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Pleiotropia

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O que é pleiotropia?

A pleiotropia ocorre quando um gene influencia duas ou mais características fenotípicas aparentemente não relacionadas. Pleiotropia (termo oriundo do grego pleion = maior número e tropos = desvio) é o fenômeno genético em que um único par de alelos é responsável pela determinação de dois ou mais caracteres simultaneamente, condicionando o aparecimento de várias características no mesmo organismo, ou seja, um par de alelos que condiciona mais de um caráter.

Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia, mostrando que nem sempre é válida a ideia que cada gene afeta apenas uma característica. Portanto, uma mutação em um gene pleiotrópico pode ter um efeito sobre várias características simultaneamente devido ao gene que codifica para um produto usado por uma miríade de células ou alvos diferentes que têm a mesma função de sinalização.

Pleiotropia

A pleiotropia pode surgir de vários mecanismos distintos, mas potencialmente sobrepostos, como pleiotropia do gene, pleiotropia do desenvolvimento e pleiotropia seletiva. A pleiotropia de gene ocorre quando um produto gênico interage com várias outras proteínas ou catalisa múltiplas reações.

A pleiotropia do desenvolvimento ocorre quando as mutações têm múltiplos efeitos no fenótipo resultante. A pleiotropia seletiva ocorre quando o fenótipo resultante tem muitos efeitos sobre o condicionamento físico (dependendo de fatores como idade e sexo).

Um exemplo de pleiotropia é a fenilcetonúria, um distúrbio hereditário que afeta o nível de fenilalanina no organismo. A fenilalanina é um aminoácido que pode ser obtido a partir de alimentos. A fenilcetonúria faz com que este aminoácido aumente em quantidade no corpo, o que pode ser muito perigoso.

A doença humana é causada por um defeito em um único gene no cromossomo 12 que afeta vários sistemas, como o sistema nervoso e tegumentar. Outros exemplos de pleiotropia são albinismo, anemia falciforme, entre outras. A pleiotropia não afeta apenas humanos, mas também animais.

Traços pleiotrópicos foram previamente reconhecidos na comunidade científica, mas não haviam sido experimentados até o experimento da planta de ervilha de Gregor Mendel em 1866. Mendel reconheceu que certas características da planta de ervilha pareciam ser herdadas juntas, no entanto, sua correlação com um único gene nunca foi comprovada.

O termo pleiotrópio foi primeiramente usado por Ludwig Plate, publicado em 1910. Ele originalmente definiu a pleiotropia como ocorrendo quando várias características são dependentes de herança, essas características sempre aparecerão juntas e podem assim aparecer correlacionados. Essa definição ainda é usada hoje.

Pleiotropia descreve o efeito genético de um único gene em múltiplas características fenotípicas. O mecanismo subjacente são genes que codificam um produto que é usado por várias células ou que possui uma função de sinalização em cascata que afeta vários alvos.

Um modelo básico de origem da pleiotropia descreve um único lócus genético para a expressão de uma determinada característica. O lócus afeta o traço expresso apenas alterando a expressão de outros. Com o tempo, esse lócus afetaria dois traços interagindo com um segundo lócus.

A seleção direcional para ambas as características durante o mesmo período de tempo aumentaria a correlação positiva entre as características, enquanto a seleção em apenas uma característica diminuiria a correlação positiva entre as duas características. Eventualmente, traços que foram submetidos à seleção direcional simultaneamente foram ligados por um único gene, resultando em pleiotropia.

Camila Correia

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