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Síndrome de Joubert

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Definição

síndrome de Joubert é uma doença rara que afeta o cérebro, causando graus variados de deficiências físicas, mentais e às vezes visuais.

síndrome de Joubert é uma doença autossômica recessiva caracterizada clinicamente por hipotonia muscular evoluindo para ataxia cerebelar, retardo mental, padrão respiratório neonatal anormal (taquipneia e / ou apneia alternadas) e/ou movimentos oculares incomuns.

A síndrome de Joubert – Características

A síndrome de Joubert é um distúrbio que afeta muitas partes do corpo.

Os sinais e sintomas dessa condição variam entre os indivíduos afetados, mesmo entre membros da mesma família.

A característica marcante da síndrome de Joubert é uma combinação de anomalias cerebrais que, juntas, são conhecidas como o sinal do dente molar, que podem ser vistas em estudos de imagens cerebrais, como a ressonância magnética. Este sinal resulta do desenvolvimento anormal de estruturas perto da parte de trás do cérebro, incluindo o vermis cerebelar (verme cerebelar) e o tronco cerebral. O sinal do dente molar recebeu esse nome porque as anormalidades cerebrais características lembram a seção transversal de um dente molar quando visto em uma ressonância magnética.

A maioria das crianças com síndrome de Joubert apresenta um tônus muscular baixo (hipotonia) na infância, o que contribui para a dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia) na primeira infância.

Outras características da condição incluem episódios de respiração incomumente rápida (hiperpneia) ou lenta (apneia) na infância e movimentos oculares anormais (apraxia motora ocular).

Os indivíduos mais afetados apresentam atraso no desenvolvimento e na deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.

Características faciais distintivas também podem ocorrer na síndrome de Joubert; estes incluem uma testa larga, sobrancelhas arqueadas, pálpebras caídas (ptose), olhos muito espaçados (hipertelorismo), orelhas baixas e uma boca em forma de triângulo.

A síndrome de Joubert pode incluir uma ampla gama de sinais e sintomas adicionais.

A condição é algumas vezes associada a outras anormalidades oculares (como distrofia retiniana, que pode causar perda de visão, e coloboma, que é uma lacuna ou divisão em uma estrutura do olho), doença renal (incluindo doença renal policística e nefronoftise), fígado doenças, anormalidades esqueléticas (como a presença de dedos e dedos dos pés extras) ou problemas hormonais (endócrinos).

Uma combinação dos aspectos característicos da síndrome de Joubert e um ou mais desses sinais e sintomas adicionais caracterizaram vários distúrbios separados. Juntos, esses distúrbios foram referidos como síndrome de Joubert e distúrbios relacionados. Agora, no entanto, quaisquer casos que envolvam o sinal do dente molar, incluindo aqueles com esses sinais e sintomas adicionais, são geralmente considerados síndrome de Joubert.

O que é a Síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert é uma anormalidade congênita rara que envolve o vermis cerebelar (verme cerebelar), uma parte do cérebro responsável pela coordenação e pelo senso de equilíbrio.

A gravidade dessa condição varia, dependendo se o vermis cerebelar (verme cerebelar) está parcialmente malformado ou totalmente ausente, e a condição também pode ser complicada por comorbidades (estado patológico), outras condições e anormalidades que podem ocorrer ao mesmo tempo.

Alguns casos são diagnosticados no útero com o uso de rastreamento ultrassonográfico de rotina, enquanto outros podem ser diagnosticados após o nascimento com exames de imagem médicos que podem detectar anormalidades cerebrais.

Alguns casos desta síndrome parecem ter uma conexão genética.

Famílias com histórico de certas condições genéticas podem estar predispostas à síndrome de Joubert, e essa condição pode aparecer em conjunto com uma doença hereditária.

Em outros casos, parece ser o resultado de uma mutação espontânea que interfere com a formação do vermis cerebelar e do tronco encefálico. Pacientes e famílias que estão dispostos a serem estudados por geneticistas podem contribuir com informações valiosas para o estudo desta condição e outras anormalidades congênitas.

Síndrome de Joubert
Alguns casos de síndrome de Joubert têm uma conexão genética,
tornando as famílias com histórico de certas condições genéticas em maior risco

Movimentos musculares espasmódicos, controle muscular deficiente, fraqueza muscular e movimentos oculares rápidos são sintomas da síndrome de Joubert que são bastante comuns, porque o vermis cerebelar (verme cerebelar) mal formado ou ausente envolve diretamente o sistema muscular.

Outros sintomas podem incluir convulsões, distúrbios da língua, palato fendido, dedos e dedos extra, problemas renais ou hepáticos, problemas de visão ou deficiências severas de desenvolvimento.

Como regra geral, quanto mais grave a malformação, mais sérios serão os sintomas para o paciente e mais rápido será o diagnóstico.

Essa síndrome não pode ser curada, porque envolve uma anomalia congênita que não pode ser corrigida. No entanto, ele pode ser gerenciado com o uso de técnicas para tratar vários sintomas, como a cirurgia para corrigir fissuras palatinas e fisioterapia para desenvolver tônus muscular.

O tratamento tornará o paciente muito mais confortável e melhorará a qualidade de vida, especialmente quando os cuidados de suporte forem acompanhados pela defesa dos pais durante toda a vida.

A expectativa de vida para pacientes com síndrome de Joubert é variável.

Anormalidades mais graves podem levar à apnéia do sono e outras condições que podem ser fatais, e crianças com formas graves podem morrer cedo na vida.

Outras pessoas podem levar uma vida relativamente normal de duração convencional, especialmente se receberem cuidados atentos e proativos. Os pais devem discutir a expectativa de vida e as opções para sustentar a vida no momento do diagnóstico.

Sintomas

A maioria das crianças com síndrome de Joubert tem tônus muscular fraco (hipotonia), que evolui para dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia) na primeira infância.

As crianças afetadas podem ter episódios de respiração incomumente rápida ou lenta (hiperpneia), que tende a ocorrer logo após o nascimento. Isso pode intensificar com o estresse emocional, mas melhora progressivamente com a idade e geralmente desaparece por volta dos 6 meses de idade.

Movimentos oculares anormais também são comuns. A apraxia oculomotora ocorre com frequência e causa dificuldade em movimentar os olhos de um lado para o outro. Pessoas com apraxia oculomotora têm que virar a cabeça para ver as coisas em sua visão periférica.

Habilidades de desenvolvimento, em particular habilidades de linguagem e motoras, são atrasadas com severidade variável. Deficiência intelectual leve a grave é comum, mas algumas pessoas com síndrome de Jouberttêm habilidades intelectuais normais.

Características faciais distintivas também são características. Estes incluem uma testa larga, sobrancelhas arqueadas, pálpebras caídas (ptose), olhos muito espaçados, orelhas baixas e uma boca de formato triangular.

A síndrome de Joubert pode causar uma ampla gama de sinais e sintomas adicionais.

A condição é por vezes associada a outras anormalidades oculares (como a distrofia da retina, que pode causar perda de visão); doença renal; doença hepática; anormalidades esqueléticas (como dedos e dedos dos pés extras); e problemas hormonais (endócrinos).

Quando as características da síndrome de Joubert ocorrem com uma ou mais dessas características adicionais, os pesquisadores referem-se à condição como “síndrome de Joubert e distúrbios relacionados” ou como um subtipo da síndrome de Joubert.

Causa

A síndrome de Joubert e os distúrbios relacionados podem ser causados por alterações (mutações) em qualquer um dos muitos genes (alguns dos quais são desconhecidos). As proteínas produzidas a partir desses genes são conhecidas ou afetam estruturas celulares chamadas cílios.

Os cílios são projeções na superfície celular que desempenham um papel na sinalização. Eles são importantes para muitos tipos de células, incluindo neurônios, células do fígado e células renais. Os cílios também desempenham um papel nos sentidos como visão, audição e olfato.

Mutações nos genes responsáveis pela síndrome de Joubert e distúrbios relacionados causam problemas com a estrutura e função dos cílios, provavelmente interrompendo importantes vias de sinalização durante o desenvolvimento. No entanto, ainda não está claro como anormalidades específicas do desenvolvimento resultam desses problemas.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.ninds.nih.gov/rarediseases.org/www.gosh.nhs.uk/www.sciencedirect.com

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