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QUESTION 1 You have a hybrid Exchange Server 2016 organization. Some of the mailboxes in the research department are hosted on-premises. Other mailboxes in the research department are stored in Microsoft Office 365. You need to search the mailboxes in the research department for email messages that contain a specific keyword in the message body. What should you do? A. From the Exchange Online Exchange admin center, search the delivery reports. B. Form the on-premises Exchange center, search the delivery reports. C. From the Exchange Online Exchange admin SY0-401 exam center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. D. From the Office 365 Compliance Center, create a new Compliance Search. E. From the on-premises Exchange admin center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. Correct Answer: E QUESTION 2 You have an Exchange Server 2016 organization. You plan to enable Federated Sharing. You need to create a DNS record to store the Application Identifier (AppID) of the domain for the federated trust. Which type of record should you create? A. A B. CNAME C. SRV D. TXT Correct Answer: D QUESTION 3 Your company has an Exchange Server 2016 200-310 exam Organization. The organization has a four- node database availability group (DAG) that spans two data centers. Each data center is configured as a separate Active Directory site. The data centers connect to each other by using a high-speed WAN link. Each data center connects directly to the Internet and has a scoped Send connector configured. The company's public DNS zone contains one MX record. You need to ensure that if an Internet link becomes unavailable in one data center, email messages destined to external recipients can 400-101 exam be routed through the other data center. What should you do? A. Create an MX record in the internal DNS zone B. B. Clear the Scoped Send Connector check box C. Create a Receive connector in each data center. D. Clear the Proxy through Client Access server check box Correct Answer: AQUESTION 4 Your network contains a single Active Directory forest. The forest contains two sites named Site1 and Site2. You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains two servers in each site. You have a database availability group (DAG) that spans both sites. The file share witness is in Site1. If a power failure occurs at Site1, you plan to mount the databases in Site2. When the power is restored in Site1, you Cisco CCNP Security 300-207 exam SITCS need to prevent the databases from mounting in Site1. What should you do? A. Disable AutoReseed for the DAG. B. Implement an alternate file share witness. C. Configure Datacenter Activation Coordination (DAC) mode. D. Force a rediscovery of the EX200 exam network when the power is restored. Correct Answer: C QUESTION 5 A new company has the following: Two offices that connect to each other by using a low-latency WAN link In each office, a data center that is configured as a separate subnet Five hundred users in each office You plan to deploy Exchange Server 2016 to the network. You need to recommend which Active Directory deployment to use to support the Exchange Server 2016 deployment What is the best recommendation to achieve the goal? A. Deploy two forests that each contains one site and one site link. Deploy two domain controllers to each forest. In each forest configure one domain controller as a global catalog server B. Deploy one forest that contains one site and one site link. Deploy four domain controllers. Configure all of the domain controllers as global catalog servers. C. Deploy one forest that contains two sites and two site links. Deploy two domain controllers to each site in each site, configure one domain controller as a global catalog server D. Deploy one forest that contains two sites and one site link. Deploy two domain controllers to each site. Configure both domain controllers as global catalog servers Correct Answer: C QUESTION 6 How is the IBM Content Template Catalog delivered for installation? A. as an EXE file B. as a ZIP file of XML files C. as a Web Appli cati on Archive file D. as a Portal Application Archive file Correct Answer: D QUESTION 7 Your company has a data center. The data center contains a server that has Exchange Server 2016 and the Mailbox server role installed. Outlook 300-101 exam anywhere clients connect to the Mailbox server by using thename outlook.contoso.com. The company plans to open a second data center and to provision a database availability group (DAG) that spans both data centers. You need to ensure that Outlook Anywhere clients can connect if one of the data centers becomes unavailable. What should you add to DNS? A. one A record B. two TXT records C. two SRV records D. one MX record Correct Answer: A QUESTION 8 You have an Exchange Server 2016 EX300 exam organization. The organization contains a database availability group (DAG). You need to identify the number of transaction logs that are in replay queue. Which cmdlet should you use? A. Test-ServiceHealth B. Test-ReplicationHealth C. Get-DatabaseAvailabilityGroup D. Get-MailboxDatabaseCopyStatus Correct Answer: D QUESTION 9 All users access their email by using Microsoft Outlook 2013 From Performance Monitor, you discover that the MSExchange Database\I/O Database Reads Average Latency counter displays values that are higher than normal You need to identify the impact of the high counter values on user connections in the Exchange Server organization. What are two client connections 400-051 exam that will meet performance? A. Outlook on the web B. IMAP4 clients C. mobile devices using Exchange ActiveSync D. Outlook in Cached Exchange ModeE. Outlook in Online Mode Correct Answer: CE QUESTION 10 You work for a company named Litware, Inc. that hosts all email in Exchange Online. A user named User1 sends an email message to an Pass CISCO 300-115 exam - test questions external user User 1 discovers that the email message is delayed for two hours before being delivered. The external user sends you the message header of the delayed message You need to identify which host in the message path is responsible for the delivery delay. What should you do? A. Review the contents of the protocol logs. B. Search the message tracking logs. C. Search the delivery reports 200-355 exam for the message D. Review the contents of the application log E. Input the message header to the Exchange Remote Connectivity Analyzer Correct Answer: E QUESTION 11 You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains three Mailbox servers. The servers are configured as shown in the following table You have distribution group named Group1. Group1 contains three members. The members are configured as shown in the following table. You discover that when User1 sends email messages to Group1, all of the messages are delivered to EX02 first. You need to identify why the email messages sent to Group1 are sent to EX02 instead. What should you identify? A. EX02 is configured as an expansion server. B. The arbitration mailbox is hosted 300-320 exam on EX02.C. Site2 has universal group membership caching enabled. D. Site2 is configured as a hub site. Correct Answer: A
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Síndrome de Patau

Trissomia do cromossomo 13

1 . Trissomia do 13

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A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados.

Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido.

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.

2. Histórico

Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1.

Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.

3. Epidemiologia

Ocorre na variação de 1/4.000-10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.

Patogênese

Genética

Trissomia do 13

Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular.

A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua taxa de ocorrência é 1/4.000.

Nas figuras 1 e 2 é possível ver o cariótipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira não disjunção meiótica numa mulher respectivamente:

Síndrome de Patau
Cariograma de um afetado pela trissomia do 13

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Translocações

São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais freqüentemente t(13q14q)] estão entre as mais comuns, dentre as variações da síndrome. As pessoas normais que tem essa translocação equilibrada estão sob o risco de 5% não apenas de gerar uma criança com síndrome de Patau, mas também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down com trissomia regular, pôr um efeito intercromossômico.

Mosaicismo

Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável.

São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

Patogênese

Um problema durante as 3 primeiras semanas de desenvolvimento do embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-cordal, gera a anomalia no indivíduo que possui o genótipo.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame cromossômico é fácil, pois dentre os seus sinais mais comuns estão:

Baixo peso corporal (2.600Kg)
Microcefalia e testa achatada
Largas suturas sagitais e fontanelas
Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia
Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto
Queixo pequeno
Defeitos na face média e cérebro anterior
Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente
Pescoço curto
Fronte inclinada
Hemangiomas planos na cabeça
Pescoço curto
Distância intermamilar grande
Apnéias prolongadas
Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial
Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana
Hérnia inguinal ou umbilical
Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e falo encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e órgão genital feminino dupla entre as meninas)
Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas
Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar
Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço)
Arco ou arco retorcido em S na região halucal
Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo)
Deficiência mental
Útero bicorne
Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados
Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação
Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau
Crianças afetadas pela síndrome de Patau

Investigações

Para observar más formações:

Anomalias cardiovasculares: Echo;
Anomalias no sistema nervoso central: CT/MRI;
Anomalias genito-urinárias: Ultrasom;
Cariótipo
Amniocinese

Tempo de sobrevivência dos afetados

45% morrem em 1 mês
69% morrem em 6 meses
72% morrem em 1 ano

Aconselhamento médico

Genitores devem ser informados de que a trissomia do 13 tem a taxa de ocorrência de 1/4.000 – 10.000
Necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese na gestações subsequentes

Fonte: www.ufv.br

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau(síndrome de Bartholin-Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1)

Descrita em 1657 por Bartholin.
Identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por Patau em 1960.
41% morrem dentro do primeiro mês de vida; 69%, dentro dos 6 meses; cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário.
Incidência é de 1:8 000 a 1:12 000 nascidos vivos

Habitualmente estão presentes:

Baixo peso de nascimento
Anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
Surdez
Fenda palatina e lábio leporino
Anormalidades no controle da respiração
Malformações das mãos
Anomalias dos genitais
Malformações encefálicas são comuns e, usualmente, severas
Deficiência mental severa é a regra
Epilepsia, freqüentemente tipo espasmos infantis com hipsarritmia, é comum
Malformações esqueléticas, oculares, cardíacas e abdominais são habituais
Incidência aumenta com a crescente idade materna e é habitualmente causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou mosaicismo
Foram descritos casos com mosaicismo com quadro atenuado e maior sobrevida
Infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são comuns
Surdez é comum
Hidronefrose e hidroureter são achados freqüentes
Anormalidades do baço, pâncreas, sistema reprodutivo e hérnia umbilical são freqüentes

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

José Salomão Schwartzman

Fonte: www.schwartzman.com.br

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo

Característica dos Portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

47, XX (ou XY) + 13

Deficiência mental
Surdez; Polidactilia
Lábio e/ou Palato Fendido
Anomalias Cardíacas
Ocorrência 1/10.000
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

Fonte: www.ghente.org / www.assis.unesp.br

Síndrome de Patau

Definição

Trissomia do 13
1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos
Sobrevida média de 2,5 dias
98% morrem antes do nascimento

Etiologia

Não-disjunção (80-85%)
Translocação Robertsoniana (10%)
Mosaicismo (5%)

Não-Disjunção

Síndrome de Patau

Translocação Robertsoniana

Síndrome de Patau

Rob(13q14q) – 1:1000

Síndrome de Patau

Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada

Síndrome de Patau

Mosaicismo

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Clínica

Patau (1960)
Holoprosencefalia
Polidactilia
Lábio e Palato leporinos

Síndrome de Patau

 

Malformações do SNC

Holoprosencefalia (23,9 a 66%)
Outras:
malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.
Alterações Funcionais:
crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central.
Malformações Faciais

Malformações Cardíacas (80%)

Defeito de septo ventricular, dextrocardia …

Malformações de Membros

Polidactilia (60-80%)

Malformações Genitourinárias

Útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal …

Malformações Gastrointestinais

Anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática …

Malformações Dermatológicas

Anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele …

Fatores de Risco

Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos prévios
Translocação equilibrada

Aconselhamento Genético

Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% – risco aumenta com a idade materna
Risco de recorrência em portador de

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