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Síndrome de Apert

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A síndrome de Apert é uma rara forma genética de craniossinostose – o fechamento precoce de uma ou mais das costuras macias e fibrosas entre os ossos do crânio (suturas).

A síndrome de Apert é rara. Estima-se que ocorra em 1 em 65.000 a 88.000 recém-nascidos.

Definição clínica da síndrome de Apert

Uma condição congênita rara em que o fechamento prematuro das suturas cranianas resulta em malformação do crânio com características faciais (como olhos amplamente espaçados e uma proeminente testa) e fusão e correia dos dedos dos pés e dos dedos

A maioria dos casos da síndrome de Apert resulta de uma mutação espontânea em que o gene defeituoso não está presente em nenhum dos pais. Em casos raros, a síndrome pode ser hereditária como um traço autossômico dominante, exigindo que um dos pais passe uma cópia do gene defeituoso em um cromossomo que não seja um cromossomo sexual.

O que é a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura dos ossos no crânio e pela fusão dos dedos das mãos e dos pés. Também conhecida como acrocefalossindactilia, esta condição é relativamente rara, e existem tratamentos disponíveis para normalizar a aparência do paciente e reduzir o risco de desenvolver complicações secundárias. A maioria dos casos de síndrome de Apert parece surgir como resultado de mutações espontâneas, embora um pai com a condição também possa passar para uma criança.

Quando os bebês nascem, seus crânios consistem em uma coleção de placas soltas de osso que são projetadas para expandir ao longo do tempo para permitir que o cérebro se desenvolva. À medida que as pessoas envelhecem, as placas nos crânios começam a se fundir, acabando ficando sólidas na adolescência. Em crianças com síndrome de Apert, os ossos se fundem muito cedo em uma condição chamada craniossinostose. Como resultado, o cérebro não tem espaço para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, e geralmente ocorrem anormalidades faciais.

As crianças com síndrome de Apert tendem a ter faces afundadas com olhos abaulhosos, narizes com pico e mandíbulas mal formadas. Eles podem desenvolver problemas dentários como resultado de aglomeração e outras anormalidades dentárias, e eles estão em risco de problemas de respiração e visão também. O tratamento para as anormalidades faciais é a cirurgia para separar as placas do crânio, de modo que o cérebro tenha espaço para crescer. A cirurgia também pode incluir cirurgia plástica para reparar as estruturas do rosto para que a criança tenha uma aparência mais normal.

A cirurgia para corrigir a sindactilia ou fusão dos dígitos também pode ser realizada. Esta cirurgia dará à criança uma maior amplitude de movimento, além de resolver a questão estética dos dedos e dos dedos fundidos. Com esses tratamentos, a criança pode viver uma vida muito normal e ativa, e uma criança com síndrome de Apert pode não sofrer atrasos de desenvolvimento importantes. Crianças que sofrem complicações e atrasos podem se beneficiar de terapia ocupacional e tratamentos para abordar questões específicas, como problemas respiratórios.

Pode ser difícil identificar a síndrome de Apert durante a gravidez, pois pode não ser facilmente aparente nos ultra-sons. A condição geralmente é identificada no nascimento por causa das anormalidades físicas óbvias, e um médico pode recomendar a cirurgia o mais rápido possível para resolver os problemas. A cirurgia anterior é realizada, melhor o prognóstico para o paciente, uma vez que a intervenção precoce pode reduzir anormalidades faciais e cerebrais. Acompanhamento cirurgias podem ser necessários mais tarde para tratar de questões estéticas.

Síndrome de Apert
A síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma condição que envolve distorções da cabeça e face e correia das mãos e dos pés.

As características incluem:

Crânio – curto de trás para frente, largo nos lados e excessivamente alto (craniossinostose)

Olhos – ligeiramente espaçados, abaulamento, as pálpebras inclinam-se para baixo anormalmente nos lados

Face – o rosto médio tem uma aparência afundada, o maxilar superior encosta para trás, os dentes inferiores projetam na frente dos dentes superiores

Mãos e pés – correias e / ou fusão, incluindo ossos dos dedos, ossos dos dedos dos pés e articulações dos dedos das mãos e dos pés

Fonte: www.seattlechildrens.org/www.wisegeek.org/www.faces-cranio.org/www.merriam-webster.com

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