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Síndrome de Morquio

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Definição

A síndrome de Morquio é uma condição genética rara que afeta os ossos e a coluna, os órgãos e as habilidades físicas de uma criança.

As crianças com essa condição estão ausentes ou não produzem o suficiente das enzimas que quebram as cadeias de açúcar produzidas naturalmente no corpo. Essas cadeias se acumulam nas células, sangue, tendões e ligamentos, causando danos ao longo do tempo.

O que é

A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico raro, caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de açúcares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos órgãos e cérebro, uma vez que não podem ser eliminadas. É considerado um distúrbio do metabolismo de carboidratos. Não há cura para a síndrome de Morquio, com o tratamento focado no controle dos sintomas à medida que ocorrem.

As taxas de incidência variam de acordo com a população e as estatísticas não são terrivelmente confiáveis. As estimativas de frequência incluem um em cada 40.000 nascimentos, um em cada 75.000 nascimentos e um em cada 200.000 nascimentos.

Este distúrbio metabólico é uma condição genética recessiva.

Para desenvolver a síndrome de Morquio, alguém deve herdar o gene de ambos os pais.

Os pais geralmente são portadores assintomáticos porque têm um gene ativo que supera o gene de Morquio.

Dois tipos são reconhecidos, sendo um deles distinguido pela completa falta de produção de uma enzima necessária e o outro com uma deficiência de enzima. Nos dois casos, a produção inadequada de enzimas significa que o corpo não possui as ferramentas necessárias para processar açúcares longos.

Também conhecida como mucopolissacaridose IV, a síndrome de Morquio foi identificada pela primeira vez na década de 1920. Uma das características definidoras é o nanismo, comum a todos os pacientes.

As pessoas também desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes largamente espaçados e costelas aumentadas, que podem assumir a forma de sino.

Anormalidades da coluna vertebral e do coração são comuns em pessoas com síndrome de Morquio, e as pessoas podem estar em risco de danos progressivos.

Pessoas com histórico familiar de síndrome de Morquio devem considerar o fato de que podem ser portadoras do gene, mesmo que não apresentem sintomas.

Problemas comuns que as pessoas com a síndrome de Morquio enfrentam incluem insuficiência cardíaca, problemas de visão e instabilidade da coluna vertebral, o que pode levar a dificuldade para caminhar e desconforto em algumas posições. As pessoas também correm o risco de danos e falhas nos órgãos causados pelo acúmulo de longas cadeias de açúcares.

O nanismo associado a essa condição também pode ser socialmente desconfortável para alguns pacientes, pois eles podem não se sentir à vontade na sociedade devido à atenção atraída por sua estatura.

O tratamento da síndrome de Morquio está focado no gerenciamento de sintomas e na identificação rápida de complicações, para que possam ser tratadas.

Os pacientes podem consultar vários médicos diferentes para obter assistência no gerenciamento da doença, e várias opções de tratamento, incluindo etapas profiláticas, como fusão espinhal, estão disponíveis.

Ao selecionar um médico para gerenciar o tratamento, é aconselhável encontrar alguém com experiência em trabalhar com pacientes com essa condição.

Resumo

A síndrome de Morquio é um defeito de nascimento hereditário raro, estimado em um em cada 200.000 nascimentos. A doença pode não ser visível ao nascimento; os sintomas geralmente começam entre as idades de 1 e 3.

A síndrome de Morquio é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram à medida que a criança cresce.

A síndrome de Morquio faz parte de um grupo de doenças chamado mucopolissacaridose.

A síndrome de Morquio também é conhecido como MPS IV.

Em crianças com a síndrome de Morquio, o corpo não pode quebrar as cadeias de açúcar chamadas glicosaminoglicanos que ajudam a construir ossos, cartilagens, córneas oculares, pele e tecido conjuntivo (como tendões, ligamentos, etc.)

Pessoas com doenças dos glicosaminoglicanos ou não produzem o suficiente das enzimas necessárias para quebrar as cadeias de açúcar em moléculas mais simples, ou produzem enzimas que não funcionam normalmente.

Como resultado, os glicosaminoglicanos se acumulam nas células, no sangue e no tecido conjuntivo e causam danos ao longo do tempo.

Existem dois tipos de síndrome de Morquio:

Tipo A, em que falta uma enzima chamada galactosamina-6-sulfatase
Tipo B, no qual não há o suficiente da enzima beta-galactosidase

O dano causado pela falta de uma dessas enzimas afeta a aparência, a função dos órgãos e as habilidades físicas de uma criança.

As crianças podem desenvolver:

Curvatura pronunciada da coluna vertebral (ou seja, escoliose ou cifose)
Córneas nubladas dos olhos
Um sopro no coração
Hérnia inguinal
Aumento do fígado
Perda da função nervosa abaixo do pescoço

Várias síndromes diferentes ocorrem como resultado da incapacidade de quebrar os glicosaminoglicanos, incluindo a síndrome de Hurler.

Fonte: www.childrenshospital.org/rarediseases.org/mpssociety.org/www.wisegeek.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.chop.edu/www.nicklauschildrens.org

 

 

 

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