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Aberrações Cromossômicas

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O que são aberrações cromossômicas?

As aberrações cromossômicas são quaisquer alterações no cariótipo humano que determine mudanças morfológicas e/ou fisiológicas. As aberrações ou anomalias cromossômicas podem ser classificadas em numéricas e em estruturais, ou seja, alterações em número ou estrutura dos cromossomos.

Geralmente acontece durante a divisão celular e, pode causar problemas quando acontecer, por exemplo, na meiose, pois na mesma ocorre a formação dos gametas e a passagem desses cromossomos de uma geração para outra. Na divisão celular é o momento que o cromossomo está se movimentando, trocando pedaços (crossing over), ou seja, é o momento com maior probabilidade de sofrerem alterações, pois estão mais expostos.

A constituição cromossômica de uma célula é descrita por um cariótipo, que informa o número total do cromossomo autossomo e cromossomos sexuais. Quando existe uma anomalia cromossômica, o cariótipo também descreve seu tipo, ou seja, somos capazes de identificar o padrão de alteração numérica que o indivíduo afetado apresenta.

Aberrações Cromossômicas

Por meio da técnica de bandeamento cromossômico longitudinal é possível identificar modificações estruturais. Essa técnica evidencia faixas transversais nas cromátides, permitindo a identificação individual de cada cromossomo e, a localização dos pontos de quebra em rearranjos cromossômicos de vários tipos.

Exemplo de anomalia cromossômica

Trissomia cromossômica: é um tipo de mutação cromossômica numérica que apresenta uma cópia extra de um cromossomo no cariótipo. Como exemplo de trissomia na espécie humana se pode citar a Síndrome de Down. É a doença genética mais comum, afetando 1 em cada 800 nascimentos. É causada pela presença de um cromossomo 21 extra.

As principais anomalias cromossômicas são:

Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço e consequentemente perde genes. Geralmente ocorre na meiose.

Duplicação: é quando o cromossomo tem um dos seus pedaços duplicado e os genes também. Geralmente ocorre na meiose.

Inversão: é quando o cromossomo tem uma parte invertida. Há a inversão paracêntrica, que é quando o pedaço do cromossomo que sofre a inversão não está com o centrômero, ou seja, não vai mexer no mesmo. Inversão pericêntrica, que é quando o pedaço invertido tem o centrômero.

Translocação: é quando ocorre troca de pedaços entre cromossomo não homólogos.

Camila Correia

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