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Doença de Hartnup

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O que é

A doença de Hartnup é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo de importantes vitaminas no organismo.

A maioria das pessoas com a doença tem apenas pequenas deficiências de vitamina e não apresentam problemas de saúde significativos.

Casos graves podem resultar em erupções cutâneas frequentes, problemas de coordenação muscular e doença mental.

Não há cura para a doença de Hartnup, mas a maioria dos pacientes pode encontrar alívio em seus sintomas seguindo dietas especializadas e tomando suplementos vitamínicos para corrigir suas deficiências.

Os intestinos normalmente quebram os aminoácidos dos alimentos e os transportam para o fígado e os rins. Esses órgãos, por sua vez, metabolizam os produtos químicos em proteínas e vitaminas essenciais.

No caso da doença de Hartnup, um defeito genético prejudica a capacidade dos intestinos e rins de metabolizar os aminoácidos da dieta.

Eles são expelidos como resíduos na urina em vez de serem absorvidos pela corrente sanguínea.

A doença de Hartnup é uma doença autossômica recessiva que é herdada apenas se ambos os pais portarem uma cópia mutada de um gene em particular, denominada SLC6A19.

A deficiência mais significativa que resulta da doença de Hartnup é a falta de nicotinamida , um tipo de vitamina B.

Uma falta significativa de vitamina B pode causar problemas de pele e sintomas neurológicos.

Algumas pessoas desenvolvem dermatite crônica que causa vermelhidão e coceira em todo o corpo. Os sintomas tendem a ser os piores quando a pele é exposta à luz solar direta.

Pessoas com grandes deficiências de vitamina B também podem experimentar episódios freqüentes de fraqueza muscular, tremores e coordenação deficiente.

A demência é uma consequência incomum, mas potencialmente debilitante, da doença de Hartnup.

Um caso grave e não tratado da doença de Hartnup que aparece pela primeira vez na infância pode resultar em falha de crescimento e retardo mental irreversível.

Os médicos geralmente podem diagnosticar e tratar a doença de Hartnup antes que cause grandes problemas. As amostras de urina são testadas quanto a níveis anormalmente altos de aminoácidos, e amostras de sangue são analisadas para verificar se há deficiências de vitaminas. Outras possíveis causas dos sintomas podem ser descartadas com exames de imagem cerebral e procedimentos complexos de testes genéticos.

Pacientes com sintomas relativamente leves são instruídos a manter dietas ricas em proteínas e tomar suplementos diários de vitamina B.

A maioria dos problemas neurológicos se corrige quando os níveis de vitamina retornam aos níveis normais. Como a exposição ao sol é um dos principais gatilhos para a dermatite, os pacientes podem ser orientados a usar roupas de proteção e protetor solar sempre que estiverem ao ar livre.

Cremes tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas da pele se erupções cutâneas graves continuarem a se desenvolver.

Doença de Hartnup

Doença de Hartnup é uma desordem metabólica congênita envolvendo o aminoácido triptofano.

Normalmente, uma das vias metabólicas do triptofano leva à síntese do ácido nicotínico, ou niacina, uma vitamina do grupo B, cuja deficiência causa a pelagra.

Na doença de Hartnup, acredita-se que o sistema de transporte no túbulo renal que normalmente reabsorve o triptofano na circulação do corpo está com defeito.

Como resultado, a concentração de triptofano aumenta na urina e diminui no sangue, e há menos triptofano disponível para a síntese de niacina.

As características clínicas da doença de Hartnup incluem erupções vermelhas escamosas episódicas sobre áreas expostas do corpo, idênticas em aparência às da pelagra clássica; processos de pensamento e comportamento também podem ser anormais. Além do transporte renal defeituoso, parece também haver uma absorção tardia e incompleta do triptofano na dieta através do trato intestinal.

Os sintomas semelhantes à pelagra podem ser controlados com doses suplementares da amida de niacina (nicotinamida).

As pessoas afetadas geralmente respondem bem a uma dieta rica em proteínas.

Resumo

A doença de Hartnup é uma doença autossômica recessiva que pode estar associada a anormalidades neurológicas, psiquiátricas e dermatológicas ou ser assintomática.

Perda intestinal e urinária excessiva de aminoácidos neutros é uma característica essencial desse distúrbio, que se presume ser devido a anormalidades hereditárias em um transportador de aminoácidos apicalmente situado na membrana.

A doença de Hartnup é uma condição causada pela incapacidade do organismo de absorver certos componentes da proteína (aminoácidos) da dieta. Como resultado, os indivíduos afetados não são capazes de usar esses aminoácidos para produzir outras substâncias, como vitaminas e proteínas.

A maioria das pessoas com doença de Hartnup é capaz de obter as vitaminas e outras substâncias de que necessita com uma dieta bem equilibrada.

Pessoas com a doença de Hartnup têm altos níveis de vários aminoácidos na urina (aminoacidúria).

Para a maioria dos indivíduos afetados, esse é o único sinal da doença.

No entanto, algumas pessoas com doença de Hartnup têm episódios durante os quais exibem outros sinais, que podem incluir erupções cutâneas; dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão ou psicose. Esses episódios são tipicamente temporários e geralmente são desencadeados por doenças, estresse, dieta pobre em nutrientes ou febre.

Essas características tendem a desaparecer quando o gatilho é remediado, embora a aminoacidúria permaneça. Nos indivíduos afetados, os sinais e sintomas ocorrem mais comumente na infância.

Fonte: Equipe Portal São Francisco

 

 

 

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