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Síndrome de Peutz-Jeghers

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O que é

A síndrome de Peutz-Jeghers é um distúrbio genético que afeta principalmente o trato gastrointestinal, causando a formação de pólipos benignos chamados hamartomas no intestino e no estômago.

Também causa o aparecimento de manchas planas e descoloridas chamadas máculas, mais comumente encontradas nos lábios, no interior da boca e nas mãos e pés.

Os pólipos não são cancerosos, mas as pessoas que sofrem da síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente elevado de câncer em muitos órgãos. Também pode causar problemas no sistema digestivo, incluindo obstrução intestinal e dor abdominal.

É também chamado de síndrome da polipose intestinal hereditária.

Acredita-se que a síndrome de Peutz-Jeghers seja causada pela mutação de um gene ou genes responsáveis pela produção de enzimas que regulam a divisão celular e suprimem a formação de tumores, embora o mecanismo ainda não seja totalmente compreendido.

A maioria, mas não todas, as pessoas com a doença têm uma mutação no gene da serina/treonina quinase 1, ou STK11, localizado no cromossomo 19.

Muitas mutações diferentes do gene STK11 são possíveis, e a natureza e gravidade dos sintomas da síndrome de Peutz-Jeghers podem variar de um paciente para o outro como resultado.

A causa da doença em pessoas sem uma mutação STK11 ainda é desconhecida.

A síndrome de Peutz-Jeghers é autossômica dominante, significando que a mutação que a causa não está em um dos cromossomos ligados ao sexo (X e Y) e que uma cópia do gene defeituoso, recebida de um dos pais, é suficiente para causar o distúrbio.

O defeito genético também pode surgir em alguém sem história familiar da síndrome de Peutz-Jeghers, devido a uma nova mutação, em vez de hereditariedade. É uma condição rara, com estimativas de sua frequência variando de uma em 30.000 pessoas a uma em 300.000 pessoas.

O primeiro sinal da síndrome de Peutz-Jeghers é geralmente o aparecimento de máculas marrons na pele na infância, seguido pela formação de máculas na boca e ao redor da boca do paciente.

Estes geralmente começam a diminuir com o tempo e podem desaparecer na idade adulta.

Os pólipos começam a se formar dentro do trato gastrintestinal durante a infância, o que pode causar obstrução intestinal devido ao bloqueio dos próprios pólipos ou por fazer com que uma parte do intestino se dobre em outra parte, uma condição chamada intussucepção. Essa obstrução pode causar dor intensa, vômitos e sangramento, e se não for tratada, pode resultar em necrose do tecido intestinal, sepse e, eventualmente, morte.

Pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco dramaticamente aumentado de câncer.

O risco de câncer aumenta em numerosos órgãos, aparecendo com frequência no pâncreas, nos pulmões e nos órgãos do trato digestivo. Mulheres com a condição também têm um risco maior de câncer de mama, útero e ovário.

Descrição

A síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores não cancerosos chamados pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (particularmente no estômago e nos intestinos) e um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer.

Crianças com a síndrome de Peutz-Jeghers frequentemente desenvolvem pequenas manchas escuras nos lábios, ao redor e dentro da boca, perto dos olhos e narinas e ao redor do orifício no final do intestino grosso.

Essas manchas também podem ocorrer nas mãos e nos pés. Eles aparecem durante a infância e muitas vezes desaparecem à medida que a pessoa envelhece.

Além disso, a maioria das pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers desenvolve múltiplos pólipos no estômago e nos intestinos durante a infância ou adolescência. Os pólipos podem causar problemas de saúde, como obstruções intestinais recorrentes, sangramento crônico e dor abdominal.

Pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers têm um alto risco de desenvolver câncer durante suas vidas. Cânceres do trato gastrointestinal, pâncreas, colo do útero, ovário e mama estão entre os tumores mais comumente relatados.

Causa

Mutações no gene STK11 (também conhecido como LKB1) causam a maioria dos casos da síndrome de Peutz-Jeghers.

O gene STK11 é um gene supressor de tumor, o que significa que normalmente impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada.

Uma mutação neste gene altera a estrutura ou função da proteína STK11, interrompendo sua capacidade de restringir a divisão celular.

O crescimento celular descontrolado resultante leva à formação de pólipos não cancerosos e tumores cancerígenos em pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers.

Uma pequena porcentagem de pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers não tem mutações no gene STK11. Nestes casos, a causa do distúrbio é desconhecida.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/www.cancer.net/rarediseases.info.nih.gov/www.chop.edu

 

 

 

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