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Síndrome de Duane

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O que é a síndrome de Duane?

A síndrome de Duane é uma condição congênita que afeta o movimento dos olhos.

Embora a causa da doença não seja completamente compreendida, é provável que ela se origine da ausência de um nervo craniano.

A síndrome de Duane não é uma ameaça à vida e é uma condição muito rara, responsável por 1-5% dos distúrbios do movimento dos olhos.

Pessoas com síndrome de Duane geralmente têm dificuldade em afastar um dos olhos do nariz.

Muitas vezes, o olho afetado permanecerá imóvel ou se moverá para cima quando uma pessoa tentar olhar em direção ao nariz com o olho não afetado.

Estes sintomas são referidos como síndrome de Duane tipo I e representam 70-80% dos casos.

Existem dois outros tipos de síndrome de Duane.

No tipo II, um ou ambos os olhos têm dificuldade em olhar em direção ao nariz. O tipo II é responsável por cerca de 7% de todos os casos. O terceiro tipo, responsável por 15% dos casos, combina sintomas do tipo I e II.

Pessoas com síndrome de Duane não desenvolvem um nervo craniano chamado nervo abducente. Este nervo é responsável pelos músculos dos olhos que movem o olho lateralmente.

A condição se desenvolve antes do nascimento e a maioria das pessoas com a síndrome é diagnosticada antes dos 10 anos de idade.

A maioria dos casos de síndrome de Duane afeta apenas o olho esquerdo, embora possa afetar o olho direito ou ambos ao mesmo tempo. A condição é mais comum em mulheres do que em homens, embora não se entenda por quê.

A síndrome de Duane provavelmente se desenvolve durante o primeiro trimestre, e fatores genéticos e ambientais podem ter um papel importante.

Genes dominantes e recessivos também foram ligados à condição. Em um caso dominante do transtorno, um paciente precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso, enquanto em um caso recessivo ele precisa de dois. Pessoas com uma variedade recessiva da síndrome podem ser portadoras sem sintomas.

A maioria dos pacientes com a síndrome não apresenta nenhum outro defeito congênito. Em aproximadamente 30% dos casos, no entanto, outras condições congênitas podem estar presentes.

A síndrome de Duane tem sido associada à síndrome de Goldenhar, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Wildervanck, síndrome de Morning Glory e síndrome de Okihiro. Além disso, malformações nos olhos, ouvidos, esqueleto, sistema nervoso e rins podem estar presentes.

Não há cura para a síndrome de Duane, embora a condição não seja fatal. Muitos pacientes aprendem a compensar a dificuldade com o movimento lateral dos olhos, mantendo as cabeças inclinadas ou para o lado.

Inclinar a cabeça em direção ao olho afetado possibilita que os pacientes com essa condição mantenham a visão única binocular.

Sinais e Sintomas

Os três tipos de síndrome de Duane apresentam-se da seguinte forma:

Síndrome de Duane Tipo 1: A capacidade de mover o (s) olho (s) afetado (s) para fora em direção ao ouvido (abdução) é limitada, mas a capacidade de mover o (s) olho (s) afetado (s) para dentro do nariz (adução) é normal ou quase. A abertura do olho (fenda palpebral) se estreita e o globo ocular se retrai para a órbita ao olhar para dentro em direção ao nariz (adução). Ao olhar para fora em direção ao ouvido (abdução), ocorre o inverso.

Síndrome de Duane Tipo 2: A capacidade de mover o (s) olho (s) afetado (s) para dentro do nariz (adução) é limitada, enquanto a capacidade de mover o olho para fora (abdução) é normal ou apenas ligeiramente limitada. A abertura do olho (fenda palpebral) se estreita e o globo ocular se retrai para a órbita quando o (s) olho (s) afetado (s) tenta (m) olhar para dentro em direção ao nariz (adução).

Síndrome de Duane Tipo 3: A capacidade de mover o (s) olho (s) afetado (s) para dentro em direção ao nariz (adução) e para fora em direção ao ouvido (abdução) é limitada. A abertura do olho se estreita e o globo ocular se retrai quando o (s) olho (s) afetado (s) tenta (m) olhar para dentro em direção ao nariz (adução).

Cada um desses três tipos foi ainda classificado em três subgrupos designados A, B e C para descrever os olhos ao olhar diretamente (no olhar primário).

No subgrupo A, o olho afetado é virado para dentro em direção ao nariz (esotropia). No subgrupo B, o olho afetado é virado para fora em direção ao ouvido (exotropia) e no subgrupo C, os olhos estão em uma posição primária reta.

Diferentes tipos clínicos podem estar presentes dentro da mesma família, sugerindo que o mesmo defeito genético pode produzir uma variedade de apresentações clínicas.

A apresentação clínica mais comum é a síndrome de Duane tipo 1 (78 por cento dos casos), seguido do tipo 3 (15 por cento) e do tipo 2 (7 por cento). O envolvimento de ambos os olhos (bilateral) é menos comum do que o envolvimento de apenas um olho (unilateral). Aproximadamente 80-90 por cento dos casos são unilaterais. Dos casos unilaterais, o olho esquerdo é mais afetado (72 por cento). A ambliopia (redução da acuidade visual em um olho) devido à falta de visão binocular ocorre em cerca de 10% dos casos de SD e é mais comum em casos familiais do gene CHN1 autossômico dominante.

A síndrome de Duane costuma ser um achado isolado (aproximadamente 70 por cento), mas pode estar associada a outras malformações. As principais anomalias associadas à síndrome de Duane podem ser agrupadas em cinco categorias: esquelética, auricular (relacionada às orelhas), ocular (relacionada aos olhos) e neural (relacionada ao sistema nervoso) e renal (que tem a ver com os olhos). com os rins e o trato urinário).

A síndrome de Duane também pode ser associado a outras síndromes bem definidas. Estas incluem as síndromes de Okihiro, Wildervanck, Holt-Oram, Goldenhar e Möbius.

Causas

A maioria dos casos de síndrome de Duane é de origem esporádica, com apenas cerca de dez por cento dos pacientes apresentando um padrão familiar (em famílias).

Ambas as formas dominantes (mais comuns) e recessivas de síndrome de Duane foram documentadas.

Em algumas famílias com a síndrome de Duane dominante, pulou uma geração (mostrou penetrância reduzida) e variou em gravidade dentro da mesma família (mostrou expressividade variável).

A maioria dos casos familiares não está associada a outras anomalias.

Síndrome de Duane é um Transtorno de Desinervação Craniana Congênita. Sabe-se que fatores genéticos, e possivelmente ambientais, desempenham um papel.

Os dados para apoiar o desenvolvimento anormal do nervo craniano VI (nervo abducente) na SD provêm de evidências neuropatológicas, neurorradiológicas e neurofisiológicas.

Evidência neuropatológica vem de autópsias de indivíduos com a síndrome de Duane. Tais autópsias mostram inervação anormal do músculo reto lateral (o músculo que move o olho para fora em direção ao ouvido) e uma ausência do nervo abducente (nervo craniano VI), que normalmente supre o músculo reto lateral. No lugar do nervo abducente, havia um ramo nervoso do nervo oculomotor (nervo craniano III), que normalmente fornece outros músculos oculares.

Estudos neuroradiológicos recentes em síndrome de Duane apóiam os achados pós-morte e também mostram, por estudos de ressonância magnética, a ausência do nervo abducente (nervo craniano VI).

Evidências neurofisiológicas para o envolvimento neuronal na síndrome de Duane vêm de estudos eletromiográficos, que mostram que os músculos retos medial e lateral são eletricamente ativos em indivíduos com síndrome de Duane.

Quando indivíduos com síndrome de Duane tentam mover os olhos para dentro, ambos os músculos se contraem ao mesmo tempo, resultando no retraimento do globo ocular para dentro (puxando para dentro) e no estreitamento da abertura do olho.

Estudos de ligação genética de duas grandes famílias com síndrome de Duane (com membros afetados com síndrome de Duane tipo 1 e / ou tipo 3 hereditária autossômica dominante) sem anormalidades associadas estabeleceram a localização de um gene síndrome de Duane no cromossomo 2. Mutações no gene CHN1 são a causa, hiperativando a2 -chimaerina e mutações foram encontradas em outras famílias.

Uma causa genética para indivíduos com Síndrome de Duane radial; Síndrome de Okihiro, ou seja, síndrome de Duane (unilateral ou bilateral) com alteração esquelética da displasia radial (unilateral ou bilateral) variando de hipoplasia do polegar mais comum a um membro mais focomélico (semelhante ao observado nos casos de talidomida), foi encontrado.

Outras características incluem surdez, manifestações renais e oculares.

A herança é autossômica dominante. Mutações truncadas e deleções do gene SALL4 foram identificadas em famílias DRRS, há haploinsuficiência (o nível da proteína não é suficiente para o funcionamento normal).

Nenhuma mutação no gene SALL4 foi encontrada em 25 casos esporádicos de síndrome de Duane isolada.

A síndrome de Duane também pode ser encontrado como parte de um transtorno autossômico recessivo complexo que pode incluir surdez, fraqueza facial, malformações vasculares e dificuldades de inclinação devido a mutações homozigóticas no gene HOXA1.

Além disso, os resultados citogenéticos (um estudo de cromossomos) de indivíduos com síndrome de Duane e outras anormalidades, em casos raros, mostraram anormalidades que sugerem outros locais para genes responsáveis por causar SD. Deleções de material cromossômico nos cromossomos 1, 4, 5 e 8, e a presença de um cromossomo marcador extra, que se acredita ser derivado do cromossomo 22, foram documentadas em indivíduos com SD.

Além disso, a síndrome de Duane foi relatada com duplicações cromossômicas.

Dada a evidência de que a síndrome de Duane resulta de uma ausência do nervo abducente (nervo craniano VI) e inervação aberrante, e que a síndrome de Duane está associado a outras anomalias em alguns casos, pensa-se que a síndrome de Duane resulta de uma perturbação do desenvolvimento embrionário normal por um genético ou um fator ambiental no momento em que os nervos cranianos e os músculos oculares estão se desenvolvendo (entre a terceira e a sexta semana de gestação).

Sinônimos da síndrome de Duane

Síndrome de DR
Síndrome do Raio Radial de Duane (DRRS)
Síndrome de retração de Duane
Síndrome de retração ocular
Síndrome de retração
Síndrome de Stilling-Turk-Duane

Fonte: rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.childrenshospital.org/www.strabismus.org

 

 

 

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