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Fibrose Cística

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Definição

Fibrose cística afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo devido a um mau funcionamento do sistema exócrino, responsável pela produção de saliva, suor, lágrimas e muco.

Atualmente não há cura.

Pessoas com Fibrose cística desenvolvem uma quantidade anormal de muco excessivamente espesso e pegajoso dentro dos pulmões, vias aéreas e sistema digestivo.

Isso causa o comprometimento das funções digestivas do pâncreas e aprisiona bactérias nos pulmões, resultando em infecções recorrentes, levando a danos irreversíveis.

A falha pulmonar é a principal causa de morte de alguém com Fibrose cística.

O que é Fibrose cística?

fibrose cística é uma doença hereditária que afeta milhares de crianças e adultos.

Afetando a respiração e a digestão, a fibrose cística pode ser fatal.

Embora não exista atualmente uma cura conhecida para a doença, existem tratamentos médicos que podem melhorar as perspectivas para aqueles que lutam contra a fibrose cística.

A maioria dos indivíduos com fibrose cística vive até os 30 anos. Infelizmente, muitos morrem antes de atingirem a idade adulta.

Como a fibrose cística é herdada, não é contagiosa.

Nos Estados Unidos, estima-se que um em cada 30 americanos carrega o gene que causa a fibrose cística. Muitos indivíduos carregam o gene, mas não têm a doença. Essas pessoas são chamadas de portadoras.

Para que uma criança nasça com a doença, ambos os pais devem ter o gene que a causa.

Quando ambos os pais carregam o gene da fibrose cística, seu filho tem 25% de chance de nascer com a doença. Felizmente, há 50% de chance de a criança nascer portadora e 25% de chance de não ter o gene.

A fibrose cística causa estragos no movimento do sal através de certas células do corpo.

Ela afeta particularmente o movimento do sal nas células que revestem os pulmões e o pâncreas, resultando em muco espesso e pegajoso.

Também causa o espessamento de outras secreções corporais.

Fibrose Cística
Indivíduos com fibrose cística freqüentemente sofrem de infecções pulmonares recorrentes

O muco espesso torna-se um lugar encorajador para as bactérias se reproduzirem e crescerem.

Como resultado, indivíduos com fibrose cística freqüentemente sofrem de infecções pulmonares frequentes. Eventualmente, os pulmões ficam danificados por infecções recorrentes.

O espessamento dos fluidos digestivos como resultado da fibrose cística pode fazer com que os ductos que vão do pâncreas para o intestino delgado fiquem entupidos. Quando isso acontece, os fluidos não conseguem atingir o intestino delgado. Isso é problemático porque os fluidos são necessários para a boa digestão dos alimentos. Quando esses dutos estão entupidos, o crescimento e problemas digestivos resultam.

Existem muitos sintomas de fibrose cística, variando de leve a grave.

Os sintomas da fibrose cística incluem: tosse, sibilos, infecções pulmonares freqüentes, crescimento deficiente e falta de ar.

Indivíduos com fibrose cística também comumente têm obstruções intestinais e fezes gordurosas e volumosas. A infertilidade é comum em homens afetados.

Certos casais correm mais risco de carregar o gene que causa a fibrose cística e transmiti-lo aos filhos.

Se um indivíduo tem uma história familiar de fibrose cística, é mais provável que ele carregue o gene.

O gene que causa a fibrose cística é mais comum em caucasianos. No entanto, a doença afeta indivíduos de todas as raças.

Existe um teste de triagem para portadores de fibrose cística disponível para aqueles que estão grávidas ou planejam uma gravidez. O teste envolve tomar uma amostra de sangue ou saliva e enviá-lo para um laboratório para testar o gene que causa a doença. Embora o teste seja eletivo, muitas autoridades médicas o recomendam para todos os casais que esperam um bebê ou planejam engravidar.

Fibrose cística – Expectativa de vida

Fibrose Cística
A fibrose cística é um distúrbio genético que faz com que as secreções corporais,
como o muco e o fluido digestivo, sejam viscosas e espessas

Os principais fatores que afetam a expectativa de vida com a fibrose cística são o tratamento médico melhorado para a doença e o diagnóstico precoce.

A fibrose cística, uma doença genética, tende a ter baixa expectativa de vida, mas pesquisadores médicos continuam descobrindo maneiras de ajudar pacientes com fibrose cística a viver mais e com melhor qualidade de vida.

Pessoas com fibrose cística devem ser vigilantes no tratamento de sua doença e devem ter uma dieta adequada. Os tratamentos médicos variam de medicamentos a cirurgia.

A fibrose cística interfere com a produção normal de suor, muco e enzimas digestivas. A

razão pela qual a expectativa de vida com fibrose cística tende a ser baixa é porque as complicações da doença são frequentemente fatais.

A fibrose cística resulta em muco espesso e secreções digestivas. Muco espesso que se acumula nos pulmões representa um alto risco de infecção para o sistema respiratório. No pâncreas, as secreções espessas impedem o órgão de produzir as enzimas necessárias para digerir os alimentos, resultando em desnutrição.

Diagnóstico de fibrose cística pode ser feito em crianças através de um procedimento que testa um alto nível de sal no suor. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais cedo o tratamento pode começar, e o tratamento adequado, tanto clínico quanto domiciliar, é fundamental para melhorar a expectativa de vida com a fibrose cística.

Os sintomas da fibrose cística concentram-se nos sistemas respiratório e digestivo. Como a doença faz com que o muco espesso interfira na função pulmonar normal, a expectativa de vida com a fibrose cística pode ser comprometida por infecções respiratórias recorrentes. Os pacientes também sofrem de problemas digestivos que incluem constipação, má absorção de nutrientes e perda de peso.

A expectativa de vida com fibrose cística pode ser melhorada através da dieta. Os pacientes devem ingerir refeições saudáveis e ricas em nutrientes e considerar a possibilidade de tomar suplementos que lhes proporcionem calorias e nutrição extras. A ingestão de líquidos também é crucial, já que beber muita água ajuda a reduzir a espessura do muco nos pulmões dos pacientes, tornando as tosses mais produtivas.

Pacientes com fibrose cística devem evitar fumar ou respirar o fumo passivo. Eles também devem se esforçar para fazer exercícios regularmente, já que o esforço físico melhora a função respiratória e estimula o movimento do muco pegajoso.

Embora não exista cura para a doença, o prognóstico da fibrose cística pode melhorar com o uso de medicamentos que ajudam a controlar a infecção e outras possíveis complicações. Antibióticos são prescritos para pacientes com fibrose cística para prevenir infecções respiratórias.

Outros medicamentos trabalham para reduzir o muco nos pulmões do paciente e mitigar os efeitos perniciosos da doença no sistema respiratório. Se um paciente está gravemente desnutrido, sua expectativa de vida pode ser aumentada por um tubo de alimentação para que ele ou ela possa receber nutrientes e calorias cruciais.

A progressão da fibrose cística pode necessitar de cirurgia, como o transplante de ambos os pulmões ou a realização de um procedimento de emergência para resolver o bloqueio intestinal.

Qual é o efeito da fibrose cística nos pulmões?

Existem vários efeitos principais da fibrose cística nos pulmões.

Mais notavelmente, a doença cria dano ao tecido pulmonar e aumenta o risco de infecção bacteriana.

A fibrose cística é autossômica recessiva, o que significa que é em um cromossomo não-sexual e que um indivíduo deve possuir duas formas mutadas do gene para desenvolver a doença.

Outros efeitos nocivos comuns da fibrose cística nos pulmões incluem acúmulo de muco, inflamação, aumento da pressão sangüínea nos pulmões e vias aéreas bloqueadas ou apertadas.

A fibrose cística é causada por duas formas mutadas de uma proteína conhecida como regulador transmembrana da fibrose cística, que regula os níveis de sal no suor, muco e secreções pancreáticas. Em vez de manter o funcionamento normal desses fluidos, a proteína da transmembrana da fibrose cística mutada é incapaz de manter níveis saudáveis de sal e água nas superfícies dos pulmões.

O resultado da fibrose cística nos pulmões é uma espessa camada de muco que não contém um equilíbrio adequado de fluidos ou eletrólitos.

O muco espesso que é característico da doença leva a muitos problemas nos pulmões. Os cílios, ou pequenas estruturas semelhantes a pêlos que revestem o interior do pulmão, têm dificuldade em varrer esse muco espesso para fora do corpo. A saúde do pulmão é otimizada por essas pequenas estruturas, que eliminam detritos e bactérias aprisionadas, mas os cílios em pacientes com fibrose cística geralmente não conseguem livrar os pulmões de potenciais patógenos.

Isso não só leva a um aumento na infecção bacteriana, como a bactéria permanece presa nos pulmões, mas também causa o acúmulo de excesso de muco prejudicial às vias aéreas.

Outro resultado prejudicial da fibrose cística nos pulmões é a inflamação. Juntamente com os danos causados pela infecção bacteriana, a inflamação pode exacerbar os problemas respiratórios existentes ao apertar as vias aéreas e dificultar a eliminação do muco em desenvolvimento nos pulmões. A inflamação também pode levar a um aumento da pressão sanguínea nos pulmões, o que é arriscado para tecidos já frágeis.

Alguns dos efeitos mais graves da fibrose cística nos pulmões incluem pneumonia decorrente de infecções bacterianas freqüentes, tosse violenta que às vezes produz sangue, problemas cardiorrespiratórios e hipóxia, uma condição na qual o corpo não recebe oxigênio suficiente. Infecções bacterianas graves também podem ocorrer, algumas das quais são resistentes aos antibióticos.

Os efeitos danosos da fibrose cística geralmente significam que os pacientes com a doença precisarão de transplantes de pulmão para recuperar a saúde e o funcionamento dos pulmões.

O que é um portador de fibrose cística?

Um portador de fibrose cística é uma pessoa que tem a mutação que causa a fibrose cística em seus genes, mas não tem a doença.

Cada pessoa tem dois genes reguladores da transmembrana da fibrose cística.

Se houver um gene regulador transmembrana de fibrose cística normal e o outro estiver mutado, a pessoa é portadora.

Uma pessoa cujos genes reguladores da transmembrana da fibrose cística estão mutados terá fibrose cística.

Para que uma criança nasça com fibrose cística, a criança deve herdar um gene mutado de cada pai.

Isso significa que uma criança não pode nascer com fibrose cística, a menos que ambos os pais sejam portadores. Se a criança herdar apenas um gene regulador transmembrana da fibrose cística mutada da mãe ou do pai, a criança será portadora de fibrose cística. Mesmo que ambos os pais sejam portadores, a criança não necessariamente terminará com fibrose cística ou mesmo portadora de fibrose cística, porque a criança poderia herdar o gene normal de ambos os pais.

Não há riscos para a saúde associados a ser um portador de fibrose cística. Muitas pessoas passam a vida inteira sem saber que são portadoras. Os casais que estão tentando engravidar ou que engravidaram recentemente podem passar por testes genéticos via saliva ou sangue para determinar se um deles é portador.

Como existem muitos tipos diferentes de mutações, alguns raros podem não ser detectados pelo teste de portadores. Se ambos os pais forem portadores, o feto pode ser testado para a doença ainda no útero se os pais desejarem fazê-lo.

Qualquer um pode ser portador de fibrose cística, mas é mais comum que os caucasianos tenham o gene mutante. Pessoas de ascendência asiática são as menos propensas a carregar o traço.

Diferentes portadores têm diferentes mutações, o que pode levar a diferentes sintomas e níveis de gravidade da fibrose cística para uma criança nascida com a doença.

Bebês nascidos com fibrose cística requerem cuidados médicos especiais, o que é um dos motivos pelos quais muitos pais escolhem descobrir se são portadores de fibrose cística antes do nascimento.

Se ambos os pais forem portadores e a criança tiver fibrose cística, os pais podem se preparar consultando os médicos e especialistas para se preparar para o tratamento que a criança necessitará.

Embora não haja cura para a fibrose cística, muitas pessoas com a doença vivem em seus 40 ou 50 anos com os devidos cuidados e medicamentos.

Fonte: www.cff.org/www.cysticfibrosis.org.au/www.wisegeek.org/www.nhlbi.nih.gov/www.betterhealth.vic.gov.au/www.lung.org/www.urmc.rochester.edu

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