Definição

A síndrome da porta é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas – deficiência intelectual caracterizada por perda auditiva neurossensorial (surdez), onicodistrofia, osteodistrofia, incapacidade intelectual leve a profunda e convulsões.

O que é Síndrome da porta?

A síndrome da porta é um distúrbio genético grave, mas raro.

A síndrome é nomeada após seus quatro principais sintomas. Estas são surdez, onicodistrofia, osteodistrofia e retardo mental. A síndrome da porta é um traço recessivo que pode ser herdado e, na maioria das vezes, é detectado em crianças logo após o nascimento.

A surdez é um dos principais sintomas da síndrome da porta.

A perda auditiva causada por essa síndrome é chamada de “sensorineural”, o que significa que o nervo auditivo e a orelha interna de um paciente não são formados corretamente. Perda auditiva neurossensorial é às vezes corrigível usando aparelhos auditivos.

A surdez pode ser permanente em pacientes com síndrome da porta se o nervo auditivo estiver gravemente deformado.

Outro sintoma revelador da síndrome da porta é a onicodistrofia. Esta é uma condição que causa deformidades nas unhas das mãos e dos pés. Unhas afetadas por onicodistrofia podem ser descoloridas com aparência amarelada. Além disso, as unhas do dedo e dos pés das pessoas que sofrem da síndrome da porta são frequentemente muito frágeis e facilmente danificadas. Casos graves de onicodistrofia causada pela síndrome da porta podem resultar em perda completa das unhas dos dedos ou dos pés.

A osteodistrofia é o terceiro sintoma principal da síndrome da porta. Essa condição faz com que os ossos se desenvolvam de maneira inadequada.

Pequenos ossos, como os dedos, geralmente são deformados e não funcionam adequadamente.

Alguns pacientes que sofrem com isso têm ossos extras não funcionais nas áreas do polegar e dos dedos dos pés.

A osteodistrofia é extremamente debilitante e pode afetar a capacidade do paciente de andar, ficar em pé e realizar habilidades básicas de vida.

A síndrome da porta pode envolver o uso de ferramentas para melhorar
a qualidade de vida do paciente, como os aparelhos auditivos

O sintoma final que caracteriza a síndrome da porta é o retardo mental. Isso pode ser leve e manejável, ou grave e completamente incapacitante. O retardo mental limita a capacidade cognitiva e torna muito difícil para os pacientes funcionarem durante a vida cotidiana. Normalmente, essa condição limita as habilidades de desenvolvimento de linguagem, memória e resolução de problemas.

Muito pouco se sabe sobre as causas e tratamento da síndrome da porta a partir de 2011. A síndrome é geneticamente classificada como um traço autossômico recessivo. Duas cópias de um gene mutado são necessárias para que a síndrome da porta esteja presente em um indivíduo. Um pai pode carregar o gene que causa a síndrome da porta sem sofrer do transtorno.

Geralmente, o cuidado para pacientes com a síndrome da porta envolve o gerenciamento dos sintomas físicos individuais. Isso pode implicar o uso de ferramentas para melhorar a qualidade de vida, como aparelhos auditivos e cadeiras de rodas. Avanços na compreensão e aceitação de transtornos mentais e outros sintomas causados pela síndrome da porta, muitas vezes permitem que os pacientes recebam educação e exposição social, apesar dessas deficiências.

Descrição

A síndrome da porta é um distúrbio envolvendo múltiplas anormalidades que estão presentes desde o nascimento (congênitas). A síndrome da porta é uma abreviação das principais características do distúrbio, incluindo a surdez; unhas curtas ou ausentes (onicodistrofia); dedos curtos e dedos dos pés (osteodistrofia); atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual (anteriormente chamado de retardo mental); e convulsões. Algumas pessoas com a síndrome da porta não possuem todos esses recursos.

A maioria das pessoas com a síndrome da porta apresenta perda auditiva profunda causada por alterações nas orelhas internas (surdez neurossensorial). O atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual também costumam ser graves nesse transtorno.

As anomalias das unhas afetam as mãos e os pés na síndrome da porta. O crescimento prejudicado dos ossos nas pontas dos dedos das mãos e dos pés (falanges terminais hipoplásicas) é responsável pelos dedos das mãos e dos pés característicos deste distúrbio.

Alguns indivíduos afetados também têm um osso extra e uma articulação nos polegares, fazendo com que os polegares fiquem mais parecidos com os outros dedos (polegares trifalângico).

As convulsões que ocorrem em pessoas com síndrome a síndrome da porta geralmente começam na infância. As convulsões mais comuns em pessoas com essa condição são convulsões tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como grandes convulsões), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência.

Os indivíduos afetados também podem ter outros tipos de convulsões, incluindo crises parciais, que afetam apenas uma área do cérebro e não causam perda de consciência; crises de ausência, que causam perda de consciência por um curto período que aparece como um feitiço de olhar fixo; ou convulsões mioclônicas, que causam contrações musculares rápidas e descontroladas.

Em alguns indivíduos afetados, as convulsões aumentam em freqüência e se tornam mais graves e difíceis de controlar, e uma convulsão prolongada potencialmente fatal (estado epiléptico) pode ocorrer.

Outras características que podem ocorrer em pessoas com a síndrome da porta incluem um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) e diferenças faciais, mais comumente um nariz largo e bulboso. Um teto arqueado estreito ou alto da boca (palato), alargamento das cristas na mandíbula superior e inferior que contêm as cavidades dos dentes (cristas alveolares) ou encurtamento da membrana entre o assoalho da boca e a língua ( frênulo) também foram observados em alguns indivíduos afetados.

Pessoas com síndrome da porta também podem ter anormalidades dentárias, anormalidades estruturais do coração ou do trato urinário e níveis anormalmente baixos de hormônios da tireoide (hipotireoidismo).

Os indivíduos mais afetados também têm níveis mais altos do que o normal de uma substância chamada ácido 2-oxoglutárico na urina; esses níveis podem flutuar entre normal e elevado.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.orpha.net/www.epilepsysociety.org.uk/onlinelibrary.wiley.com/www.researchgate.net/medind.nic.in