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Acromatopsia

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Definição

Uma deficiência congênita grave na percepção de cor, frequentemente associada ao nistagmo e redução da acuidade visual. Também chamado de visão acromática, monocromatismo.

O que é Acromatopsia?

Acromatopsia é uma condição de visão que torna o indivíduo quase ou completamente daltônico.

Também conhecido como monocromática de haste, a condição é hereditária e muitas vezes envolve diminuição da acuidade visual, bem como uma redução na capacidade de distinguir as cores. Embora incurável, existem maneiras de compensar a condição e minimizar alguns dos sintomas.

A causa subjacente da acromatopsia é a falta de cones na retina do olho. Cones, também conhecidos como fotorreceptores de cone, são responsáveis pela capacidade de distinguir cores diferentes, além de melhorar a nitidez da luz processada pelos fotorreceptores da haste. Quando o número de cones no centro da retina é reduzido, o indivíduo pode não conseguir perceber certas cores primárias, ou quaisquer cores secundárias criadas a partir de uma mistura dessas cores.

Quando os cones estão quase completamente ausentes, a cegueira de cores pode ser extrema, sem habilidade em distinguir as cores.

Essa mesma falta de uma quantidade normal de cones na retina também tem um impacto na acuidade visual. Como os fotorreceptores de haste tendem a saturar em níveis mais elevados de iluminação, o resultado para pessoas que sofrem com acromatopsia é que os olhos estão sobrecarregados com o brilho. Os objetos podem estar embaçados, com a visão à distância sendo especialmente pobre.

Embora não haja cura de acromatopsia, é possível minimizar alguns dos sintomas e, pelo menos, melhorar a qualidade geral da visão. lentes especialmente coloridas, quer sob a forma de óculos ou lentes de contato, pode ajudar a realizar parte da função dos cones desaparecidas, e torná-lo muito mais fácil para desfrutar de uma gama mais nítida de visão. Dependendo da gravidade da condição, uma pessoa com Acromatopsia pode optar por usar lentes de proteção de diferentes tons. Isso permite desfrutar a melhor qualidade de visão possível em diferentes momentos do dia.

Algumas pessoas que sofrem com essa condição podem optar por evitar a luz solar direta e utilizar quantidades limitadas de luz artificial na casa. Controlar a quantidade de exposição à luz torna possível gerenciar uma série de tarefas diárias, uma vez que o sofrimento individual com a condição é menos provável de encontrar situações em que a luz brilhante provoca dor aos olhos extremamente sensíveis. Em situações em que não é possível controlar a quantidade de exposição à luz, é possível compensar parcialmente com o piscar de olhos com freqüência e apertar os olhos de vez em quando.

É importante notar que, enquanto a acromatopsia é uma condição hereditária, não há garantias de que a diminuição do número de cones retinianos se mova automaticamente de uma geração para outra.

Desordem Visual

Acromatopsia é uma desordem visual não progressiva e hereditária caracterizada pela ausência de visão de cor, diminuição da visão, sensibilidade à luz e nistagmo.

A causa desse transtorno é a ausência de cones funcionais (fotorreceptores) na retina. Pacientes com acromatopsia só conseguem perceber cores de tons pretos, brancos e cinza. Seu mundo consiste em diferentes tons de cinza que vão do preto ao branco, como apenas ver o mundo como preto e branco.

Quais são os tipos de Acromatopsia?

Acromatopsia tem dois tipos:

O tipo completo em que não há cones funcionais na retina e os pacientes terão sintomas visuais graves.

O tipo incompleto em que há alguns cones funcionais e pacientes terão sintomas visuais menos graves do que o tipo completo

O que causa Acromatopsia?

Acromatopsia é uma doença genética em que uma criança nasce com cones não funcionais. Os cones são células fotorreceptoras especiais na retina que absorvem diferentes luzes de cores. Existem três tipos de cones que são responsáveis pela visão de cor normal. Estes são os cones vermelhos, os cones verdes e os cones azuis. Uma distribuição equilibrada dessas células é necessária para uma visão de cor normal. Uma criança nascida com cones que não funcionam terá achromatopsia. Existem várias mutações de genes conhecidos para causar acromatopsia e estes são CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C.

Resumo

Retina Normal
Retina Normal

Acromatopsia
Acromatopsia

Um distúrbio hereditário de visão devido a uma falta de visão cone – esse tipo de visão proporcionada pelos cones fotorreceptores na retina.

No olho normal, existem cerca de 6 milhões cones fotorreceptores. Eles estão localizados em grande parte no centro da retina. À falta de cones, as pessoas com acromatopsia têm que confiar em seus fotorreceptores de haste. Existem cerca de 100 milhões de fotorreceptores de varetas que estão localizados principalmente na periferia da retina. As varas saturadas em níveis mais altos de iluminação e não fornecem visão colorida ou boa visão detalhada.

Acromáticos (pessoas com acromatopsia) são os mais severamente daltônico e têm muito baixa de acuidade visual. Seus olhos não se adaptam normalmente a níveis mais altos de iluminação e são muito sensíveis à luz (fotofóbicos). Há muitos graus de severidade de sintomas entre acromáticos. De todos acromáticos, aqueles que são monocromatas completos haste tem a visão mais severamente prejudicada. Existem também monocromáticos de haste incompletos e monocromáticos de cone azul que são menos severamente afetados.

Em níveis elevados de iluminação, a visão de acromatos diminui a menos que eles façam uso de lentes matizadas. Em espaços interiores moderadamente brilhantes ou ao ar livre logo após o amanhecer ou pouco antes do anoitecer algumas acromáticos se adaptam ao seu nível reduzido de funcionamento visual, sem recorrer a lentes coloridas por meio de estratégias visuais, como piscando ou se posicionar em relação à fonte de luz.

Outros rotineiramente usam lentes coloridas médias em tais configurações. Em plena luz solar ao ar livre ou em espaços interiores muito brilhantes, quase todos os acromáticos precisa usar lentes coloridas muito escuras para terem uma quantidade razoável de visão, uma vez que suas retinas não possuem os fotorreceptores necessários para ver bem em tais configurações.

Fonte: www.dictionary.com/www.wisegeek.org/aapos.org/www.medicinenet.com

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