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Síndrome do X Frágil

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Definição

Síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, desafios comportamentais e de aprendizagem e várias características físicas. É também a causa mais comum de autismo em todo o mundo.

Aparece em pessoas de todas as origens étnicas, raciais e socioeconômicas.

Embora a síndrome do X Frágil ocorra em ambos os sexos, os homens geralmente são afetados com maior gravidade.

Estima-se que 5% das pessoas com diagnóstico de um distúrbio do espectro do autismo também tenham a síndrome do X-frágil.

Embora atualmente não exista cura, a intervenção precoce de profissionais da saúde e da educação pode ajudar as pessoas que vivem com o X Frágil a atingir seu pleno potencial.

O que é Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil é um defeito congênito que ocorre em cerca de 2 em cada 10.000 nascidos vivos.

É mais comum em homens, ocorrendo em cerca de 1 em 3.600 e em cerca de 1 em cada 4.000-6.000 mulheres.

A síndrome do X-frágil pode causar crescimento lento, retardo mental e outros atrasos no desenvolvimento. É responsável por cerca de 2% a 3% do comprometimento mental não diagnosticado.

A síndrome do X-frágil é causada por uma mutação no cromossomo X. Essa mutação faz com que o gene da Retardo Mental do X Frágil-X (FMR-1) pare de produzir a proteína FMR-1, causando a síndrome.

Como as fêmeas têm dois cromossomos X, um dos cromossomos pode ter uma cópia “boa” do gene FMR-1 e isso tende a diminuir os efeitos do desligamento do gene FMR-1 no outro cromossomo X.

Os machos, por outro lado, geralmente têm a manifestação mais grave da síndrome, uma vez que não possuem um cromossomo X extra para compensar.

Os resultados da síndrome do X-Frágil podem ser mais notados em atrasos no desenvolvimento, embora algumas características físicas também possam estar presentes.

Os machos em particular podem ter faces e orelhas mais longas, articulações hiper flexíveis e outros problemas com o tecido conjuntivo. Eles também costumam apresentar problemas comportamentais e, de fato, o autismo é uma manifestação comum da síndrome do X-frágil nos homens. As mulheres também podem ter problemas comportamentais, mas geralmente em menor grau.

A síndrome do X-frágil é frequentemente diagnosticada na primeira infância, se os atrasos no desenvolvimento forem pronunciados, mas os casos leves podem não ser diagnosticados até a idade adulta, se forem.

Um teste de DNA está disponível e é 99 por cento preciso para a síndrome.

Não há cura para a síndrome do X frágil.

O tratamento da síndrome do X-frágil consiste em grande parte no tratamento dos sintomas. A criança recebe terapia para problemas comportamentais, fisioterapia, se necessário, assistência educacional especial e outra assistência, conforme necessário. A maioria dos pacientes precisará de uma equipe de tratamento de médicos e terapeutas, trabalhando juntos para ajudar a pessoa a alcançar o máximo possível.

Para pessoas com Síndrome do X Frágil severa, os pais precisarão considerar o planejamento antecipado da vida para o momento em que não puderem mais cuidar do filho.

Um assistente social e um advogado podem fazer parte da equipe de planejamento e planejamento de vida, para fazer arranjos financeiros e de vida para a pessoa.

Com a intervenção precoce, os pacientes com Síndrome do X Frágil são capazes de viver vidas felizes e produtivas, apesar de seus desafios físicos e mentais.

A Síndrome do X Frágil às vezes chamada de Síndrome Escalante pode incluir deficiência intelectual, problemas de fala, integração social, movimentos repetitivos, hipotonia, além de alguns achados fenotípicos, incluindo orelhas proeminentes, palato alto arqueado, pés chatos, face alongada e grandes testículos.

Descrição

A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Geralmente, os homens são mais gravemente afetados por esse transtorno do que as mulheres.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem até os 2 anos de idade.

A maioria dos homens com síndrome do X frágil tem deficiência intelectual leve a moderada, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente incapacitadas.

As crianças com síndrome do X-frágil também podem ter ansiedade e comportamento hiperativo, tais como agitação ou ações impulsivas. Eles podem ter transtorno de déficit de atenção (DDA), que inclui uma capacidade prejudicada de manter a atenção e dificuldade em se concentrar em tarefas específicas.

Cerca de um terço dos indivíduos com síndrome do X-frágil apresentam características do espectro do autismo que afetam a comunicação e a interação social.

Apreensões ocorrem em cerca de 15 por cento dos homens e cerca de 5 por cento das mulheres com síndrome do X frágil.

A maioria dos homens e cerca de metade das mulheres com síndrome do X-frágil apresentam características físicas características que se tornam mais aparentes com a idade. Essas características incluem uma face longa e estreita, orelhas grandes, uma mandíbula e testa proeminentes, dedos incomumente flexíveis, pés chatos e, nos machos, testículos aumentados (macroorquidismo) após a puberdade.

Causas

Mutações no gene FMR1 causam síndrome do X frágil.

O gene FMR1 fornece instruções para fazer uma proteína chamada FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas e desempenha um papel no desenvolvimento de sinapses, que são conexões especializadas entre as células nervosas. As sinapses são críticas para a transmissão de impulsos nervosos.

Quase todos os casos de síndrome do X frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição do tripleto CGG, é expandido dentro do gene FMR1.

Normalmente, esse segmento de DNA é repetido de Em pessoas com síndrome do X frágil, no entanto, o segmento CGG é repetido mais de 200 vezes. O segmento CGG anormalmente expandido desliga (silencia) o gene FMR1, 5 a 40 vezes. o que impede que o gene produza FMRPA perda ou escassez (deficiência) desta proteína perturba as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X frágil.

Homens e mulheres com 55 a 200 repetições do segmento CGG têm uma pré-mutação do gene FMR1.

A maioria das pessoas com pré-mutação é intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, os indivíduos com pré-mutação têm valores inferiores aos normais de FMRP. Como resultado, eles podem ter versões leves das características físicas vistas na síndrome do X frágil (como orelhas proeminentes) e podem ter problemas emocionais, como ansiedade ou depressão.

Algumas crianças com pré-mutilação podem ter dificuldades de aprendizagem ou comportamentos autistas.

A pré-mutação também está associada a um aumento do risco de distúrbios chamados de insuficiência ovariana primária associada a X frágil (FXPOI) e síndrome de tremor / ataxia associada a X frágil (FXTAS).

Discussão geral

A síndrome do X-frágil é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência mental leve em mulheres afetadas.

Características físicas distintas às vezes estão presentes em homens afetados, incluindo uma cabeça grande, rosto comprido, testa e queixo proeminentes, orelhas salientes, juntas soltas e testículos grandes, mas essas características se desenvolvem com o tempo e podem não ser óbvias até a puberdade. Os atrasos motores e de linguagem geralmente estão presentes, mas também se tornam mais aparentes ao longo do tempo.

Anormalidades comportamentais, incluindo comportamentos autistas, são comuns.

A síndrome do X-frágil foi encontrada em todos os principais grupos étnicos e raças e é causada por uma anormalidade (mutação) no gene FMR1. O FMR1 é um gene localizado no cromossomo X que produz uma proteína chamada FMRP, necessária para o bom funcionamento celular.

A síndrome ficou conhecida como a síndrome do X-frágil porque alguns indivíduos com o distúrbio tinham um segmento do cromossomo X que parecia estar quebrado ou frágil (embora não completamente desconectado).

Mais tarde aprendeu-se que o gene FMR1 está localizado precisamente onde o cromossomo X parece ser “frágil” nos indivíduos afetados.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos.

Pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados como X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X.

Cada cromossomo tem um braço curto designado “p” e um braço longo designado “q”. Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, “cromossomo Xq27.3” refere-se à banda 27.3 no braço longo do cromossomo X onde o gene FMR1 está localizado. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

Distúrbios dominantes ligados ao X, como a síndrome do X frágil, são causados por um gene anormal localizado no cromossomo X. As fêmeas com o gene anormal podem ser afetadas por esse distúrbio.

Os machos geralmente são mais gravemente afetados que as fêmeas).

É a ausência ou redução severa da proteína produzida pelo gene FMR1, FMRP, que causa a síndrome do X frágil. A mutação do gene FMR1 causa a perda ou redução da FMRP.

Quase todos os indivíduos afetados têm uma instabilidade dentro do gene que leva a um aumento no número de cópias de uma parte do gene chamada região de repetição CGG (também chamada de região de repetição “trinucleotídeo” ou “tripleto”). Quando mais de 200 repetições estão presentes, ocorrem mudanças químicas anormais na FMR1 chamada metilação. A expansão da região de repetição CGG para mais de 200 repetições acompanhadas de metilação do gene, chamada de “mutação completa”, causa a perda de FMRP levando à síndrome do X frágil.

A síndrome do X-frágil ocorre mais freqüentemente em homens e resulta em desordem mais grave em homens.

Mutações no FMR1 são incomuns quando comparadas a mutações encontradas em outros genes. Alguns indivíduos carregam entre 55 e 200 repetições CGG chamadas de “pré-mutação”, geralmente sem sintomas associados à síndrome do X-frágil. Esses indivíduos correm o risco de ter filhos ou netos com a síndrome do X-frágil, e também em risco para dois distúrbios de início na vida adulta, síndrome do tremor-ataxia X frágil (FXTAS) e insuficiência ovariana primária (POI).

As condições foram denominadas Transtornos Relacionados ao FMR1. (Consulte as seções Causas e Distúrbios Relacionados deste relatório para obter uma explicação mais detalhada sobre pré-mutações e breves resumos desses distúrbios relacionados ao FMR1).

Sinais e Sintomas

A síndrome do X-frágil é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência mental leve em mulheres afetadas.

As características físicas nos machos afetados são variáveis e podem não ser óbvias até a puberdade.

Esses sintomas podem incluir uma cabeça grande, rosto comprido, testa e queixo proeminentes, orelhas salientes, articulações soltas e testículos grandes.

Outros sintomas podem incluir pés chatos, infecções freqüentes do ouvido, baixo tônus muscular, rosto longo e estreito, palato alto arqueado, problemas dentários, olhos cruzados (estrabismo) e problemas cardíacos, incluindo prolapso da válvula mitral. Atraso no desenvolvimento motor, hiperatividade, problemas de comportamento, andar no dedo e / ou convulsões ocasionais também podem ocorrer em alguns pacientes. Comportamentos autistas como mau contato visual, abanar as mãos e/ou comportamentos auto-estimulantes também são comuns.

Os atrasos motores e de linguagem geralmente estão presentes, mas se tornam mais aparentes ao longo do tempo.

Síndrome do X Frágil

Fonte: fragilex.org.au/ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.org/www.fraxa.org/medlineplus.gov

 

 

 

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