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Distonia

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O termo “distonia” foi usado pela primeira vez em 1911, por Hermann Oppenheim.

Embora o termo torticollis spasmodique tenha sido empregado por Destarac, em 1901, ao descrever distonia cervical e pélvica em uma jovem, o mesmo somente foi introduzido no vocabulário médico em 1911, quando Hermann Oppenheim propôs o termo ?distonia? para descrever um distúrbio relacionado ao comprometimento do tônus muscular, o qual denominou dystonia musculorum deformans.

Pode-se definir distonia como uma contração muscular anormal e sustentada dos músculos agonistas e antagonistas, com velocidade variável, ocasionando torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais do segmento comprometido.

O movimento distônico de velocidade lenta pode se apresentar sob a forma de espasmos repetitivos quase clônicos, porém sem manifestações durante o sono. Em vigília, pode surgir de modo subentrante ou somente aparecer durante os movimentos voluntários (distonia de ação) ou em manutenção de atitude (distonia de atitude).

Distonia – O que é

Distonia é o nome de movimentos musculares descontrolados e às vezes dolorosos (espasmos). Geralmente é um problema que dura a vida toda, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas.

A distonia é um distúrbio do movimento no qual os músculos se contraem involuntariamente, causando movimentos repetitivos ou de torção.

A condição pode afetar uma parte do seu corpo (distonia focal), duas ou mais partes adjacentes (distonia segmentar) ou todas as partes do seu corpo (distonia geral).

Os espasmos musculares podem variar de leves a graves. Eles podem ser dolorosos e podem interferir no desempenho das tarefas do dia-a-dia.

Não há cura para a distonia. Mas os medicamentos podem melhorar os sintomas. A cirurgia às vezes é usada para desativar ou regular os nervos ou certas regiões do cérebro em pessoas com distonia grave.

Distonia – Doença

A distonia é uma doença do sistema nervoso, cuja principal característica é o movimento involuntário dos músculos (espasmos), provocando movimentos e posições anormais de uma parte ou da totalidade do corpo.

Há uma paragem repentina do movimento da pessoa, provocada pela contração involuntária, lenta e repetitiva do músculo.

A distonia tem várias denominações consoante o local afetado. Se for numa zona limitada do corpo como as mãos, pescoço ou olhos, é distonia focal. Em duas zonas juntas, como braço e mão, a distonia é segmentar; em metade do corpo é hemidistonia; se afetar todo o corpo é distonia generalizada.

Há dois tipos de distonia, a primária e a secundária. Na primeira, desconhece-se a causa, sendo parte das distonias primárias genéticas; na segunda, a causa é consequência de uma doença, acidente ou problemas no parto.

Tipos de distonia

Distonia
Distonia

Na distonia de torção idiopática (de causa desconhecida) os episódios iniciam-se entre os 6 e os 12 anos de idade. No início, os sintomas podem ser tão ligeiros como a cãibra daquele que escreve, e a distonia ocorre geralmente num pé ou numa perna. Pode limitar-se ao tronco ou a um membro, mas às vezes afeta todo o corpo e inclusive pode obrigar a criança a estar confinada a uma cadeira de rodas.

Quando esta distonia de torção idiopática se inicia na idade adulta, geralmente começa nos músculos da cara ou dos braços e não costuma progredir para outras partes do corpo.

O blefarospasmo é um tipo de distonia que consiste num pestanejar involuntário e repetitivo que obriga a pálpebra a fechar-se. Às vezes afeta, primeiro, um olho e, finalmente, o outro. Habitualmente, inicia-se como um pestanejar excessivo, uma irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz brilhante. Muitas pessoas com blefarospasmo encontram forma de manter os olhos abertos através de bocejos, cantando ou abrindo a boca amplamente, mas, à medida que a perturbação evolui, estes métodos tornam-se menos eficazes. A consequência mais grave do blefarospasmo é a deterioração da visão.

O torcicolo é uma distonia que afeta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás. A disfonia espasmódica afeta a musculatura que controla a articulação da linguagem; as pessoas com esta perturbação apresentam também tremores noutras partes do corpo.

Os espasmos dos músculos laríngeos podem impedir totalmente a articulação da linguagem ou dar lugar a uma voz forçada, balbuciante, rouca e chiante ou confusa e ininteligível.

Distonia – Causas

A causa exata da distonia ainda não é conhecida, mas pode envolver a alteração de várias regiões do cérebro ou a comunicação entre elas.

A distonia pode ser hereditária, adquirida ou idiopática (nenhuma causa conhecida). As doenças hereditárias são transmitidas geneticamente.

Nas formas adquiridas, a distonia é causada por dano ou degeneração do cérebro (por exemplo, após uma lesão cerebral ou acidente vascular cerebral) ou exposição a drogas específicas. Na distonia idiopática, não há causa identificável e nenhum dano estrutural ou degeneração do cérebro.

As causas não são conhecidas (idiopáticas) em grande parte dos doentes. Há quem defenda ser devido ao funcionamento incorreto dos núcleos da base do cérebro, provocando contrações e movimentos involuntários nos músculos errados quando a pessoa está parada ou em movimento.

Também pode ser devida a uma hiperatividade de algumas áreas do cérebro, como o tálamo, córtex cerebral e gânglios basais.

A distonia crônica pode ter origem genética. A distonia também pode ser provocada numa situação grave de hipoxia (falta de oxigénio no cérebro), por alguns metais pesados, reação a alguns medicamentos (geralmente melhora com medicação injetável), por doenças ou acidentes que provoquem lesão em certas zonas do cérebro (distonia secundária).

As distonias focais afetam apenas uma zona limitada do corpo. Normalmente, os sintomas começam após os 30 anos e podem passar despercebidos.

Posteriormente, as contrações musculares são mais intensas e frequentes, manifestando-se também durante o repouso. Nesta altura, pode haver dor no músculo comprometido.

As cinco distonias focais mais frequentes são a blefarospasmo, distonia oromandibular, torcicolo espasmódico, disfonia espasmódica e cãibra do escrivão.

Distonia focal blefarospasmo: Esta distonia afeta os músculos localizados na região peri-orbital, responsáveis pelo fechar das pálpebras. Na fase inicial, há um aumento do número de vezes do piscar os olhos, irritação dos olhos e maior sensibilidade á luz (fotofobia). O uso de óculos de sol alivia o desconforto da luz. O stress agrava a doença.

Com a evolução da doença, há aumento da frequência e intensidade no piscar os olhos, e por fim surgem espasmos musculares que provocam dificuldade na abertura dos olhos.

Pode afetar um olho e posteriormente o outro. Surge grande dificuldade em ver, podendo levar o doente a ficar incapacitado para executar algumas tarefas do dia-a-dia.

Distonia oromandibular: Os espasmos estão localizados na região inferior da cara (boca, língua e mandíbula). Há dificuldade na abertura e/ou encerramento da boca, no mastigar, engolir e articulação das palavras.

Torcicolo espasmódico: É o mais frequente e afeta os músculos que sustentam o pescoço. Pode ser em um ou ambos os lados e afetar mais do que um músculo.

As alterações da postura são ao nível da cabeça e pescoço, podendo haver rotação, desvio para qualquer um dos lados, para a frente ou trás ou 2 combinados.

O stress e cansaço aumentam a intensidade da distonia, mas melhora com o repouso e a posição horizontal.

Disfonia espasmódica: Há comprometimento dos músculos das cordas vocais provocando dificuldade ou incapacidade na articulação das palavras e saída de som perceptível.

Os espasmos musculares involuntários são ao nível das pregas vocais, laringe e faringe. Encontra-se muitas vezes conjuntamente, disfonia em outros músculos faciais.

A voz pode sair com cortes ou tipo sussurro.

Cãibra do escrivão Inicialmente, os movimentos involuntários do membro superior surgem ao realizar uma tarefa repetitiva como escrever (escrivão) ou tocar música (músico). Com a evolução da doença, a alteração pode surgir durante o repouso.

Distonia – Sintomas

A distonia afeta pessoas diferentes de maneiras variadas.

As contrações musculares podem:

Comece em uma única área, como perna, pescoço ou braço. A distonia focal que começa após os 21 anos geralmente começa no pescoço, braço ou rosto e tende a permanecer focal ou segmentar.
Ocorre durante uma ação específica, como escrita à mão.
Piora com estresse, fadiga ou ansiedade.
Torne-se mais perceptível com o tempo.

As áreas do corpo que podem ser afetadas incluem:

Pescoço (distonia cervical): As contrações fazem com que sua cabeça gire e vire para um lado, ou puxe para frente ou para trás, às vezes causando dor.
Pálpebras: Piscar rapidamente ou espasmos involuntários fazem com que seus olhos fechem (blefarospasmos) e dificultam a visão. Os espasmos geralmente não são dolorosos, mas podem aumentar quando você está sob luz forte, sob estresse ou interagindo com pessoas. Seus olhos podem ficar secos.
Mandíbula ou língua (distonia oromandibular): Você pode ter uma fala arrastada, salivação e dificuldade para mastigar ou engolir. A distonia oromandibular pode ser dolorosa e geralmente ocorre em combinação com distonia cervical ou blefaroespasmo.
Caixa de voz e cordas vocais (distonia espasmódica): Você pode ter uma voz firme ou sussurrante.
Mão e antebraço: Alguns tipos de distonia ocorrem apenas durante uma atividade repetitiva, como escrever (distonia do escritor) ou tocar um instrumento musical específico (distonia do músico).

Distonia – Tratamento

O tratamento para esta perturbação é limitado.

Os fármacos utilizados frequentemente são os anticolinérgicos, como o tri-hexifenidilo, que costumam ser úteis, mas também produzem efeitos secundários, como sonolência, boca seca, visão esfumada, enjoo, obstipação, dificuldades em urinar ou tremores, especialmente nas pessoas de idade.

Um dos tratamentos preferidos de maior êxito é a injecção local de botulina (uma toxina bacteriana que paralisa os músculos) no interior dos grupos musculares afetados.

Distonia – Resumo

Distonia é um termo geral para um grande grupo de distúrbios do movimento que variam em seus sintomas, causas, progressão e tratamentos.

Este grupo de condições neurológicas é geralmente caracterizado por contrações musculares involuntárias que forçam o corpo a movimentos e posições (posturas) anormais, às vezes dolorosas.

As contrações musculares podem ser sustentadas ou ir e vir (intermitentes). Os movimentos podem ser padronizados e torcidos e/ou, em alguns casos, tremores ou tremores (trêmulos) semelhantes a um tremor.

A distonia pode ocorrer ou piorar quando um indivíduo tenta uma ação voluntária. Existem muitas causas diferentes para a distonia.

Fatores genéticos e não genéticos podem contribuir para o desenvolvimento desses distúrbios. Em alguns casos, a causa exata e subjacente é desconhecida (idiopática).

O achado mais característico associado à maioria das formas de distonia é a torção, movimentos repetitivos que afetam o pescoço, tronco, membros, olhos, rosto, cordas vocais e/ou uma combinação desses grupos musculares. Certas formas, como distonia laríngea, não estão associadas a posturas anormais. A distonia causa vários graus de deficiência, que vão desde sintomas leves que vêm e vão até sintomas graves e debilitantes que podem afetar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Apenas em alguns casos a dor pode estar presente.

Normalmente não há fraqueza nos grupos musculares afetados. Em alguns casos, a distonia pode piorar progressivamente, enquanto em outros permanece inalterada ou não piora mais (platôs).

A distonia pode até apresentar remissão espontânea em casos raros. O tratamento da distonia depende de vários fatores, incluindo o subtipo específico presente e pode incluir medicamentos, injeções de toxina botulínica, fisioterapia e cirurgia.

Fonte: www.aans.org/www.conhecersaude.com/www.mayoclinic.org/www.manualmerck.net/www.nhs.uk/rarediseases.org

 

 

 

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