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Síndrome de Alport

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Definição

A síndrome de Alport é uma doença que danifica os pequenos vasos sanguíneos nos rins. Pode levar a doença renal e insuficiência renal. Também pode causar perda auditiva e problemas nos olhos.

A síndrome de Alport causa danos aos seus rins, atacando os glomérulos. Glomérulos são as minúsculas unidades de filtragem dentro dos rins.

O que é

A síndrome de Alport, também chamada nefrite hereditária, é um distúrbio congênito caracterizado por glomerulonefrite ou inflamação dos glomérulos, os pequenos vasos sanguíneos nos rins.

Também causa perda auditiva, hematúria ou sangue na urina, doença renal avançada e, às vezes, distúrbios da visão.

Foi nomeada após o médico inglês Cecil A. Alport, que identificou a doença pela primeira vez em 1927.

A síndrome de Alport é causada por mutações em um ou mais dos genes de biossíntese de colagem COL4A3, COL4A4 e COL4A5, que são importantes na composição estrutural do rim, ouvido e olho.

A síndrome de Alport causa as membranas basais desses órgãos, que fornecem suporte físico às células. Isso resulta na incapacidade dos rins de filtrar eficientemente os resíduos do sangue, fazendo com que sangue e proteínas entrem na urina, levando a cicatrizes graduais dos rins e, eventualmente, insuficiência renal.

A síndrome de Alport é geralmente um distúrbio ligado ao X, fazendo com que homens com um dos pais com o gene defeituoso desenvolvam o distúrbio, mas causando apenas a doença em mulheres que herdam duas cópias do gene defeituoso.

Portanto, as mulheres são mais frequentemente portadoras da doença e podem transmiti-la aos filhos, mas não apresentam sintomas.

Existe também uma forma recessiva da síndrome de Alport com o gene defeituoso localizado em um cromossomo diferente, o cromossomo 2. Dessa forma, ambos os pais devem portar o gene defeituoso para que seu filho, homem ou mulher, possa herdar potencialmente a doença.

A síndrome de Alport é diagnosticada através do histórico familiar de inflamação renal, com doença renal terminal em pelo menos dois membros da família, por análise genética e pela observação de sintomas como perda auditiva gradual, sangue na urina, anormalidades estruturais na membrana basal da rins e tumores benignos no esôfago ou genitália feminina.

Não há cura conhecida para a síndrome de Alport, por isso é tratada abordando os sintomas.

Inibidores da enzima de conversão da angiotensina, medicamentos geralmente usados para tratar pressão alta e insuficiência cardíaca, podem ser usados para tratar a proteína na urina.

Se a doença progredir para insuficiência renal, diálise e transplante renal são possíveis tratamentos.

A terapia gênica, na qual genes saudáveis são inseridos nos tecidos do paciente, é um método potencial de tratamento da síndrome de Alport, mas ainda não foi aperfeiçoada.

Descrição

A síndrome de Alport é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anormalidades oculares.

Pessoas com a síndrome de Alport experimentam perda progressiva da função renal. Quase todos os indivíduos afetados têm sangue na urina (hematúria), o que indica funcionamento anormal dos rins.

Muitas pessoas com a síndrome de Alport também desenvolvem altos níveis de proteína na urina (proteinúria).

Os rins se tornam menos capazes de funcionar à medida que essa condição progride, resultando em doença renal em estágio terminal.

Pessoas com a síndrome de Alport frequentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial, causada por anormalidades do ouvido interno, durante o final da infância ou o início da adolescência.

Os indivíduos afetados também podem ter lentes deformadas nos olhos (lenticônio anterior) e coloração anormal do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina).

Essas anormalidades oculares raramente levam à perda da visão.

Perda auditiva significativa, anormalidades oculares e doença renal progressiva são mais comuns em homens com síndrome de Alport do que em mulheres afetadas.

Resumo

A síndrome de Alport recebeu o nome do médico britânico A. Cecil Alport, que em 1927 descreveu três gerações de uma família com combinações de nefrite hereditária progressiva e surdez.

O Dr. Alport também observou que o sangue na urina (hematúria) era o sintoma mais comum e que os homens eram afetados mais severamente que as mulheres.

Posteriormente, muitas outras famílias foram descritas e a doença foi denominada síndrome de Alport em 1961.

A síndrome de Alport é uma doença hereditária do rim que também pode afetar o ouvido interno (cóclea) e o olho.

É causada por mutações genéticas que afetam a família de proteínas do colágeno tipo IV.

O colágeno tipo IV é uma parte importante de importantes estruturas teciduais chamadas membranas basais, presentes em todos os tecidos, incluindo rim, ouvido interno e olho.

Existem três tipos genéticos da síndrome de Alport.

A síndrome de Alport ligada ao X (XLAS) é a mais comum; nessas famílias, os homens afetados geralmente apresentam doenças mais graves do que as mulheres afetadas.

Na síndrome de Alport autossômica recessiva (SRAA), a gravidade da doença em homens e mulheres afetados é semelhante.

Existe também uma forma autossômica dominante (ADAS) que afeta homens e mulheres com a mesma gravidade.

Fonte: www.kidney.org/rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/ghr.nlm.nih.gov/www.alportsyndrome.org/eyewiki.aao.org

 

 

 

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