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Síndrome de Maffucci

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Definição

síndrome de Maffucci é uma desordem extremamente rara caracterizada por supercrescimentos benignos de cartilagem (encondromas), deformidades esqueléticas e lesões cutâneas compostas por vasos sanguíneos anormais.

Os encondromas surgem nos ossos, mais frequentemente nas mãos e pés, e menos frequentemente nas pernas e ossos longos do braço.

O que é

A síndrome de Maffucci, também conhecida como osteocondromatose, é uma doença rara na qual os pacientes afetados desenvolvem múltiplos encondromas, que são tumores benignos da cartilagem localizados próximos aos ossos. Eles também desenvolvem malformações dos vasos sanguíneos chamados angiomas ou hemangioendoteliomas.

As razões pelas quais os pacientes desenvolvem esta síndrome são desconhecidas, embora uma mutação genética seja considerada uma possível causa.

Os pacientes podem experimentar uma série de complicações de ter esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e cânceres ósseos.

A razão pela qual os pacientes desenvolvem a síndrome de Maffucci não é bem compreendida. Aparece esporadicamente na população e afeta homens e mulheres.

Embora se suspeite que uma mutação genética seja a razão pela qual as pessoas desenvolvem a síndrome, nenhum gene específico foi identificado como a causa.

Pesquisas anteriores inicialmente sugeriam que mutações em genes envolvidos na ação do hormônio paratireoideano (PTH), uma substância importante na regulação dos níveis de cálcio no sangue, poderiam causar os sintomas observados com essa síndrome. A ligação entre a síndrome de Maffucci e PTH não foi verificada, no entanto.

Os sintomas da síndrome de Maffucci geralmente se desenvolvem no início da vida.

Alguns dos primeiros sinais de ter a doença são o crescimento de enchondromas por todo o corpo, que são tumores benignos compostos de cartilagem. Eles são encontrados primeiro nas mãos, pés e nos ossos longos dos braços.

Outro sintoma importante observado em pacientes afetados é o desenvolvimento de hemangioendoteliomas, que são crescimentos anormais de vasos sanguíneos que aparecem sob a superfície da pele.

O resultado é um tumor nodular azulado, visível a olho nu, que pode distorcer a aparência das extremidades.

Os pacientes muitas vezes experimentam uma série de complicações como resultado da síndrome de Maffucci.

Os enchondromas múltiplos que se desenvolvem precocemente na vida podem causar malformações esqueléticas, porque restringem o crescimento normal dos ossos.

Alguns pacientes até desenvolvem nanismo como resultado desse crescimento ósseo inibido. Como os encondromas distorcem a estrutura normal do osso, os pacientes correm um risco maior de fraturas ósseas.

Os encondromas também têm uma propensão para o desenvolvimento de tumores malignos, como osteossarcomas ou condrossarcomas, que muitas vezes são fatais.

O tratamento da síndrome de Maffucci se baseia na abordagem dos sintomas causados pela doença, já que não há cura verdadeira.

Os pacientes devem acompanhar regularmente os médicos especializados em câncer de ossos para fins de triagem, devido ao alto risco de desenvolver esse tipo de neoplasia.

Além disso, os pacientes devem ser monitorados e tratados por qualquer fratura que desenvolvam.

Muitos pacientes são diagnosticados erroneamente com a doença de Ollier antes de receber o diagnóstico correto da síndrome de Maffucci.

Isso ocorre porque os pacientes com ambas as condições desenvolvem múltiplos encondromas.

Em contraste, no entanto, os pacientes com doença de Ollier não desenvolvem os crescimentos de vasos sanguíneos anormais característicos da síndrome de Maffucci.

Síndrome de Maffucci – Distúrbio

A síndrome de Maffucci é um distúrbio que afeta principalmente os ossos e a pele. É caracterizada por múltiplos encondromas, que são tumores benignos (benignos) da cartilagem que se desenvolvem dentro dos ossos.

Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, especialmente nos ossos das mãos e dos pés; no entanto, eles também podem ocorrer no crânio, costelas e ossos da coluna vertebral (vértebras).

Encondromas podem resultar em deformidades ósseas graves, encurtamento dos membros e fraturas.

Os sinais e sintomas da síndrome de Maffucci podem ser detectados ao nascimento, embora geralmente não se manifestem até por volta dos 5 anos. Os encondromas se desenvolvem perto das extremidades dos ossos, onde ocorre o crescimento normal e freqüentemente param de se formar após os indivíduos pararem de crescer. no início da idade adulta. Como resultado das deformidades ósseas associadas à síndrome de Maffucci, as pessoas com esse distúrbio geralmente têm baixa estatura e músculos subdesenvolvidos.

A síndrome de Maffucci distingue-se de um distúrbio semelhante que envolve encondromas (doença de Ollier) pela presença de tumores vermelhos ou arroxeados na pele, consistindo de emaranhados de vasos sanguíneos anormais (hemangiomas).

Além dos hemangiomas, os indivíduos com a síndrome de Maffucci ocasionalmente também apresentam linfangiomas, que são massas constituídas de tubos finos que transportam fluido linfático (vasos linfáticos).

Esses crescimentos podem aparecer em qualquer parte do corpo.

Embora os enchondromas associados à síndrome de Maffucci sejam benignos, eles podem se tornar cancerosos (malignos). Em particular, indivíduos afetados podem desenvolver cânceres ósseos chamados condrossarcomas, especialmente no crânio.

Pessoas com a síndrome de Maffucci também têm um risco aumentado de outros tipos de câncer, como câncer de ovário ou fígado.

As pessoas com a síndrome de Maffucci geralmente têm uma expectativa de vida normal e a inteligência não é afetada. A extensão de sua deficiência física depende de suas deformidades esqueléticas individuais, mas na maioria dos casos elas não têm grandes limitações em suas atividades.

Causas

Na maioria das pessoas com a síndrome de Maffucci, o distúrbio é causado por mutações no gene IDH1 ou IDH2. Esses genes fornecem instruções para produzir enzimas chamadas isocitrato desidrogenase 1 e isocitrato desidrogenase 2, respectivamente. Essas enzimas convertem um composto chamado isocitrato em outro composto chamado 2-cetoglutarato. Esta reação também produz uma molécula chamada NADPH, que é necessária para muitos processos celulares. Mutações no gene IDH1 ou IDH2 fazem com que a enzima produzida a partir do gene respectivo assuma uma função nova e anormal.

Embora essas mutações tenham sido encontradas em algumas células de encondromas e hemangiomas em pessoas com síndrome de Maffucci, a relação entre as mutações e os sinais e sintomas da doença não é bem compreendida.

Mutações em outros genes também podem explicar alguns casos da síndrome de Maffucci.

Sinais e Sintomas

A síndrome de Maffucci não é reconhecível no nascimento. As lesões geralmente se desenvolvem precocemente na infância, na maioria das vezes entre 1 e 5 anos de idade. A severidade da desordem é variável.

Alguns pacientes têm um curso muito benigno, enquanto outros desenvolvem complicações sérias.

O primeiro sinal da síndrome de Maffucci é geralmente encontrar um encondroma em um osso longo. Os encondromas distorcem e enfraquecem os ossos afetados, portanto, a apresentação inicial com uma fratura patológica é comum. Esses tumores cartilaginosos causam abaulamento dos ossos, arqueamento dos braços e pernas e crescimento geralmente desproporcional (assimétrico) (diferentes comprimentos dos braços ou pernas). O paciente pode exibir baixa estatura na idade adulta. Os encondromas afetam apenas um lado do corpo em aproximadamente 40% dos pacientes.

As lesões vasculares na pele também geralmente aparecem na primeira infância (por volta dos 4-5 anos de idade) e são frequentemente progressivas.

Estas lesões não ocorrem necessariamente perto dos ossos que têm encondromas. Essas lesões vasculares começam como pontos compressíveis, redondos e azulados. Com o tempo, tornam-se firmes, nodosos, com verrugas e muitas vezes contêm pedras de cálcio (flebólitos). A mão é o local mais comum; entretanto, lesões vasculares também podem ocorrer em estruturas internas, como as membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal (meninge), a língua e a mucosa oral.

Essas lesões vasculares costumavam ser chamadas de “hemangiomas cavernosos”. Estudos microscópicos mostraram que eles são compostos de veias anormalmente formadas, de modo que o termo mais moderno é “malformação venosa”. Um tumor vascular benigno, designado por “hemangioma fusocelular”, freqüentemente surge nessas veias malformadas.

Pacientes com a síndrome de Maffucci estão em risco de desenvolver um tumor maligno, particularmente um tumor de cartilagem conhecido como “condrossarcoma”. Quanto mais encondromas, maior o risco de malignidade.

A frequência foi estimada entre 15-40%; no entanto, alguns pesquisadores acreditam que o condrossarcoma na síndrome de Maffucci é super-relatado.

Menos freqüentemente, outras neoplasias malignas do tecido conjuntivo não-esqueléticas podem ocorrer em pacientes com a síndrome de Maffucci.

O que é osteocondromatose?

A osteocondromatose é uma condição médica que causa múltiplos osteocondromas, ou tumores ósseos, a se desenvolver nos ossos de um paciente.

Este distúrbio tem vários nomes, incluindo osteocondromatose múltipla, exostose múltipla hereditária e exostose osteocartilaginosa múltipla.

A maioria dos pacientes com osteocondromatose herda uma predisposição genética que pode aumentar a probabilidade de desenvolvimento dessa doença.

Alguns indivíduos contraíram esta condição médica aleatoriamente sem nenhum fator de risco genético aparente. Homens e pessoas com menos de 30 anos tendem a ter um risco maior de desenvolver esse distúrbio.

Pessoas com osteocondromatose podem notar dor no local de um tumor ósseo e uma deformidade visível. Os ossos próximos aos osteocondromas geralmente crescem de forma anormal.

Homens e mulheres com esta condição podem experimentar uma gama limitada de movimento e bloqueio de uma articulação afetada também.

Os osteocondromas localizados próximos a um nervo podem causar formigamento ou dormência. Em alguns casos, a redução do fluxo sanguíneo pode ocorrer se um tumor ósseo for pressionado contra um vaso sanguíneo e resultar em menores taxas de pulso.

A pele sobre um braço ou perna pode mudar de cor se a osteocondromatose afetar o fluxo sanguíneo em um membro.

Um médico pode usar exames de imagem por raios X para identificar um tumor ósseo. A tomografia computadorizada (TC) geralmente revela um crescimento agressivo do tumor e metástase, ou disseminação de tumores, para outras partes do corpo. Os médicos também podem usar um teste de ressonância magnética, histórico médico do paciente e um exame físico completo para diagnosticar osteocondromatose. Em alguns casos, um paciente com um tumor ósseo pode passar por uma biópsia, onde um médico remove uma amostra de tecido do tumor e um laboratório realiza testes de câncer.

Os osteocondromas benignos podem não necessitar de cirurgia, especialmente se não causarem dor intensa ou outros sintomas. Alguns pacientes com deformidades, como joelhos, podem se submeter à cirurgia para ter seus ossos endireitados. Um cirurgião pode remover completamente um osso junto com seu tumor nos casos em que a osteocondromatose é grave.

Os membros removidos cirurgicamente geralmente requerem cirurgia ou prótese reconstrutiva.

Pacientes com osteocondromas que crescem após a puberdade, muitas vezes têm uma maior probabilidade de que o tumor ósseo se torne maligno.

Uma grande capa de cartilagem em um tumor ósseo pode indicar que o tumor está se tornando maligno. Em alguns casos, a dor no local do tumor pode ser um sinal de que o câncer está se desenvolvendo.

A osteocondondromatose sinovial, ou condromatose sinovial, cresce no revestimento de uma articulação, como quadril, cotovelo ou articulação do joelho.

Esses tumores ósseos normalmente se separam do revestimento articular e se movem livremente dentro da articulação do paciente. Os tumores deste tipo são geralmente benignos e raramente evoluem para câncer.

Os médicos podem remover os tumores ósseos se os tumores causarem desconforto.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/radiopaedia.org/www.jrheum.org/www.texaschildrens.org/atlasgeneticsoncology.org/pubs.rsna.org/www.nicklauschildrens.org

 

 

 

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