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Síndrome de Hallermann Streiff

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Doença

A síndrome de Hallermann-Streiff é um distúrbio genético muito raro que apresenta aparência facial característica, anormalidades dentárias, hipotricose, atrofia da pele, baixa estatura proporcional e características oftálmicas, como microftalmia e cataratas bilaterais congênitas.

A doença foi discutida pela primeira vez por Aubry no final de 1800, mas foi documentada como entidade distinta por Hallermann em 1948 e Streiff em 1950.

Definição

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma condição congênita rara caracterizada por anormalidades do crânio e ossos da face; características faciais características; cabelos esparsos; alterações degenerativas da pele; anomalias oculares; defeitos dentários e baixa estatura proporcional.

Algumas pessoas afetadas têm deficiência intelectual.

As características faciais anormais podem incluir uma cabeça curta e larga (braquicefalia), uma testa proeminente e/ou lados do crânio (mandril frontal); uma pequena mandíbula inferior (micrognatia); um palato estreito e altamente arqueado; e um nariz fino, comprimido e afilado (nariz em bico).

A causa genética da síndrome de Hallermann-Streiff não é compreendida e a maioria dos casos ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente).

O que é

Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente por nanismo, anormalidades no desenvolvimento craniano e dentário, cabelos finos e problemas de visão.

Também é conhecida como síndrome de discefalia de François.

Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas – como dentistas, optometristas e cirurgiões – para alívio dos sintomas.

Não foi encontrada causa conhecida para a síndrome.

A síndrome de Hallermann Streiff pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma pequena mandíbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga.

Os indivíduos com a doença geralmente são curtos, mas proporcionais. Os olhos geralmente são anormalmente pequenos.

Os sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são visão deficiente, atrofia da pele e desenvolvimento dentário deficiente. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento.

Os problemas de visão também costumam estar presentes quando o indivíduo nasce e geralmente consistem em cataratas e possível comprometimento ocular por causa do tamanho pequeno dos olhos.

Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.

Deformidades na estrutura das vias aéreas e no crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças.

Há também um potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares.

Dentes extras no maxilar podem causar malformação e apinhamento.

Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais.

Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar da doença.

Os estudos se concentraram em tentar descobrir qual evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.

A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, possam se apresentar em um ultrassom.

Um exame físico dará ao médico a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem a doença.

Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doença.

A comunidade médica a descobriu no final do século XIX.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Hallermann-Streiff depende dos sinais e sintomas específicos presentes em cada indivíduo afetado.

O tratamento precoce da doença em bebês pode incluir monitoramento da respiração, consideração da traqueostomia e várias medidas para melhorar a alimentação e garantir a ingestão suficiente de nutrientes.

Embora a remoção cirúrgica precoce da catarata possa ser recomendada para ajudar a preservar a visão, alguns estudos sugeriram que a absorção espontânea de catarata pode ocorrer em até 50% dos pacientes não tratados.

Recomenda-se fortemente consultas regulares com um oftalmologista para identificar e tratar outras anomalias oculares, algumas das quais podem exigir intervenção cirúrgica.

Com relação às anomalias dentárias, os dentes natal/neonatais (dentes presentes ao nascimento) podem ser incorretamente diagnosticados como dentes extras e pode haver uma tendência a extraí-los.

No entanto, a perda de dentes pode piorar a glossoptose (localização posterior da língua) ou causar outras complicações.

Portanto, foi recomendado preservar os dentes prematuramente em erupção para facilitar a alimentação até que a existência de dentes permanentes sucessivos possa ser confirmada.

Garantir uma boa higiene dental também é importante.

O tratamento da doença também pode incluir a reconstrução cirúrgica de certas malformações craniofaciais (particularmente as regiões mandibular e nasal) na idade apropriada.

Para alguns bebês afetados e crianças com defeitos cardíacos, pode ser recomendado tratamento médico e/ou intervenção cirúrgica.

Resumo

Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação de genes devido a características recessivas em ambos os pais.

Na maioria dos casos relacionados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar de doença.

Os estudos estão concentrados em tentar descobrir qual é o evento ou série de eventos que causam o desenvolvimento da doença.

A síndrome costuma ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, podem ser apresentados em um ultrassom.

Um exame físico habilitado ao médico com a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem uma doença. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos de pacientes com doença. A comunidade médica no final do século XIX. Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder e.V. na Alemanha oferece suporte aos indivíduos afetados.

Fonte: Equipe Portal São Francisco

 

 

 

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