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Síndrome de Williams

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A síndrome de Williams é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada por deficiência mental leve ou moderada ou problemas de aprendizado, características únicas de personalidade, características faciais distintas e problemas cardiovasculares.

Pessoas com síndrome de Williams geralmente têm dificuldade em tarefas visuais-espaciais, como desenhar e montar quebra-cabeças, mas tendem a se sair bem em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica). Os indivíduos afetados têm personalidades extrovertidas, envolventes e tendem a ter um interesse extremo em outras pessoas. Transtorno de déficit de atenção (ADD), problemas de ansiedade e fobias são comuns entre pessoas com esse transtorno.

Crianças com síndrome de Williams têm características faciais distintas, incluindo uma testa larga, Um curto nariz com uma ponta larga, bochechas cheias e uma boca larga com lábios cheios. Muitas pessoas afetadas têm problemas dentários, como dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. Em crianças mais velhas e adultos, o rosto parece mais longo e mais magro.

Uma forma de doença cardiovascular chamada estenose aórtica supravalvular (SVAS) ocorre freqüentemente em pessoas com síndrome de Williams. A estenose aórtica supravalvar é um estreitamento do grande vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo ( a aorta). Se essa condição não for tratada, o estreitamento aórtico pode causar falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Outros problemas com o coração e vasos sanguíneos, incluindo pressão alta (hipertensão), também foram relatados em pessoas com síndrome de Williams.

Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Williams incluem anormalidades do tecido conjuntivo (tecido que sustenta as articulações e órgãos do corpo), tais como problemas articulares e pele macia e solta. As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia) na infância, atrasos no desenvolvimento, problemas de coordenação e baixa estatura. Problemas médicos que envolvem os olhos e a visão, o trato digestivo e o sistema urinário também são possíveis.

Síndrome de Williams

O que causa a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é causada por 26 a 28 genes ausentes em uma pequena região em um dos cromossomos da criança. Na maioria dos casos, a criança com síndrome de Williams é a primeira pessoa da família a ter essas preocupações médicas. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar o transtorno para cada um de seus filhos.

Os cientistas descobriram como vários dos genes ausentes na síndrome de Williams causam as preocupações médicas associadas a essa condição. Por exemplo, o gene da elastina, causa os problemas dos vasos sanguíneos associados à condição. Outros genes são relatados para causar a personalidade característica e aparência facial na síndrome de Williams.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.stlouischildrens.org

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