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Síndrome de Bloom

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Definição

A síndrome de Bloom é um distúrbio genético.

A síndrome de Bloom é um transtorno hereditário raro, marcado por altura menor que a média, rosto estreito, com vermelhidão e erupção cutânea, voz aguda e problemas de fertilidade.

A síndrome de Bloom é causada por alterações em uma proteína que normalmente ajuda as células a fazer cópias do DNA. Alterações nessa proteína causam muitas quebras, rearranjos e outras mutações no DNA. É um tipo de doença genética autossômica recessiva.

Também chamado de síndrome de Bloom-Torre-Machacek.

Sobre a Síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom é uma doença genética rara na qual a capacidade da célula de manter a integridade do DNA é prejudicada.

Essa instabilidade do DNA é exibida no nível dos cromossomos, com aumentos surpreendentes nas trocas entre os cromossomos, bem como aumentos nas falhas e rupturas dos cromossomos.

A síndrome é hereditária de maneira autossômica recessiva, na qual ambas as cópias derivadas materna e paternalmente do gene da síndrome de Bloom (BLM) são funcionalmente deficientes.

O que é a Síndrome de Bloom?

A síndrome de Bloom é uma condição genética caracterizada por um problema com o gene BLM, que normalmente rege a recombinação durante a divisão celular.

Devido a um mau funcionamento desse gene, as pessoas com essa condição sofrem de quebra e rearranjo cromossômico, o que, por sua vez, pode causar várias complicações.

Não há cura para a síndrome de Bloom.

O tratamento se concentra na prevenção, quando possível, e depois administra os sintomas à medida que surgem em pacientes afligidos por essa condição.

Este distúrbio genético foi nomeado para o Dr. David Bloom, que descobriu em 1954.

Ele parece ser especialmente comum em europeus orientais, especialmente Ashkenazim, com um estimado em 100 Ashkenazim carregando o gene para ele. Essa condição é recessiva, de modo que ambos os pais devem carregar o gene danificado para que a criança tenha a síndrome de Bloom, mas os portadores podem ter descendentes que também sejam portadores.

Pessoas com essa condição tendem a ser um pouco menores do que outras, e elas têm faces longas e estreitas com pequenos queixos.

Suas vozes costumam ser agudas e frequentemente desenvolvem padrões estranhos de pigmentação em sua pele, especialmente em seus rostos.

Síndrome de Bloom

Síndrome de Bloom

Essas características tornam a pessoa prontamente identificável e às vezes levam ao estigma social devido à falta de compreensão sobre a síndrome.

Alguns pacientes também têm deficiências mentais ou físicas, e são freqüentemente atormentados por problemas respiratórios, problemas de fertilidade e deficiências imunológicas, que podem expô-los a uma variedade de condições graves.

Muitas mulheres com a síndrome de Bloom experimentam menopausa em uma idade muito precoce, enquanto os homens geralmente têm dificuldade em produzir espermatozóides. Essa condição também aumenta muito o risco de câncer; muitos pacientes têm câncer até os 25 anos de idade, além de uma vida útil já curta.

O teste genético pode ser usado para determinar se alguém é portador da síndrome de Bloom, e muitas organizações de saúde judaicas recomendam receber testes para ele e outras condições que são especialmente freqüentes na comunidade judaica, além de participar de sessões de aconselhamento genético.

Os pais que são portadores podem querer pensar cuidadosamente sobre os riscos de transmitir a Síndrome de Bloom aos filhos; alguns optam por buscar a fertilização in vitro para ter filhos, para que possam testar os embriões em busca de sinais de que eles carregam o gene.

Sintomas

Bebês e adultos com a síndrome de Bloom são baixos e abaixo do peso e têm uma pequena circunferência da cabeça, mas têm proporções corporais normais.

Os bebês e crianças afetados geralmente apresentam cabeça e face pequenas e estreitas. Às vezes, estes sinais são acompanhados por uma erupção cutânea avermelhada que é devido à dilatação dos vasos sanguíneos muito pequenos (telangiectasia) da face. A erupção geralmente aparece em um padrão de “borboleta” nas bochechas e no nariz. Áreas de coloração anormal da pele marrom ou cinza (manchas café com leite) podem ocorrer em outras partes do corpo. A pele é altamente sensível à luz solar (fotossensível) e pode ficar muito vermelha à exposição, especialmente na face.

Pelo menos 50% das pessoas com este distúrbio desenvolvem eventualmente qualquer uma de uma variedade de malignidades, especialmente leucemia e cânceres do trato gastrointestinal, como o cólon.

Cerca de 10% das pessoas com a síndrome de Bloom também desenvolverão diabetes.

A esterilidade masculina é comum porque, por razões que não são bem compreendidas, homens com a síndrome de Bloom são incapazes de produzir espermatozóides.

A infertilidade feminina também é comum porque a menstruação cessa em uma idade anormalmente precoce entre as mulheres com a síndrome de Bloom.

Além disso, as pessoas com a síndrome de Bloom geralmente têm anormalidades do sistema imunológico que muitas vezes resultam em um aumento do número de infecções do ouvido médio (otite média) e/ou pneumonia.

Muitas pessoas com a síndrome de Bloom têm uma voz caracteristicamente alta, anormalidades dentárias, orelhas proeminentes, cistos na base da coluna (pilonidal) e/ou dedos extras (polidactilia). Ocasionalmente, outras anormalidades dos olhos, ouvidos, mãos e/ou pés também podem estar presentes.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a síndrome de Bloom, portanto, o tratamento geralmente é sintomático e de suporte.

Como os indivíduos afetados são hipersensíveis a substâncias químicas nocivas ao DNA e à radiação ionizante, os planos padrão de tratamento do câncer geralmente precisam ser ajustados para os indivíduos afetados.

As alterações podem incluir a redução tanto da dosagem quanto da duração do tratamento; no entanto, os cancros nos indivíduos afectados são muitas vezes raramente sensíveis ao tratamento.

A ampla variedade de tipos de câncer, bem como o desenvolvimento inicial de tumores em indivíduos afetados, tornam a vigilância do câncer ao longo da vida significativamente importante. Além disso, recomenda-se que as pessoas evitem a exposição solar ao rosto, principalmente na infância e na primeira infância.

O tratamento do diabetes é tipicamente o mesmo que para indivíduos na população geral.

Resumo

A síndrome de Bloom é um distúrbio caracterizado por um risco significativamente aumentado de câncer e várias outras características.

Sinais e sintomas incluem baixa estatura; alterações cutâneas sensíveis ao sol no rosto, mãos e/ou braços; uma voz estridente; e características faciais distintas, incluindo um rosto longo e estreito, mandíbula inferior pequena, nariz grande e orelhas proeminentes.

Alguns indivíduos afetados também podem ter dificuldades de aprendizagem; um risco aumentado de diabetes; doença pulmonar obstrutiva crônica e infecções recorrentes do trato respiratório superior, orelhas e pulmões durante a infância.

Os cânceres podem incluir qualquer um dos encontrados na população em geral, mas se desenvolvem muito mais cedo na vida dos indivíduos afetados.

É causada por mutações no gene BLM e é herdada de forma autossômica recessiva.

O tratamento é geralmente sintomático e de suporte.

Fonte: www.bloomssyndromeassociation.org/ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/rarediseases.org/www.cancer.gov

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