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Síndrome de Seckel

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Definição

A síndrome de Seckel é um distúrbio genético caracterizado por retardo de crescimento, cabeça muito pequena (microcefalia (com deficiência intelectual e características faciais únicas, como olhos grandes, nariz em bico, face estreita e mandíbula recuada).

Cerca de menos de 25% dos pacientes também apresentam anormalidades sanguíneas.

A síndrome de Seckel é herdada de forma autossômica recessiva.

A síndrome de Seckel, definida pela primeira vez por Helmut Paul George Seckel em 1960, pediatra alemão, é uma doença autossômica recessiva, rara (incidência 1:10.000), geneticamente heterogênea, que se apresenta ao nascimento.

Essa síndrome é caracterizada por um nanismo proporcionado de início pré-natal, uma microcefalia grave com aparência de “cabeça de pássaro” (nariz pontudo, testa recuada, olhos proeminentes e micrognatia) e retardo mental.

O significado das alterações dentárias nessa síndrome reside no defeito, o esmalte hipoplásico, sendo limitado à dentição decídua; na maioria dos casos, o segundo dente molar primário não é afetado.

Visão Geral

A síndrome de Seckel é um distúrbio hereditário extremamente raro, caracterizado por atrasos no crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino), resultando em baixo peso ao nascer.

Os atrasos de crescimento continuam após o nascimento (pós-natal), resultando em baixa estatura (nanismo).

Outros sintomas e características físicas associadas à síndrome de Seckel incluem uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia); graus variados de retardo mental; e/ou características faciais invulgares, incluindo protrusão do nariz em forma de bico.

Outras características faciais podem incluir olhos anormalmente grandes, um rosto estreito, orelhas mal formadas e/ou uma mandíbula incomumente pequena (micrognatia).

Além disso, alguns lactentes afetados podem apresentar fixação permanente do quinto dedo em uma posição curvada (clinodactilia), malformação (displasia) dos quadris, luxação de um osso no antebraço (luxação radial) e/ou outras anormalidades físicas.

Discussão geral

A síndrome de Seckel é um distúrbio hereditário extremamente raro, caracterizado por atrasos no crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino), resultando em baixo peso ao nascer.

Os atrasos de crescimento continuam após o nascimento (pós-natal), resultando em baixa estatura (nanismo).

Outros sintomas e características físicas associadas à síndrome de Seckel incluem uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia); graus variados de retardo mental; e/ou características faciais invulgares, incluindo protrusão do nariz em forma de bico.

Outras características faciais podem incluir olhos anormalmente grandes, um rosto estreito, orelhas mal formadas e/ou uma mandíbula incomumente pequena (micrognatia).

Além disso, alguns lactentes afetados podem apresentar fixação permanente do quinto dedo em uma posição curvada (clinodactilia), malformação (displasia) dos quadris, luxação de um osso no antebraço (luxação radial) e / ou outras anormalidades físicas.

O que é a Síndrome de Seckel?

A síndrome de Seckel é um tipo raro de nanismo causado por um defeito congênito. Isso muitas vezes causa malformações físicas proeminentes, incluindo uma estatura muito baixa e uma aparência de pássaro. Retardo mental grave e distúrbios sanguíneos também estão presentes na maioria dos pacientes com síndrome de Seckel. Os médicos geralmente tentam tratar os distúrbios sanguíneos, e os pais devem aprender a cuidar de uma criança com problemas mentais.

Helmut Paul George Seckel foi um proeminente médico alemão que imigrou para os Estados Unidos durante a Segunda Guerra Mundial. Em 1960, Seckel foi o primeiro médico a descrever esse distúrbio. É também, por vezes, referido como nanismo primordial microcefálico, nanismo com cabeça de pássaro e nanismo Virchow-Seckel. Uma variante desse tipo de nanismo é também conhecida como síndrome de Harper, que recebeu o nome da Dra. Rita G. Harper.

A síndrome de Seckel é muito rara, e apenas um punhado de crianças é diagnosticado com ela. Acredita-se ser um distúrbio genético. Indivíduos nascidos com esse distúrbio geralmente têm cromossomos mutados.

Essas mutações podem causar várias mutações físicas. Um bebê com síndrome de Seckel geralmente nascerá com um peso muito baixo, devido ao crescimento inadequado antes do nascimento. A maioria desses bebês geralmente pesa apenas 1,360,8 gramas ao nascer.

Tal como acontece com a maioria dos outros tipos de nanismo e distúrbios do crescimento, estas crianças serão sempre muito mais curtas do que as outras pessoas.

Síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel é um tipo raro de nanismo causado por um defeito congênito

Pacientes com síndrome de Seckel também costumam ter várias outras mutações físicas. Suas cabeças são geralmente menores que a média, com olhos muito grandes e uma mandíbula e queixo pequenos. Esses pacientes também podem ter um nariz semelhante a um bico, semelhante aos bicos de algumas aves. Outros ossos e articulações também podem ser afetados, particularmente aqueles nos quadris e cotovelos.

Aproximadamente um quarto de todos os pacientes com síndrome de Seckel também sofre de algum tipo de distúrbio sanguíneo. Anemia e câncer no sangue são dois exemplos disso. Uma condição conhecida como pancitopenia também pode ocorrer. Este distúrbio é caracterizado por um número de células sanguíneas mais baixo do que o normal no corpo.

O retardo mental também é muito comum em pacientes com síndrome de Seckel. Este transtorno mental pode ser leve em alguns casos, mas geralmente é grave.

Estima-se que mais da metade de todos os pacientes que sofrem desse transtorno também sofrem de retardo mental grave.

O tratamento para a síndrome de Seckel geralmente se concentra no tratamento de qualquer problema médico que o acompanhe. Pacientes com doenças do sangue, por exemplo, serão tratados para esses distúrbios. Os pais de crianças com esse distúrbio geralmente também devem aprender a lidar com uma criança com retardo mental. A terapia e o aconselhamento podem ser úteis em relação a esse problema.

Sinais e Sintomas

Síndrome de Seckel
Aparência facial da síndrome de Seckel; observe a micrognatia,
a má oclusão dos dentes, o nariz proeminente de “pássaro”.

A síndrome de Seckel é caracterizada por um crescimento anormalmente lento durante o desenvolvimento fetal (retardo do crescimento intra-uterino), resultando em baixo peso ao nascer. Crescimento anormalmente lento (retardo de crescimento e maturação óssea retardada) continua após o nascimento (pós-natal) e tipicamente leva à baixa estatura (nanismo) com desenvolvimento proporcional dos braços e pernas (em oposição à baixa estatura com braços e pernas anormalmente pequenos, ou seja, nanismo escalado). O retardo mental moderado a grave também pode estar presente no nascimento (congênito), mas pode não se tornar aparente até que uma criança afetada seja mais velha.

Além disso, os bebês com síndrome de Seckel apresentam anormalidades distintas da área da cabeça e da face (craniofacial). Na maioria dos casos, os bebês afetados podem ter microcefalia, uma condição que indica que a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para a idade e o sexo de uma criança; uma testa recuada; uma mandíbula anormalmente pequena (micrognatia) que está recuada mais para trás do que o habitual (retrognatia); e/ou um nariz curvo e triangular. Devido a essas anormalidades, a porção média do rosto pode parecer excepcionalmente proeminente. Além disso, em alguns casos, certas articulações fibrosas entre os ossos do crânio (suturas cranianas) podem fechar prematuramente (craniossinostose). Como resultado, a cabeça pode parecer anormalmente alongada ou encurtada, dependendo de qual parte do crânio é afetada.

Em alguns lactentes com síndrome de Seckel, outras anomalias craniofaciais podem estar presentes, incluindo olhos invulgarmente grandes com pregas palpebrais descendentemente oblíquas (fendas palpebrais); olhos cruzados (estrabismo); orelhas baixas, malformadas (displásicas) com lóbulos auriculares ausentes; e / ou um telhado altamente arqueado da boca (palato) que pode estar incompletamente formado (fenda palatina). Além disso, em alguns casos, um lado do rosto pode parecer maior do que o outro (assimetria facial). Alguns bebês e crianças afetados podem ter anormalidades dentárias, incluindo o subdesenvolvimento (hipoplasia) do esmalte dentário e / ou apinhamento e / ou posicionamento inadequado dos dentes.

Além disso, algumas crianças com síndrome de Seckel podem ter várias anormalidades esqueléticas, incluindo luxação da cabeça do osso do antebraço no lado do polegar da mão (luxação radial), luxação dos cotovelos, luxação e / ou malformação (displasia) dos quadris. e / ou incapacidade de estender completamente os joelhos. Em alguns casos, as crianças afetadas podem desenvolver uma curvatura anormal das costas para as costas e / ou de um lado para o outro da coluna (cifoescoliose). Anormalidades esqueléticas adicionais podem incluir fixação permanente do quinto dedo em uma posição curvada (clinodactilia), malformação do pé em uma posição torcida (pé torto) e / ou ausência de um par de costelas (ou seja, exibir 11 em vez de 12 pares de costelas).

Em alguns casos, os homens com síndrome de Seckel podem apresentar falha dos testículos em descer normalmente para o escroto (criptorquidia) e / ou as mulheres afetadas podem ter um clitóris anormalmente aumentado (clitoromegalia). Além disso, as crianças afetadas podem ter pêlos corporais excessivos (hirsutismo) e / ou um único sulco profundo nas palmas das mãos (sulco do símio).

Em alguns casos, os indivíduos com síndrome de Seckel também podem ter distúrbios associados (hematológicos) do sangue, incluindo deficiência de todos os elementos da medula óssea, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas (pancitopenia). Um baixo nível de glóbulos vermelhos circulantes é conhecido como anemia.

Fonte: www.semanticscholar.org/rarediseases.org/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.omim.org/www.jisppd.com/wa.kaiserpermanente.org

 

 

 

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