server B. Deploy one forest that contains one site and one site link. Deploy four domain controllers. Configure all of the domain controllers as global catalog servers. C. Deploy one forest that contains two sites and two site links. Deploy two domain controllers to each site in each site, configure one domain controller as a global catalog server D. Deploy one forest that contains two sites and one site link. Deploy two domain controllers to each site. Configure both domain controllers as global catalog servers Correct Answer: C QUESTION 6 How is the IBM Content Template Catalog delivered for installation? A. as an EXE file B. as a ZIP file of XML files C. as a Web Appli cati on Archive file D. as a Portal Application Archive file Correct Answer: D QUESTION 7 Your company has a data center. The data center contains a server that has Exchange Server 2016 and the Mailbox server role installed. Outlook 300-101 exam anywhere clients connect to the Mailbox server by using thename outlook.contoso.com. The company plans to open a second data center and to provision a database availability group (DAG) that spans both data centers. You need to ensure that Outlook Anywhere clients can connect if one of the data centers becomes unavailable. What should you add to DNS? A. one A record B. two TXT records C. two SRV records D. one MX record Correct Answer: A QUESTION 8 You have an Exchange Server 2016 EX300 exam organization. The organization contains a database availability group (DAG). You need to identify the number of transaction logs that are in replay queue. Which cmdlet should you use? A. Test-ServiceHealth B. Test-ReplicationHealth C. Get-DatabaseAvailabilityGroup D. Get-MailboxDatabaseCopyStatus Correct Answer: D QUESTION 9 All users access their email by using Microsoft Outlook 2013 From Performance Monitor, you discover that the MSExchange Database\I/O Database Reads Average Latency counter displays values that are higher than normal You need to identify the impact of the high counter values on user connections in the Exchange Server organization. What are two client connections 400-051 exam that will meet performance? A. Outlook on the web B. IMAP4 clients C. mobile devices using Exchange ActiveSync D. Outlook in Cached Exchange ModeE. Outlook in Online Mode Correct Answer: CE QUESTION 10 You work for a company named Litware, Inc. that hosts all email in Exchange Online. A user named User1 sends an email message to an Pass CISCO 300-115 exam - test questions external user User 1 discovers that the email message is delayed for two hours before being delivered. The external user sends you the message header of the delayed message You need to identify which host in the message path is responsible for the delivery delay. What should you do? A. Review the contents of the protocol logs. B. Search the message tracking logs. C. Search the delivery reports 200-355 exam for the message D. Review the contents of the application log E. Input the message header to the Exchange Remote Connectivity Analyzer Correct Answer: E QUESTION 11 You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains three Mailbox servers. The servers are configured as shown in the following table You have distribution group named Group1. Group1 contains three members. The members are configured as shown in the following table. You discover that when User1 sends email messages to Group1, all of the messages are delivered to EX02 first. You need to identify why the email messages sent to Group1 are sent to EX02 instead. What should you identify? A. EX02 is configured as an expansion server. B. The arbitration mailbox is hosted 300-320 exam on EX02.C. Site2 has universal group membership caching enabled. D. Site2 is configured as a hub site. Correct Answer: A
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Mucopolissacaridose

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O que é Mucopolissacaridose?

A mucopolissacaridose é uma coleção de desordens metabólicas que surgem quando os mucopolissacarídeos são incapazes de se decompor, causando uma falha na produção de um gene em particular.

Isso resulta em anormalidades de enzimas específicas.

A mucopolissacaridose inclui distúrbios como as síndromes de Hurler, Hunter’s Maroteaux-Lamy e Sanfilippo. Também inclui as síndromes de Morquion, Sly e Scheie.

Tais distúrbios metabólicos afetam uma média de um filho a cada 10.000 e geralmente resultam em morte antes que a criança se torne um adulto.

Sendo um grupo de doenças genéticas, a mucopolissacaridose se distingue por um acúmulo de mucopolissacarídeos nos tecidos.

Os mucopolissacarídeos são moléculas de açúcar que se parecem com longas cadeias sob um microscópio e são usadas em todo o corpo para construir o tecido conjuntivo.

Muitas das estruturas do corpo são mantidas juntas por tecido conectivo, tornando-o o tecido mais abundante e necessário no corpo.

A mucopolissacaridose envolve um defeito na produção gênica relacionada ao metabolismo ou ao processamento de mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo dessas moléculas.

Mucopolissacarídeos específicos estão envolvidos no desenvolvimento de mucopolissacaridose. Estes incluem sulfato de heparano, sulfato de dermatano ou sulfato de queratano.

Se houver um problema com o processamento de qualquer um desses mucopolissacarídeos, pode ocorrer uma anormalidade nas enzimas associadas a essas vias metabólicas.

Cada síndrome tem suas próprias características, dependendo de qual enzima particular ou combinação de enzimas é afetada por um gene defeituoso. A síndrome de Hurler, também conhecida como gárgil, é a forma mais comum de mucopolissacaridose, e ocorre quando há deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. A síndrome de Hurler é caracterizada por retardo de crescimento, características faciais distorcidas, deficiências no funcionamento mental, surdez, rigidez articular e deformidades do tórax. Também é caracterizada pelo aumento do fígado e baço, bem como déficits de córnea que afetam o funcionamento dos olhos.

Os distúrbios da mucopolissacaridose são progressivos e resultam em deformidades físicas e estruturais.

Cada distúrbio tem diferentes níveis de gravidade e os sintomas geralmente começam a aparecer depois que a criança atinge 2 anos de idade.

As crianças que têm qualquer forma desse distúrbio normalmente não viverão mais do que 20 anos. Na maioria dos casos, as crianças não atingem a adolescência.

O diagnóstico é feito após o teste de deficiências enzimáticas que estão envolvidas nas vias metabólicas e depois de examinar se há um acúmulo de polissacarídeos no tecido conjuntivo.

Não há cura para a mucopolissacaridose.

O tratamento envolveu transplantes de medula óssea na tentativa de restaurar enzimas deficientes, mas isso teve pouco sucesso.

Mais atenção foi dada para melhorar o diagnóstico e detectar se os pais são portadores das diferentes características.

Mucopolissacaridose – Tipo

Mucopolissacaridose tipo I

Outros nomes: MPS 1; MPS I atenuada (subtipo, inclui síndrome de Hurler-Scheie e Scheie); MPS I grave (subtipo, também conhecido como síndrome de Hurler).

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma condição que afeta muitas partes do corpo. É um distúrbio progressivamente debilitante; no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados.

A MPS I é causada por mutações no gene IDUA. Essas mutações levam a níveis reduzidos ou à completa falta da enzima IDUA. Sem a quantidade adequada dessa enzima, grandes moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) se acumulam dentro das células chamadas lisossomos. Isso faz com que os lisossomas aumentem de tamanho, fazendo com que muitos órgãos e tecidos diferentes do corpo fiquem aumentados. Isso leva a problemas médicos vistos na condição.

A MPS I já foi dividida em três síndromes separadas: a síndrome de Hurler, a síndrome de Hurler-Scheie e a síndrome de Scheie, listadas entre as menos severas.

Como não foram identificadas diferenças bioquímicas e os achados clínicos se sobrepõem, a condição agora é dividida em dois subtipos: MPS I grave e MPS I atenuada.

Pessoas com MPS severa geralmente têm um início mais precoce dos sintomas, um declínio na função intelectual e uma vida útil mais curta.

Embora não haja cura para a MPS I, o transplante de medula óssea e a terapia de reposição enzimática são opções de tratamento que podem ajudar a controlar os sintomas dessa condição.

Mucopolissacaridose tipo II

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente no sexo masculino.

É um distúrbio progressivamente debilitante; no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados.

No nascimento, os indivíduos com MPS II não apresentam nenhuma característica da condição. Entre 2 e 4 anos, desenvolvem lábios carnudos, bochechas arredondadas grandes, nariz largo e língua alargada (macroglossia).

As cordas vocais também aumentam, o que resulta em uma voz rouca e profunda. O estreitamento das vias respiratórias provoca infecções respiratórias superiores frequentes e pausas curtas na respiração durante o sono (apneia do sono). Conforme a doença progride, os indivíduos precisam de assistência médica para manter suas vias aéreas abertas.

Muitos outros órgãos e tecidos são afetados na MPS II.

Indivíduos com esse distúrbio geralmente têm uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou inferior abdome (hérnia inguinal). Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástica.

Alguns indivíduos afetados também apresentam distintos crescimentos de pele branca que se parecem com seixos. A maioria das pessoas com esse distúrbio desenvolve perda auditiva e tem infecções auditivas recorrentes.

Alguns indivíduos com MPS II desenvolvem problemas com o tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina) e têm visão reduzida.

A síndrome do túnel do carpo geralmente ocorre em crianças com esse distúrbio e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza na mão e nos dedos. Estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal. O coração também é significativamente afetado pela MPS II, e muitos indivíduos desenvolvem problemas nas válvulas cardíacas.

Anormalidades da válvula cardíaca podem causar o aumento do coração (hipertrofia ventricular) e podem eventualmente levar à insuficiência cardíaca.

As crianças com MPS II crescem de forma estável até os 5 anos de idade, e então o crescimento delas diminui e elas desenvolvem baixa estatura. Indivíduos com essa condição apresentam deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade. A maioria das pessoas com MPS II também apresenta disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia.

A disostose múltipla inclui um espessamento generalizado da maioria dos ossos longos, particularmente das costelas.

Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos grave e leve.

Embora ambos os tipos afetem muitos órgãos e tecidos diferentes, como descrito acima, pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio na função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.

Indivíduos com a forma grave começam a perder habilidades funcionais básicas (regressão do desenvolvimento) entre as idades de 6 e 8 anos. A expectativa de vida desses indivíduos é de 10 a 20 anos. Indivíduos com MPS II leve também têm um tempo de vida reduzido, mas eles normalmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada.

A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS II.

Mucopolissacaridose tipo III

A mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também conhecida como síndrome de Sanfilippo, é um distúrbio progressivo que afeta principalmente o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central).

Outros sistemas do corpo também podem estar envolvidos.

Pessoas com MPS III geralmente não apresentam nenhuma característica da condição ao nascimento, mas começam a mostrar sinais e sintomas do distúrbio durante a primeira infância.

As crianças afetadas muitas vezes inicialmente têm atrasos nos problemas de fala e comportamento. Eles podem se tornar inquietos, destrutivos, ansiosos ou agressivos, e alguns apresentam características do transtorno do espectro do autismo, que é uma condição caracterizada pela dificuldade com interações sociais e comunicação.

Os distúrbios do sono também são muito comuns em crianças com MPS III. Essa condição causa incapacidade intelectual progressiva e a perda de habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento).

Nos estágios posteriores do distúrbio, as pessoas com MPS III podem desenvolver convulsões e distúrbios do movimento.

As características físicas da MPS III são menos pronunciadas que as de outros tipos de mucopolissacaridose.

Indivíduos com MPS III tipicamente apresentam características faciais levemente “grosseiras”, cabeça grande (macrocefalia), fígado levemente aumentado (hepatomegalia leve) e bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou abdome inferior (hérnia inguinal ). Algumas pessoas com MPS III têm baixa estatura, rigidez articular ou discreta disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia.

Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam diarréia crônica e infecções respiratórias e auditivas superiores recorrentes. Pessoas com MPS III também podem apresentar perda auditiva e problemas de visão.

A MPS III é dividida nos tipos IIIA, IIIB, IIIC e IIID, que se distinguem pela sua causa genética.

Os diferentes tipos de MPS III têm sinais e sintomas semelhantes, embora as características da MPS IIIA apareçam mais cedo na vida e progridam mais rapidamente.

Pessoas com MPS III geralmente vivem na adolescência ou no início da idade adulta.

Mucopolissacaridose tipo IV

A mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), também conhecida como síndrome de Morquio, é uma condição progressiva que afeta principalmente o esqueleto. A taxa em que os sintomas pioram varia entre os indivíduos afetados.

Os primeiros sinais e sintomas da MPS IV geralmente se tornam aparentes durante a primeira infância. Indivíduos afetados desenvolvem várias anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura, joelhos e anormalidades nas costelas, peito, coluna, quadris e punhos. As pessoas com MPS IV geralmente têm articulações soltas e muito flexíveis (hipermóveis), mas também podem ter movimento restrito em certas articulações.

Uma característica desta condição é o subdesenvolvimento (hipoplasia) de um osso em forma de pino no pescoço chamado processo odontóide. O processo odontóide ajuda a estabilizar os ossos da coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais). A hipoplasia odontóide pode levar ao desalinhamento das vértebras cervicais, que podem comprimir e danificar a medula espinhal, resultando em paralisia ou morte.

Em pessoas com MPS IV, a cobertura transparente do olho (córnea) normalmente fica turva, o que pode causar perda de visão. Alguns indivíduos afetados apresentam infecções auditivas recorrentes e perda auditiva.

A via aérea pode se tornar estreita em algumas pessoas com MPS IV, levando a frequentes infecções respiratórias superiores e curtas pausas na respiração durante o sono (apneia do sono).

Outras características comuns desta condição incluem características faciais levemente “grosseiras”, esmalte dentário fino, múltiplas cavidades, anormalidades da válvula cardíaca, um fígado levemente aumentado (hepatomegalia) e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou inferior abdome (hérnia inguinal). Ao contrário de alguns outros tipos de mucopolissacaridose, a MPS IV não afeta a inteligência.

A expectativa de vida de indivíduos com MPS IV depende da gravidade dos sintomas. Indivíduos gravemente afetados podem sobreviver apenas até o final da infância ou adolescência.

Aqueles com formas mais leves do transtorno geralmente vivem na idade adulta, embora sua expectativa de vida possa ser reduzida.

A compressão da medula espinhal e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS IV.

Mucopolissacaridose tipo V. (síndrome de Scheie).

Estudos multidisciplinares foram realizados no cérebro e outros tecidos de pacientes que morreram com o diagnóstico antemortem de mucopolissacaridose (MPS) de um dos seguintes tipos; tipo V, doença de Scheie (MPS-V); tipo I, doença de Hurler (MPS-I): e tipo II, doença de Hunter (MPS-II).

O principal novo achado no cérebro do paciente com MPS-V é a presença de lesões no tecido mesenquimal periadventicial da substância branca, semelhantes às da MPS-I, enquanto as células nervosas da MPS-V são histologicamente normais, em contradição à MPS-I, em que a anormalidade neuronal é grave.

Estudos microscópicos de elétrons do cérebro na MPS-I demonstraram numerosas inclusões membranosas complexas nos neurônios, enquanto os neurônios da MPS-V continham apenas um pequeno número de inclusões semelhantes à lipofuscina e grânulos típicos de lipofuscina. Houve um aumento de três vezes dos glicosaminoglicanos (GAG) no cérebro da MPS-I, mas apenas um ligeiro aumento na MPS-V; GAG no fígado e baço de todos os pacientes foi visivelmente aumentada.

A atividade da alfa-L-iduronidase não foi detectável no cérebro e no fígado de pacientes com MPS-I e MPS-V, sugerindo um defeito enzimático semelhante.

Mucopolissacaridose tipo VI

A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma condição progressiva que faz com que muitos tecidos e órgãos se ampliem e fiquem inflamados ou com cicatrizes.

Anomalias esqueléticas também são comuns nessa condição. A taxa em que os sintomas pioram varia entre os indivíduos afetados.

Pessoas com MPS VI geralmente não apresentam nenhuma característica da condição ao nascer. Eles freqüentemente começam a mostrar sinais e sintomas da MPS VI durante a primeira infância.

As características da MPS VI incluem uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), características faciais de aparência distinta que são descritas como “grosseiras” e uma língua grande (macroglossia). Indivíduos afetados também freqüentemente desenvolvem anormalidades nas válvulas cardíacas, fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou abdome inferior (hérnia inguinal). A via aérea pode tornar-se estreita em algumas pessoas com MPS VI, levando a frequentes infecções respiratórias superiores e curtas pausas na respiração durante o sono (apnéia do sono).

A cobertura transparente do olho (córnea) normalmente fica turva, o que pode causar perda significativa da visão. Pessoas com MPS VI também podem ter infecções auditivas recorrentes e perda auditiva.

Ao contrário de outros tipos de mucopolissacaridose, a MPS VI não afeta a inteligência.

A MPS VI causa várias anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura e deformidades articulares (contraturas) que afetam a mobilidade. Indivíduos com essa condição também podem ter disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia. A síndrome do túnel do carpo se desenvolve em muitas crianças com MPS VI e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e nos dedos. Pessoas com MPS VI podem desenvolver um estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.

A expectativa de vida de indivíduos com MPS VI depende da gravidade dos sintomas. Sem tratamento, os indivíduos gravemente afetados podem sobreviver apenas até o final da infância ou adolescência.

Aqueles com formas mais leves do transtorno geralmente vivem na idade adulta, embora sua expectativa de vida possa ser reduzida.

A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS VI.

Mucopolissacaridose tipo VII

A mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), também conhecida como síndrome de Sly, é uma condição progressiva que afeta a maioria dos tecidos e órgãos. A gravidade da MPS VII varia muito entre os indivíduos afetados.

Os casos mais graves de MPS VII são caracterizados por hidropsia fetal, uma condição na qual o excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento.

A maioria dos bebês com hidropsia fetal é morta ou morre logo após o nascimento. Outras pessoas com MPS VII geralmente começam a mostrar sinais e sintomas da doença durante a primeira infância.

As características do MPS VII incluem uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia), características faciais de aparência distinta que são descritas como “grosseiras” e uma língua grande (macroglossia). Indivíduos afetados também freqüentemente desenvolvem um aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia), anormalidades da válvula cardíaca e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou abdômen inferior (hérnia inguinal). A via aérea pode tornar-se estreita em algumas pessoas com MPS VII, levando a infecções respiratórias superiores frequentes e curtas pausas na respiração durante o sono (apnéia do sono).

A cobertura transparente do olho (córnea) fica turva, o que pode causar perda significativa da visão. Pessoas com MPS VII também podem ter infecções auditivas recorrentes e perda auditiva.

Os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual progressiva, embora a inteligência não seja afetada em algumas pessoas com essa condição.

A MPS VII causa várias anormalidades esqueléticas que se tornam mais pronunciadas com a idade, incluindo baixa estatura e deformidades articulares (contraturas) que afetam a mobilidade. Indivíduos com essa condição também podem ter disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia.

A síndrome do túnel do carpo se desenvolve em muitas crianças com MPS VII e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e nos dedos.

Pessoas com MPS VII podem desenvolver um estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.

A expectativa de vida de indivíduos com MPS VII depende da gravidade dos sintomas. Alguns indivíduos afetados não sobrevivem à infância, enquanto outros podem viver na adolescência ou na idade adulta.

A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS VII.

Mucopolissacaridose tipo VIII: síndrome de DiFerrante, devido à deficiência da enzima glucosamina-6-sulfato.

Mucopolissacaridose tipo IX

Mucopolissacaridose tipo IX é a forma mais rara de mucopolissacaridose. Até o momento, apenas quatro pacientes foram relatados.

O primeiro paciente relatado apresentava baixa estatura leve e massa de tecido mole periarticular; os outros pacientes relatados são clinicamente indistinguíveis da artrite idiopática juvenil. No presente estudo, rastreamos mucopolissacaridose tipo IX em pacientes com artrite idiopática juvenil com ensaio de enzima hialuronidase. Cento e oito pacientes com AIJ e 50 controles saudáveis pareados por idade foram incluídos no estudo.

Entre todos os pacientes, nenhum apresentou atividade de hialuronidase deficiente. Embora a atividade sérica de Hyal-1 tenha aumentado significativamente em pacientes com AIJ, em comparação com indivíduos controle (p <0,000), não foi encontrada correlação entre a atividade da PCR, VHS e atividade de Hyal-1 (p = 0,187).

Em conclusão, os dados relatados em nosso estudo indicam que a investigação metabólica sistêmica para a atividade da hialuronidase não é recomendada em todos os pacientes com AIJ.

Resumo

Mucopolissacaridose refere-se a um grupo de condições hereditárias em que o corpo é incapaz de decompor adequadamente os mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar que são encontradas em todo o corpo).

Como resultado, esses açúcares se acumulam nas células, no sangue e no tecido conjuntivo, o que pode levar a uma variedade de problemas de saúde.

Sete formas distintas e numerosos subtipos de mucopolissacaridose foram identificados.

Os sinais e sintomas associados e a gravidade da condição variam significativamente de acordo com a forma.

Em geral, as pessoas mais afetadas parecem saudáveis ao nascer e experimentam um período de desenvolvimento normal, seguido por um declínio na função física e/ou mental.

Conforme a condição progride, isso pode afetar a aparência; habilidades físicas; funcionamento de órgãos e sistemas; e, na maioria dos casos, desenvolvimento cognitivo.

A causa genética subjacente varia de acordo com a forma. A maioria dos casos é herdada de maneira autossômica recessiva, embora uma forma específica (Tipo II) siga um padrão de herança ligado ao X.

O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/www.ncbi.nlm.nih.gov

 

 

 

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The Marketing department publishes many news articles, press releases, and corporate communications to the intranet home page. You need to ensure that the Marketing department pages do not impact intranet performance. Which two actions should you perform? (Each correct answer presents part of the solution. Choose two.) A. In Central Administration, set up a User Policy for the Super User and Super Reader accounts. B. Configure IIS to use the Super User and Super Reader accounts for caching. C. Use the Farm Configuration Wizard to configure the Super User and Super Reader accounts. D. Use Windows PowerShell to add the Super User and Super Reader accounts. Correct Answer: AD Explanation Explanation/Reference: A: The way to correct this problem is to first create two normal user accounts in AD. These are not service accounts. You could call them domain\superuser and domain\superreader, but of course that's up to you. The domain\superuser account needs to have a User Policy set for that gives it Full Control to the entire web application. D: If you are using any type of claims based authentication you will need to use Windows PowerShell. And Windows PowerShell is the hipper more modern and sustainable option anyway. If you are using classic mode authentication run the following cmdlets on one of your SharePoint servers: $w = Get-SPWebApplication "http:///" $w.Properties["portalsuperuseraccount"] = "domain\superuser" $w.Properties["portalsuperreaderaccount"] = "domain\superreader" $w.Update() If you are using claims based authentication run these cmdlets on one of your SharePoint https://www.pass4itsure.com/n10-007.html servers: $w = Get-SPWebApplication "http:///" $w.Properties["portalsuperuseraccount"] = "i:0#.w|domain\superuser" $w.Properties["portalsuperreaderaccount"] = "i:0#.w|domain\superreader" $w.Update() Note: * If you have a SharePoint Publishing site and you check the event viewer every once in a while you might see the https://www.pass4itsure.com/70-331.html following warning in there: Object Cache: The super user account utilized by the cache is not configured. This can increase the number of cache misses, which causes the page requests to consume unneccesary system resources. To configure the account use the following command 'stsadm -o setproperty -propertynameportalsuperuseraccount -propertyvalue account -urlwebappurl'. The account should be any account that has Full Control access to the SharePoint databases but is not an application pool account. Additional Data: Current default super user account: SHAREPOINT\system This means that the cache accounts for your web application aren't properly set and that there will be a lot of cache misses. If a cache miss occurs the page the user requested will have to be build up from scratch again. Files and information will be retrieved from the database and the file system and the page will be rendered. This means an extra hit on your SharePoint and database servers and a slower page load for your end user. Reference: Resolving "The super user account utilized by the cache is not configured." QUESTION 4 You are managing a SharePoint farm. Diagnostic logs are rapidly consuming disk space. You need to minimize the amount of log data written to the disk. Which two actions should you perform? (Each correct answer presents part of the solution. Choose two.) A. Set the log event level to Information. B. Set the log event level to Verbose. C. Set the log trace level to Medium. D. Set the log trace level to Verbose. E. Set the log event level to Warning. F. Set the log trace level to Monitorable. Correct Answer: EF Explanation Explanation/Reference: E: Event Levels Warning, Level ID 50 Information, Level ID: 80 Verbose, Level ID: 100 F: Trace levels: Monitorable: 15 Medium: 50 Verbose: 100 Note: When using the Unified Logging System (ULS) APIs to define events or trace logs, one of the values you must supply is the ULS level. Levels are settings that indicate the severity of an event or trace and are also used for throttling, to prevent repetitive information from flooding the log files. Reference: Trace and Event Log Severity Levels QUESTION 5 A company's SharePoint environment contains three web applications. The root site collections of the web applications host the company intranet site, My Sites, and a Document Center. SharePoint is configured to restrict the default file types, which prevents users from uploading Microsoft Outlook Personal Folder (.pst) files. The company plans to require employees to maintain copies of their .pst files in their My Site libraries. You need to ensure that employees can upload .pst files to My Site libraries. In which location should you remove .pst files https://www.pass4itsure.com/70-342.html from the blocked file types? A. The File Types area of the Search service application section of Central Administration B. The General Security page in the site settings for the site collection C. The Blocked File Types page in the site settings for the site collection D. The General Security section of the Security page of Central Administration Correct Answer: D Explanation