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Esclerose Lateral Amiotrófica

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O que é a esclerose lateral amiotrófica?

esclerose lateral amiotrófica é uma doença que afeta os músculos, cérebro e sistema nervoso. É a doença que atingiu o físico britânico Stephen Hawking.

Também conhecida como doença de Lou Gehrig, a condição debilitante pode ser causada por uma série de fatores diferentes, incluindo predisposição genética, mau funcionamento do sistema imunológico e sobreprodução de glutamato no organismo.

Indivíduos com a doença muitas vezes experimentam cãibras musculares significativas e fraqueza, bem como dificuldade em falar e engolir . Não é tratada, pode causar paralisia, demência e até mesmo a morte. É vital procurar a orientação de um médico experiente ao experimentar alguns ou todos os sintomas da esclerose lateral amiotrófica.

Um indivíduo nos estágios iniciais da esclerose lateral amiotrófica geralmente mostra uma série de sintomas evidentes. A maioria das pessoas experimenta fraqueza muscular significativa e sintomas relacionados de fadiga no início da doença. À medida que os neurônios motores se deterioram e os músculos começam a se atrofiar, os indivíduos sofrem frequentemente de cólicas e espasmos nas pernas e nos braços. Muitas pessoas têm dificuldade em falar e engolir como resultado de músculos danificados na língua e na garganta.

À medida que a doença progride, as pessoas geralmente perdem a capacidade de ficar parado ou sentar sem assistência. Muitas pessoas experimentam paralisia completa devido a danos musculares extensivos. A respiração torna-se muito difícil, e a ingestão de alimentos e líquidos é quase impossível. Os indivíduos podem eventualmente apresentar sinais de demência, e a esclerose lateral amilotrófica de longo prazo geralmente causa a morte.

Esclerose Lateral Amiotrófica
Físico Stephen Hawking, portador da Esclerose Lateral Amiotrófica

Não existe uma cura conhecida para esclerose lateral amiotrófica, embora tratar a doença em seus estágios iniciais pode ajudar a retardar a progressão e aliviar alguns sintomas. Um médico treinado pode realizar uma série de testes para diagnosticar a condição, como exames de sangue, biópsias e procedimentos de ressonância magnética. Uma vez que a esclerose lateral amiotrófica é confirmada como a causa dos problemas de uma pessoa, o médico pode prescrever medicamentos para ajudar a tratar os sintomas. Os médicos geralmente prescrevem medicamentos para reduzir cãibras musculares, fadiga e dor. Uma droga conhecida como riluzole mostrou proporcionar alívio da esclerose lateral amiotrófica induzida pelo glutamato.

Pessoas com a doença muitas vezes se beneficiam de participar de sessões com fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos. Os fisioterapeutas ajudam os indivíduos a manter a força muscular ao adaptar programas de exercícios específicos às suas habilidades. Os patologistas da fala podem ajudar os indivíduos a aprenderem a falar o mais claramente possível, apesar da sua condição. Conselheiros e psicólogos proporcionam às pessoas incentivos e ajudam a lidar com as lutas diárias. Com a ajuda de medicamentos e apoio de profissionais de saúde mental e médica, muitas pessoas com a doença podem se adaptar a dificuldades e aproveitar suas vidas.

Visão geral

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença do sistema nervoso progressiva (neurológica) que destrói as células nervosas e causa incapacidade.

Esclerose Lateral Amiotrófica é frequentemente chamado de doença de Lou Gehrig, depois do famoso jogador de baseball que foi diagnosticado com ele. ALS é um tipo de doença do neurônio motor em que as células nervosas se quebram e morrem gradualmente.

Os médicos geralmente não sabem por que ocorre esclerose lateral amiotrófica. Alguns casos são herdados.

esclerose lateral amiotrófica geralmente começa com espasmos musculares e fraqueza em um membro, ou fala irregular. Eventualmente, esclerose lateral amiotrófica afeta o controle dos músculos necessários para se mover, falar, comer e respirar. Não há cura para esclerose lateral amiotrófica, e eventualmente a doença é fatal.

Quais são os sintomas?

O início da esclerose lateral amiotrófica pode ser tão sutil que os sintomas são negligenciados, mas gradualmente esses sintomas se tornam mais fracos ou uma fraqueza mais óbvia que pode causar um médico suspeitar de esclerose lateral amiotrófica.

Alguns dos primeiros sintomas incluem:

Fasciculações (contrações musculares) no braço, perna, ombro ou língua
Cãibras musculares
Músculos rígidos e rígidos (espasticidade)
Fraqueza muscular que afeta um braço, uma perna, pescoço ou diafragma.
Discurso nasal e
Dificuldade em mastigar ou engolir.

Para muitos indivíduos, o primeiro sinal de esclerose lateral amiotrófica pode aparecer na mão ou no braço, pois eles experimentam dificuldade com tarefas simples, como abotoar uma camisa, escrever ou girar uma chave em um bloqueio. Em outros casos, os sintomas inicialmente afetam uma das pernas, e as pessoas experimentam constrangimento ao caminhar ou correr ou percebem que estão tropeçando com mais freqüência.

Quando os sintomas começam nos braços ou pernas, é referido como esclerose lateral amiotrófica de “início do membro”. Outros indivíduos primeiro observam problemas de fala ou deglutição, denominados esclerose lateral amiotrófica.

Independentemente de onde os sintomas aparecem pela primeira vez, a fraqueza muscular e a atrofia se espalham para outras partes do corpo à medida que a doença progride. Os indivíduos podem desenvolver problemas de movendo, engolindo (disfagia), falando ou formando palavras (disartria) e respirando (dispneia).

Embora a sequência de sintomas emergentes e a taxa de progressão da doença variem de pessoa para pessoa, eventualmente, os indivíduos não poderão ficar de pé ou andar, entrar ou sair da cama por conta própria, ou usar as mãos e os braços.

Indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica geralmente têm dificuldade em engolir e mastigar alimentos, o que torna difícil comer normalmente e aumenta o risco de sufocação. Eles também queimam calorias em uma taxa mais rápida do que a maioria das pessoas sem Esclerose Lateral Amiotrófica. Devido a esses fatores, as pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica tendem a perder peso rapidamente e podem ficar mal nutridas.

Uma pequena porcentagem de indivíduos pode ter problemas com a linguagem ou a tomada de decisões, e há evidências crescentes de que alguns podem desenvolver uma forma de demência ao longo do tempo.

Os indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica terão dificuldade em respirar à medida que os músculos do sistema respiratório diminuem. Eles eventualmente perdem a capacidade de respirar por conta própria e devem depender de um ventilador. Os indivíduos afetados também enfrentam um risco aumentado de pneumonia durante os estágios posteriores da doença. Além das cãibras musculares que podem causar desconforto, alguns indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica podem desenvolver neuropatia dolorosa (doença ou dano nervoso).

O que causa a esclerose lateral amiotrófica?

A causa da esclerose lateral amiotrófica não é conhecida, e os cientistas ainda não sabem por que esclerose lateral amiotrófica atinge pessoas e não outras. No entanto, evidências de estudos científicos sugerem que a genética e o meio ambiente desempenham um papel no desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica.

Genética

Um passo importante para determinar os fatores de risco de esclerose lateral amiotrófica foi feito em 1993, quando cientistas apoiados pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC (NINDS) descobriram que mutações no gene SOD1 foram associadas a alguns casos de esclerose lateral amiotrófica familiar. Embora ainda não esteja claro como as mutações no gene SOD1 levam à degeneração do neurônio motor, há evidências crescentes de que o gene que desempenha um papel na produção de proteína mutante SOD1 pode tornar-se tóxico.

Desde então, mais de uma dúzia de mutações genéticas adicionais foram identificadas, muitas através de pesquisas apoiadas pelo NINDS, e cada uma dessas descobertas de genes está fornecendo novos insights sobre possíveis mecanismos de esclerose lateral amiotrófica.

A descoberta de certas mutações genéticas envolvidas na esclerose lateral amiotrófica sugere que mudanças no processamento de moléculas de RNA podem levar à degeneração do neurônio motor relacionado com esclerose lateral amiotrófica. As moléculas de RNA são uma das principais macromoléculas na célula envolvida na direção da síntese de proteínas específicas, bem como a regulação e atividade de genes.

Outras mutações genéticas indicam defeitos no processo natural em que as proteínas que funcionam mal são quebradas e usadas para construir novas, conhecidas como reciclagem de proteínas. Ainda outros apontam para possíveis defeitos na estrutura e forma dos neurônios motores, bem como uma maior susceptibilidade às toxinas ambientais. No geral, está ficando cada vez mais claro que uma série de defeitos celulares podem levar à degeneração do neurônio motor na esclerose lateral amiotrófica.

Em 2011, outra descoberta importante foi feita quando os cientistas descobriram que um defeito no gene C9ORF72 não está apenas presente em um subconjunto significativo de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica, mas também em algumas pessoas com um tipo de demência frontotemporal (FTD).

Esta observação fornece evidências de laços genéticos entre estes dois distúrbios neurodegenerativos. A maioria dos pesquisadores agora acredita que esclerose lateral amiotrófica e algumas formas de FTD são transtornos relacionados.

Fatores ambientais

Na busca da causa da esclerose lateral amiotrófica, os pesquisadores também estão estudando o impacto de fatores ambientais. Os pesquisadores estão investigando uma série de possíveis causas, como a exposição a agentes tóxicos ou infecciosos, vírus, trauma físico, dieta e fatores comportamentais e ocupacionais.

Por exemplo, os pesquisadores sugeriram que a exposição a toxinas durante a guerra, ou atividade física extenuante, são possíveis razões para o fato de alguns veteranos e atletas estarem em maior risco de desenvolver esclerose lateral amiotrófica.

Embora não tenha havido associação consistente entre nenhum fator ambiental e o risco de desenvolver esclerose lateral amiotrófica, pesquisas futuras podem mostrar que alguns fatores estão envolvidos no desenvolvimento ou progressão da doença.

Complicações

À medida que a doença progride, as pessoas com esclerose lateral amiotrófica experimentam complicações, que podem incluir:

Problemas respiratórios

Com o tempo, a esclerose lateral amiotrófica paralisa os músculos que você usa para respirar. Você pode precisar de um dispositivo para ajudá-lo a respirar à noite, semelhante ao que alguém com apnéia do sono pode usar. Por exemplo, você pode receber pressão positiva contínua nas vias aéreas ou pressão positiva nas duas vias aéreas para auxiliar na respiração durante a noite.

Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica avançada optam por ter uma traqueotomia – um furo criado cirurgicamente na parte frontal do pescoço que leva à traquéia – para o uso em tempo integral de um respirador que infla e deflaciona seus pulmões.

Em média, a morte ocorre dentro de três a cinco anos após o início dos sintomas.

Problemas de falar

A maioria das pessoas com esclerose lateral amiotrófica desenvolverá problemas para falar ao longo do tempo. Isso geralmente começa como uma expressão ocasional e leve de palavras, mas progride para tornar-se mais grave. A fala eventualmente torna-se mais difícil para os outros entenderem, e as pessoas com ALS muitas vezes dependem de outras tecnologias de comunicação para se comunicar.

Problemas de alimentação

Pessoas com esclerose lateral amiotrófica podem desenvolver desnutrição e desidratação de danos aos músculos que controlam a deglutição. Eles também correm maior risco de obter alimentos, líquidos ou saliva nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Um tubo de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir uma boa hidratação e nutrição.

Demência

Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica experimentam problemas com a memória e tomam decisões, e alguns são eventualmente diagnosticados com uma forma de demência chamada demência frontotemporal.

Fonte: www.wisegeek.com/www.ninds.nih.gov/www.mayoclinic.org/medlineplus.gov

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