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Polissomia

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Definição

Estado de um núcleo da célula em que um cromossomo específico é representado mais de duas vezes. Células contendo três, quatro ou cinco cromossomos homólogos são referidas, respectivamente, como trissômicas, tetrassômicas ou pentasômicas.

Polissomia – Genética

polissomia é uma condição encontrada em muitas espécies, incluindo fungos, plantas, insetos e mamíferos, nos quais um organismo tem pelo menos mais um cromossomo do que o normal, ou seja, pode haver três ou mais cópias do cromossomo, em vez das duas cópias esperadas.

A maioria das espécies eucarióticas são diplóides, ou seja, possuem dois conjuntos de cromossomos, enquanto os procariotos são haplóides, contendo um único cromossomo em cada célula.

Os aneuploides possuem números cromossômicos que não são múltiplos exatos do número haplóide e a polissomia é um tipo de aneuploidia.

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos em um organismo e o sufixo-somia é usado para nomear cariótipos aneuplóides. Isso não deve ser confundido com o sufixo-ploidia, referindo-se ao número de conjuntos completos de cromossomos.

polissomia é geralmente causada por não disjunção (a falha de um par de cromossomos homólogos em se separar) durante a meiose, mas também pode ser devido a uma mutação de translocação (uma anormalidade cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos).

polissomia é encontrada em muitas doenças, incluindo a síndrome de Down em humanos, onde os indivíduos afetados possuem três cópias (trissomia) do cromossomo 21.

herança polissômica ocorre durante a meiose quando os cruzamentos se formam entre mais de dois parceiros homólogos, produzindo cromossomos multivalentes.

Autopoliploides podem mostrar herança polissômica de todos os grupos de ligação, e sua fertilidade pode ser reduzida devido ao número desequilibrado de cromossomos nos gametas.

Na herança tetrassômica, quatro cópias de um grupo de ligação, em vez de duas (tetrasomia), são combinadas duas a duas.

O que é Polissomia?

Pessoas com polissomia têm uma cópia extra de um cromossomo.

O problema pode surgir durante a meiose, a divisão celular que produz espermatozóides e óvulos, quando um par de cromossomos não se separa completamente, resultando em células com um número maior ou menor que o número normal de cromossomos.

Translocação, ou troca de material genético, entre cromossomos também pode ser uma causa.

síndrome de Down é um distúrbio amplamente conhecido, que ocorre devido a um cromossomo extra.

Síndrome de Klinefelter é outra forma de polissomia, na qual os homens têm um cromossomo X extra no sexo, além de um X e Y.

As crianças com a síndrome de Down têm um terceiro cromossomo ligado ao 21º par, perfazendo o número total de cromossomos 47 em vez dos 46 normais.

Os profissionais de saúde também se referem à síndrome como trissomia 21. Crianças nascidas com este tipo de polissomia tendem a ter narizes chatos, orelhas e bocas pequenas e olhos oblíquos. Eles são frequentemente aprendizes lentos e sofrem de várias condições médicas.

Estudos sugerem que pelo menos metade dos bebês nascidos com trissomia do cromossomo 21 têm doenças cardíacas que incluem defeitos na parede, ou septo, que divide o coração.

Polissomia
A polissomia pode surgir durante a divisão celular quando um par de
cromossomos não se separa completamente

Polissomia
Pessoas nasscidas com trissomia 21 têm uma condição conhecida como síndrome de Down

Bebês masculinos nascidos com a Síndrome de Klinefelter, têm três cromossomos sexuais, XXY, em vez do par normal de cromossomos sexuais, XY.

Os bebês podem ou não desenvolver sintomas como resultado dessa anormalidade, mas tendem a ter músculos mais fracos, o que os impede de sentar, engatinhar ou caminhar assim que outros bebês de idade semelhante.

Através da puberdade, os meninos crescem mais alto, mas com músculos mais finos, menos bem definidos do que outros meninos normais.

Os adolescentes com Síndrome de Klinefelter podem ter menos pêlos corporais e faciais, desenvolver quadris mais largos e serem deficientes na produção de testosterona. A reposição de testosterona pode aliviar as dificuldades durante a vida adulta, que incluem diabetes e osteoporose.

As mulheres podem ter uma anomalia congênita conhecida como síndrome do triplo X, na qual três ou mais cromossomos sexuais X estão presentes.

As características físicas da condição incluem pernas longas e torsos, resultando em maior altura.

As meninas com essa forma de polissomia geralmente têm problemas de aprendizado e agem de maneiras que são emocionalmente inadequadas para sua idade.

Muitas mulheres XXX, no entanto, amadurecem até a idade adulta sem dificuldades sociais. Quanto mais cromossomos X a criança tiver, maior a probabilidade de exibir sintomas.

Os pesquisadores descobriram que indivíduos que exibem polissomia nos cromossomos 3, 17 e 31 podem ter um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer de bexiga, mama, pulmão e pele.

As mulheres com polissomia 17, em particular, podem ter um número aumentado de sítios do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (gene HER-2), o que pode aumentar a incidência de câncer de mama. Os cânceres decorrentes desse distúrbio congênito respondem bem às antraciclinas como parte do regime de quimioterapia.

Fonte: medical-dictionary.thefreedictionary.com/www.wisegeek.org/www.biology-online.org/www.dictionary.com/www.medilexicon.com

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