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Daltonismo

O Daltonismo é uma deficiência na visão que dificulta a percepção de uma ou de todas as cores.

Durante séculos, os problemas relacionados com a visão das cores não encontraram mais que soluções e interpretações puramente empíricas.

Foi somente por volta de 1801 que o físico inglês Thomas Young formulou, em termos de hipótese, a primeira explicação científica para a sensibilidade do olho humano às cores.

Cerca de cinqüenta anos mais tarde, Hermann von Helmholtz, físico e fisiologista alemão, se encarregaria de desenvolver essa hipótese e convertê-la em teoria, que se tornou universalmente aceita.

Daltonismo

Segundo a teoria de Young-Helmholtz, a retina possui três espécies de células sensíveis - os cones.

Cada uma delas seria responsável pela percepção de uma dada região do espectro luminoso. Essas regiões seriam o vermelho. o verde e o azul.

Estas seriam as cores primárias, que, por combinações, originariam todos os outros tons cromáticos. Embora a teoria de Young-Helmholtz tenha sido contestada, ela se ajusta, ainda hoje, aos fenômenos observados.

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Os estímulos imediatos da percepção visual são os feixes luminosos que, depois de passarem pela pupila, incidem na retina. É ali que a energia luminosa se converte em sinais elétricos, responsáveis pela atividade neural.

Os impulsos neurais, provenientes da retina, são então encaminhados ao cérebro, que os interpreta e classifica.

A cor que você vê depende de quanto é excitada cada espécie de cone.

Quando você olha para a luz vermelha, somente os cones de suas retinas sensíveis ao vermelho enviam mensagens para o cérebro.

Se você olhar para uma luz verde, os cones sensíveis ao verde responderão. Os cones sensíveis ao azul responderão à luz azul mais intensamente.

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Nem todas as pessoas vêem as cores da mesma maneira. Aproximadamente 10% dos homens e 1% das mulheres apresentam algum grau de deficiência na avaliação das cores. Essa deficiência chama-se daltonismo. Nas pessoas daltonicas os cones não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração.

O tipo mais comum de daltonismo é aquele em que a pessoa não distingue o vermelho do verde.

Aquilo que, para uma pessoa é normal, é verde ou vermelho, para esse daltônico é cinzento em várias tonalidades.

O motorista com esse tipo de daltonismo pode contornar o problema de distinguir as luzes do semáforo observando suas posições, pois pelas cores não é possível. Em número menor, existem daltônicos que confundem o azul e o amarelo.

Um tipo raro de daltonismo é aquele em que as pessoas são completamente "cegas" para as cores: seu mundo é em preto, branco e cinzento.

Existem testes especiais que permitem detectar se uma pessoa é ou não daltônica.

A figura abaixo, por exemplo, serão observadas diferentemente por pessoas de visão normal e por aqueles que sofrem de daltonismo.

Você identifica o número 74 no interior do círculo abaixo de pontos coloridos?

Não?

Então você pode ter um tipo de deficiência para visão de cores conhecida como daltonismo.

Daltonismo

Fonte: geocities.yahoo.com.br

Daltonismo

O que é daltonismo?

É uma condição em que certas cores, principalmente o verde e o vermelho são confundidas.

É uma deficiência hereditária de transmissão bastante peculiar, homens daltônicos vão transmitir o gene do daltonismo somente para suas filhas, nunca para os filhos (esse gene está sempre no cromossomo X).

As filhas não manifestam nunca o daltonismo, mas têm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos homens.

Na retina humana normal existem receptores sensíveis às cores, os cones, que contêm pigmentos seletivos para a cor verde, vermelha e azul.

A deficiência de cores ocorre quando há uma redução na quantidade de um ou mais desses pigmentos. Conhecido também como "cegueira para as cores" o daltonismo não é tido como uma deficiência física de grande significado apesar de dificultar, e muitas vezes impossibilitar, uma série de atividades profissionais e do dia-a-dia.

Apesar de não existir nenhum tratamento, recursos ópticos foram desenvolvidos para facilitar a identificação das cores.

Fonte: www.oftalmocuritiba.com.br

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Também chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", é um defeito genético de transmissão bastante peculiar que atinge, em 97% dos casos, os homens. Isso ocorre porque a falha genética está ligada ao cromossomo X.

Os homens têm apenas um X, como as mulheres têm dois desses cromossomos, a chance de ter os dois defeituosos é menor.

Homens daltônicos vão transmitir o gene do daltonismo somente para suas filhas, nunca para os filhos, as filhas não manifestam nunca o daltonismo mas têm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos homens. Portanto, homem daltônico só tem possibilidade de ter netos daltônicos se tiver filhas, que serão sempre, e somente, portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltônicos será sempre de 50%.

O daltonismo não é tido como uma deficiência física de grande significado (dado que a maior parte dos daltônicos tem visão normal, no que se refere às demais características), apesar de dificultar, e muitas vezes impossibilitar, uma série de atividades profissionais e do dia-a-dia.

Apesar de não existir nenhum tratamento, tem se desenvolvido alguns recursos ópticos para facilitar a identificação das cores.

Na retina humana normal existem receptores sensíveis às cores, os cones, que contêm pigmentos seletivos para a cor, verde, vermelha e azul. A deficiência de cores ocorre quando há uma redução na quantidade de um ou mais desses pigmentos.

Os daltônicos vêem de 500 a 800 cores. Uma das cores prediletas de quem tem esta alteração genética é o roxo, cor viva.

A incidência de daltônicos pode variar conforme a localidade. Nos EUA e na Europa, por exemplo, é maior do que entre os índios da região andina. É comum que uma mesma família tenha diversos casos de daltonismo.

Muitas vezes, a pessoa nem tem idéia de que é daltônica até fazer um teste. O grande problema é que tem se notado um grande aumento de usuários de Internet que apresentam esse tipo de problema. Chegou-se ao número de 1 a cada 12 usuários de Internet apresentando uma forma de daltonismo. E isso faz crescer a polêmica em cima de usuabilidade e acessibilidade nos sites.

Para um daltônico, navegar na Internet pode ser uma experiência até mesmo frustrante. Alguns problemas podem ser até mesmo graves, como não encontrar navegação no site, e até mesmo textos podem estar 'ilegíveis'. Devido ao grande número de deficientes para cores e a gravidade das dificuldades que eles encontram na Web, seria interessante levantar essa questão e começar a pensar com mais seriedade na criação de páginas que sejam acessíveis a todos.

Tipos

A pessoa pode ser portadora de uma deficiência na identificação da cor ou pode ter ausência completa de sensibilidade à ela.

O problema pode ser ligado às duas cores ou a apenas uma delas.

O Protan designa o distúrbio para reconhecer a cor vermelha _ a protanopia é quando o indivíduo não tem o receptor para o vermelho (ausência completa) e a protanomalia é quando o receptor é deficiente. O Deutan designa o distúrbio para identificar a cor verde _ na deutanopia, o indivíduo não tem o receptor para o verde (ausência completa) e na deutanomalia, o receptor é deficiente. Atualmente, já existem lentes com filtro que auxiliam o portador de deficiência em relação à uma cor. Entretanto, o material é caro e precisa ser feito sob medida, conforme o "índice" de identificação de cada cor confundida.

Outros problemas ligados à identificação das cores

O Tritan é um distúrbio que impede o reconhecimento da cor azul. A identificação pode ser deficiente ou nula (nos casos em que há ausência completa de sensibilidade à cor). Pode ser adquirida, por exemplo, por alterações hormonais.

Apenas um numero muito pequeno de pessoas sofre de verdadeira incapacidade para ver todas as cores. Neste caso dizemos que têm visão acromática, ou seja, vê o mundo em tons preto, branco e cinza. A estimativa é de que, para cada 30 ou 40 mil pessoas, exista uma acromata. Quem tem acromatopsia nem mesmo sonha em cores.

Alguns fatos sobre Daltônicos

Apesar de existirem vários tipos de daltonismo, a grande maioria tem dificuldade de distinguir entre o vermelho e o verde.

Grande parte dos daltônicos apresentam dificuldade em enxergar 'sombras' de cores. Algumas cores (principalmente cores com vermelho e verde) aparecem mais 'claras' do que o normal.>>A grande maioria dos daltônicos podem ver bem o preto e o branco.

A grande maioria dos daltônicos podem ver bem as sombras com base no azul e no amarelo.

A percepção das cores varia muito de uma pessoa com daltonismo para outra.

8% dos homens e 0.4% de mulheres apresentam algum tipo de daltonismo.

Existem três métodos para verificar o grau de daltonismo:

Anomaloscópio de Nagel: Nesse aparelho, o indivíduo que vai ser examinado vê um campo dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por uma mistura de luzes monocromáticas vermelha e verde. Solicitando ao indivíduo sob exame que ele iguale os dois campos, ele pode alterar a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, bem como reduzir ou aumentar a intensidade da luz amarela. Por intermédio desse exame, os seres humanos podem ter seu tipo de daltonismo classificado.

Lãs de Holmgreen: Consiste em um feixe de lã em diversas cores, que devem ser separadas

Lâminas Pseudoisocromáticas (ou livro de Ishihara): São quadros formados por pontos coloridos sobre as quais aparece um número desenhado em determinada cor. Por ser um método simples este é o mais difundido.

Teste Ishihara para Daltonismo

Lâmina Percepção Visual Normal Deficiência para Percepção das Cores Vermelha e Verde Ausência de Percepção para Cores
1 R E Não há Leitura
2 U G Não há Leitura


Daltonismo
1

Daltonismo
2

A figura acima monstra outra lâmina do teste de Ishihara para determinação do Daltonismo. Se você visualizar n.º 8 está normal. O daltônico vê o n.º 3.

Um pouco de história

A inabilidade de discriminar cores foi ignorada até o fim do século 18, e sua existência só foi aceita quando o químico John Dalton descreveu, com explicações científica, sua própria dificuldade na visão de cores em 1798. A partir de sua descoberta foram criados inúmeros testes para detectar a presença do daltonismo, sendo o mais popular o Teste de Ishihara (de onde vem a planilha acima).

Quais as limitações para um daltônico?

Já na idade escolar aparecem as primeiras dificuldades com os desenhos de mapas e identificação dos lápis de cores. Os pais e professores devem estar atento para essa dificuldade. Infelizmente (para os daltônicos, é claro) o mundo atual vive a Era das Cores. Cada vez mais a codificação industrial é feita em cores e diversas profissões excluem, por razões, o "deficiente para cores": piloto de aviação civil e militar, cabeamento em telecomunicações, eletrônica e indústria gráfica em geral, artes, indústria química, geologia, arqueologia, decoração e moda.

Dificuldades do dia-a-dia

Há algumas áreas que apresentam dificuldades para o daltônico. Mapas e quadros estatísticos com códigos coloridos em suas legendas. LEDs (Light Emitting Diodes), ou as populares "luzinhas" bi ou tri cores nos carregadores de celulares, no painel do rádio, no monitor do computador. As observações do tipo "Olha que linda árvores carregada de cerejas!!" Respondo: "que cerejas?". A compra de roupas sempre exige uma assessoria para não haver erros graves de combinação e para que não ocorram extravagâncias de cores que parecem bonitas.

O que responde às pessoas que me perguntam como vejo o mundo na minha condição de daltônico?

Explico que uma pessoa tem condições de ouvir e apreciar uma música sem conhecer as notas que estão nela.

Faço então a seguinte analogia: para mim, o mundo é lindo e também muito colorido, mesmo sem precisar saber o nome de algumas cores que o compõe.

Fonte: www.ufv.br

Daltonismo

O que é Daltonismo?

Embora também seja conhecida como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira - as pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores.

A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo; um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.

Qual a causa do Daltonismo?

O daltonismo é causado pela falta de uma ou mais das substâncias sensíveis à luz encontradas na retina; é causado por um gene recessivo no cromossomo X.

Vários tipos de daltonismo afetam aproximadamente 7% dos homens e menos de 1% das mulheres

Como se pode tratar?

Não há nenhum método de tratamento conhecido para o daltonismo. No entanto, a visão da maioria das pessoas daltônicas é normal em todos os outros aspectos.

Fonte: www.bausch.com.br

Daltonismo

É uma alteração da visão que faz com que a pessoa tenha dificuldades – em menor ou maior grau – de fazer a distinção entre cores, principalmente o verde e o vermelho.

Há os que têm problemas com o azul e também existem os que não têm a percepção de todas as cores, enxergando apenas em preto e branco ou tons de cinza, mas esses casos são minoria. O daltonismo é resultado de um defeito na retina, a parede do fundo do olho.

Esse defeito afeta as células responsáveis pela percepção das cores (os cones). Como conseqüência, a pessoa deixa de ver – ou não vê com precisão - determinada cor. Estima-se que 8% da população seja portadora de daltonismo, a grande maioria homens (as mulheres não passam de 1% deste total).

O que acontece no olho de um daltônico?

A retina possui três tipos de células sensíveis a cores. Segundo a teoria Young-Helmholtz*, cada tipo é responsável pela percepção de uma determinada região do espectro luminoso. Na verdade pode haver uma certa sobreposição de regiões do espectro luminoso percebidas por cada tipo de célula, mas de forma geral essas regiões correspondem ao vermelho, ao verde e ao azul, que são, enfim, as cores primárias da visão.

Essas cores primárias quando combinadas originam todos os outros tons. A cor que vemos depende diretamente de quanto é estimulada cada espécie de cone.

Quando olhamos para a luz vermelha, somente os cones mais sensíveis ao vermelho enviam mensagens para o cérebro. Nas pessoas daltônicas os cones não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração que impede o envio adequado dessas mensagens.

* Em 1801, o físico inglês Thomas Young formulou a primeira explicação científica para a sensibilidade do olho humano às cores. Meio século depois, Hermann von Helmholtz, físico e fisiologista alemão, converteu essa explicação em teoria, universalmente aceita.

Por que alguém nasce daltônico?

O daltonismo é um transtorno hereditário de herança recessiva ligada ao sexo. Para entender melhor, devemos lembrar que os homens carregam um X e um Y, enquanto as mulheres carregam dois X. Geneticamente, o sexo é determinado pelo fato da pessoa apresentar XX (mulher) ou XY (homem). A mãe transmite para seus filhos o X, enquanto o pai pode transmitir mais um X (formando uma menina XX) ou um Y (formando um menino XY). A herança mais clássica para o daltonismo está ligada ao cromossomo sexual X.

O cromossomo é responsável por transmitir as características hereditários de todos nós. Se uma mulher recebe um cromossomo X com traços para o daltonismo de seu pai ou de sua mãe, ela não terá a doença pois seu outro cromossomo compensará o defeito. Nesse caso ela é chamada de portadora, pois, ela tem o gene alterado, não tem a doença, mas pode transmitir esse gene para seus filhos. Os homens, que não têm um cromossomo X a mais para compensar o defeituoso, terão a doença quando receberem um X alterado. Para que a mulher tenha daltonismo, seus dois cromossomos X têm que estar afetados, ou seja, o seu pai tem que ser daltônico e a mãe, portadora ou daltônica.

Como saber se sou mesmo daltônico?

O problema passa despercebido para muita gente, que só o descobre depois de devidamente submetido a um teste clínico. Casos em que o grau de dificuldade para assimilar cores é maior começam a ser descobertos no próprio dia-a-dia: uso de meias de cores diferentes ou combinações duvidosas de roupas.

Normalmente, o daltonismo é detectado já na infância, quando a criança começa a aprender as cores. Procure um oftalmologista e converse com ele sobre suas dúvidas.

Como o professor pode ajudar?

É muito frustrante para uma criança ter a certeza de que está vendo um objeto de determinada cor, enquanto todos os colegas e a professora afirmam que ele é de outra. A escola pode desempenhar um papel fundamental para que o portador de daltonismo lide com tranqüilidade com o problema. Paciência é a primeira estratégia, seguida por ações práticas como etiquetar o material – lápis, canetas, giz de cera - com os nomes das cores, ou evitar usar giz colorido (amarelo, laranja). Ninguém melhor do que o professor para chamar a atenção dos pais sobre a necessidade de consultar um especialista, assim que desconfiar de que pode haver algum problema.

Existe cura ou algum tratamento?

Embora ainda não exista cura para o daltonismo, isto não costuma ser traumático para a grande maiora das pessoas. Há porém, uma empresa americana fabricando lentes que permitiriam a distinção de cores pelos daltônicos. Elas seriam seletivas quanto à passagem de luz, bloqueando o necessário para corrigir defeitos da visão. Mas alguns estudiosos ainda encaram a iniciativa com reservas alegando que não há estudos científicos que reconhecidamente indiquem o método.

É verdade que o daltônico percebe coisas que escapam aos olhos dos não-daltônicos?

Esta é uma maneira positiva de encarar o daltonismo – que, para muitos, está longe de ser um problema. Muitos portadores afirmam, inclusive, serem capazes de enxergar sutilezas que não seriam notadas pelas pessoas de visão normal. A Internet está cheia de sites com depoimentos de daltônicos e oferece um número grande de páginas elaboradas exclusivamente para daltônicos.

Existem profissões proibidas para portadores de daltonismo?

Sim. A pessoa não poderá, por exemplo, pilotar uma aeronave, ser maquinista, trabalhar com navegação marítima porque as cores são essenciais para estas profissões. Porém isso não chega a ser um problema na hora de conseguir emprego na maioria das profissões. E mais: Vincent van Gogh - ele mesmo, o pintor - era daltônico...

Há vários tipos de daltônicos?

O mais comum é o grupo de pessoas com dificuldades para o vermelho- verde, e este grau de percepção é bastante variado. Há os com problemas com azul-amarelo, mas estes são bastante raros. Importante ressaltar que nenhum dos portadores destes tipos de daltonismo mostra-se totalmente incapaz de identificar uma ou outra cor. Eles as percebem de maneira diferente e o grau desta diferença varia muito de pessoa para pessoa. Existe porém uma forma mais severa denominada de acromatopsia, a inabilidade para ver qualquer cor. Especialistas costumam chamar a atenção para o fato de que ninguém – seja daltônico ou não – enxerga exatamente igual ao outro.

É verdade que as formas de ver o mundo podem ser tão ricas e variadas quanto a própria natureza?

Partindo-se do princípio de que a percepção das cores está diretamente ligada aos tipos de receptores encontrados na retina, podemos ver como isto se diferencia na natureza. O homem, de forma geral, tem três tipos** - para o verde, o azul e o vermelho, o que lhe permite identificar do vermelho ao violeta. Há insetos, aves, répteis e peixes que têm receptores para a luz ultravioleta, o que os habilita a enxergar coisas para nós invisíveis. Gatos e cachorros são daltônicos, só percebem o verde e o azul. Essa característica é um passaporte para a vida noturna, que prioriza a forma e não a cor.

** Há uma alteração genética em mulheres que resulta em um quarto sensor. Essas pessoas são denominadas de tetracromatas – possuem quatro canais para visualizar as cores. Estudos desenvolvidos em instituições como The Cambridge University e na Escola de Medicina de Wisconsin pretendem descobrir se o mundo delas é mais colorido que o dos demais.

Curiosidade

John Dalton, físico e químico ingles nascido em Cumberland, em 1766, criador da teoria atômica, estudou nele próprio a doença que acabou conhecida como daltonismo.

Fonte: www.medicinal.com.br

Daltonismo

O daltonismo não é exatamente uma cegueira, mas impossibilita o cidadão de dirigir.

Dirigir e deparar-se com semáforos, andar por linhas de metrô identificadas com cores e compreender ‘o que dizem’ os carregadores de celular com recursos bicolores - tarefas que para a maioria das pessoas não passam de rotina - podem representar um desafio para os daltônicos.

O daltonismo é uma doença congênita que provoca a confusão na percepção das cores, principalmente entre o verde e o vermelho. “O daltonismo é uma condição transmitida geneticamente de maneira bastante peculiar. Todas as anomalias de verde e vermelho são herdadas num padrão recessivo, o que significa que aparecem quase que exclusivamente em homens. As mulheres são, na maioria das vezes, as portadoras do gene. Elas têm visão para cores normais, mas seus filhos têm 50% de chance de manifestar a anomalia”, explica o oftalmologista Virgilio Centurion, diretor do Instituto de Moléstias Oculares, IMO. A freqüência do daltonismo é muito maior entre os homens (5%) do que entre as mulheres (0,25%).

O que é daltonismo?

No fundo do olho existem fotorreceptores, células chamadas cones e bastonetes, que recebem, transformam e enviam a informação luminosa ao cérebro, Na região central da visão prevalecem os cones, que são responsáveis pela percepção de cores e possuem pigmentos visuais distintos para as três cores primárias: vermelho, verde e azul. “Os daltônicos apresentam anomalias nos cones, o que os faz perder a capacidade de identificar as cores primárias total ou parcialmente”, explica o oftalmologista Eduardo De Lucca, que também integra o corpo clínico do IMO.

Daltônicos que confundem duas cores primárias são classificados como dicromatas. Entre eles estão os que misturam o verde e o vermelho (e vice-versa) e, bem mais raros, os que confundem o azul com as outras cores básicas. Os tricromatas podem ter dificuldade para enxergar o verde e suas nuances. O mesmo acontece com o vermelho e o azul, sendo o último mais raro. Daltônicos tricromatas têm dificuldade para diferenciar tonalidades de uma mesma cor e cores próximas. Ainda mais incomuns são os daltônicos acromatas, que enxergam apenas preto, branco e tons de cinza. Casos de acromatopia são raríssimos, cerca de um em cada 300 mil pessoas.

Convivendo com a doença

Existem diversos testes para detectar se uma pessoa é daltônica. O mais usado é o teste de Ishihara. “A doença é normalmente diagnosticada na infância, quando a criança começa a confundir cores”, esclarece a oftalmopediatra do IMO, Maria José Carrari. É importante que isso aconteça o mais cedo possível, para que os professores sejam alertados e o desempenho do aluno não seja afetado. “As confusões podem acontecer em aulas como as de Geografia, em que códigos de cores são muito usados para determinar a localização de pontos”, diz Maria Carrari.

Atualmente não se conhece tratamentos para esse distúrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitações visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal. O daltonismo não é considerado uma doença debilitante, apesar de dificultar algumas atividades diárias e impossibilitar certas escolhas profissionais. “Um daltônico nunca poderá ser piloto de avião, engenheiro elétrico, eletricista, maquinista ou trabalhar com navegação marítima porque as cores são essenciais para estas profissões”, diz a médica.

Por outro lado, daltônicos já foram muito requisitados em guerras para encontrar pontos camuflados. Isso acontece porque, mesmo com dificuldades de identificar as cores, eles possuem excelente capacidade de perceber a diferença de profundidade das imagens. “É importante lembrar que a capacidade visual desse indivíduo não está comprometida”, diz a oftalmologista.

Daltônicos não podem dirigir

Talvez, a maior limitação do daltônico seja a proibição para dirigir. Segundo a legislação brasileira, a Resolução Nº 80, de 19-11-98, do Conselho Nacional de Trânsito, exige avaliação oftalmológica (art. 1º, Anexo I, item 2.1, a). Na avaliação oftalmológica é exigida visão cromática (item 3.3.4). E por sua vez, na visão cromática consta que “o candidato deverá ser capaz de identificar as cores vermelha, amarela e verde” (item 3.8.1).

Fonte: vencer.sossoon.net

Daltonismo

Anomalias dos genes

São bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça são escassas na população em geral; não obstante, aumentam nas crianças de pais com parentesco próximo, assim como naqueles grupos fechados que se casam entre si, como o demonstram os estudos efetuados com os membros das comunidades religiosas Amish e Menonitas.

Denomina-se genótipo a dotação genética ou a informação hereditária de uma pessoa. A expressão individual do genótipo denomina-se fenótipo.

Todas as características diferenciais hereditárias (traços) são codificadas pelos genes. Algumas, como a cor do cabelo, diferenciam simplesmente uma pessoa da outra e não se consideram anormais. No entanto, uma doença hereditária pode também ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal.

Anomalias provocadas por um só gene

Os efeitos produzidos por um gene anormal dependerão do seu carácter dominante ou recessivo e da sua possível localização num cromossoma X. Como cada gene controla a produção de uma proteína em particular, um gene anormal produziria uma proteína anormal ou então uma quantidade anormal da mesma, o que poderia causar anomalias no funcionamento da célula e, em definitivo, na aparência física ou nas funções corporais.

Genes não ligados ao cromossoma X

O efeito (traço) de um gene anormal dominante num cromossoma autossómico pode ser uma deformidade, uma doença, ou uma tendência para desenvolver certas doenças.

Geralmente, aplicam-se os princípios seguintes à expressão de traços determinados por um gene dominante:

Os indivíduos com um traço determinado têm no mínimo um progenitor com esse traço, a menos que este seja produto de uma nova mutação.

Com frequência, a causa dos traços genéticos anormais deve-se mais a novas mutações genéticas do que à herança dos pais.

Quando um dos progenitores tem um traço anormal que o outro não tem, cada descendente terá 50 % de probabilidades de o herdar e 50 % de não o herdar. No entanto, todos os seus filhos o terão se o progenitor com o traço anormal tiver duas cópias do gene anormal, embora esta circunstância seja muito pouco frequente.

Um indivíduo que não tem o traço anormal não é portador do gene e, embora os seus irmãos o tenham, não o poderá transmitir à sua descendência.

Tanto os homens como as mulheres têm a mesma probabilidade de ficar afetados.

A anomalia pode aparecer, e de fato habitualmente aparece, em todas as gerações.

Os princípios seguintes aplicam-se a traços determinados por um gene recessivo:

Praticamente em todos os indivíduos com o traço observar-se-á que ambos os progenitores têm o gene, embora não tenham o traço.

Só em ocasiões muito raras as mutações são responsáveis pela expressão do traço.

Quando um dos progenitores possui o traço e o outro tem um gene recessivo mas não tem o traço, é provável que metade dos seus filhos tenha o traço; os outros serão portadores com um gene recessivo. Se o progenitor sem o traço não tem o gene recessivo anormal, nenhum dos seus filhos terá o traço, mas todos os seus filhos herdarão um gene anormal que poderão transmitir à sua descendência.

É provável que um indivíduo cujos irmãos tenham o traço anormal seja portador de um gene anormal, apesar de ele mesmo não ter o traço.

Tanto os homens como as mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.

Geralmente a anormalidade não aparece em todas as gerações, a menos que ambos os progenitores tenham o traço.

Os genes dominantes que causam doenças graves são raros e tendem a desaparecer porque os portadores, muitas vezes, estão demasiado doentes para ter filhos.

No entanto há excepções como a coreia de Huntington que causa uma deterioração grave das funções cerebrais e que começa, geralmente, depois dos 35 anos. Devido a esta peculiaridade, o aparecimento de sintomas pode ser posterior ao nascimento dos filhos.

É importante ter em conta que os genes recessivos só se expressam visivelmente quando se tem dois deles. Um indivíduo com um gene recessivo não tem o traço, embora seja portador do mesmo e possa inclusive transmiti-lo aos seus filhos.

Hereditariedade de genes anormais recessivos

Algumas doenças têm a sua origem num gene anormal recessivo. Para que a doença se transmita, o indivíduo afetado tem de receber dois genes doentes, um de cada progenitor.

Se cada um dos progenitores tiver um gene anormal e outro normal, eles não sofrem da afecção, mas podem transmitir o gene anormal aos seus filhos. Cada filho tem 25 % de probabilidades de herdar dois genes anormais (e, portanto, de desenvolver a doença), 25 % de herdar dois genes normais e 50 % de herdar um normal e outro anormal (o que os torna portadores da doença, como os seus pais).

Daltonismo

Genes ligados ao cromossoma X

A escassez de genes do cromossoma Y nos homens faz com que os genes do cromossoma X (ligados ao X ou ligados ao sexo), sejam eles dominantes ou recessivos, estejam quase sempre sem par e que por isso se exprimam. Mas nas mulheres, devido ao fato de terem dois cromossomas X, aplicam-se os mesmos princípios aos genes ligados ao cromossoma X que aos genes de cromossomas autossómicos; isto é, a menos que os dois genes de um par sejam recessivos, só se expressarão os genes dominantes.

No caso de um gene anormal ligado ao cromossoma X ser dominante, os homens com esta afecção transmitirão a anomalia a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos porque estes recebem o cromossoma Y, que não possui o gene anormal. Pelo contrário, as mulheres afetadas com um só gene anormal transmitirão a anomalia a metade dos seus filhos, tanto homens como mulheres.

Se um gene anormal ligado ao cromossoma X é recessivo, quase todos os que possuem o traço serão homens. Os homens só transmitem o gene anormal às suas filhas, as quais se tornam portadoras. Em contrapartida, as mães portadoras não possuem o traço, mas transmitem o gene a metade dos seus filhos homens, que geralmente o terão. Embora nenhuma das suas filhas tenha o traço, metade delas serão portadoras.

O daltonismo ou incapacidade de perceber as cores vermelha e verde, perturbação causada por um gene recessivo ligado ao cromossoma X, afeta cerca de 10 % dos homens, mas é pouco habitual entre as mulheres.

Nos homens, o gene que provoca o daltonismo provém de uma mãe com a mesma perturbação ou que tem uma visão normal mas é portadora do gene que o provoca. Por isso, nunca provém do pai, que é quem proporciona o cromossoma Y. É pouco frequente que as filhas de pais daltónicos tenham essa perturbação, embora sejam sempre portadoras do gene do daltonismo.

Hereditariedade codominante

A hereditariedade codominante caracteriza-se pela expressão de ambos os genes. Na anemia drepanocítica, por exemplo, se o indivíduo tem um gene normal e outro anormal, produz um pigmento normal e outro anómalo nos glóbulos vermelhos (hemoglobina).

Genes mitocondriais anormais

Dentro de cada uma das células encontram-se as mitocôndrias, estruturas minúsculas que proporcionam energia à célula e que contêm um cromossoma circular. Várias doenças, pouco frequentes, devem-se à transmissão de genes anormais que esse cromossoma mitocondrial contém.

Quando um óvulo é fertilizado, só as mitocôndrias do óvulo fazem parte do feto em desenvolvimento, dado que todas as mitocôndrias do esperma são eliminadas.

Como consequência, as doenças causadas pelos genes mitocondriais anormais transmitem-se pela mãe: o pai não pode transmiti-las, embora tenha genes mitocondriais anormais.

Hereditariedade de genes anormais recessivos vinculados ao cromossoma X

Daltonismo

De um gene está ligado ao cromossoma X, aparece no cromossoma X e não no cromossoma Y. A doença resultante de um gene recessivo anormal ligado ao cromossoma X desenvolve-se geralmente nos homens, uma vez que estes têm um só cromossoma X.

As mulheres têm dois cromossomas X; portanto, recebem um gene normal no segundo cromossoma X. Como o gene normal é dominante, as mulheres não desenvolvem a doença.

Se o pai tem um gene recessivo anormal no seu cromossoma X e a mãe tem dois genes normais, todas as suas filhas recebem um gene normal e outro anormal, tornando-as portadoras. Em contrapartida, nenhum dos filhos homens recebe o gene anormal.

Se a mãe é portadora e o pai tem o gene normal, cada filho homem tem 50 % de probabilidades de receber o gene anormal da mãe. Cada filha tem 50 % de probabilidades de receber um gene anormal e outro normal (tornando-se portadoras) ou receber dois genes normais.

Genes que provocam cancro

As células cancerígenas podem conter oncogenes, ou seja, genes que provocam o cancro (genes tumorais).Às vezes, trata-se de versões anormais dos genes responsáveis pelo crescimento e pelo desenvolvimento que estão presentes só no feto e que em geral se desativam de forma permanente após o nascimento. Se estes oncogenes se reativarem mais tarde, em qualquer altura da vida, podem, como consequência, causar o cancro. Desconhece-se a causa da reativação destes oncogenes.

Exemplos de perturbações genéticas
Gene Dominante Recessivo
Não vinculado ao cromossoma X. Síndroma de Marfan, doença de Huntington. Fibrose quística, anemia drepanocítica.
Vinculado ao cromossoma X. Raquitismo familiar, nefrite hereditária. Daltonismo, hemofilia.

Fonte: www.manualmerck.net

Daltonismo

John Dalton ( 1766 - 1844 ), Químico e físico Britânico.

Sua contribuição mais importante foi a teoria que afirma que a matéria está composta por átomos, que se combinam em proporções simples para formar compostos. Apresentou a primeira descrição da anomalia que se tornou conhecida como daltonismo, da qual ele própio sofria.

O daltonismo é uma característica ligada ao sexo razoavelmente freqüente e é caracterizado pela dificuldade em diferenciar cores. O mais freqüente é a incapacidade para distinguir ou perceber o vermelho e o verde; com menos freqüência o azul e o amarelo.

A maior parte dos daltônicos tem visão normal, no que se refere às demais características . Apenas um numero muito pequeno de pessoas sofre de verdadeira incapacidade para ver todas as cores. Neste caso dizemos que têm visão acromática. As pessoas com visão acromática vêem o mundo em tons de branco, cinza, e preto.

Infelizmente o daltonismo não tem cura, porem a acupuntura tem oferecido resultados satisfatórios em alguns pacientes.

Existem três métodos para verificar o grau de daltonismo:

Anomaloscópio de Nagel

Nesse aparelho, o indivíduo que vai ser examinado vê um campo dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por uma mistura de luzes monocromáticas vermelha e verde. Solicitando ao indivíduo sob exame que ele iguale os dois campos, ele pode alterar a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, bem como reduzir ou aumentar a intensidade da luz amarela. Por intermédio desse exame, os seres humanos podem ter seu tipo de daltonismo classificado.

Laminas pseudoisocromáticas (ou livro de Ishihara)

São quadros formados por pontos coloridos sobre as quais aparece um número desenhado em determinada cor. Por ser um método simples este é o mais difundido.

Lãs de Holmgreen

Consiste em um feixe de lã em diversas cores, que devem ser separadas.

Teste de Daltonismo

O teste é simples, você deve apenas identificar o numero que está no centro das figuras, caso tenha duvida coloque o ponteiro do mouse sobre a figura para ver a resposta.

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

O teste é simples, você deve apenas identificar o numero que está no centro das figuras, caso tenha duvida coloque o ponteiro do mouse sobre a figura para ver a resposta.

Fonte: chost.sites.uol.com.br

Daltonismo

O que é daltonismo?

É uma deficiência na visão que dificulta a percepção de uma ou de todas as cores.

O olho humano possui cones, células capazes de distinguir três grupos de cores: verde, amarelo e vermelho, e azul-violeta.

Nas pessoas daltônicas essas células não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração, como explica o oftalmologista Flavio A . Marchi, da Universidade Estadual de Campinas, São Paulo.

A deficiência pode atingir os três grupos de cores (monocromatismo), ou apenas os responsáveis pela visão do vermelho (protanopia), do verde (deuteranopia) ou do azul (tritanopia).

A palavra daltonismo teve origem no nome do químico inglês John Dalton (1766-1844), o primeiro a estudar cientificamente esse distúrbio da visão, do qual ele também padecia.

Conta-se que ele só percebeu a deficiência quando, certa vez, comprou um par de meias de seda para a mão, que ele enxergava como pardo-azuladas.

Na verdade, as meias eram vermelhas, e a mãe de Dalton jamais poderia usá-las.

É que a família era quacre, grupo cristão conhecido como Sociedade dos Amigos, que acreditava serem as pessoas todas iguais e, assim, elas não deveriam se destacar umas das outras, vestindo-se, por exemplo, com cores berrantes.

Fonte: super.abril.com.br

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